大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試(習(xí)題卷8)

試卷科目：大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試(習(xí)題卷8)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試第1部分：單項選擇題，共87題，每題只有一個正確答案,多選或少選均不得分。[單選題]1.生物體一切形態(tài)結(jié)構(gòu)及生理、生化等方面的特征,稱為()。(掌握,難度:0.44,區(qū)分度:0.41)A)性狀B)相對性狀C)表現(xiàn)型D)基因型答案:A解析:[單選題]2.臨床上根據(jù)患者溶血性貧血的嚴重程度，將β地中海貧血進行分類，不包括下列哪項（）。A)重型B)中間型C)輕型D)標準型答案:D解析:[單選題]3.以下哪種是正確的染色體帶的書寫方式：A)8q.2332B)8q23.32C)8q23.3.2D)8q2332答案:B解析:[單選題]4.下列哪一項不符合隱性遺傳病的家系特點A)患者的父母都是攜帶者B)患者同胞的發(fā)病率為1/4C)男女發(fā)病機會相等D)近親結(jié)婚子女發(fā)病率比非近親的要低答案:D解析:[單選題]5.增殖期進行的是()。(熟悉,難度:0.98,區(qū)分度:0.59)A)無絲分裂B)有絲分裂C)減數(shù)分裂ⅠD)減數(shù)分裂Ⅱ答案:B解析:[單選題]6.去除整個變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，使致病基因得到永久地更正的策略稱為：A)基因修正B)基因復(fù)制C)基因替代D)基因轉(zhuǎn)移答案:C解析:[單選題]7.真核生物結(jié)構(gòu)基因中的編碼區(qū),總是()。(熟悉,難度:0.46,區(qū)分度:0.06)A)以外顯子開頭,外顯子結(jié)尾B)以外顯子開頭,內(nèi)含子結(jié)尾C)以內(nèi)含子開頭,外顯子結(jié)尾D)以內(nèi)含子開頭,內(nèi)含子結(jié)尾答案:A解析:[單選題]8.DNA和RNA可以合稱為()。(熟悉,難度:0.47,區(qū)分度:0.85)A)蛋白質(zhì)B)基因C)染色體D)核酸答案:D解析:[單選題]9.基因突變、基因重組和染色體變異的相同點是：A)用光學(xué)顯微鏡都無法看到。B)產(chǎn)生了遺傳物質(zhì)的改變。C)都能產(chǎn)生新基因。D)產(chǎn)生的變異均對生物有害。答案:B解析:[單選題]10.由于分子遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、飲食方法、藥物療法等跨入了：A)飲食與維生素治療B)基因治療C)蛋白質(zhì)與糖類治療D)手術(shù)與藥物治療答案:B解析:[單選題]11.一個遺傳不平衡的群體，隨機交配多少代后可達到遺傳平衡？A)無數(shù)代B)1代C)2代以上D)2代答案:B解析:[單選題]12.對輻射敏感性最高的細胞A)生殖細胞B)神經(jīng)細胞C)腺細胞D)肌纖維答案:A解析:P90,可知生殖細胞敏感性更高[單選題]13.提出分離律定律的科學(xué)家是：A)PaulingB)GarrodC)MorganD)Mendel答案:D解析:[單選題]14.在常染色體隱性遺傳中，正常人的基因型應(yīng)為：A)AaB)AAC)AA或AaD)aa答案:C解析:[單選題]15.在系譜中,黑色的方框代表()。(掌握,難度:0.42,區(qū)分度:0.84)A)男性患者B)女性患者C)正常男性D)正常女性答案:A解析:[單選題]16.受精卵第二次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細胞不分離可以導(dǎo)致：A)單體型B)三體型C)嵌合體D)三倍體答案:C解析:[單選題]17.群體中某一基因的頻率等于相應(yīng)______的頻率加上______的頻率。A)1/2純合基因型，雜合基因型B)純合基因型，1/2雜合基因型C)純合基因型，雜合基因型D)基因，基因型答案:B解析:[單選題]18.染色質(zhì)變成染色體是在哪個時期?(掌握,難度:0.32,區(qū)分度:0.32)A)前期B)中期C)后期D)末期答案:A解析:[單選題]19.單基因病的遺傳方式判斷常用()A)雙生子分析法B)ASO法C)基因連鎖分析法D)系譜分析法E)PCR法答案:D解析:[單選題]20.46/47/45三種細胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的原因為________。