2023年生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）歷年重點考題集錦答案

（圖片大小可自由調整）2023年生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）歷年重點考題集錦含答案第1卷一.綜合考核題庫(共100題)1.HbH病的基因型為A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA2.在臨床上常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例一般會A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、大于1/43.以下屬于數(shù)量性狀的是A、多指（趾）癥A1型B、人對苯硫脲（PTC）苦味的品嘗能力C、三花貓的黃、黑毛色D、人的智商4.不同遺傳病的發(fā)病機制不同，其治療的首要原則是A、進行療效的長期評估B、個性化治療C、癥狀前治療D、篩選雜合子患者5.下列哪種核型屬于經(jīng)典Turner綜合征（）A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，X6.摩爾根(Morgan)提出了基因傳遞的()A、遺傳平衡定律B、自由組合定律C、連鎖交換定律D、分離定律7.以下屬于線粒體病是A、DM1B、精神分裂癥C、強直性肌營養(yǎng)不良D、Leber遺傳性神經(jīng)病8.以下不屬于神經(jīng)退行性疾病的是A、精神分裂癥B、帕金森病C、阿爾茨海默病D、肌萎縮側索硬化癥9.一對表型正常的夫妻生育了一個男孩，吃蠶豆或服用氧化性藥物后出現(xiàn)溶血性貧血等癥狀，導致這個現(xiàn)象的原因，以下說法不正確的是？A、妻子可能是癥狀很輕的患者B、丈夫可能是癥狀很輕的患者C、這可能是由于X染色體失活導致的D、雙親之一為患者，未發(fā)病可能是因為未接觸到誘因10.染色體非整倍體改變的機理可能是A、核內有絲分裂B、染色體不分離C、染色體易位D、染色體核內復制11.mtDNA中一共包含的編碼基因數(shù)目為A、13個B、17個C、22個D、37個12.以下關于EH（原發(fā)性高血壓）說法錯誤的是A、是一種單基因遺傳病B、發(fā)病具有明顯家族聚集性和種族差異C、在高血壓患者中有90~95%為EHD、是一種多基因、多因素引起的遺傳異質性很強的疾病13.基因點突變，使密碼子變成了終止密碼子，這種突變類型稱為（）14.試述基因突變的一般特性。15.肺炎雙球菌轉化實驗證明A、蛋白質是遺傳物質B、RNA是遺傳物質C、DNA是遺傳物質D、多糖是遺傳物質16.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重連，結果造成A、等臂染色體B、易位C、倒位D、重復17.以下能引起DNA堿基發(fā)生烷基化修飾的是A、電離輻射B、紫外線C、亞硝酸鹽D、甲醛18.屬于生物因素的誘變劑是A、芳香族化合物B、黃曲霉毒素C、亞硝酸鹽D、堿基類似物19.下列屬于串聯(lián)重復基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰島素基因D、45SrRNA20.一個男性將常染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/221.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細長。超聲心動圖示：主動脈內徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者健康的同胞與健康人婚配，再生出患兒的概率最可能為？A、2/3B、1/4C、1/222.在正常情況下，性別決定因子SRY基因位于（）染色體上。23.屬于精神分裂癥的候選基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因24.目前研究發(fā)現(xiàn)與精神分裂癥發(fā)生有關的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN325.人類細胞中，一共有多少條常染色體。（）A、44B、22C、23D、4626.線粒體疾病中，以下最易受閾值效應的影響而受累是A、中樞神經(jīng)系統(tǒng)B、骨骼肌C、肝臟D、肺27.異染色質是間期細胞核中A、無固定螺旋化形式，但具有轉錄活性B、螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質C、螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質D、螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質28.異染色質分為（）異染色質和功能異染色質。29.產前診斷的對象有哪些人？（試舉出5種類型）30.關于X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征，下列說法錯誤的是（）A、致病基因在X染色體上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遺傳的特點D、系譜中可見到連續(xù)傳遞現(xiàn)象31.先天性唇腭裂是一種多基因疾病，其主要的治療方法是A、細胞移植B、器官移植C、干細胞治療D、手術矯正32.常見的染色體結構遺傳有哪些類型？如何描述其核型？33.夫妻都是AR先天性聾啞患者，女兒表型正常，則最可能的原因是A、不規(guī)則顯性遺傳B、表現(xiàn)度不同C、遺傳異質性D、延遲顯性遺傳34.血紅蛋白病分為（）和地中海貧血。35.過氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A、13號染色體B、X染色體C、18號染色體D、21號染色體36.以下屬于體細胞遺傳病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥37.慢性髓細胞性白血?。–ML）的特異性標志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小體38.以下屬于單基因遺傳病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥39.mtDNA突變的主要類型有A、mtDNA數(shù)量減少B、點突變C、大片段重組D、移碼突變E、形成環(huán)狀染色體40.（）型糖尿病的發(fā)病多為自主神經(jīng)類型。