新教材高中生物基因突變及其他變異3人類遺傳病課件新人教版必修2

第3節(jié)人類遺傳病根底預(yù)習(xí)自查問題一:人類常見遺傳病有哪些類型1.人類遺傳病的概念:通常是指由于_____________而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)改變2.人類遺傳病的主要類型(比照幾種遺傳病的不同,進(jìn)行連線):【微思考】攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病,不攜帶遺傳病基因的個體一定不會患遺傳病,這種說法對嗎提示:不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病。3.調(diào)查人群中的遺傳病:問題二:如何檢測和預(yù)防遺傳病1.檢測和預(yù)防措施:_________和_________。2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:遺傳咨詢產(chǎn)前診斷3.產(chǎn)前診斷:4.基因檢測:(1)概念:指通過檢測____________________,以了解人體的基因狀況。(2)目的:精確地診斷病因;檢測父母_________________________,也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。人體細(xì)胞中的DNA序列是否攜帶遺傳病的致病基因核心互動探究探究點一人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳病病因分析(科學(xué)探究):【圖表情境】以下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機理,據(jù)圖完成以下問題:(1)該病屬于哪種遺傳病提示:該病是單基因遺傳病。(2)患者的基因型是什么該病表達(dá)了基因控制生物體性狀的哪條途徑提示:患者的基因型為aa。該病表達(dá)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀。2.染色體異常遺傳病病因分析(科學(xué)探究):【圖表情境】21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體,是由親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的,以下圖是異常卵細(xì)胞形成的過程。請據(jù)圖完成以下問題:(1)據(jù)圖分析21三體綜合征形成的原因是什么提示:減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未別離,或者減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極,從而產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。(2)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚,能否生育正常的孩子假設(shè)能生育正常的孩子,生育正常孩子的概率是多少提示:能,概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號染色體(正常),一半含兩條21號染色體(不正常)。(3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外,假設(shè)精子異常會導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎提示:會。假設(shè)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常產(chǎn)生含兩條21號染色體的精子,和正常卵細(xì)胞結(jié)合,會產(chǎn)生21三體綜合征。3.人類遺傳病的調(diào)查方法(科學(xué)探究):【材料情境】隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善,人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制,而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素,為了后代的健康,我們可以通過調(diào)查來進(jìn)一步認(rèn)識人類遺傳病。答復(fù)以下問題:(1)調(diào)查時,遺傳病的類型最好選取群體中發(fā)病率較高的_____________,如__________________等。(2)如果要調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,試探討其調(diào)查范圍和發(fā)病率的計算方法。①調(diào)查范圍:_____________________。②某種遺傳病的發(fā)病率=_____________________________________________________。單基因遺傳病紅綠色盲、白化病在人群中隨機抽樣調(diào)查(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%(3)如果要調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式,試探討其調(diào)查范圍和分析其遺傳方式的方法。①調(diào)查范圍:_____________________________。②分析遺傳方式的方法:_________________________________________。選擇患該遺傳病的家系進(jìn)行調(diào)查根據(jù)調(diào)查結(jié)果,繪制遺傳系譜圖,分析遺傳方式【探究總結(jié)】1.家族性疾病≠遺傳病,如傳染病。2.先天性疾病≠遺傳病,大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來,所以,后天性疾病也可能是遺傳病;先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良造成的,如先天性心臟病。二者關(guān)系可表示為:3.調(diào)查“遺傳病發(fā)病率〞與“遺傳方式〞的比較:項目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型【定向訓(xùn)練】1.