A)核內(nèi)有絲分裂B)有絲分裂不分離C)減數(shù)分裂后期Ⅰ不分離D)減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離E)染色體丟失答案:B解析:[單選題]21.母親為AB血型，父親為B型血，其子女的血型僅可能是()A)A型和B型B)AB型和O型C)A型和AB型D)O型或B型E)A型、B型、AB型答案:E解析:[單選題]22.絨毛膜穿刺最適宜時期是妊娠()周A)6-8B)9-12C)13-15D)16-20E)20-24答案:B解析:[單選題]23.在細胞周期的()時期核膜、核仁消失A)間期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:B解析:[單選題]24.形成200個卵細胞需要的初級卵母細胞數(shù)目是()。A)50B)100C)200D)400E)800答案:C解析:[單選題]25.若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21，則表明該個體為()。A)性染色體結(jié)構(gòu)異常B)性染色體數(shù)目異常的嵌合體C)常染色體結(jié)構(gòu)異常D)常染色體數(shù)目異常的嵌合體E)以上都不是答案:D解析:[單選題]26.女性最佳生育年齡一般在()A)20~25歲B)24~29歲C)30~35歲D)35~40歲E)40~45歲答案:B解析:[單選題]27.根據(jù)ISCN，人類C組染色體數(shù)目為：A)7對B)6對C)7對+X染色體D)6對+X染色體E)以上都不是答案:C解析:[單選題]28.易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是A)平均值左面的面積B)平均值右面的面積C)閾值與平均值之間的面積D)閾值右側(cè)尾部的面積E)閾值左側(cè)尾部的面積答案:D解析:[單選題]29.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征A)男女發(fā)病機會均等B)系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C)患者都是純合體（AA)發(fā)病，雜合體（Aa)是攜帶者D)雙親無病時，子女一般不會發(fā)病E)患者的同胞中約1/2發(fā)病答案:C解析:[單選題]30.最終決定一個個體適合度的是()A)健康狀況B)性別C)生育能力D)生存能力E)生命力強弱答案:C解析:適合度是指生物體或生物群體對環(huán)境適應(yīng)的量化特征，是分析估計生物所具有的各種特征的適應(yīng)性，以及在進化過程中繼續(xù)往后代傳遞的能力的指標。[單選題]31.某基因表達的多肽鏈中，發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常，該基因突變的方式是()。A)錯義突變B)無義突變C)同義突變D)移碼突變E)動態(tài)突變答案:A解析:[單選題]32.染色體病診斷金標準是()A)染色質(zhì)檢查法B)核型分析法C)熒光原位雜交法D)RFLP法E)PCR-SSCP答案:B解析:[單選題]33.當一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是_______。A)從性遺傳B)限性遺傳C)Y連鎖遺傳病D)X連鎖顯性遺傳病E)共顯性遺傳答案:C解析:[單選題]34.線粒體是一個半自主性細胞器,因為其DNA:A)能夠獨立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯其所需的蛋白質(zhì)B)能夠獨立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯其所需的部分蛋白質(zhì)C)能夠自我復(fù)制D)是母系遺傳的E)以上都不是答案:B解析:P66[單選題]35.某個體核型為45,XY,-21,-22,+t(21;22)(p11;q11)/46,XY,則該個體屬于哪一類染色體畸變:A)單體型B)單倍體C)三體型D)嵌合體E)羅伯遜易位答案:D解析:DE都對，當相較而言題目的本意是考嵌合體，否則不會出46,XY[單選題]36.在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為________。