再障病例分析及實(shí)驗(yàn)室檢查Microsoft PowerPoint 97-2003 演示文稿

再生障礙性貧血

血液系統(tǒng)

一

六

二

四

五

三分析病例診斷線索初步診斷

診斷依據(jù)及診斷標(biāo)準(zhǔn)確定診斷實(shí)驗(yàn)室檢查分析病例分析

患者，女，17歲。主訴：間斷牙齦滲血半月，伴頭暈、乏力4天，來(lái)醫(yī)院就診?，F(xiàn)病史：患者半月前無(wú)明顯由誘因出現(xiàn)口腔潰瘍，牙齦滲血，量不多，當(dāng)時(shí)無(wú)其他部位出血傾向，未予特殊重視。10天前受涼后出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達(dá)38.7℃，伴汗多、流涕、咽痛，無(wú)寒戰(zhàn)，無(wú)咳嗽、咳痰，自覺“感冒”，就診于當(dāng)?shù)卦\所給與藥物靜滴治療三天（具體藥物不詳），后體溫漸降至正常，上癥好轉(zhuǎn)。6天前患者活動(dòng)過(guò)程中出現(xiàn)鼻出血，量不多，出血自行漸止，仍未引起重視。4天前患者月經(jīng)來(lái)潮，量多，用紙?jiān)黾樱杂X頭暈、乏力，活動(dòng)后加重，遂就診于某醫(yī)院，查血常規(guī)示：出血性疾病，外傷，鼻腔炎癥、腫瘤，鼻腔異物心血管疾病，藥物中毒Vc缺乏，刷牙用力大，蛀牙，全身性疾?。ò籽　⒀巡?、惡性貧血、肝硬化、脾亢）WBC2.0×109/L，HGB64g/L，PLT13×109/L。建議住院治療，患者為求進(jìn)一步診治，遂就診于省中心較大醫(yī)院，門診以“全血細(xì)胞減少原因待查”收住?；颊呋疾∵^(guò)程中，感頭暈、乏力，無(wú)頭痛、視物模糊，無(wú)皮膚出血點(diǎn)及瘀斑，無(wú)咳嗽、咳痰，無(wú)腹痛、腹瀉，無(wú)皮膚鞏膜黃染及尿色改變，無(wú)皮疹、關(guān)節(jié)痛、脫發(fā)，精神及睡眠可，食欲差，二便正常，近2周體重減輕約6公斤。既往史：否認(rèn)高血壓、冠心病、糖尿病史，無(wú)藥物過(guò)敏史。體格檢查：神清，精神可，貧血貌，雙側(cè)瞼結(jié)膜、口唇蒼白，全身皮膚黏膜未見出血點(diǎn)及瘀斑，頜下、右側(cè)頸部可觸及蠶豆大小淋巴結(jié)，有壓痛，質(zhì)硬，活動(dòng)度可。雙側(cè)胸廓對(duì)稱正常，胸骨無(wú)壓痛。心界不大，未聞及雜音。雙肺呼吸音清、未聞及干濕啰音。腹部外形平坦，全腹無(wú)壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及，雙下肢無(wú)浮腫。全血細(xì)胞減少血常規(guī)Hb：64.0g/LWBC：2.0×109/LPLT:13.0×109/L尿含鐵血黃素陰性；溶血全套未見明顯異常；生化未見明顯異常；骨髓象：骨髓造血組織增生明顯減低，有核細(xì)胞增生低下；粒系增生低下，紅系增生活躍；未見巨核細(xì)胞，淋巴細(xì)胞比值增高，可見網(wǎng)狀細(xì)胞、漿細(xì)胞等非造血細(xì)胞。