以下人群中哪類疾病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律 ()A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病 D.傳染病【解析】選A。孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的遺傳規(guī)律,而且每一對相對性狀是由一對或主要由一對等位基因控制的;而多基因遺傳病是由多對基因控制的遺傳病,各對基因單獨作用微小,因而多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規(guī)律;傳染病是由病原體引起的疾病,與遺傳無關(guān);染色體異常遺傳病包括由染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變引起的遺傳病,也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。2.(2021·福清高一檢測)在胎兒出生前,通過光學(xué)顯微鏡觀察取樣細(xì)胞就能檢測出來的遺傳病是 ()三體綜合征 B.血友病C.白化病 D.紅綠色盲【解析】選A。21三體綜合征患者比正常人多出一條21號染色體,在光學(xué)顯微鏡下可以觀察到,A正確;血友病是單基因遺傳病,在光學(xué)顯微鏡下觀察不到,B錯誤;白化病是單基因遺傳病,在光學(xué)顯微鏡下觀察不到,C錯誤;紅綠色盲是單基因遺傳病,在光學(xué)顯微鏡下觀察不到,D錯誤。【解析】選B。調(diào)查時應(yīng)分多個小組,對多個家庭進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù),這樣可以減小誤差,A正確;調(diào)查人類遺傳病時,應(yīng)該選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,B錯誤;為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機取樣,C正確;假設(shè)調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近,且發(fā)病率較高,那么可能是常染色體顯性遺傳病,D正確。探究點二遺傳病的檢測和預(yù)防1.【圖表情境】產(chǎn)前診斷(科學(xué)思維):(1)如圖表示產(chǎn)前診斷的兩種方法,探究:羊水檢查(如圖1)和絨毛細(xì)胞檢測(如圖2)都可以檢測胎兒細(xì)胞的染色體是否異常,這屬于什么水平上的檢查提示:細(xì)胞水平。(2)思考有關(guān)基因檢測的問題。①基因檢測屬于什么水平上的檢測原理是什么提示:分子水平;堿基互補配對。②基因檢測有什么作用和特點提示:可精確地診斷病因,預(yù)測患病概率。2.遺傳咨詢(科學(xué)思維):(1)假設(shè)丈夫為伴X染色體隱性遺傳病患者,妻子正常,如果胎兒是男性,需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎為什么提示:需要。假設(shè)妻子為攜帶者,后代的男性可能是患者。(2)某女孩的母親為紅綠色盲患者,父親正常,該女孩與正常男性結(jié)婚,想生育健康的孩子,故去醫(yī)院做遺傳咨詢。假設(shè)你是醫(yī)生,你怎樣幫助這位女孩提示:建議最好生女孩。該女孩的母親為紅綠色盲患者(XaXa),父親正常(XAY),所以其基因型為XAXa,與正常男性(XAY)結(jié)婚,其后代女孩全正常,男孩可能患色盲?！咎骄靠偨Y(jié)】遺傳病的檢測和預(yù)防(1)遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一,它是檢測和預(yù)防遺傳病的方法,不能解決遺傳病的治愈問題。(2)產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一,它也是檢測和預(yù)防遺傳病的方法,不能解決遺傳病的治愈問題。(3)產(chǎn)前診斷手段:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等?！径ㄏ蛴?xùn)練】1.以下關(guān)于人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的表達(dá)錯誤的選項是 ()A.調(diào)查人群中的遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病B.常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前檢測等C.對遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計時,只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)査D.通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因,但也有可能患染色體異常遺傳病【解析】選C。調(diào)查人群中的遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,A正確;常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進(jìn)行產(chǎn)前檢測等,B正確;研究某種遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查取樣,并用統(tǒng)計學(xué)方法進(jìn)行計算,C錯誤;通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因,但也有可能患染色體異常遺傳病,D正確。2.國家放開二孩政策后,生育二孩成了人們熱議的話題。方案生育二孩的準(zhǔn)父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳病的“二寶〞。以下關(guān)于人類遺傳病的敘述錯誤的選項是 ()A.成功改造造血干細(xì)胞,凝血功能全部恢復(fù)正常的某女性血友病患者與正常男性結(jié)婚所生子女的表型為兒子全部患病,女兒全部正常B.檢測和預(yù)防遺傳病的手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷C.假設(shè)需要檢測胎兒是否患有21三體綜合征,可進(jìn)行羊水檢查D.不攜帶遺傳病致病基因的個體不會患遺傳病【解析】選D。