人類遺傳學 第一章 緒論

遺傳學主講教材：

（1）《遺傳學》第二版上冊劉祖洞編著高等教育出版社（2）《人類遺傳學導論》余其興趙剛編著高等教育出版社Springer出版社（3）《遺傳學》王亞馥編著高等教育出版社學時：48考試方式：閉卷筆試任課教師：唐艷黑龍江大學生命科學學院第一章緒論本章重點遺傳、變異、遺傳學的含義、研究內(nèi)容和任務、遺傳與變異的關系，遺傳學研究特點、遺傳學的發(fā)展簡史

學時：2第一節(jié)遺傳學

的定義、研究內(nèi)容和任務

1.遺傳學的研究內(nèi)容（1）是研究生物遺傳和變異的科學：遺傳學與生命起源和生物進化有關。（2）是研究生物體遺傳信息和表達規(guī)律的科學：解決問題：物種→代代遺傳性狀→遺傳（3）是研究和了解基因本質(zhì)的科學:遺傳物質(zhì)是什么？遺傳物質(zhì)→性狀？∴遺傳學是一門涉及生命起源和生物進化的理論科學，同時也是一門密切聯(lián)系生產(chǎn)實際的基礎科學，直接指導醫(yī)學研究和植物、動物和微生物育種。2.遺傳和變異的定義(1).遺傳（heredity）：一種生物只能繁衍同種生物，世代間相似的現(xiàn)象就是遺傳?！胺N瓜得瓜,種豆得豆……”?！褒埳?，鳳生鳳,老鼠生的兒女會打洞……”。(2).變異（variation）：親代和子代之間、子代和子代之間相似而不完全相同，這種生物個體間的差異叫變異。(3).遺傳學（Genetics）：是研究生物的遺傳與變異規(guī)律的一門生物學分支科學；是研究遺傳信息傳遞與表達的一門生物學分支科學。（4）遺傳與變異的關系：★遺傳是生物的一種屬性，是生命世界的一種自然現(xiàn)象?！镒儺愂刮锓N推陳出新，沒有變異就沒有物種的形成與進化。★遺傳與變異是生物生存與進化的基礎，遺傳維持了生命的延續(xù)，沒有遺傳就沒有延續(xù)的生命，就沒有相對穩(wěn)定的物種?！镞z傳與變異使得生物生生不息，造就了形形色色的生物世界。遺傳、變異和選擇是生物進化和新品種選育的三大因素：

遺傳+

變異+自然選擇→

形成物種

遺傳+

變異+人工選擇→

動、植物品種遺傳和變異的表現(xiàn)與環(huán)境不可分割。自然選擇人工選擇3.遺傳學研究的對象以微生物(細菌、真菌、病毒)、植物和動物以及人類為對象，研究其遺傳變異規(guī)律。4．遺傳學研究的任務（1）闡明：生物遺傳和變異現(xiàn)象→表現(xiàn)規(guī)律；（2）探索：遺傳和變異原因→物質(zhì)基礎→內(nèi)在規(guī)律；（3）指導：動植物和微生物育種→提高醫(yī)學水平。＊物種特征是怎樣一代一代傳遞下來保持基本不變的。＊基因在世代之間傳遞的方式與規(guī)律。＊變異是如何發(fā)生的，有無規(guī)律可循。＊遺傳和變異的物質(zhì)基礎是什么，它們的化學結(jié)構(gòu)和性質(zhì)如何。＊基因轉(zhuǎn)化為性狀時所需的各種內(nèi)外環(huán)境條件,也就是基因表達的規(guī)律。＊按照人類的要求控制遺傳變異，能動地改造生物,使之符合人類的利益和要求，特別是對人類自身的疾病的防治。

＊1.在生物個體—細胞—基因?qū)哟紊涎芯窟z傳信息的結(jié)構(gòu)、傳遞與表達。＊2.遺傳信息的傳遞包括世代的傳遞與個體間的傳遞＊3.通過人工個體雜交方式研究基因的功能。＊4.人類遺傳疾病的研究層次包括：家系、雙生子、寄養(yǎng)子、細胞、分子。5遺傳學的研究特點6.遺傳學的實驗設計

普通遺傳學實驗設計，需要具備三個基本條件：＊１.要求實驗對象的基因型完全相同或相似，要求具備世代周期短，繁殖快和繁殖量大的特點。＊２.要求實驗環(huán)境具備相對穩(wěn)定的一致性。＊３.要求實驗方案設計能按照人為意愿進行不同基因型之間的雜交。第二節(jié)遺傳學的發(fā)展歷史舊石器時代末—新石器時代初

通過動植物的馴養(yǎng)和栽培使勞動人民對遺傳現(xiàn)象有了粗淺的認識。人類→生產(chǎn)實踐→遺傳和變異→選擇→育成優(yōu)良品種。一、古代遺傳學知識的積累公元前4000年伊拉克的古代巴比倫石刻上記載了馬頭部性狀在５個世代的遺傳。公元前5世紀到4世紀

希波克拉底認為子代具有親代的特性那是因為在精液或胚胎里集中了來自身體各部分的微小代表元素(elememt)。

100年后，亞里斯多德（Aristotle）認為:精液不是提供胚胎組成的元素，而是提供后代的藍圖。生物的遺傳不是通過身體各部分樣本的傳遞，而是個體胚胎發(fā)育所需的信息傳遞。18世紀（林奈、柯爾絡特）宗教神學的統(tǒng)治使遺傳知識帶上了濃厚的神學、神秘主義色彩，集中表現(xiàn)為生物物種神創(chuàng)論和不變論，從一定程度上限制了遺傳學的發(fā)展。1.

