細胞遺傳學練習題

醫(yī)學遺傳學試題（1）二、選擇題

1.體現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是（D）

A.染色體病

B.單基因病

C.多基因病

D.線粒體病

E.體細胞病2.先天性疾病是指（A）

A.出生時即體現(xiàn)出來的疾病

B.先天畸形

C.遺傳病

D.非遺傳病

E.以上都不是3.遺傳病最重要的特點是（E）

A.先天性

B.不治之癥

C.家族性

D.罕見性

E.遺傳物質變化4.遺傳病中種類最多的是（D）

A.常染色體顯性遺傳病

B.X連鎖隱性遺傳病

C.多基因遺傳病

D.單基因遺傳病

E.Y連鎖遺傳病5.遺傳病中發(fā)病率最高的是（D）

A.常染色體隱性遺傳病

B.X連鎖隱性遺傳病

C.單基因遺傳病

D.多基因遺傳病

E.體細胞遺傳病6.不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是（D）

A.常染色體遺傳病

B.多基因遺傳病

C.單基因遺傳病

D.體細胞遺傳病

E.性連鎖隱性遺傳病7.研究遺傳病的診斷、防止、治療、遺傳征詢等內容的學科屬于（B）

A.醫(yī)學遺傳學

B.臨床遺傳學

C.群體遺傳學

D.人類遺傳學

E.群體遺傳學8.細胞遺傳學研究遺傳的細胞生物學基礎和染色體行為與（A）的關系。

A.遺傳變異

B.疾病發(fā)生

C.遺傳性疾病

D.先天性疾病

E.家族性疾病9.下列屬于單基因遺傳病的疾病是（C）

A.冠心病

B.糖尿病

C.血友病

D.唇裂

E.脊柱裂

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第二單元遺傳的細胞和分子基礎

一、單項選擇題

1.真核生物細胞斷裂基因的編碼次序是（A）

A．外顯子

B．內含子

C．增強子

D．啟動子

E．終止子2.DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG，其轉錄形成的RNA鏈為（B）

A．TAACGGATC

B．UAGCGGAUC

C．AUCGCCUAG

D．TAGCGGATC

E．GUCCGGCU3.（A）重要分布在單一序列中。

A．間隔序列

B．端粒DNA

C．構造基因

D．微衛(wèi)星DNA

E．衛(wèi)星DNA4.染色質的一級構造單位是（D）

A．染色絲

B．斷裂基因

C．染色單體

D．核小體

E．核體5.受精卵第二次分裂時，卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分離，可以導致（D）

A.三倍體或單倍體

B.三體或單體的純合體

C.部分三體或部分單體

D.二倍體、三體和單體的嵌合體

E.二倍體、部分三體和部分單體的嵌合體6.減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個別染色體不分離，形成的配子中，將是（A）

A．1/4有n+1條染色體

B．1/2有n+1條染色體

C．1/2有n-1條染色體

D．所有為n+1條染色體

E．3/4有n+1條染色體7.產生移碼突變也許是由于堿基對的（D）

A．轉換

B．顛換

C．點突變

D．插入

E．替代8.一男性患有脆性X綜合征(CGG)n，其病因是n由60變?yōu)?00。請問是發(fā)生一下那種現(xiàn)象（E）

A．同義突變

B．錯義突變

C．無義突變

D．移碼突變

E．動態(tài)突變9.Alu序列是（C）

A．單一序列

B．高度反復序列

C．短分散核單元

D．長分散核單元

E．回文構造10.斷裂基因內含子和外顯子的接頭形式稱（D）

A．GT-AG法則

B．GA-UG法則

C．GT-TA法則

D．GU-AG法則

E．AG-UC法則11.密碼子是指（E）

A．DNA分子中的三個隨機的堿基對次序

B．rRNA分子中的三隨機的堿基次序C．tRNA分子中密碼環(huán)上的三個堿基次序

D．mRNA分子中三個隨機的堿基次序E．mRNA分子中三個相鄰的堿基次序12.一種tRNA上的反密碼子是5’AGC3’，它能識別的密碼子是（B）

A．5’UGC3’

B．5’UCG3’

C．5’CGU3’

D．5’GCU3’

E．5’TCG3’13.有關X染色質下列哪種說法是錯的？（E）

A．是間期細胞核中無活性的異染色質

B．出目前胚胎發(fā)育的16～18天后來

C．在卵細胞發(fā)生過程中X染色質可恢復活性

D．由常染色質轉變而來

E．在細胞周期中形態(tài)不變14.發(fā)生聯(lián)會染色體是（C）

A．姐妹染色體

B．非姐妹染色體

C．同源染色體

D．非同源染色體

E．常染色體二、多選題

15.斷裂基因的側翼序列包括（BCE）

A．內含子B．啟動子C．增強子D．外顯子E．終止子

16.啟動子包括（ACD）

A．TATAbox

B．CTCTbox

C．CAATbox

D．GCbox

E．CGbox

17.hnRNA的修飾、加工過程包括（ABC）

A．戴帽(5’端加m7(Gppp)