41.Down綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學中的哪類遺傳病A、體細胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病42.根據(jù)致病基因所在的位置及顯隱性關系，可將單基因遺傳病分為哪些類型？43.一個完整的系譜至少要包含（）代以上家族成員的相關信息。44.一對夫妻，妻子頭發(fā)稀疏，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子出現(xiàn)禿頂?shù)母怕蚀笥谂畠旱腂、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的兒子有1/2的概率會出現(xiàn)禿頂45.從廣義來說，人類基因組是人體所有遺傳信息的總和，包括（）A、核基因組和線粒體基因組B、線粒體基因組C、葉綠體基因組D、.核基因組46.多巴胺是一種非常重要的神經(jīng)遞質，在多巴胺受體中（）基因被認為是精神分裂癥候選基因。47.真核細胞中染色體主要由（）組成A、RNA和珠蛋白B、DNA和珠蛋白C、DNA和組蛋白D、組蛋白和非組蛋白48.在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個體320人，其中只有240人表現(xiàn)出顯性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱為A、截短認證B、完全確認C、不完全外顯D、不完全確認49.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥50.絨毛取樣法在妊娠早期診斷中最為常見，但存在缺點，缺點是A、費用十分高昂B、流產風險高C、需孕期時間長D、絨毛不能培養(yǎng)51.患色盲的女人與一個表型正常的男性結婚，生育患兒的風險是A、75%B、50%C、25%D、100%52.割裂基因53.以下關于線粒體轉錄正確的是A、重鏈和輕鏈不同時轉錄B、輕鏈的先轉錄C、重鏈先轉錄D、重鏈和輕鏈同時轉錄54.關于遺傳密碼說法錯誤的是()A、遺傳密碼具有通用性B、遺傳密碼具有簡并性C、64種密碼子都可以編碼氨基酸D、AUG是起始密碼子55.性染色質包括()染色質和Y染色質.56.人類非顯帶染色體核型分析的國際體制將染色體分為幾組、多少對？各組包含哪些染色體？57.典型的Down綜合征的發(fā)病原因是由于染色體發(fā)生了哪種改變。（）A、亞二倍體B、單倍體C、三體型D、三倍體58.脆性X綜合癥屬于哪類遺傳病A、單基因疾病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病59.常染色質是間期細胞核中A、無固定螺旋化形式，但具有轉錄活性B、螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質C、螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質D、螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質60.一個健康的女人嫁給了一個患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康女孩的幾率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/361.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復擴增而引起疾病的突變?yōu)锳、靜態(tài)突變B、片段突變C、動態(tài)突變D、堿基替換62.目前遺傳病的手術療法主要包括A、推拿療法B、手術矯正和器官移植C、器官組織細胞修復D、基因治療63.一個健康的女人嫁給了一個患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康男孩的幾率是多少？A、1/2B、1/4C、1/864.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結婚，他們的兒子患病的風險是A、100%B、25%C、50%65.患者，男，28歲，由不孕不育門診轉來。患者于2000年結婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。檢查：患者身高1.78m，體重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮膚較細膩，喉結較小，無胡須，乳房有輕微發(fā)育，小陰莖，小睪丸。精液檢查無精子。染色體檢查：47,XXY。患者體細胞內X染色質數(shù)目為？A、1B、2C、366.某人的體細胞檢測到2個X小體，說明此人體細胞內有()條X染色體。67.RB1基因是A、原癌基因B、細胞癌基因C、抑癌基因D、腫瘤轉移抑制基因68.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現(xiàn)細絲樣連接，其為（）患者A、環(huán)狀染色體B、脆性X染色體C、衍生染色體D、雙著絲粒染色體69.試述基因診斷的特點？并舉出至少3中基因診斷方法。70.若某個個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為A、常染色體和性染色體數(shù)目異常的嵌合體B、性染色體結構異常C、常染色體數(shù)目異常的嵌合體D、性染色體數(shù)目異常的嵌合體71.以下屬于染色體疾病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥72.關于X染色體失活的假說正確的是（）A、發(fā)生在胚胎發(fā)育早期B、隨機發(fā)生C、完全的D、永久的E、克隆式繁殖73.MERRF最常見的突變型是mtDNA編碼的（）基因第8344位發(fā)生A→G的點突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA74.血友病A屬于哪種遺傳方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR75.微衛(wèi)星DNA一般是A、中度重復序列B、編碼DNAC、非編碼DNAD、假基因76.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關的疾病是A、苯丙酮尿癥B、分子病C、Leber遺傳性視神經(jīng)病D、先天性代謝缺陷77.