醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試練習(xí)題附答案

遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)1.【單選題】(20分)1．遺傳病特指______A.先天性疾病B.家族性疾病C.遺傳物質(zhì)變化引發(fā)的疾病D.遺傳物質(zhì)突變只發(fā)生在生殖細(xì)胞的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2.【單選題】(20分)2．環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為______A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病D.血友病AE.鐮狀細(xì)胞貧血3.【單選題】(20分)3.原發(fā)性高血壓是______A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞遺傳病4.【單選題】(20分)4.白化病是______A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞遺傳病5.【單選題】(20分)5.21三體綜合征的發(fā)生______A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病D.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素E.小部分遺傳因素和大部分環(huán)境因素決定發(fā)病CBBAA單基因病11.【單選題】(10分)下列屬于側(cè)翼次序的是______A.外顯子B.內(nèi)含子C.CAAT框D.5'帽子E.端粒2.【單選題】(10分)當(dāng)發(fā)生下列那種突變時(shí)，不會(huì)引發(fā)表型的變化______A.移碼突變B.同義突變C.無義突變D.動(dòng)態(tài)突變E.錯(cuò)義突變3.【單選題】(10分)在DNA編碼序列中一種堿基G被另一種堿基C替代，這種突變?yōu)開_____A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動(dòng)態(tài)突變E.片段突變4.【單選題】(10分)動(dòng)態(tài)突變的發(fā)生機(jī)理是______A.基因缺失B.基因突變C.基因重復(fù)D.核苷酸重復(fù)序列的擴(kuò)增E.基因復(fù)制5.【單選題】(10分)脆性X綜合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重復(fù)拷貝數(shù)為______A.3-6B.6-30C.6-60D.30-60E.60-2006.【單選題】(10分)在世代間不持續(xù)傳代并無性別分布差別的遺傳病為______A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳7.【單選題】(10分)常染色體隱性遺傳病患者的正常同胞中有______的可能性為攜帶者A.1/2B.2/3C.1/4D.3/4E.1/38.【單選題】(10分)白化病屬于______遺傳病A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳9.【單選題】(10分)一種雜合型并指（AD）的男子與一種正常人結(jié)婚，生下一并指的孩子，那他們再生一種孩子是患者的概率是______A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.110.【單選題】(10分)一對夫婦表型正常,婚后生了一白化病的女兒(AR)。這對夫婦的基因型是______A.AA和AaB.AA和AAC.Aa和AaD.aa和AaE.aa和aaCBBDEABACC單基因病21.【單選題】(10分)致病基因在一定年紀(jì)體現(xiàn)的遺傳方式為________。A.不規(guī)則顯性B.從性顯性C.限性遺傳D.延遲顯性E.不完全顯性2.【單選題】(10分)母親為抗維生素D佝僂病患者（雜合子），父親正常，則女兒有_______的可能性為患者。A.1/2B.1/3C.1/4D.全部E.2/33.【單選題】(10分)丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，兒女患紅綠色盲的概率為________。A.2/3B.1/4C.0D.1/2E.3/44.【單選題】(10分)一對夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，闡明母親有_______可能是攜帶者A.1/3B.1/2C.1/4D.2/3E.100%5.【單選題】(10分)一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/4806.【單選題】(10分)一種男性為血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是________A.同胞兄弟B.同胞姐妹C.姨表姐妹D.外甥女E.伯父7.【單選題】(10分)Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病，如其外顯率為80%，一種雜合型患者與一正常人婚后生育患兒的概率為A.0.4B.0.2C.1D.0.5E.0.68.