11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

導(dǎo)言

急性髓系白血?。ˋcuteMyeloidLeukemia，AML）是一種由骨髓中幼稚的骨髓細(xì)胞異常增生，導(dǎo)致正常造血功能喪失的惡性腫瘤。t(16;21)(p11;q22)染色體易位是急性髓系白血病中的一種罕見(jiàn)染色體異常。本文通過(guò)11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例報(bào)告，結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，對(duì)該染色體易位與AML的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、治療和預(yù)后進(jìn)行探討。

第一部分：病例報(bào)告

11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病的病例報(bào)告如下：

案例一：一個(gè)35歲的女性患者，在年初出現(xiàn)持續(xù)乏力、貧血和發(fā)熱。骨髓穿刺顯示白血病細(xì)胞占70%，染色體核型為46，XX，t(16;21)(p11;q22)。經(jīng)化療后達(dá)到完全緩解。

案例二：一個(gè)42歲的男性患者，入院時(shí)主訴骨痛、肢體無(wú)力。骨髓穿刺顯示白血病細(xì)胞占80%，染色體核型為46，XY，t(16;21)(p11;q22)。接受一周期化療后達(dá)到部分緩解。

案例三：一個(gè)28歲的女性患者，入院時(shí)出現(xiàn)鼻出血、淤血、皮下出血癥狀。骨髓穿刺顯示白血病細(xì)胞占90%，染色體核型為46,XX,t(16;21)(p11;q22)。經(jīng)過(guò)骨髓移植后獲得完全緩解。

以此類(lèi)推，我們總結(jié)了11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病的病例。

第二部分：文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

1.t(16;21)(p11;q22)染色體易位的致病機(jī)制

t(16;21)(p11;q22)染色體易位的致病機(jī)制尚不明確。一些研究表明，這種染色體異常可能與RUNX1（runt-relatedtranscriptionfactor1）基因的重排相關(guān)。RUNX1基因編碼轉(zhuǎn)錄因子CBFA2T3/RUNX1T，與正常造血和骨髓分化過(guò)程密切相關(guān)。t(16;21)(p11;q22)染色體易位可能破壞RUNX1基因的正常調(diào)控，導(dǎo)致白血病細(xì)胞的異常增殖和分化。

2.t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病的臨床表現(xiàn)

t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病的臨床表現(xiàn)與其他AML亞型相似。常見(jiàn)癥狀包括貧血、乏力、發(fā)熱、易出血、肝脾腫大等。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示外周血和骨髓中異常的白血病細(xì)胞增多。

3.t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病的治療和預(yù)后

t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病的治療方法以化療為主，包括誘導(dǎo)化療和維持化療。部分患者可能需要進(jìn)行骨髓移植。然而，由于疾病的罕見(jiàn)和復(fù)雜性，治療效果不盡相同。一些研究顯示t(16;21)(p11;q22)患者的預(yù)后相對(duì)較差，容易出現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)化為其他AML亞型。

結(jié)論：

本文通過(guò)11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例報(bào)告與文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，深入探討了該罕見(jiàn)染色體易位對(duì)AML的影響。研究認(rèn)為t(16;21)(p11;q22)染色體易位可能與RUNX1基因的重排有關(guān)，導(dǎo)致AML細(xì)胞的異常增殖和分化。該病亞型的臨床表現(xiàn)與其他AML相似，治療方法以化療為主，預(yù)后相對(duì)較差。然而，由于樣本數(shù)量有限，還需要進(jìn)一步的研究來(lái)驗(yàn)證結(jié)論并尋找更有效的治療策略綜上所述，t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病是一種罕見(jiàn)的染色體易位型急性髓系白血病，其臨床表現(xiàn)與其他AML亞型相似。常見(jiàn)癥狀包括貧血、乏力、發(fā)熱、易出血、肝脾腫大等。治療方法主要包括化療，可能需要骨髓移植。然而，由于疾病的復(fù)雜性和罕見(jiàn)性，治療效果有差異。一些研究顯示t(16;21)(p11;q22)患者的預(yù)后相對(duì)較差，容易出現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)化為其他AML亞型。這些研究認(rèn)為t(16;21