B．加尾(3’端加PolyA)

C．切除內含子，拼接外顯子

D．在細胞質中進行加工、修飾

E．形成α或β螺旋

18.基因組中編碼蛋白質或酶的序列是（DE）

A．高度反復序列

B．Alu序列

C．倒位反復序列

D．單一序列

E．構造基因序列

19.下列堿基哪幾種替代為顛換？（BCD）

A．A→G

B．T→G

C．A→T

D．C→G

E．C→T

20.下列哪些細胞為單倍體？（CDE）

A．精原細胞

B．初級精母細胞

C．卵細胞

D．第一極體

E．精子

21.下列哪些核型X染色質陽性？（AD）

A．46，XX

B．46，XY

C．45，X

D．47，XXY

E．46，XY/45，X

22.第一次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子也許是（DE）

A．n

B．2n

C．3n

D．2n+1

E．2n-1

23.第二次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子也許是（BDE）

A．n

B．2n

C．3n

D．2n+1

E．2n-1

24.斷裂基因的構造包括（ABC）

A．外顯子

B．內含子

C．側翼序列

D．引物

E．起始信號

25.對多肽鏈氨基酸序列有影響的點突變包括（BCDE）

A．同義突變

B．錯義突變

C．無義突變

D．插入

E．缺失

26.下列哪些序列是高度反復序列？（ABCD）

A．衛(wèi)星DNA

B．小衛(wèi)星DNA

C．微衛(wèi)星DNA

D．著絲粒、端粒的異染色質區(qū)

E．Alu序列

27.構成核小體的重要成分是（AC）

A．DNA

B．RNA

C．組蛋白

D．酶

E．非組蛋白

28.減數(shù)分裂的特性是（ABC）

A．染色體復制一次

B．細胞持續(xù)分裂兩次

C．子細胞中染色體數(shù)目減少二分之一D．能產生2個子細胞

E．子細胞中染色體數(shù)目不變

29.遺傳性脊髓小腦共濟失調Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的變化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。假如此基因是父親傳來的，子女20歲左右發(fā)病、并且病情嚴重；假如此基因是母親傳來的，子女40歲后來發(fā)病、并且病情輕。請問什么原因？（AB）

A．動態(tài)突變

B．遺傳印記

C．無義突變

D．錯義突變

E．同義突變。

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第三單元

單基因遺傳病

一、單項選擇題

1.視網膜母細胞瘤(AD)外顯率為80％，一種患者和一種正常女性結婚，其所生子女的發(fā)病風險是（C）

A．50％

B．25％

C．40％

D．80％

E．20％2.不完全顯性(半顯性)指的是（A）

A．雜合子表型介于純合顯性和純合隱性之間

B．顯性基因作用介于純合顯性和純合隱性之間

C．顯性基因與隱性基因都體現(xiàn)

D．顯性基因作用未體現(xiàn)

E．隱性基因作用未體現(xiàn)3.兩個先天性聾啞(AR)病人婚后生兩個子女的聽力為均正常，這是由于（D）

A．外顯率不全

B．體現(xiàn)度低

C．基因突變

D．遺傳異質性

E．環(huán)境原因影響4.白化病(AR)群體發(fā)病率是1/10000，攜帶者頻率是（E）

A．1/2

B．1/4

C．1/200

D．1/100

E．1/505.A型血友病(XR)男性發(fā)病率為1/10000，女性發(fā)病率是（E）

A．1×1/10000

B．2×1/10000

C．4×1/10000

D．8×1/10000

E．1/1000026.二級親屬的親緣系數(shù)是（C）

A．1/2

B．1/3

C．1/4

D．1/6

E．1/87.三級親屬的親緣系數(shù)是（B）

A．1/4

B．1/8

C．1/16

D．1/32

E．1/648.母親血型為B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父親的血型也許是（D）

A．AB，M，Rh＋

B．O，M，Rh－

C．A，M，Rh+

D．AB，MN，Rh－

E．B，MN，Rh+9.苯丙酮尿癥(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一種男人的外甥患此病，他與正常女性結婚，其所生子女的患此病的風險是（D）