【單選題】(10分)存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳9.【單選題】(10分)隱性基因是指A.永遠(yuǎn)不體現(xiàn)出性狀的基因B.在雜合時(shí)體現(xiàn)性狀的基因C.只能在純合時(shí)體現(xiàn)出性狀的基因D.在任何條件下都不體現(xiàn)出性狀的基因E.以上都不是10.【單選題】(10分)在世代間持續(xù)傳代并無性別分布差別的遺傳病為A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳DADEBAADCB多基因遺傳病及線粒體遺傳病1.【單選題】(10分)多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是______A.顯性B.隱形C.共顯性D.顯性和隱形E.外顯不全2.【單選題】(10分)下列有關(guān)多基因遺傳的說法錯(cuò)誤的是A.遺傳基礎(chǔ)是重要的B.多為兩對以上等位基因C.這些基因的性質(zhì)為共顯性D.環(huán)境因素起到不可替代的作用E.微效基因和環(huán)境因素共同作用3.【單選題】(10分)下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是A.精神分裂癥B.糖尿病C.先天性幽門狹窄D.唇腭裂E.軟骨發(fā)育不全4.【單選題】(10分)線粒體遺傳屬于______A.多基因遺傳B.顯性遺傳C.隱性遺傳D.非孟德爾遺傳E.體細(xì)胞遺傳5.【單選題】(10分)線粒體遺傳不含有的特性為______A.異質(zhì)性B.母系遺傳C.閾值效應(yīng)D.交叉遺傳E.高突變率6.【單選題】(10分)異質(zhì)性細(xì)胞的體現(xiàn)型依賴于______A.突變型和野生型mtDNA的互相作用B.突變型和野生型mtDNA的拮抗作用C.突變型和野生型mtDNA的相對比例D.突變型mtDNA的體現(xiàn)程度E.野生型mtDNA的體現(xiàn)程度7.【單選題】(10分)影響線粒體閾值的因素不涉及______A.組織器官對能量的依賴程度B.父方mtDNA的突變類型C.組織的功效狀態(tài)D.組織細(xì)胞的老化程度E.個(gè)體的發(fā)育階段8.【單選題】(10分)符合母系遺傳的疾病為______A.甲型血友病B.抗維生素D佝僂病C.子宮陰道積水D.Leber遺傳性視神經(jīng)病E.家族性高膽固醇血癥9.【單選題】(10分)多基因遺傳與單基因遺傳的共同特性是______A.基因型與體現(xiàn)型的關(guān)系明確B.基因的作用可累加C.基因呈孟德爾方式傳遞D.基因是共顯性的E.不同個(gè)體之間有本質(zhì)的區(qū)別10.【單選題】(10分)在一種隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范疇廣泛，大多數(shù)個(gè)體靠近于中間類型，極端變異的個(gè)體極少。這些變異產(chǎn)生是由______A.遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的成果B.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用的成果E.主基因作用CAEDDCBDCA染色體特性與染色體畸變1.【單選題】(10分)核型為47,XXY的個(gè)體，X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)的數(shù)目分別是.A.0，1B.1，0C.1，1D.2，1E.2，02.【單選題】(10分)嵌合體形成的因素可能是______A.卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失B.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E.雙雌受精或雙雄受精3.【單選題】(10分)染色體構(gòu)造畸變的基礎(chǔ)是______A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體不分離D.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E.染色體丟失4.【單選題】(10分)當(dāng)一條染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，有可能形成______A.等臂染色體B.雙著絲粒染色體C.環(huán)狀染色體D.倒位染色體E.重復(fù)5.【單選題】(10分)假二倍體的染色體條數(shù)是______A.46B.45C.47D.44E.數(shù)目不擬定6.【單選題】(10分)雙雄受精產(chǎn)生的受精卵的核型不可能是______A.69,XXXB.69,XXYC.69,XYYD.69,YYYE.以上全不對7.【單選題】(10分)下列有關(guān)染色體不分離的不確切的說法是______A.能夠發(fā)生在細(xì)胞的有絲分裂過程B.能夠發(fā)生在配子形成時(shí)的減數(shù)分裂過程C.能夠產(chǎn)生嵌合體D.能夠產(chǎn)生非整倍體E.