慢性進(jìn)行性舞蹈病課件

單基因遺傳病慢性進(jìn)行性舞蹈病單基因遺傳病慢性進(jìn)行性舞蹈病1單基因遺傳病

一、概念單基因遺傳?。耗撤N疾病的發(fā)生主要受一對(duì)等位基因控制，其遺傳方式遵循孟德爾定律。單基因遺傳病

一、概念2慢性進(jìn)行性舞蹈病ppt課件3慢性進(jìn)行性舞蹈病一：簡(jiǎn)介慢性進(jìn)行性舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是一種以不自主運(yùn)動(dòng)、精神異常和進(jìn)行性癡呆為主要臨床特點(diǎn)的顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。屬于基因動(dòng)態(tài)突變病或多谷酰胺重復(fù)病的范疇。因慢性進(jìn)行性舞蹈病以舞蹈癥狀為突出的臨床癥狀，曾將本病命名為大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、亨廷頓病或遺傳性舞蹈病。慢性進(jìn)行性舞蹈病一：簡(jiǎn)介4慢性進(jìn)行性舞蹈病ppt課件5二：臨床表現(xiàn)1.神經(jīng)癥狀舞蹈樣癥狀一般出現(xiàn)在智能障礙前。早期常為不規(guī)則的肌肉抽動(dòng)，表現(xiàn)手指屈伸運(yùn)動(dòng)、點(diǎn)頭、面肌抽動(dòng)呈怪相。進(jìn)一步發(fā)展為面、頸、肢體和軀干出現(xiàn)突然、無(wú)目的、強(qiáng)烈的不自主舞蹈樣動(dòng)作。其特點(diǎn)是快速無(wú)規(guī)律，突然的有時(shí)像手足徐動(dòng)癥一樣緩慢而有節(jié)奏的運(yùn)動(dòng)。伴有發(fā)音不清與步態(tài)改變，也可以出現(xiàn)錐體外系癥狀，患者常用同方向的隨意運(yùn)動(dòng)來(lái)偽飾。它屬于一種肌張力減弱、運(yùn)動(dòng)功能增強(qiáng)的錐體外系綜合征。異常運(yùn)動(dòng)日益增劇導(dǎo)致明顯的扭轉(zhuǎn)樣動(dòng)作與共濟(jì)失調(diào)。舞蹈癥狀出現(xiàn)后智能障礙往往加重。二：臨床表現(xiàn)1.神經(jīng)癥狀舞蹈樣癥狀一般出現(xiàn)在智能障礙前。早62.精神癥狀以情緒障礙為突出表現(xiàn)，尤以抑郁常見。情感淡漠、遲鈍、抑郁，常有自殺行為或人格改變，脾氣壞，喜歡爭(zhēng)吵，注意力渙散等。部分患者可出現(xiàn)偏執(zhí)型精神分裂樣臨床征象和精神分裂樣癥狀，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改變，如易激惹、沖動(dòng)、狂怒、行為怪癖等。亨廷頓病性癡呆常有抑郁癥狀，并有明顯自殺傾向。智力障礙有時(shí)可作為首發(fā)癥狀。早期患者注意力分散頗突出，可表現(xiàn)遲鈍、被動(dòng)、淡漠、懶散，理解力差，工作效率下降或不能勝任工作等。以后出現(xiàn)癡呆癥狀，發(fā)展緩慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考遲緩、健忘，記憶障礙較AD輕，判斷力往往受損，定向力相對(duì)保持。言語(yǔ)困難，失用、失認(rèn)少見。晚期出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)不能性緘默和呆傻，常緩慢進(jìn)展?；颊叩挠洃洷绕渌J(rèn)知功能受到影響較少，自知力常保持完好。病人在一段時(shí)期內(nèi)能夠察覺自己智力的改變，主訴感到遲緩、健忘、腦子糊涂，被視為"皮質(zhì)下癡呆"。晚期可出現(xiàn)明顯運(yùn)動(dòng)不能性緘默癥。2.精神癥狀以情緒障礙為突出表現(xiàn)，尤以抑郁常見。情感淡漠、7慢性進(jìn)行性舞蹈病ppt課件8慢性進(jìn)行性舞蹈病ppt課件9慢性進(jìn)行性舞蹈病ppt課件10慢性進(jìn)行性舞蹈病ppt課件11三、診斷1.有明確的遺傳病史或明確的腦病變證據(jù)。2.進(jìn)行性癡呆。3.精神病性癥狀以抑郁、淡漠、欣快、幻覺和妄想為主。4.舞蹈樣動(dòng)作先于癡呆出現(xiàn)。三、診斷1.有明確的遺傳病史或明確的腦病變證據(jù)。2.進(jìn)行性12四、鑒別診斷多數(shù)慢性進(jìn)行性舞蹈病患者有家族史，但通過(guò)基因檢查手段也發(fā)現(xiàn)一些散發(fā)患者，所以需與其他類型的遺傳性和散發(fā)性舞蹈病進(jìn)行鑒別。在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細(xì)胞增增多增多癥具有類似的臨床特點(diǎn)。散發(fā)性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進(jìn)型、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、狼瘡抗凝固綜合征、紅細(xì)胞增多癥、艾滋病和風(fēng)濕性舞蹈病。對(duì)患者進(jìn)行詳細(xì)的臨床檢查和必要的輔助檢查有助于慢性進(jìn)行性舞蹈病的鑒別診斷。四、鑒別診斷多數(shù)慢性進(jìn)行性舞蹈病患者有家族史，但通過(guò)基因檢查13慢性進(jìn)行性舞蹈病ppt課件14五、基因位置五、基因位置15六、后代患病風(fēng)險(xiǎn)六、后代患病風(fēng)險(xiǎn)16慢性進(jìn)行性舞蹈病ppt課件17七、治療目前尚無(wú)阻止或延遲此病發(fā)生、發(fā)展的方法，治療重點(diǎn)集中在心理與神經(jīng)病癥兩方面的癥