A．1/50

B．1/100

C．1/200

D．1/400

E．1/80010.交叉遺傳的重要特點是（E）

A．女患者的致病基因一定由父親傳來，未來一定傳給女兒

B．女性患者的致病基因一定由母親傳來，未來一定傳給兒子

C．男性患者的致病基因一定由父親傳來，未來一定傳給女兒

D．男性患者的致病基因一定由父親傳來，未來一定傳給兒子

E．男性患者的致病基因一定從母親傳來，未來一定傳給女兒11.先天性聾啞是一種AR遺傳病，一種男性患此病，與其姨表妹結婚后，生下兩個女兒未患此病，按分離律計算，再生子女患此病的風險是（B）

A．1/4

B．1/8

C．1/16

D．1/56

E．1/7212.白化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一種人的叔叔患此病，他與其姑表妹結婚，所生子女的發(fā)病風險是（C）

A．1/4

B．1/8

C．1/36

D．1/100

E．1/12013.白化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一種人的叔叔患此病，他與無血親關系的正常女性婚配所生子女發(fā)病風險是（D）

A．1/100

B．1/10000

C．1/36

D．1/600

E．1/80014.一女性的兩個弟弟患血友病(XR)，她父母無病，她與正常男性結婚，其所生男孩的發(fā)病風險是（B）

A．1/2

B．1/4

C．1/8

D．1/16

E．1/3215.一種女人的兩個舅舅患DMD病(XR)，此女人與正常男性結婚，其所生男孩的患病風險是（C）

A．1/2

B．1/4

C．1/8

D．1/16

E．1/3216.遺傳性舞蹈病是一種延遲顯性遺傳病，一種男人的母親(40歲)患此病，他未發(fā)病，按分離律計算，其與正常女性婚配后所生子女的發(fā)病風險是（B）

A．1/2

B．1/4

C．1/8

D．1/16

E．1/3217.一種男子把常染色體上的某一突變基因傳遞給其孫女的概率是（E）

A．0

B．1

C．1/2

D．1/4

E．1/818.從性遺傳是指（B）

A．X連鎖的顯性遺傳

B．X連鎖的隱性遺傳

C．Y連鎖的顯性遺傳

D．Y連鎖的隱性遺傳

E．性別作為修飾因子的常染色體顯性遺傳19.某種常染色體顯性遺傳病雜合子個體的病情輕，這是由于該遺傳病是（C）

A．隱性遺傳

B．共顯性遺傳

C．不完全顯性遺傳

D．外顯不全

E．性連鎖遺傳20.常染色體隱性遺傳系譜中（A）

A．男女患病的幾率均等，無明顯性別差異

B．男性患者多于女性患者

C．兩個攜帶者婚配，子女發(fā)病風險為1／2

D．患者的雙親之一為攜帶者

E．患者的正常同胞中，攜帶者占2／321.軟骨發(fā)育不全是一種不完全顯性遺傳?。–）

A．雜合子的表型與顯性純合子同樣

B．雜合子的表型與隱性純合子同樣

C．雜合子的表型介于純合顯性與純合隱性之間

D．雜合子的表型靠近于顯性純合子22.父母都為AB型血，子女中不也許有的血型是（D）

A．A型

B．B型

C．AB型

D．O型23.不外顯是指（C）

A．雜合子的表型介于顯性純合子和隱性純合子之間

B．隱性純合子不體現(xiàn)出對應性狀

C．顯性基因在雜合狀態(tài)下未體現(xiàn)出對應性狀

D．隱性基因在雜合狀態(tài)下未體現(xiàn)出對應性狀24.外顯率是指（B）

A．顯性基因體現(xiàn)的百分率

B．一定的基因型形成一定表型的百分率

C．隱性基因體現(xiàn)的百分率

D．顯性基因和隱性基因體現(xiàn)的百分率25.人的有耳垂對無耳垂是顯性，一種有耳垂純合子的人與無耳垂個體婚配，預期他們的子女（A）

A．均有耳垂

B．50％有耳垂

C．25％有耳垂

D．都無耳垂26.兩個雜合發(fā)病的短指患者婚配，他們子女中短指者的比例是（C）

A．25％

B．50％

C．75％

D．100％27.某些單基因病中，雜合子患者病情較輕，是由于（B）

A．共顯性遺傳

B．不完全顯性遺傳

C．修飾基因作用

D．基因突變28.一種男性抗維生素D佝樓病(XD)患者與一健康女性婚配，其子女患病狀況為（A）

A．女兒都發(fā)病，兒子都正常

B．兒子都發(fā)病，女兒都正常

C．兒、女均有1／2患病風險

D．女兒都為攜帶者，兒子都患病29.一對夫婦表型正常，他們的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他們所生子女患白化病的風險是（C）