其成果必然是產(chǎn)生超二倍體和亞二倍體的兩個(gè)細(xì)胞8.【單選題】(10分)下列有關(guān)染色體畸變的說法，不對的的是______A.染色體畸變不可能自發(fā)地產(chǎn)生B.染色體畸變能夠由物理因素誘發(fā)產(chǎn)生C.染色體畸變能夠由化學(xué)因素誘發(fā)產(chǎn)生D.染色體畸變能夠由生物因素誘發(fā)產(chǎn)生E.染色體畸變能夠由親代遺傳而來9.【單選題】(10分)46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表達(dá)______A.一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性細(xì)胞帶有等臂染色體D.一男性細(xì)胞內(nèi)帶有缺失型的畸變?nèi)旧wE.一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的倒位10.【單選題】(10分)下列畸變類型中，需要三次斷裂才干發(fā)生的是______A.雙著絲粒染色體B.缺失C.倒位D.羅氏易位E.插入CADCADEABE染色體病1.【單選題】(10分)體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能是_______。A.Down綜合征B.Turner綜合征C.超雌征D.XYY綜合征E.貓叫綜合征2.【單選題】(10分)雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于________。A.常染色體數(shù)目畸變B.性染色體數(shù)目畸變C.染色體微小斷裂D.常染色體上的基因突變E.性染色體上的基因突變3.【單選題】(10分)下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診______？A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病D.Klinefelter綜合征E.Huntington舞蹈病4.【單選題】(10分)貓叫綜合征患者的核型為_____。A.46,XY,r(5)(p15)B.46,XY,t(5;8)(p14;p15)C.46,XY,del(5)(p15)D.46,XY,inv(5)(p14p21)E.46,XY,del(5)(p14;p15)5.【單選題】(10分)14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是________。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/46.【單選題】(10分)_______以身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育為特性。A.Edward綜合征B.Down綜合征C.貓叫樣綜合征D.Turner綜合征E.Klinefelter綜合征7.【單選題】(10分)________的發(fā)生頻率有隨母親生育年紀(jì)的增加而增加的傾向。A.家族性高膽固醇血癥B.著色性干皮病C.Down綜合征D.貓叫樣綜合征E.WAGR綜合征8.【單選題】(10分)含有“搖椅樣足”表型的染色體病是________。A.Klinefelter綜合征B.Edward綜合征C.WAGR綜合征D.貓叫樣綜合征E.Down綜合征9.【單選題】(10分)如果雙親之一為________易位攜帶者，也由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率可達(dá)100％，故不適宜妊娠，應(yīng)絕育。A.13q13qB.13q14qC.13q21qD.13q15q10.【單選題】(10分)典型的Patau綜合征患者較正常人多一條_______染色體。A.13號B.18號C.21號D.XE.YCEDCCECBAA遺傳與腫瘤1.【單選題】(10分)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤常見的標(biāo)志染色體是______。A.費(fèi)城染色體B.t（8;14）（q24；q32）C.del（13）（q14.1）D.t（1；3）（q41；p11）E.5p-2.【單選題】(10分)特異性標(biāo)志染色體是經(jīng)常出現(xiàn)于同一種腫瘤內(nèi)的標(biāo)志染色體。比較突出的例子是慢性髓細(xì)胞性白血?。–ML）中的______。A.Ph染色體B.Bar小體C.5p-D.+8E.t（8;14）（q24；q32）3.【單選題】(10分)在惡性腫瘤細(xì)胞內(nèi)常見到構(gòu)造異常的染色體，如果一種異常的染色體較多地出現(xiàn)在某種惡性腫瘤的細(xì)胞內(nèi)，就稱為______A.染色體畸變B.染色體變異C.染色體脆性D.標(biāo)志染色體E.異常染色體4.【單選題】(10分)癌基因原是______中的某些基因，是細(xì)胞生長發(fā)育所必需的。A.正常細(xì)胞B.正常組織C.癌組織D.癌細(xì)胞E.癌周組織5.【單選題】(10分)屬于原癌基因的是______。A.p53B.ptenC.rbD.rasE.NM236.【單選題】(10分)Bloom綜合征的遺傳學(xué)特性沒有______。A.姐妹染色單體交換B.四射體構(gòu)造C.染色體脆性D.斷裂性突變E.