成功改造造血干細(xì)胞,生殖細(xì)胞沒有改造,其內(nèi)的遺傳物質(zhì)沒有改變,所以其后代仍會遺傳來自女性的位于X染色體上的隱性致病基因,故兒子全部患病,女兒全部正常,A正確;檢測和預(yù)防遺傳病的手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,B正確;羊水中有脫落的胎兒細(xì)胞,因此可以通過羊水檢查檢測胎兒是否患有21三體綜合征,C正確;不攜帶遺傳病致病基因的個體可能會患染色體異常遺傳病,D錯誤。人類常見遺傳病類型類型實例單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性隱性并指、多指、軟骨發(fā)育不全白化病、苯丙酮尿癥等原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘21三體綜合征對象計算公式發(fā)病率較高的單基因遺傳病某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%遺傳咨詢產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測調(diào)查人群中的遺傳病遺傳病的檢測和預(yù)防檢測情境素養(yǎng)探究【材料情境】材料1:廣西是我國地中海貧血發(fā)病率最高的省區(qū),地中海貧血患病率為2.43%。材料2:“著色性干皮病〞是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶,對于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累,極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。探究:(1)材料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的(科學(xué)思維)提示:在廣西境內(nèi)隨機地抽取人群樣本,進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計,利用以下公式計算得出:遺傳病的發(fā)病率=×100%。(2)“著色性干皮病〞對人危害很大,假設(shè)你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查,怎樣選取調(diào)查的樣本調(diào)查該病的遺傳方式(社會責(zé)任)提示:在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。(3)在對“著色性干皮病〞調(diào)查的根底上,怎樣確定該遺傳病的遺傳方式(科學(xué)探究)提示:根據(jù)調(diào)查結(jié)果,繪制遺傳系譜圖,分析遺傳方式。課堂素養(yǎng)達(dá)標(biāo)1.以下關(guān)于人類遺傳病的表達(dá),錯誤的選項是________。

①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病【解析】選①②③④。遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病,通常具有垂直傳遞的特征。假設(shè)是一種隱性遺傳病,一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病,①錯誤;一個家族幾代人中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的,因此不一定是遺傳病,如由環(huán)境引起的,②錯誤;攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病,③錯誤;遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起,如21三體綜合征,21號染色體多了一條,雖不攜帶致病基因但屬于遺傳病,④錯誤;先天性的疾病未必是遺傳病,⑤正確。2.(2021·北京學(xué)考)遺傳咨詢對預(yù)防遺傳病有積極意義。以下情形中不需要遺傳咨詢的是 ()A.男方幼年曾因外傷截肢B.親屬中有智力障礙患者C.女方是先天性聾啞患者D.親屬中有血友病患者【解析】選A。外傷截肢不屬于遺傳病,不需要遺傳咨詢。3.“貓叫綜合征〞是人的第5號染色體局部缺失引起的,這種遺傳病的類型是 ()A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體多基因遺傳病C.常染色體數(shù)目變異疾病D.常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病【解析】選D。由題意知,“貓叫綜合征〞是人的第5號染色體某一片段缺失引起的遺傳病,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病。4.近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率,主要原因在于 ()A.近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B.近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C.局部遺傳病由隱性致病基因所控制D.局部遺傳病由顯性致病基因所控制【解析】選C。近親結(jié)婚不會使后代產(chǎn)生新的致病基因,A錯誤;近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因不一定較其他人多,而是近親結(jié)婚的雙方攜帶相同致病基因的幾率較高,B錯誤;近親婚配時,子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配的子女發(fā)病率高得多,這是因為他們來自共同的祖先,往往具有某種共同的基因,C正確,D錯誤。5.優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量和每個家庭的幸福,以下采取的優(yōu)生措施正確的選項是 ()A.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征【解析】選C。產(chǎn)前診斷只能確定某些遺傳病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定;禁止近親結(jié)婚只是降低隱性遺傳病的發(fā)病率,而不能杜絕;遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險,向咨詢對象提出防治對策和建議,不能確定胎兒是否患有