A．1／8

B．1／16

C．1／36

D．1／6430.一對表型正常的夫婦生了一種紅綠色盲（XR）的兒子，若再生女兒，患紅綠色盲的風險為（D）

A．1／2

B．1／4

C．3／4

D．031.某基因（包括顯性基因和隱性基因）控制的性狀在一種群體中得以體現(xiàn)的比例稱為（C）

A.遺傳度

B.體現(xiàn)度

C.外顯率

D.閾值

E.發(fā)病率32.一對等位基因在雜合狀態(tài)和顯性純合狀態(tài)時的體現(xiàn)型相似，這種遺傳方式為（A）

A.完全顯性

B.不完全顯性

C.不規(guī)則顯性

D.延遲顯性

E.共顯性33.來源不一樣（父方、母方）的基因在后裔體現(xiàn)出功能差異的現(xiàn)象稱為（C）

A.擬表型

B.基因多效性

C.遺傳印記

D.遺傳異質性

E.限性遺傳34.常染色體的基因在不一樣性別的個體中表型存在差異的現(xiàn)象稱為（A）

A.從性遺傳

B.基因多效性

C.遺傳早現(xiàn)

D.遺傳異質性

E.限性遺傳35.一對等位基因，彼此間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時兩種基因的作用都得到體現(xiàn)，分別獨立的產生基因產物，形成對應的表型。這種遺傳方式稱為（D）