拉馬克（LamarckJ.B.,1744~1829）：

①．環(huán)境條件改變是生物變異的根本原因；

②．器官的用進廢退與獲得性遺傳如長頸鹿、家雞翅膀、鼴鼠。拉馬克（1809，《動物的哲學》）生物物種是可變的；遺傳變異遵循“用進廢退和獲得性遺傳”規(guī)律，即認為動物器官的進化與退化取決于用與不用（用進廢退理論），以及認為每一世代中由于用或不用而加強或削弱的性狀是可以遺傳的（獲得性遺傳）。二、近代遺傳學的奠基拉馬克的“用進廢退”法國的科學家拉馬克主張生物的器官常使用就會進化，不使用就會退化，器官改變后的性狀可以傳給后代。2.達爾文（DarwinC.，1809~1882）：

廣泛研究遺傳變異與生物進化關系。①．1859年發(fā)表《物種起源》著作，提出了自然選擇和人工選擇的進化學說，認為生物是由簡單→復雜、低級→高級逐漸進化而來的。②．承認獲得性狀遺傳的一些論點→

提出“泛生論”假說。達爾文以博物學家的身份進行了５年的環(huán)球考察工作。達爾文：泛生假說1868，《在馴養(yǎng)下動物和植物的變異》對生物的遺傳、變異機制進行了假設，并提出了泛生假說。認為各種器官都存在微小的泛生粒，它們能分裂、生殖，并能在體內(nèi)流動，最后匯集到生殖器官里，形成生殖細胞，當受精卵發(fā)育成成體時，各種泛生粒又進入到各器官發(fā)生作用，從而表現(xiàn)出遺傳現(xiàn)象。如果親代的泛生粒發(fā)生改變，子代則表現(xiàn)變異。

所有生物都在改變（變異），它們的特征可以遺傳。所有的生物都參與生存競爭，優(yōu)勝劣汰，適者生存，并繁衍后代，許多世代之后形成了進化。＊新達爾文主義在生物進化方面支持達爾文的選擇理論，但在遺傳上否定獲得性遺傳，魏斯曼是其首創(chuàng)者。＊1892，種質(zhì)連續(xù)論(theoryofcontinuityofgermplasm)生物體由種質(zhì)和體質(zhì)組成：種質(zhì)指生殖細胞，負責生殖和遺傳；體質(zhì)指體細胞，負責營養(yǎng)活動。種質(zhì)自身永世長存，世代連續(xù)相繼，體質(zhì)由種質(zhì)產(chǎn)生，是保護和幫助種質(zhì)繁殖的手段；種質(zhì)細胞系完全獨立于體質(zhì)細胞系，體質(zhì)細胞發(fā)生的變化（獲得的性狀）不影響種質(zhì)細胞，獲得性狀是不遺傳的。3.魏斯曼：種質(zhì)連續(xù)論魏斯曼（WeismannA.，1834~1914）：①．種質(zhì)連續(xù)論：種質(zhì)是世代連續(xù)不絕的；②．支持選擇理論；③．否定后天獲得性遺傳：老鼠22代割尾巴試驗。

→三、現(xiàn)代遺傳學的發(fā)展階段1.個體遺傳學向細胞遺傳學

過渡時期（1910之前）＊1866年，《植物雜交試驗》＊遺傳因子假說認為：生物性狀受細胞內(nèi)遺傳因子(hereditaryfactor)控制遺傳因子在生物世代間傳遞遵循分離和自由組合兩個規(guī)律（1）孟德爾：遺傳因子假說＊這兩個遺傳基本規(guī)律是近現(xiàn)代遺傳學最主要的、不可動搖的基礎GregorMendel1822–1884Putforththebasicprinciplesofinheritance,publishinghisfindingsin1866,thesignificanceofhisworkdidnotbecomewidelyappreciateduntil1900.孟德爾“分離規(guī)律”和“自由組合定律”，是遺傳學奠基人（2）1900年，三位植物學家：荷蘭的deVries：月見草德國的Correns：玉米、豌豆奧地利的Tschermak：豌豆

在不同國家用多種植物進行與孟德爾早期研究相似的雜交試驗→獲得與孟德爾相似的解釋

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證實孟德爾遺傳規(guī)律

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確認重大意義。

1900年孟德爾遺傳規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)

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標志著遺傳學的建立和開始發(fā)展

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孟德爾被公認為現(xiàn)代遺傳學的奠基人。1906年，W.Bateson提出以Genetics作為該學科的學科名。

1910年起將孟德爾遺傳規(guī)律

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孟德爾定律。紀念孟德爾先生：在其修道院建立了紀念館。（3）狄·費里斯（deVriesH.,1848~1935）：提出“突變學說”（1901~1903）：認為突變是生物進化因素。苗期白化突變2.細胞遺傳學時期（1910~1939）當時細胞學和胚胎學已有很大發(fā)展，對于細胞結(jié)構(gòu)、有絲分裂、減數(shù)分裂、受精及細胞分裂過程中染色體動態(tài)都已比較了解。細胞學研究和孟德爾遺傳規(guī)律結(jié)合。研究工作的主要特征是從個體水