《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論》課件

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)1第一章緒論第一章緒論2第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和范疇第一節(jié)3遺傳病geneticdisease遺傳因素是其惟一或主要病因的疾病

人類遺傳學(xué)humangenetics主要從人種和人類發(fā)展史的角度來已研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測(cè)量以及人種的特征，同時(shí)廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)medicalgenetics用人類遺傳學(xué)的理論和方法，研究遺傳病從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機(jī)制、病變過程及其臨床相關(guān)情況的一門綜合性學(xué)科。側(cè)重于遺傳病的病因?qū)W、病理生理學(xué)的研究臨床遺傳學(xué)clinicalgenetics側(cè)重于遺傳病的診斷、治療及預(yù)防等內(nèi)容

第一節(jié)任務(wù)和范疇遺傳病遺傳因素是其惟一或主要病因的疾病人類遺傳學(xué)主要從人種4醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)往往是從醫(yī)學(xué)角度來研究人類疾病與遺傳的關(guān)系。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)也可以說是一門由“遺傳病”這一紐帶把遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)結(jié)合起來的邊緣學(xué)科。第一節(jié)任務(wù)和范疇醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)往往是從醫(yī)學(xué)角度來研究人類疾病與遺傳的關(guān)系。第一節(jié)5第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史第二節(jié)6第三節(jié)遺傳病概述第三節(jié)7再談遺傳病的概念經(jīng)典概念遺傳病或遺傳性疾病是其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)，并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。遺傳病的傳遞并非是現(xiàn)成的疾病，而是遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)?，F(xiàn)代概念遺傳病的概念有所擴(kuò)大，遺傳因素不僅僅是一些疾病的病因，也與環(huán)境因素一起在疾病的發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸中起關(guān)鍵性作用。

第三節(jié)遺傳病概述再談遺傳病的概念第三節(jié)遺傳病概述8一、遺傳病的特點(diǎn)

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性第三節(jié)遺傳病概述一、遺傳病的特點(diǎn)第三節(jié)遺傳病概述9二、人類遺傳病的分類過去：①

按人體系統(tǒng)分類；②

按照遺傳方式進(jìn)行分類

第三節(jié)遺傳病概述二、人類遺傳病的分類第三節(jié)遺傳病概述10現(xiàn)在：分為五類（一）單基因?。╩onogenicdisorder）由單一基因突變所致。

（二）多基因?。╬olygenicdisorder）有一定家族史、但沒有單基因性狀遺傳中所見到的系

譜特征的一類疾病。環(huán)境因素在發(fā)病過程中起一定程

度的作用。

（三）染色體?。╟hromosomedisorder）染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病。（四）體細(xì)胞遺傳?。╯omaticcellgeneticdisorder）只在特定的體細(xì)胞中發(fā)生，體細(xì)胞基因突變是此類疾

病發(fā)生的基礎(chǔ)。經(jīng)典的遺傳病概念不包括這類疾病。

（五）線粒體遺傳病（mitochondrialgeneticdisorder）第三節(jié)遺傳病概述現(xiàn)在：分為五類第三節(jié)遺傳病概述11三、在線《人類孟德爾遺傳》

OMIM的網(wǎng)址是：/omim四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關(guān)系第三節(jié)遺傳病概述三、在線《人類孟德爾遺傳》第三節(jié)遺傳病概述12五、遺傳病在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷（四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理第三節(jié)遺傳病概述五、遺傳病在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中的一些問題第三節(jié)遺傳病概述13第四節(jié)遺傳病的研究策略

一、單基因遺傳病的研究二、多基因遺傳病的研究三、染色體病的研究第四節(jié)一、單基因遺傳病的研究14教學(xué)大綱要求1．掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、遺傳病、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等

基本概念

2．