A.延遲顯性遺傳

B.不完全顯性

C.不規(guī)則顯性

D.共顯性36.父母的血型分別為A型和AB型，子女不也許的血型是（D）

A.A型

B.B型

C.AB型

D.O型37.下列屬于X連鎖隱性遺傳病的是（B）

A.成骨發(fā)育不全癥

B.紅綠色盲

C.抗維生素D型佝僂病

D.外耳道多毛癥38.下列疾病中屬于從性遺傳的是（C）

A.外耳道多毛癥

B.子宮陰道積水

C.遺傳性早禿

D.遺傳性舞蹈病39.下列有關ABO血型遺傳性質的描述不對的的選項是（D）

Ａ．基因位于常染色體上

Ｂ．受控于一組復等位基因

Ｃ．既有顯性基因又有隱性基因

Ｄ．屬于多基因遺傳二、多選題

41.常染色體顯性遺傳(AD)的不一樣類型有（ABCDE）

A．完全顯性

B．不完全顯性

C．不規(guī)則顯性

D．共顯性

E．延遲顯性42.AD系譜的特點是（ABDE）

A．雙親之一是患者

B．患者的子女有1/2發(fā)病機會

C．男女發(fā)病機會不相等

D．男女發(fā)病機會相等

E．持續(xù)傳遞43.AR系譜的特點是（ABCDE）

A．患者的雙親是攜帶者

B．患者的同胞有1/4發(fā)病機會

C．男女機會均等

D．散發(fā)病例

E．近親婚配后裔發(fā)病風險明顯增高44.XD系譜的特點是（ABCDE）

A．群體中女性患者多于男性

B．女性患者的病情較男性輕

C．男性患者的母親是患者

D．男性患者的女兒是患者

E．持續(xù)傳遞45.XR系譜的特點是（ABCD）

A．系譜中常常只見男性患者

B．男性患者的致病基因來自母親

C．男性患者的致病基因只能傳給女兒

D．男性患者的致病基因不能傳給兒子

E．男性患者的致病基因能傳給兒子46.交叉遺傳的特點是（BCD）

A．持續(xù)傳遞

B．男性患者的致病基因來自母親

C．男性患者的致病基因只能傳給女兒

D．男性患者的致病基因不能傳給兒子

E．不持續(xù)傳遞47.影響單基因病發(fā)病規(guī)律性的原因有（ABCDE）

A．體現(xiàn)度

B．基因的多效性

C．遺傳異質性

D．從性遺傳和限性遺傳

E．遺傳早現(xiàn)48.攜帶者包括（ABCD）

A．AR遺傳病雜合子個體

B．AD遺傳病未外顯的雜合子

C．XR遺傳病雜合子女性個體

D．染色體平衡易位攜帶者49.一種母親為B型血，生了B型血女兒和O型血兒子，父親也許是（ABD）

A．A型

B．B型

C．AB型

D．O型50.母親為AB型血，父親為O型血，子代血型也許是（AB）

A．A型

B．B型

C.AB型

D．O型51.XD遺傳系譜中（BD）

A．男女患病幾率均等

B．女性患者多于男性患者

C．女性患者的兒子患病，女兒不也許患病

D．男性患者后裔中，女兒都患病，兒子都正常52.XR遺傳系譜中（AD）

A．男性患者遠多于女性患者

B．患者雙親中必有一種為患者

C．男性患者的女兒都正常．兒子則也許患病

D．雙親無病時，兒子也許發(fā)病，女兒則不會發(fā)病53.Y連鎖遺傳的特點有（BC）

A．女性不也許為患者，但有也許為攜帶者

B．家系中只有男性患者

C．患者的兒子一定也為患者，女兒都正常

D．家系中女兒也也許為患者54.一種男性血友病A患者，他的親屬中也許患血友病A的有（AD）

A．姨表兄弟

B．姑表兄弟

C．叔、伯、姑

D．外祖父或舅姑55.下列親屬中為二級親屬的有（ABC）

A．祖父母、外祖父母

B．半同胞

C．舅、姨

D．姨表兄妹56.紅綠色盲的遺傳特性有（AB）

A．男性的紅綠色盲基因只能從母親傳來

B．男性的紅綠色盲基因只能傳給其女兒

C．女性的紅綠色盲基因只也許傳給其兒子

D．女性的紅綠色盲基因只也許傳給其女兒醫(yī)學遺傳學試題。（2）■為何近親婚配中，子代AR病發(fā)病風險明顯增高？

近親結婚是指3～4代之內有共同祖先的個體之間的婚配，由于他們之間也許從共同祖先傳來某一基因，因此他們基因相似的也許性較一般人要高得多，如堂兄妹間基因相似的也許性為1/8，假如某AR的發(fā)病率為1/10000，那么堂兄妹間婚配子代的發(fā)病風險是1/50×1/8×1/4=1/1600，而隨機婚配則是1/50×1/50×1/4=1/10000，近親婚配的風險要高出6.25倍。■一對夫婦都是聾啞卻生出兩個正常孩子，這是什么原因？

這是遺傳異質性的原因。盡管夫婦雙方是先天性聾啞，但他們也許是由不一樣的遺傳基礎所致。■臨床上看到的常染色體隱性遺傳病患兒在其同胞中所占比例要高于1/4，這是為何？

當一對夫婦都是某種隱性遺傳病的攜帶者，他們又只生一種孩子。孩子無病時，不會就診，不會列入醫(yī)生的記錄中；假如孩子患病，他們將就診，因此在一種家庭中醫(yī)生能看到子女隱性遺傳病的比例將為100％，當一對夫婦都是隱性遺傳病攜帶者時，他們生兩個孩子時，這兩個孩子都沒有病的機率為3/4×3/4=9/16，在這種狀況下，他們不會找醫(yī)生就診，因此，也不會列入醫(yī)生的記錄中。兩個孩子有一種孩子發(fā)病的機率為1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；兩個孩子都發(fā)病的機率為1/4×1/4=1/16，因此，總的估計，在其生兩個孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女數(shù)目較多的家庭中亦存在這種偏倚■假肥大型肌營養(yǎng)不良(DMD)是一種X連鎖隱性遺傳病，一種女性的弟弟和舅舅都患DMD，試問這個家庭中DMD基因與否由遺傳還是突變而來？誰是肯定的攜帶者？誰是也許的攜帶者？這位女性婚后所生兒子中，遺傳DMD的風險怎樣？

由遺傳而來的。該女性的外祖母及母親是肯定的攜帶者，該女性是也許的攜帶者，也許性為1/2，其所生兒子中有1/4也許患DMD?！鲆粚Ψ驄D聽力正常，生育1個先天聾啞的孩子；另一對夫婦皆為先天聾啞，他們所生3個孩子都正常。為何出現(xiàn)兩種遺傳現(xiàn)象?

一對夫婦聽力正常卻生了一種先天聾啞的孩子，是由于這對夫婦都是同一聾啞基因a的攜帶者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聾啞(aa)，因此這樣的婚配方式子女有1/4的患病風險。另一對夫婦皆為聾啞而子女都不聾啞，這是遺傳一致性所致，雙親的基因型分別設為Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女為致病基因a、b的攜帶者，但表型正?！鲈嚤容^常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病的遺傳特性，X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病的遺傳特性。

常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病比較：常染色體顯性遺傳病是由常染色體上顯性致病基因引起，家族中男女患病機會均等，無性別差異。X連鎖顯性遺傳病是由X染色體上顯性致病基因引起，家族中男女患病機會不等，常體現(xiàn)為女性患者多與男性患者，男性患者的女兒都患病，兒子都正常。

X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病比較：在XR遺傳家系中常常只有男性患者；Y連鎖遺傳病是由Y染色體上致病基因引起，家系中只有男患者。辨別這兩種遺傳方式的關鍵在于，XR遺傳病男性患者的致病基因來自攜帶著母親，其父表型正常；Y連鎖遺傳病中兒子患病其Y染色體必然來自父親，故父親一定是患者。通過比較兩者父親的表型即可精確判斷其遺傳方式■基因分離定律和自由組合定律的細胞學基礎分別是什么？