A)常染色體顯性遺傳B)常染色體隱性遺傳C)X連鎖顯性遺傳D)X連鎖隱性遺傳E)Y連鎖遺傳答案:B解析:[單選題]37.染色質(zhì)和染色體是:A)同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式B)不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式C)同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)D)不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)E)兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同答案:A解析:染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式[單選題]38.下列各組性狀中,屬于相對性狀的是()A)豌豆的高莖和矮莖B)玉米的圓粒和黃粒C)豌豆的高莖和水稻的矮莖D)豌豆的種皮顏色和水稻的種皮顏色E)人的身高和體重答案:A解析:[單選題]39.密碼子是指()。(了解,難度:0.43,區(qū)分度:0.59)A)DNA分子中的三個隨機的堿基對順序B)rRNA分子中的三隨機的堿基順序C)tRNA分子中密碼環(huán)上的三個堿基順序D)mRNA分子中三個隨機的堿基順序E)mRNA分子中三個相鄰的堿基順序答案:E解析:[單選題]40.關(guān)于染色體,說法不正確的是()A)在有絲分裂過程中呈現(xiàn)的結(jié)構(gòu)B)主要成分是DNA、組蛋白和非組蛋白C)由核小體連接而成D)正常生物體內(nèi)不同器官的體細胞染色體數(shù)目不同E)與染色質(zhì)是同一物質(zhì),但形態(tài)不同答案:D解析:[單選題]41.屬于早現(xiàn)遺傳是()A)早禿B)多指（趾）癥C)白化病D)Huntington舞蹈病E)血友病B答案:D解析:[單選題]42.目前，遺傳病的手術(shù)療法主要是()A)基因轉(zhuǎn)移B)器官移植和手術(shù)矯正C)器官組織細胞修復(fù)D)克隆技術(shù)E)胚胎移植答案:B解析:[單選題]43.?蠶豆病?患者缺失________。A)乙酰化酶B)過氧化氫酶C)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D)酪氨酸酶E)谷丙轉(zhuǎn)氨酶答案:C解析:[單選題]44.100個初級精母細胞,經(jīng)減數(shù)分裂后,最終形成的精子數(shù)目是()。(了解,難度:0.38,區(qū)分度:0.83)A)25個B)50個C)100個D)200個E)400個答案:E解析:[單選題]45.關(guān)于mRNA，錯誤的敘述是（）A)一個mRNA分子只能指導(dǎo)一種多肽鏈生成B)mRNA通過轉(zhuǎn)錄生成C)mRNA與核蛋白體結(jié)合才能起作用D)mRNA極易降解E)一個tRNA分子只能指導(dǎo)一分于多肽鏈生成答案:E解析:[單選題]46.DNA與RNA共有的嘧啶堿是()。(熟悉,難度:0.81,區(qū)分度:0.62)A)TB)CC)GD)AE)U答案:B解析:[單選題]47.三倍體形成的原因是()A)卵裂異常B)授精異常C)染色體不等交換D)核內(nèi)復(fù)制異常E)染色體不分離答案:B解析:[單選題]48.mtDNA的突變：A)僅發(fā)生在生殖細胞中B)僅發(fā)生在肌肉細胞中C)發(fā)生在所有組織細胞中D)僅發(fā)生在體細胞中E)僅發(fā)生在心肌細腦中答案:C解析:[單選題]49.人類染色體的主要成分是()A)DNA和RNAB)組蛋白和非組蛋白C)DNA和組蛋白D)RNA和組蛋白E)DNA和非組蛋白答案:C解析:[單選題]50.遺傳因素在多基因病的發(fā)生過程中所起的作用大小為()。A)易感性XB)易患性C)遺傳率D)外顯性E)表現(xiàn)度答案:C解析:[單選題]51.眼皮膚白化病I型的主要遺傳方式是：A)ARB)ADC)XDD)XRE)Y連鎖答案:A解析:P127[單選題]52.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR)患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為A)1/4B)1/360C)1/240D)1/120E)1/480答案:B解析:[單選題]53.下面關(guān)于Q帶描述正確的是________。