半月前10天前6天前4天前

當(dāng)前口腔潰瘍，牙齦滲血，量不多受涼后出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達(dá)38.7℃，伴汗多、流涕、咽痛過(guò)程中出現(xiàn)鼻出血，量不多，出血自行漸止月經(jīng)來(lái)潮，量多，自覺頭暈、乏力，活動(dòng)后加重多頭暈、乏力、近2周體重減輕約6公斤。診斷線索—陽(yáng)性癥狀貧血貌，雙側(cè)瞼結(jié)膜、口唇蒼白頜下、右側(cè)頸部可觸及蠶豆大小淋巴結(jié)，有壓痛，質(zhì)硬，活動(dòng)度可診斷線索—陽(yáng)性體征診斷線索——陰性癥狀、體征無(wú)頭痛、視物模糊，無(wú)顱內(nèi)出血無(wú)皮膚出血點(diǎn)及瘀斑出血不嚴(yán)重？無(wú)咳嗽、咳痰可能無(wú)肺部感染無(wú)腹痛、腹瀉可能無(wú)消化系統(tǒng)病變，巨幼細(xì)胞貧血會(huì)有此癥狀無(wú)皮膚鞏膜黃染及尿色改變無(wú)血細(xì)胞損傷雙側(cè)胸廓對(duì)稱正常，胸骨無(wú)壓痛。腹部外形平坦，全腹無(wú)壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及，雙下肢無(wú)浮腫。提示腹部無(wú)異常病變，肝脾無(wú)異常

骨髓象骨髓造血組織增生明顯減低，有核細(xì)胞增生低下；粒系增生低下，紅系增生活躍；未見巨核細(xì)胞，淋巴細(xì)胞比值增高，可見網(wǎng)狀細(xì)胞、漿細(xì)胞等非造血細(xì)胞。診斷線索—實(shí)驗(yàn)室檢查再生障礙性貧血？初步診斷1234以牙齦滲血，發(fā)熱，頭暈、乏力活動(dòng)加重，咽痛，活動(dòng)后鼻出血，月經(jīng)量多為主要癥狀體格檢查貧血貌，雙側(cè)瞼結(jié)膜、口唇蒼白，頜下右側(cè)頸部可觸及蠶豆大小淋巴結(jié)，有壓痛，質(zhì)硬骨髓造血組織增生明顯減低，有核細(xì)胞增生低下粒系增生低下，紅系增生活躍；未見巨核細(xì)胞，淋巴細(xì)胞比值增高，可見網(wǎng)狀細(xì)胞、漿細(xì)胞等非造血細(xì)胞。血常規(guī)示W(wǎng)BC、PLT、Hb均降低。診斷依據(jù)1、全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞百分?jǐn)?shù)<0.01，淋巴細(xì)胞比例增高；2、一般無(wú)肝、脾、淋巴結(jié)腫大；3、骨髓多部位增生減低，造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞比值增高，骨髓小?？仗?，骨髓活檢造血組織均勻減少；4、除外引起全血細(xì)胞減少的其他疾病。5、一般抗貧血治療無(wú)效AA診斷標(biāo)準(zhǔn)缺少骨髓活檢診斷？AA不能確診陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）骨髓增生異常綜合征（MDS）

鑒別診斷患者可出現(xiàn)貧血、黃疸、脾大、睡眠后反復(fù)血紅蛋白尿、全血細(xì)胞減少、骨髓紅系增生。糖水試驗(yàn)及酸溶血試驗(yàn)陽(yáng)性尿含鐵血黃素試驗(yàn)（Rous）陽(yáng)性蛇毒因子溶血試驗(yàn)陽(yáng)性骨髓或外周血CD55＋、CD59＋細(xì)胞↓陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）骨髓增生異常綜合征（MDS）

(一)臨床表現(xiàn)：不明原因的進(jìn)行性貧血和／或伴有出血、感染。部分患者有肝、脾、淋巴結(jié)腫大，腫大程度多不顯著

(二)實(shí)驗(yàn)室檢查：

1.外周血象：一系、二系或全血細(xì)胞減少，偶可有白細(xì)胞增多。血涂片可見幼稚細(xì)胞、巨大紅細(xì)胞、小巨核細(xì)胞或其他病態(tài)細(xì)胞