生殖細胞細形成的減數(shù)分裂過程中，同源染色體彼此分離，分別進入不一樣的生殖細胞中，這是基因分離定律的細胞學基礎。生殖細胞細形成的減數(shù)分裂過程中，非同源染色體隨機組合進入生殖細胞中。即在生殖細胞細形成過程中，非同源染色體隨機組合進入生殖細胞，位于非同源染色體上的不一樣對基因也隨之自由組合到生殖細胞。這是自由組合定律的細胞學基礎?！霰容^外顯率和體現(xiàn)度的異同。

外顯率是用來衡量雜合體與否體現(xiàn)對應性狀，是個體概念，指在基因的作用下體現(xiàn)的程度。體現(xiàn)度是指雜合體因某種原因而導致個體間體現(xiàn)程度的差異，是群體概念，指基因與否體現(xiàn)?！鍪裁唇邢扌赃z傳和遺傳印記？它們發(fā)生的也許機制分別是什么？

限性遺傳是指某種形狀或疾病的基因位于常染色體或性染色體上，但因性別限制，而只在一種性別中體現(xiàn)，而在另一種性別完全不體現(xiàn)。其發(fā)生機制也許重要是解剖學構造上的性別差異所導致的，也也許受性激素分泌的性別差異限制。遺傳印記是指一種個體的同源染色體（或相對應的一對等位基因）因分別來源于父方或母方，而體現(xiàn)出功能上的差異，因此所形成的表型也有所不一樣的現(xiàn)象。其發(fā)生機制也許是由于基因在生殖細胞分化過程中某些等位基因受到不一樣修飾的成果。DNA甲基化也許是遺傳印記的分子機制之一?！鲧犘渭毎。刂泻Ｘ氀?，DMD，甲型血友病各是什么遺傳方式？

鐮形細胞病是常染色體隱性遺傳（AR），地中海貧血是常染色體隱性遺傳（AR），DMD是X-連鎖隱性遺傳（XR），甲型血友病是X-連鎖隱性遺傳（XR）■先天性聾啞是一種(AR)遺傳病，一種男性患此病，與其姨表妹結婚后，生下兩個女兒未患此病，①按分離律計算，再生子女患此病的風險是多少？

（1）繪出系譜

（2）系譜分析

III1的基因型為aa，II2的基因型為Aa，即II2時攜帶者的概率為1；

II3為攜帶者的概率為1/2（注意，II代無患者，考慮I代只有1個攜帶者），III2為攜帶者的概率為1/4；

IV3位患者的概率為：1×1/4×1/2＝1/8

闡明：若考慮IV1IV2味患病，運用Bayse公式計算，IV3的發(fā)病風險更小。■白化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一種人的叔叔患此病。①他與其姑表妹結婚，所生子女的發(fā)病風險是多少？②他與無血親關系的正常女性婚配所生子女發(fā)病風險是多少？③兩者相比闡明什么問題？

（1）繪出系譜

（2）系譜分析

①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是雜合子Aa的概率為2/3；

Ⅲ2和III3是雜合子的概率分別是2/3×1/2＝1/3；

Ⅲ2與Ⅲ3結婚生出患兒的也許性為：1/3×1/3×1/4＝1/36

②已知白化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000；

致病基因頻率a的頻率為1/100，雜合子頻率1/50；

如Ⅲ2與Ⅲ1結婚，則生出患兒的也許性為：1/3×1/50×1/4＝1/600

③近親結婚比社會群體隨機婚配的風險大大增高?！鲆晃桓赣H患紅綠色盲(XR)的男子與一位外祖父也患紅綠色盲(XR)的女子結婚，問二人婚后子女也患紅綠色盲的風險怎樣？

（1）繪出系譜

（2）系譜分析

Ⅲ1是攜帶者的也許性為1/2；Ⅲ2是攜帶者的概率為0；

Ⅲ1與Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的幾率發(fā)病，若是女孩，1/4的幾率是攜帶者。■一種男性的叔叔患尿黑酸尿病(發(fā)病率為1／3600)，試問：

(1)這種病屬何種遺傳方式?

(2)這個男性若與他的姑表妹結婚，所生子女患病風險怎樣?

(3)若這個男性的叔叔不患病，他與姑表妹結婚，所生子女發(fā)病風險怎樣?

(4)若這個男性的叔叔不患病，但他本人的父親患此病，他與姑表妹結婚所生子女發(fā)病風險怎樣?