A)是專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)B)是專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)C)是專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)D)用熒光染料對染色體標本進行染色，然后在熒光顯微鏡下進行觀察E)染色體標本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用Giemsa染色答案:D解析:[單選題]54.正常人類配子的染色體數(shù)目是()A)23B)45C)46D)47E)92答案:A解析:[單選題]55.白化?、裥突颊唧w內(nèi)缺乏________。A)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B)苯丙氨酸羥化酶C)半乳糖激酶D)酪氨酸酶E)PRPP答案:D解析:[單選題]56.引起佝僂病的主要原因是缺乏()。A)鐵B)甲狀旁腺激素C)維生素CD)維生素AE)維生素D答案:E解析:[單選題]57.兩個先天性聾啞病人婚后所生兩個子女聽力均正常，這是由于()。A)外顯率不完全B)表現(xiàn)度低C)基因突變D)遺傳異質(zhì)性E)環(huán)境因素影響答案:D解析:[單選題]58.基因治療時,通過用正常基因替換有缺陷的基因,使細胞的功能恢復(fù)正常,該方法稱為()A)基因修正B)基因敲除C)基因添加D)基因替代E)基因失活答案:D解析:[單選題]59.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是()A)常染色體數(shù)目畸變B)常染色體數(shù)目畸變C)常染色體基因突變D)性染色體基因突變E)染色體數(shù)目微缺失答案:D解析:[單選題]60.甲髕綜合征是顯性遺傳病,患者的同胞或后代中,如果ABO血型為A型或AB型,那么他們患本病的幾率是90%。這個現(xiàn)象說明控制這兩種性狀的基因具有的關(guān)系是()[]A)相互連鎖B)交叉遺傳C)自由組合D)基因突變E)不等交換答案:A解析:[單選題]61.人類染色體中，具有隨體結(jié)構(gòu)的是下面哪個染色體組A)A組B)B組C)C組D)D組E)E組答案:D解析:[單選題]62.眼皮膚白化病I型的主要遺傳方式是：A)ADB)XDC)ARD)XRE)Y連鎖答案:C解析:P125總結(jié)表格，以及P127[單選題]63.屬于凝血障礙的分子病為A)鐮狀細胞貧血B)HbLeporC)血友病AD)家族性高膽固醇血癥E)a地中海貧血答案:C解析:[單選題]64.研究表明與哮喘相關(guān)的基因多集中在________號染色體上。A)5qB)5pC)15qD)11qE)22q答案:A解析:[單選題]65.下列哪項不是2型DM的候選基因()A)KCNN3基因B)DRD3基因C)載脂蛋白A2基因D)ADRB2基因E)5-HTR2A基因答案:A解析:[單選題]66.屬于早現(xiàn)遺傳是()A)早禿B)多指（趾）癥C)白化病D)Huntington舞蹈病E)血友病B答案:D解析:[單選題]67.有絲分裂中,染色質(zhì)濃縮,核仁、核膜消失是發(fā)生在()。(了解,難度:0.56,區(qū)分度:0.58)A)前期B)中期C)后期D)末期E)間期答案:A解析:[單選題]68.靜止型α地中海貧血患者的可能的基因型是:A)α+α+(α-/α-)B)αAα0(αα/--)C)αAα+(αα/α-)D)α0α0(--/--)E)αAαA(αα/αα)答案:C解析:P119-[單選題]69.著色性于皮病患者易患A)肝癌B)全血細胞減少癥C)皮膚癌D)白血病E)肺癌答案:C解析:[單選題]70.下列哪種核型的X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)均呈陽性的是A)46,XXB)46,XYC)47,XYYD)47,XXYE)46,XY/45,X答案:D解析:[單選題]71.由兩層單位膜圍成的細胞器是()。A)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)B)高爾基復(fù)合體C)溶酶體D)過氧化物酶體E)線粒體答案:E解析:[單選題]72.高齡孕婦必須進行產(chǎn)前診斷的原因是A)卵細胞老化B)染色體易發(fā)生分離C)染色體易丟失D)易發(fā)生染色體不分離E)染色體易發(fā)生斷裂答案:D解析:[單選題]73.