人類遺傳病高一下學(xué)期生物人教版必修2

第三節(jié)人類遺傳病請在此添加段落內(nèi)容……請在此添加段落內(nèi)容……請在此添加段落內(nèi)容……學(xué)習(xí)目標(biāo)1、舉例說出人類遺傳病的類型。2、開展人群中遺傳病的調(diào)查活動3、探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防，關(guān)愛遺傳病患者。自學(xué)指導(dǎo)請認(rèn)真閱讀課本P92-96內(nèi)容，邊思考邊在課本上標(biāo)畫出下列各題答案。6分鐘后比誰能正確回答下列各題:1、什么是遺傳??？2、如何檢測和預(yù)防遺傳?。?、對遺傳病做必要的檢測和預(yù)防有什么社會意義？人類常見遺傳病常見的單基因遺傳病，如白化病發(fā)病率大概為0.05％、抗維生素D佝僂病發(fā)病率大概為0.01％，多基因病如原發(fā)性高血壓發(fā)病率大概為4.4％，而常染色體遺傳病如先天性耳聾發(fā)病率大概為0.5％。我國人口中患21三體綜合征的人就在60萬以上。據(jù)初步統(tǒng)計，我國主要遺傳病總發(fā)病率為22%，其中染色體病約占0.5%,單基因病約占3.5%，多基因病占18.0%。人類遺傳病產(chǎn)生的原因:(1)人類染色體發(fā)生變異(數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變)(2)基因堿基序列的改變，造成人體中的一些重要的結(jié)構(gòu)蛋白或酶的合成出現(xiàn)障礙，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病等。(3)受環(huán)境條件的影響,特別是一些多基因遺傳病。1、肥胖是遺傳物質(zhì)好營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果2、一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果。人類疾病有的是遺傳病，是由基因引起的；有的與基因無關(guān)。因此這種提法過于絕對化。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因放射性污染化學(xué)污染一、遺傳病對人類的危害一、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病。如：多指（顯性）、白化?。[性）。多基因遺傳病指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。如：冠心病、哮喘。染色體異常傳染病指有染色體變異引起的遺傳病。（簡稱染色體?。┤纾禾剖暇C合征（21三體綜合征）概念：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起

的人類疾病。（1）單基因遺傳?。s有8000多種）定義：是指受一對等位基因控制的遺傳病。注意：是一對等位基因，不是由一個基因。常染色體顯性遺傳?。翰⒅?、多指、軟骨發(fā)育不全等常染色體隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血等(特點：無性別差異；發(fā)病率高)(特點：無性別差異；隱性純合才發(fā)??；發(fā)病率低)顯性遺傳病伴X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病隱性遺傳病伴X染色體隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病等(特點：女性患者多于男性患者，常出現(xiàn)連續(xù)遺傳現(xiàn)象)(特點：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象)伴Y染色體遺傳病：外耳道多毛癥細(xì)胞質(zhì)遺傳?。壕€粒體腦肌病、神經(jīng)性肌肉衰弱(特點：男性代代遺傳)(特點：母系遺傳)

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝異常造成的遺傳病，是由于病人的肝臟缺乏一種酶，造成大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)蓄積，進(jìn)而損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)和全身，造成患兒智力低下，所以病危害極大。苯丙氨酸某種酶酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成（常染色體上隱性遺傳）（2）多基因遺傳病定義：是指由兩對或兩對以上的等位基因控制的遺傳病。遺傳特點：①具有家族聚集現(xiàn)象

②易受環(huán)境影響③在群體中的發(fā)病率較高多基因遺傳病先天性發(fā)育異常：唇裂、無腦兒常見?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等先天性唇裂

無腦兒無腦兒是一種致命性疾病，這種患兒顱骨與腦組織缺失。造成無腦兒等先天性畸形，最根本的原因是沒有做好孕期保健工作，造成胚胎神經(jīng)管閉合不全，尤其是在孕早期。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在我國發(fā)生率較高，尤以北方為重。3、染色體異常遺傳病（500多種）幾乎涉及人類的每一對染色體定義：由染色體異常引起的遺傳病。常見種類:染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。喝纾贺埥芯C合征等（45+XX或45+XY）特點：

由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)。染色體數(shù)目異常遺傳病：如：21三體綜合征、性腺發(fā)育不良（44+X）貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障人的第5號染色體部分缺失引起21三體綜合征（唐氏綜合征、先天愚型）“天才”音樂指揮家舟舟減Ⅱ減Ⅰ減數(shù)分裂發(fā)生異常問題：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？減Ⅰ異常減Ⅱ異常傳染?。菏怯筛鞣N病原體引起的能在人與人、動物與動物或人與動物之間相互傳播的一類疾病。遺傳性疾病：是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病。先天性疾?。簜€體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。

許多遺傳病在出生后即可見到，因此大多數(shù)先天性疾病實際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得，如風(fēng)疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸變等。反之，有些出生時未表現(xiàn)出來的疾病，也可以是遺傳病。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點病因關(guān)系舉例出生時表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都有某種病能夠在親子代個體之間遺傳的病可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎兒在子宮內(nèi)受感染顯性遺傳病飲食中缺乏維生素A引起夜盲癥多指苯丙酮尿癥二、調(diào)查人群中的遺傳病(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%注意：(1)要以常見_________遺傳病為研究對象。(2)調(diào)查的群體要________。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”是不同的。單基因足夠大項目發(fā)病率 遺傳方式調(diào)查對象及范圍廣大人群中隨機抽樣患者家系注意事項選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，考慮年齡、性別等因素,群體足夠大正常情況與患病情況 結(jié)果計算及分析患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)x100%分析基因顯隱性及所在染色體的類型;調(diào)查結(jié)果一般以家系圖的形式呈現(xiàn)<思考(1)能否在普通學(xué)校調(diào)查唐氏綜合征患者的概率?提示:不能。因為學(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調(diào)查。 (2)多基因遺傳病能否作為調(diào)查對象?提示:多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象。遺傳病對人類的危害

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者帶來痛苦，給家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

目前大多已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。3、禁止近親結(jié)婚1、進(jìn)行遺傳咨詢4、提倡“適齡生育”2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷措施：三、遺傳病的檢測和預(yù)防

醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。

向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，主要通過遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查，對高風(fēng)險胎兒進(jìn)行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產(chǎn)達(dá)到胎兒選擇的目的,從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。常用的方法有：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷科學(xué)推算，每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚

我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。

直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)

三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等直系血親旁系血親旁系血親旁系血親

中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹實例1：

生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）

提倡“適齡生育”

統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過早生育對母子的健康都不利。簡稱：啟動時間：完成時間：目的:參加國：結(jié)果：意義：HGP(HumanGenomeProject