（1）AR遺傳；

（2）1/3×1/3×1/4=1/36；

（3）2×(1-×1/8×1/4

=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976

（4）1×1/3×1/4=1/12。

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第五單元

多基因遺傳病

一、單項選擇題

1.精神分裂癥是多基因遺傳病(MF)，群體發(fā)病率是0.0016，遺傳率為80％，計算患者一級親屬的復發(fā)風險是（A）

A．0.04

B．0.016

C．0.004

D．0.01

E．0.0012.先天性幽門狹窄是一種多基因病(MF)，群體中男性發(fā)病率是0.005，女性發(fā)病率是0.001，下列哪種狀況的子女復發(fā)風險高？（C）

A．男患的兒子

B．男患的女兒

C．女患的兒子

D．女患的女兒

E．女患的兒子及女兒3.對多基因遺傳病，后裔發(fā)病風險的估計與下列哪個原因無關？（B）

A．群體發(fā)病率

B．孕婦年齡

C．家庭患病人數(shù)

D．病情嚴重程度

E．遺傳率4.在多基因遺傳病中，易患性的高下受遺傳基礎和環(huán)境原因的雙重影響，遺傳基礎所起作用的大小稱為（B）

A．易感性

B．遺傳度

C．外顯率

D．體現(xiàn)度

E．易患性5.多基因病中，伴隨親屬級別減少，患者親屬的發(fā)病風險將（E）

A．不變

B．增高

C．減少

D．迅速增高

E．迅速減少6.多基因病中，患者一級親屬發(fā)病率近似于群體發(fā)病率的平方根時，群體發(fā)病率和遺傳率多為（A）

A．0.1％～1％，70％～80％

B．0.1％～1％，40％～50％

C．1％～10％，70％～80％

D．1％～10％，40％～50％

E．<1％，<40％7.有關多基因遺傳的特點，下列哪種說法不對的？（E）

A．兩個極端變異的個體雜交后，子一代都是中間類型

B．兩個中間類型的子一代雜交后，子二代大部分亦是中間類型

C．在一種隨機雜交的群體中，變異范圍廣泛

D．是環(huán)境原因和遺傳基礎共同作用的成果

E．隨機雜交的群體中，不會產生極端個體8.當一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時，群體發(fā)病率高的性別其易患性閾值（B）

A．極高

B．低

C．高

D．極低

E．不變9.多基因遺傳病中，一定的環(huán)境條件下能代表患病所必需的、最低的易患基因數(shù)量稱為（D）

A．發(fā)病率

B．易感性

C．易患性

D．閾值

E．限定值10.多基因遺傳病中伴隨親屬級別減少，發(fā)病風險（D）

A．親屬級別每降一級，發(fā)病風險降1/2

B．不變

C．增高

D．明顯減少

E．稍有減少11.多基因遺傳病中，假如患者的病情嚴重，那么該家庭的復發(fā)風險（C）

A．低

B．無變化

C．增高

D．非常低

E．非常高12.先天性巨結腸是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的4倍，兩個家庭中，一種家庭生了一種女患，一種家庭生了一種男患，這兩個家庭再生育時，哪一種家庭的復發(fā)風險更高？（A）

A．生男患的

B．生女患的

C．無法估計

D．兩個家庭都高

E．兩個家庭都不高二、多選題

13.對多基因遺傳病患者后裔發(fā)病風險的估計中，與下列哪些原因有關（ACDE）

A．群體發(fā)病率

B．孕婦年齡

C．家庭中患病人數(shù)

D．病情嚴重程度

E．遺傳率■論述多基因遺傳病的特點。

①包括某些常見病和常見的先天畸形每種病的發(fā)病率高于0.1％。

②發(fā)病有家族匯集現(xiàn)象，同胞中的發(fā)病率遠低于1/2或1/4，大概只有1％～10％。

③發(fā)病率有種族差異。

④近親婚配時，子女發(fā)病風險也增高，但不如常染色體隱性遺傳那樣明顯。

⑤患者的雙親與患者的同胞、子女的親緣系數(shù)相似有相似的發(fā)病風險。

⑥伴隨親屬級別的減少，患者親屬發(fā)病風險迅速下降。

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第七單元

人類染色體和染色體病

一、單項選擇題

1.目前的遺傳學觀點認為，游離型21三體發(fā)生的最重要的病因是（B）

A．父親年高，精子減數(shù)分裂時21號染色體不分離

B．母親年高，卵子減數(shù)分裂時，21號染色體不分離

C．母親懷孕期間有病毒感染

D．母親懷孕期間接觸射線

E．母親是47，XXX患者2.一種常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床體現(xiàn)是（A）