染色體不穩(wěn)定7.【單選題】(10分)Fanconi貧血癥的遺傳方式屬于______。A.多基因遺傳B.AD遺傳C.XR遺傳D.XD遺傳E.AR遺傳8.【單選題】(10分)不屬于抑癌基因的是______。A.rbB.p53C.SRCD.p16E.NM239.【單選題】(10分)在這二次突變學(xué)說中，第二次突變發(fā)生在______。A.卵子B.體細(xì)胞C.原癌細(xì)胞D.癌細(xì)胞E.精子10.【單選題】(10分)在某種腫瘤中，如果某種腫瘤細(xì)胞系生長占優(yōu)勢或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)，此細(xì)胞系就稱為該腫瘤的______。A.干系B.旁系C.眾數(shù)D.標(biāo)志細(xì)胞系E.非標(biāo)志細(xì)胞系CADADCECBA群體遺傳學(xué)1.【單選題】(10分)一種遺傳不平衡的群體，隨機(jī)交配多少代后可達(dá)成遺傳平衡。A.1代B.2代C.2代以上D.無數(shù)代E.以上都不對2.【單選題】(10分)______不是影響遺傳平衡的因素。A.群體的大小B.群體中個(gè)體的壽命C.群體中個(gè)體的大規(guī)模遷移D.群體中選擇性交配E.選擇3.【單選題】(10分)在遺傳平衡的基礎(chǔ)上，下列數(shù)據(jù)不對的是______。A.對于一種罕見的AD病，幾乎全部的受累者均為雜合子B.對于一種罕見的AR病，雜合攜帶者的頻率約為致病基因頻率的2倍C.對于一種罕見的XD病，男性患者是女性患者的1/2D.對于一種罕見的XR病，男性患者為女性患者的1/qE.對于一種罕見的Y伴性遺傳病，男性患者是女性患者的2倍4.【單選題】(10分)表/堂兄妹婚配的常染色體近婚系數(shù)是______。A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/25.【單選題】(10分)同一基因座位全部基因型頻率之和等于______。A.0B.1C.0.5D.0.25E.0.156.【單選題】(10分)群體中某一基因的頻率等于對應(yīng)______的頻率加上______的頻率。A.純合基因型，雜合基因型B.1/2純合基因型，雜合基因型C.純合基因型，1/2雜合基因型D.基因，基因型E.基因型，基因7.【單選題】(10分)選擇對常染色體顯性基因的作用______，對常染色體隱性基因的作用______。A.緩慢，快速B.緩慢，緩慢C.快速，緩慢D.快速，快速E.以上均不是8.【單選題】(10分)我國漢族人群中PTC味盲者占0.09,遺傳平衡狀態(tài)下，雜合嘗味者的頻率為______。A.0.81B.0.45C.0.42D.0.21E.0.099.【單選題】(10分)選擇系數(shù)s是指在選擇作用下減少的適合度f，兩者的關(guān)系是______。A.s=1-fB.s=1+fC.f=1+sD.f-s=1E.s-f=110.【單選題】(10分)近親結(jié)婚的危害重要來自隱性等位基因的______。A.雜合率B.純合率C.雜合性D.純合性E.以上均不是ABEBBCCCAB表觀遺傳1.【單選題】(10分)染色質(zhì)重塑機(jī)制涉及A.組蛋白修飾B.DNA甲基化C.核小體重定位D.非編碼RNA介導(dǎo)的調(diào)節(jié)E.mRNA選擇性剪切2.【單選題】(10分)脆性X染色體綜合征是何基因發(fā)生過分甲基化而沉默造成？A.H19基因B.MeCP2基因C.IGF2基因D.ERK基因E.FMR1基因3.【單選題】(10分)對表觀遺傳的生物學(xué)意義的表述錯(cuò)誤的是A.補(bǔ)充了“中心法則”，闡明核酸并不是儲(chǔ)存遺傳信息的唯一載體B.“表觀遺傳修飾”能夠影響基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯C.表觀遺傳學(xué)修飾的可遺傳性在基因和環(huán)境的共同作用中起重要作用D.“表觀遺傳修飾”不能在個(gè)體世代間遺傳4.【單選題】(10分)Prader-Willi(PWS)綜合征是由于印記基因缺失引發(fā)。A.父源15q11-q13缺失B.母源15q11-q13缺失C.父源和母源15q11-q13缺失D.父源11p15.5缺失5.【單選題】(10分)DNA的甲基化修飾重要發(fā)生在A.AB.TC.CD.GE.I6.【單選題】(10分)DNA的維持性甲基化作用重要依賴于A.DNMT1B.DNMT3aC.DNMT3bD.HDAC17.【單選題】(10分)下列對于X染色體失活描述錯(cuò)誤的是A.含有隨機(jī)性B.其機(jī)制是表觀遺傳效應(yīng)C.失活中心Xist的體現(xiàn)啟動(dòng)本身的異染色質(zhì)化D.非永久性8.【單選題】(10分)不同親原來源的印記基因的DNA甲基化型是在建立的A.胚胎發(fā)育過程中B.生殖細(xì)胞成熟過程中C.受精過程中D.出生后9.【單選題】(10分)腫瘤的常見特性不涉及：A.突變B.基因組整體高甲基化狀態(tài)C.部分區(qū)域高甲基化修飾D.抑癌基因缺失10.【單選題】(10分)重要在生殖細(xì)胞中體現(xiàn)的短鏈非編碼rna是A.miRNAB.siRNAC.piRNAD.lncRNACEDACADBBC臨床遺傳學(xué)1.【單選題】(10分)下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診______？A.苯