如果一個群體中某病發(fā)病率是0.13%，易患性平均值與閾值的距離為_______。A)1σB)2σC)3σD)4σE)以上都不對答案:C解析:[單選題]74.父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為________。A)A和BB)B和ABC)A、B和ABD)A和ABE)A、B、AB和O答案:C解析:[單選題]75.線粒體內(nèi)膜的主要標志性酶是()A)細胞色素氧化酶B)單胺氧化酶C)蘋果酸脫氫酶D)腺昔酸激酶E)ATP合成酶答案:A解析:[單選題]76.人類三倍體染色體數(shù)目是A)20B)40C)46D)23E)69答案:E解析:[單選題]77.丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如生育，子女患紅綠色盲的概率為A)0B)1/4C)2/3D)1/2E)3/4答案:A解析:[單選題]78.下列哪種疾病是多基因病________。A)腎結(jié)石B)蠶豆病C)Down式綜合征D)Marfan綜合征E)Turner綜合征答案:A解析:[單選題]79.不屬畸形學(xué)家簡單畸形的是()A)畸形B)畸化C)發(fā)育不良D)變形E)代謝缺陷答案:E解析:二.多（共6道試題，共12分）[單選題]80.在細胞分裂的過程中，紡錘體的作用是()A)使染色質(zhì)變成染色體B)形成細胞板C)形成細胞核膜D)牽引染色體平均分配到兩個子細胞中E)沒有什么實際作用答案:D解析:[單選題]81.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是A)細胞中染色體數(shù)目都不變B)都有同源染色體的分離C)都有DNA復(fù)制D)都有同源染色體的聯(lián)會E)都有同源染色體之間的交叉答案:C解析:[單選題]82.關(guān)于染色體病的描述，下列敘述正確的是A)染色體缺失或重復(fù)引起的疾病B)染色體倒位或易位引起的疾病C)染色體數(shù)目增加或減少引起的疾病D)染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病E)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病答案:E解析:[單選題]83.慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為()。A)50％B)45％C)75％D)25％E)0答案:B解析:[單選題]84.用血清檢測出生缺陷時AFP值大于0.75（正常值），患()風(fēng)險增高A)先天性心臟病B)兩性畸形C)先天愚型D)多囊腎E)神經(jīng)管畸形答案:E解析:[單選題]85.男性性早熟由常染色體顯性基因控制,僅限于男性受累,女性即使帶有此顯性基因(純合或雜合)亦仍為正常女性,但女性如將此基因傳于其兒子則導(dǎo)致其性早熟。其遺傳學(xué)原理是:A)從性顯性B)遺傳異質(zhì)性C)表現(xiàn)度不一致D)限性遺傳E)基因組印跡答案:D解析:即使有對應(yīng)的基因，身體沒有對應(yīng)的結(jié)構(gòu)，仍然無法發(fā)病--限性遺傳[單選題]86.一個O型血的母親生育了一個A型血的孩子,孩子的父親的血型是()。A)只能是A型B)A型或B型C)只能是O型D)A型或AB型E)只能是AB型答案:D解析:[單選題]87.結(jié)構(gòu)基因序列中增強子的作用特點為________。A)有明顯的方向性，從5?→3?方向B)有明顯的方向性，從3?→5?方向C)只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用D)只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E)有組織特異性答案:E解析:第2部分：多項選擇題，共13題，每題至少兩個正確答案,多選或少選均不得分。[多選題]88.屬靜態(tài)突變的疾病有：()A)X脆性綜合征B)半乳糖血癥C)Huntington舞蹈病D)地中海貧血E)鐮形細胞貧血答案:BDE解析:第四章基因突變的細胞分子生物學(xué)效應(yīng)一、（共5道試題，共5分）[多選題]89.人類正常的血紅蛋白肽鏈組成是()A)ζ2ε2B)α2β2C)α2r2D)α2δ2E)ζ2β2答案:ABCD解析:[多選題]90.假設(shè)某一染色體上的基因排列順序是AB·CDEF,著絲粒位于B、C之間,若發(fā)生臂間倒位,則基因排列順序可變成:A)AB·EDCFB)AC·BD