A．自發(fā)流產

B．不育

C．智力低下

D．多發(fā)畸形

E．易患癌癥3.受精卵第一次分裂(卵裂)時，假如發(fā)生體細胞不分離可以導致（C）

A．三倍體

B．單倍體

C．三體和單體的嵌合體

D．部分三體和部分單體的嵌合體

E．三倍體和單倍體的嵌合體4.一種患者核型為46,XX/45,X，其發(fā)生原因也許是（C）

A．體細胞染色體不分離

B．減數(shù)分裂染色體不分離

C．染色體丟失

D．雙受精

E．核內復制5.下列哪個核型可診斷為真兩性畸形（B）

A．45,XY/47，XXY

B．46,XY/46,XX

C．47,XXY

D．45,X

E．47,XYY6.人類染色體的分組重要根據(jù)是（E）

A．染色體的長度

B．染色體的寬度

C．性染色體的類型

D．染色體著絲粒的位置

E．染色體的相對長度和著絲粒的位置7.在人類染色體顯帶技術中，最簡便且常用的是（A）

A．G顯帶

B．Q顯帶

C．R顯帶

D．C顯帶

E．高辨別顯帶8.專門顯示著絲粒和副縊痕的構造性異染色質部分的顯帶技術是（C）

A．G顯帶

B．R顯帶

C．C顯帶

D．T顯帶

E．Q顯帶9.45，XY，-21核型屬于哪種變異類型（A）

A．單體型

B．三體型

C．多體型

D．多倍體

E．單倍體10.嵌合體形成的最也許的原因是（E）

A．精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離

B．精子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離

C．卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離

D．卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離

E．受精卵初期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離11.羅伯遜易位發(fā)生的原因是（B）

A．一條染色體節(jié)段插入另一條染色體

B．兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后互相融合形成一條染色體

C．任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后互相融合形成一條染色體

D．兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后互相易位形成一條染色體

E．性染色體和常染色體間的互相易位12.一對表型正常的夫婦，生育了一種45，X的女兒且患紅綠色盲，這是由于（A）

A．卵子發(fā)生中X染色體發(fā)生了不分離B．精子發(fā)生中X染色體發(fā)生了不分離

C．體細胞分裂中染色體發(fā)生了不分離D．染色體發(fā)生了丟失

E．受精卵卵裂中染色體發(fā)生了不分離13.一種人的口腔上皮細胞可觀測到一種X染色質和一種Y染色質，其染色體構成是（B）

A．47,XXX

B．47,XXY

C．47,XYY

D．48,XXYY

E．46,XY/45,X14.Klinefelter綜合征的核型是（B）

A．47,XYY

B．47,XXY

C．45,X

D．47,XXX

E．46,X，i(Xq)15.一對表型正常的夫婦，生育一種47,XXY的男孩，且患紅綠色盲，這是由于（E）

A．Xb型卵子與Y型精子結合

B．Xb型卵子與XBY型精子結合

C．Xb型卵子與XBY型精子結合

D．XBXb型卵子與Y型精子結合

E．XbXb型卵子與Y型精子結合二、多選題

16.常染色體病在臨床上最常見的表型特性是（BCD）

A．不孕

B．自發(fā)流產

C．智力低下

D．多發(fā)畸形

E．性發(fā)育異常17.下列哪些核型的X染色陽性？（）

A．46,XX

B．46,XY

C．45,X

D．47,XXY

E．46,XY/45，X18.下列哪些染色體為近端著絲粒染色體？（BE）

A．第1～3號染色體

B．第13～15號染色體

C．第6～12號染色體

D．第16～18號染色體

E．第21～22號染色體19.三倍體形成的原因有（CD）

A．減數(shù)分裂染色體不分離

B．有絲分裂染色體不分離

C．雙雄受精

D．雙雌受精

E．核內復制20.對父母進行染色體檢查的適應癥是（ABCD）

A．生過智力低下、多發(fā)畸形患兒

B．有自然流產和不育史

C．高齡孕婦

D．生過先天性代謝病患兒

E．生過常染色體顯性或隱性遺傳病的患兒21.先天愚型的核型有（ACD）

A．47,XX(XY),＋21

B．45,XX,－21

C．46,XX/47,XX,＋21

D．46,－14,＋t(14q21q)

E．45,XY,－14,－21,＋t(14q21q)22.染色體構造畸變的重要方式有（ABCD）

A．缺失

B．易位

C．倒位

D．環(huán)狀染色體、等臂染色體

E．染色體不分離23.染色體數(shù)目異常產生的原因是（ACDE）

A．染色體丟失

B．染色體易位

C．染色體不分離

D．核內復制

E．雙受精24.14/21染色體平衡易位攜帶者與正常個體婚配后，其所生子女的核型也許有（BCE）

A．21單體

B．14/21易位攜帶者

C．正常

D．單純性21三體

E