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中物修二第3節(jié)人類遺傳病 1描述遺傳病的概念重點)2舉例說明遺傳病的常見類型及特點。(重點)3.說出遺傳病監(jiān)測和預防的措施。.調(diào)查人群中的遺傳病。知識點1人類常見遺傳病的類型請仔細閱讀教材第90~91頁,完成下面的問題。1.概念:人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。2.類型(1)單基因遺傳?、俑拍睿褐甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。②分類、實例及遺傳特點1中物修二(2)多基因遺傳病①概念:受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。②特點易受環(huán)境因素的影響在群體中發(fā)病率較高常表現(xiàn)為家庭聚集。③實例:主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)染色體異常遺傳?、俑拍睿河扇旧w異常引起的遺傳病。②特點:往往造成嚴重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。2中物修二③分類及實例a.染色體結構異常,如貓叫綜合征等。b.染色體數(shù)目異常,如21三體綜合征等。知識點2調(diào)查人群中的遺傳病請仔細閱讀教材第91頁,完成下面的問題。1.調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中隨機抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中調(diào)查,繪制遺傳系譜圖。2.調(diào)查過程知識點3遺傳病的監(jiān)測和預防、人類基因組計劃與人體健康請仔細閱讀教材第92~93頁,完成下面的問題。3中物修二1.預防措施:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2.遺傳咨詢與優(yōu)生:禁止近親結婚、進行遺傳咨詢、提倡適齡生育、開展產(chǎn)前診斷等。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟4.產(chǎn)前診斷(1時期:胎兒出生前。(2)目的:確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)手段①B超檢查(外觀、性別檢查)。②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)。③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血。④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)。5.人類基因組計劃與人體健康(1)內(nèi)容:繪制人類遺傳信息的“地圖”。(2)目的測定人類基因組的全部DA序列解讀其中包含的遺4中物修二傳信息。(3)意義:認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系,對人類疾病的診治和預防具有重要意義。(4)結果:人類基因組大約有31.6億個堿基對,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0~2.5萬個。要點一辨析人類遺傳病的類型1.遺傳病的類型及遺傳特點2.遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析項目 遺傳病特點能體

先病出

家病成疾5中物修二之遺疾病來病 病改病因起疾系病

改遺關不定傳病

改遺關不定傳?、龠z傳病愚指趾)化病苯尿癥

①遺傳病傳病舉例紅綠盲等②非在毒瘢痕

②非遺飲食缺生素,成員夜癥 先天性疾病和后天性疾病是依據(jù)疾病發(fā)生的時間遺。3.單基因遺傳病類型的判斷與優(yōu)生(1)程序法分析遺傳系譜圖6中物修二(2)常見的優(yōu)生觀點與方法提倡適齡生育嚴禁近親結婚婚前進行體檢和遺傳咨詢進行必要的產(chǎn)前診斷。例下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是( )A.一般來說,常染色體遺傳病在男性和女性中發(fā)病率相同B.21三體綜合征屬于人類染色體結構變異引發(fā)的遺傳病C.血友病屬于單基因遺傳病D.多基因遺傳病是指由多對等位基因控制的人類遺傳病1三體第21號了。B 下列各種遺傳病中屬于染色體異常遺傳病的是( )A.多指 B.先天性聾啞7中物修二C.冠心病 D.貓叫綜合征 解題關鍵是根據(jù)四種病的發(fā)生原因進行判斷。多指、綜合人第5起的。D要點二調(diào)查人群中的遺傳病1.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的比較2.遺傳病的監(jiān)測、預防與治療8中物修二3.“十字相乘法”求解兩種單基因遺傳病的患病概率① 只甲概率② 只乙概率③ 率④ 不率

n或n例在分組開展人群中紅綠色盲的調(diào)查時,錯誤的做法是( )A.在某個典型的患者家系中調(diào)查,以判斷遺傳方式B.在人群中隨機抽樣調(diào)查,以計算發(fā)病率C.調(diào)查發(fā)病率時,應保證樣本足夠大且性別比例相當D.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大,匯總時應舍棄 在某個典型的患者家系中調(diào)查,以判斷遺傳方式,AB率C偏差較大,仍,D。D人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病9中物修二情況如表所示。據(jù)此推斷最符合遺傳基本規(guī)律的是( )注:表中“+”為病癥表現(xiàn)者,“-”為正常表現(xiàn)者。AⅠ號家庭調(diào)查結果說明此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病B.Ⅱ號家調(diào)查結果說,此一定屬于常色體隱性病C.Ⅲ號家庭調(diào)查結果說明,此病一定屬于隱性遺傳病D.Ⅳ號家庭調(diào)查結果說明,此病一定屬于隱性遺傳病 在Ⅰ號家庭調(diào)查中,母親正常而兒子患病,因此,這種病不可能屬于伴X,是隱,。D課堂歸納小結10中物修二自我校對人劃監(jiān)防因因染體預示遺傳病類型的掌指紋在染色體變異引起的遺傳性疾病中常??梢园l(fā)現(xiàn)有異常的皮膚紋理如“先天性愚型”患者手指斗紋頻率比正常人要少而箕紋卻大量增加指紋紋路的總數(shù)也比正常人要少得多膚紋變化不僅與染色體異常引起的疾病有關,在另外一些疾病(如先天性心臟病、白血病、糖尿病、唇裂等疾病)中也有異常表現(xiàn)。膚紋的這些特征性標志不僅在一些研究和工作中具有應用價值在遺傳性疾病的診斷中也具有較為可靠的輔助診斷作用。什么是遺傳???提示:由遺傳物。1.下列說法中正確的是( )A.先天性疾病是遺傳病,后天性疾病不是遺傳病11中物修二B.家族性疾病是遺傳病,散發(fā)性疾病不是遺傳病C本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 有的先天性疾病是由環(huán)境因素或母體條件的變化引起的不于病兒養(yǎng)概。C2兒B超檢查或新生兒的體細胞組織顯微觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( )A.紅綠色盲 B.多指C.鐮刀型細胞貧血癥 D.并指 應根據(jù)有關遺傳病的病因進行分析,紅綠色盲是基因突起平顯。A3人類遺傳病中的唇裂苯丙酮尿癥紅綠色盲分別屬于( )①染色體異常遺傳病②多基因遺傳?、鄢H旧w上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A.②③④B.①②④12中物修二C.①②③D.④②③ 唇裂屬于多基因遺傳??;苯丙酮尿癥屬于常染色體上。A4.下列關于遺傳病的敘述,正確的是( )①先天性疾病都是遺傳?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高③21三體綜合征的遺傳方式屬于伴性遺傳④只要攜帶軟骨發(fā)育不全的致病基因個體就會患該病⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳⑥基因突變是產(chǎn)生單基因遺傳病的根本原因A.①②③⑤ B.①③④⑥C.②④⑤ D.②④⑤⑥ 先天性疾病是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病,的,①體1三條1染第21號起致素D佝于X染色突變產(chǎn)新因能單13中物修二。D5.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種

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