2.骨髓象：增生大多明顯活躍，少數(shù)呈增生低下。至少有二系病態(tài)造血：如粒、紅細(xì)胞類巨幼樣變、小巨核細(xì)胞增多等

3.骨髓活檢：多與骨髓象相似，有時(shí)可發(fā)現(xiàn)幼稚前體細(xì)胞異常定位（ALIP現(xiàn)象）

4.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：染色體異常者約半數(shù)以上，常見的有5q-，-7,+8等

5.造血祖細(xì)胞培養(yǎng)：集簇增多、集落減少

再生障礙性貧血再生障礙性貧血（aplasticanemia，AA）：簡(jiǎn)稱再障。是一組由于化學(xué)、物理、生物因素及不明原因所致的骨髓造血功能衰竭，引起外周血全血細(xì)胞減少的一組造血干細(xì)胞疾病。特征：造血干細(xì)胞和/或造血微環(huán)境功能障礙，造血紅髓被脂肪組織替代，導(dǎo)致全血細(xì)胞減少。急性再障慢性再障臨床表現(xiàn)發(fā)病急，貧血呈進(jìn)行性加重，

常伴嚴(yán)重感染，內(nèi)臟出血血象除血紅蛋白下降快外需具

備下列中的兩條：①網(wǎng)織

紅細(xì)胞<1.0％②中性粒細(xì)

胞<0.5×109/L③血小

板<20×109/L骨髓象①多部位增生減低，三系

造血細(xì)胞明顯減少，非造血細(xì)胞相對(duì)增多

②骨髓小

粒中非造血細(xì)胞相對(duì)增多發(fā)病較緩慢，貧血、感染、出血相對(duì)較輕血紅蛋白下降較快，網(wǎng)織紅細(xì)胞、中性粒細(xì)胞及血小板降低，但達(dá)不到急性再障程度。①三系或兩系減少，至少一個(gè)部位增生不良，如增生活躍，則淋巴細(xì)胞相對(duì)增多，巨核細(xì)胞明顯減少②骨髓小粒中非造血細(xì)胞增多獲得性再生障礙性貧血的分型

發(fā)病機(jī)制造血干細(xì)胞缺陷---“種子學(xué)說(shuō)”造血微環(huán)境缺陷---“土壤學(xué)說(shuō)”免疫介導(dǎo)機(jī)制---“蟲子學(xué)說(shuō)”臨床表現(xiàn)：

與全血細(xì)胞減少的程度有關(guān)，主要表現(xiàn)：血紅蛋白降低、進(jìn)行性貧血；易感染或反復(fù)感染；有出血傾向或出血；肝、脾、淋巴結(jié)不腫大。確定是否是再生障礙性貧血的具體診斷步驟：病史→出血、貧血、發(fā)熱→全血細(xì)胞減少、骨髓增生減低↓初步診斷：再生障礙性貧血↓診斷依據(jù)（陽(yáng)性癥狀、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查）↓臨床路徑設(shè)置（血、尿、便檢查、骨髓涂片、溶血全套、尿含鐵血黃素、生化檢查、骨髓活檢）↓具有診斷價(jià)值的檢驗(yàn)項(xiàng)目（血象、骨髓象、骨髓活檢）↓相關(guān)疾病的鑒別診斷（PNH、MDS、自身抗體介導(dǎo)的全血細(xì)胞減少、急性白血病等）

實(shí)驗(yàn)室檢查

骨髓涂片骨髓活檢骨髓核素檢查

檢驗(yàn)項(xiàng)目的臨床路徑發(fā)病機(jī)制的檢查骨髓象T細(xì)胞亞群（CD4/CD8）CD34+細(xì)胞血清白介素11、腫瘤壞死因子、γ干擾素骨髓鐵染色NAP染色溶血檢查尿含鐵血黃素血常規(guī)外周血涂片網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)尿常規(guī)糞便隱血試驗(yàn)生化檢查心電圖胸部X片腹部B超血壓常規(guī)檢查有條件可作核素骨髓掃描、造血祖細(xì)胞培養(yǎng)等項(xiàng)目標(biāo)本檢測(cè)方法參考區(qū)間實(shí)驗(yàn)室結(jié)果臨床意義紅細(xì)胞