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥78.一對夫妻，妻子正常，丈夫吃蠶豆或服用氧化性藥物后出現(xiàn)溶血性貧血等癥狀，他們生育了一個健康的女兒，以下說法正確的是？A、女兒沒有致病基因B、他們再次生育，如果是兒子必然為患者C、丈夫可以將自己的致病基因傳遞給自己的女兒D、他們再次生育，如果是女兒，表型將和第一個女兒一致79.關于線粒體DNA大片段缺失，不正確的是A、遺傳方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律B、多為散發(fā)C、發(fā)生在輕鏈和重鏈的復制起點之間D、與CPEO和KSS綜合征發(fā)病有關80.遺傳度是A、遺傳病發(fā)病率的高低B、遺傳性狀的異質性C、遺傳因素對性狀影響程度D、在多基因疾病形成中，遺傳因素的貢獻大小81.遺傳病中，當母親是某病患者時，無論父親是否有病，他們子女中的男孩全部患此病，以下哪種遺傳病最符合這個特點A、紅綠色盲B、白化病ⅠA型C、鐮狀細胞貧血癥D、外耳道多毛癥82.Nilsson在遺傳學上的貢獻是A、證明了DNA是遺傳物質B、奠定了群體遺傳學的基礎C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實現(xiàn)了對鐮形細胞貧血的產前診斷83.以下那種堿基互補配對是正確的A、T、A配對B、U、C配對C、G、A配對D、C、G配對84.多基因疾病的發(fā)病閾值85.遺傳病和家族病之間的關系是A、是完全一樣的概念B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是家族性發(fā)病的，也不是所有家族性疾病都是遺傳病C、家族性疾病都是遺傳病D、遺傳病都是家族性疾病86.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。該病的遺傳方式為？A、ADB、ARC、XDD、XR87.Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失88.以下為原癌基因的有A、p53B、rasC、SRCD、RBE、SIS89.下列哪種患者的后代發(fā)病風險最高A、單側唇裂B、雙側唇裂+腭裂C、雙側唇裂D、單側唇裂+腭裂90.某一個體的體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為A、嵌合體B、三倍體C、超二倍體D、三體型91.交叉遺傳的特點有A、男性的X染色體傳給兒子B、男性的X染色體傳給女兒C、兒子的X染色體由母親傳來D、兒子的X染色體由爸爸傳來E、母親攜帶的致病基因只能傳遞給女兒92.游離型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是A、父親精子產生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離B、父親精子產生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離C、母親卵細胞產生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離D、母親卵細胞產生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離93.由易患性所導致的多基因遺傳病發(fā)病的最低限度稱為（）94.一個男性將Y染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫的概率是A、1/3B、1/4C、1/295.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的7/8~末端的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體96.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、白化病97.一般來說，腫瘤屬于（）遺傳病。98.研究人類性狀的遺傳規(guī)律可以采用系譜分析的方法，請問什么是系譜？完整的系譜至少包括幾代家族成員？99.一個患紅綠色盲的女人與一個表型正常的男性結婚，生育患色盲的兒子風險有多大A、1B、1/2C、1/4D、2/3100.一對夫妻生育了一個患抗維生素D型佝僂病的男孩，則可以推斷出這對夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是攜帶者C、妻子是患者D、妻子是攜帶者第1卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:C2.正確答案:D3.正確答案:D4.正確答案:B5.正確答案:D6.正確答案:C7.正確答案:D8.正確答案:A9.正確答案:B10.正確答案:B11.正確答案:D12.正確答案:A13.正確答案:無義突變14.正確答案:多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機性、可重復性15.正確答案:C16.正確答案:B17.正確答案:D18.正確答案:B19.正確答案:D20.正確答案:B21.正確答案:D22.正確答案:Y23.正確答案:D24.正確答案:B,C,E25.正確答案:A26.正確答案:A27.正確答案:B28.正確答案:結構29.正確答案:夫妻之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者，或生育過染色體病患兒的夫婦；35歲以上的孕婦；夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形或生育過此類畸形患兒的孕婦；夫婦之一有先天性代謝缺陷或生育過此類患兒的孕婦；X連鎖遺傳病致病基因攜帶者孕婦；有習慣性流產史的孕婦；羊水過多的孕婦；有致畸因素接觸史的孕婦；有遺傳病家族史，又是近親結婚的孕婦。30.正確答案:B31.正確答案:D32.正確答案:缺失、重復、倒位、易位、環(huán)狀染色體、等臂染色體、插入等。33.正確答案:C34.正確答案:異常血紅蛋白35.正確答案:D36.正確答案:B37.正確答案:D38.正確答案:C39.正確答案:B,C,A40.正確答案:241.正確答案:B42.正確答案:1、常染色體顯性遺傳??；2、常染色體隱性遺傳病；3、X連鎖顯性遺傳??；4、X連鎖隱性遺傳?。?、Y連鎖遺傳病43.正確答案:三44.正確答案:A45.正確答案:A46.正確答案:DRD47.正確答案:C48.正確答案:C49.正確答案:B50.正確答案:B51.正確答案:B52.正確答案:真核生物