EDTA抗凝靜脈血

自動(dòng)血液分析儀

（4.0—5.5）×10^12/L作為診斷貧血、真性紅細(xì)胞增多癥及紅細(xì)胞增多的指標(biāo)之一白細(xì)胞(5-12)

×109/L2.0×109/L減少：感染，血液?。ㄔ僬稀NH、巨幼細(xì)胞貧血等），脾功能亢進(jìn)，自身免疫性疾病(100-300)×10^9/L

13×109/L生理性。病理性：白血病，再障，巨幼貧，DIC，脾功能亢進(jìn)，放射性損傷血小板血紅蛋白

HiCN測(cè)定法

120-160g/L64.0g/L判斷貧血程度網(wǎng)織紅細(xì)胞新鮮血液血液分析儀0.5%-1.5%

增高：溶血性貧血，大量出血，缺鐵性貧血，惡性貧血應(yīng)用維生素B12時(shí)。降低：骨髓造血功能低下，再生障礙性貧血，白血病。血常規(guī)外周血涂片標(biāo)本：新鮮血液制片：厚薄適宜，血膜頭、體、尾分明，分布均勻，兩側(cè)留有一定的空隙，邊緣整齊染色：瑞姬式染色細(xì)胞形態(tài)觀察：紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板形態(tài)學(xué)分類MCVMCHMCHC臨床意義正細(xì)胞性貧血正常正常正常急性失血，急性溶血，再生障礙性貧血，白血病等大細(xì)胞性貧血增高增高正常葉酸，維生素B12缺乏或吸收障礙單純小細(xì)胞細(xì)胞性貧血降低降低正常慢性炎癥，尿毒癥小細(xì)胞低色素性貧血降低降低降低鐵缺乏、維生素B12缺乏、珠蛋白生成障礙性貧血，慢性失血等貧血形態(tài)學(xué)及臨床意義紅細(xì)胞分布寬度RDW是反映紅細(xì)胞體積異質(zhì)性的參數(shù)，用紅細(xì)胞體積大小的變異系數(shù)來(lái)表示，比血涂片上紅細(xì)胞形態(tài)大小不均的觀察更客觀、準(zhǔn)確。1234以全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值降低為特征貧血多為正細(xì)胞性，少數(shù)為輕、中度大細(xì)胞性。各類白細(xì)胞都減少，其中以中性粒細(xì)胞減少尤為明顯，而淋巴細(xì)胞比例相對(duì)增加。血小板減少，體積小和顆粒減少。AA的血象骨髓涂片穿刺部位：髂骨上棘涂片（1）傳統(tǒng)方法

（2）抗凝涂片法（3）定量涂片法染色：瑞氏染色觀察并分類計(jì)數(shù)：包括粒細(xì)胞、紅細(xì)胞、巨核細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、單核細(xì)胞及其他細(xì)胞的觀察和分類計(jì)數(shù)。骨髓有核細(xì)胞增生程度分級(jí)及標(biāo)準(zhǔn)

分析骨髓象時(shí)應(yīng)注意的問(wèn)題：1、血象應(yīng)與骨髓象結(jié)合分析2、正確評(píng)價(jià)骨髓象的診斷價(jià)值（1）骨髓象與血象有一致性,如白血病、巨幼細(xì)胞性貧血的骨髓象與血象。（2）血象相似，骨髓象顯著不同如血象表現(xiàn)為全血細(xì)胞減

少，是AA、MDS、惡性組織細(xì)胞病的共同表現(xiàn)，骨

髓象則各具體特征。（3）骨髓象相似，血象顯著不同如呈增生性貧血骨髓象，但缺鐵性貧血和溶血性貧血的血片上的紅細(xì)胞形態(tài)則顯著不同。（4）血象變化不明顯，而骨髓象有顯著，如MM（5