第1章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論-13

醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室余紅yh829@126.com醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

(MedicalGenetics)1、學(xué)時(shí)安排：

63學(xué)時(shí)，51學(xué)時(shí)理論，12學(xué)時(shí)實(shí)驗(yàn)；3學(xué)時(shí)/周；實(shí)驗(yàn)第九周開始。2、選用教材：

案例版《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（第2版）稅青林主編科學(xué)出版社2012年【學(xué)習(xí)時(shí)注意參考《遺傳大綱》】3、參考書藉

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（第2版）李璞主編中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)出版社2004年4、期望：

認(rèn)真學(xué)習(xí)，有所收獲

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)網(wǎng)站（1）單基因病基因克隆：/（2）瀏覽基因組信息的網(wǎng)站：

;;/cgi-bin/Entrez/map-search（3）文庫(kù)、基因、序列概要表：

/ncicgap/cgapha.cgi（4）已命名的SNPs列表：

/html-cgap/validated.html（5）線粒體遺傳：/mitomap.html（6）腫瘤抑制基因和癌基因目錄（提供Genbank訪問號(hào)碼和克隆信號(hào)）：

/ncicgap/cgaptso.cgi（7）（腫瘤基因檢索）（國(guó)家生物技術(shù)信息中心-NCBI）：

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8/ec/C115/醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)省級(jí)精品課程網(wǎng)站：

8/ec/C115/生物教研室博客:

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歡迎同學(xué)們就學(xué)習(xí)中遇到的問題提問。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第一章醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論

（Introductiontomedicalgenetics

）為什么學(xué)？

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概況怎么學(xué)？

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究范圍醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(medicalgenetics)：是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，它主要研究人類疾病的發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸與遺傳因素的關(guān)系，同時(shí)探討疾病診斷、預(yù)防和治療的遺傳學(xué)方法及手段，以改善人類的健康水平。一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的定義醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)（cytogenetics）分子遺傳學(xué)（moleculargenetics）生化遺傳學(xué)（biochemicalgenetics）群體遺傳學(xué)（populationgenetics）免疫遺傳學(xué)（immunogenetics）藥物遺傳學(xué)（phamacogenetics）生態(tài)遺傳學(xué)（ecogenetics）腫瘤遺傳學(xué)（cancergenetics）體細(xì)胞遺傳學(xué)（somaticcellgrenetics）行為遺傳學(xué)（behaviorgenetics）發(fā)育遺傳學(xué)（developmentalgenetics）輻射遺傳學(xué)（radiationgenetics）表觀遺傳學(xué)（epigenetics）臨床遺傳學(xué)（clinicalgenetics）二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第三節(jié)遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)完全由遺傳因素決定：---先天性的紅綠色盲、血友病等單基因遺傳病基本由遺傳因素決定：---胡豆黃（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿癥（苯丙氨酸羥化酶缺乏）遺傳和環(huán)境因素共同決定：---多基因遺傳病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂癥等?；居森h(huán)境因素引起：---外傷等醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第四節(jié)遺傳性疾病的特征和類型醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)古義：是指人類生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變（突變或畸變）所引起的疾病。今義：是遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾?。╣eneticdisease或hereditarydisease）。遺傳因素可以是生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，也可以是體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變。1、遺傳病的定義

一、遺傳性疾病的特征醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（1）遺傳物質(zhì)改變

所有遺傳病都有遺傳物質(zhì)的改變，這是遺傳病發(fā)生的物質(zhì)基礎(chǔ)。

遺傳物質(zhì)改變包括細(xì)胞核中的基因突變和染色體畸變，還有細(xì)胞質(zhì)中線粒體DNA的改變?！?、遺傳病的三個(gè)基本特征

一、遺傳性疾病的特征醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（1）遺傳物質(zhì)改變（2）遺傳性

異常的遺傳物質(zhì)通過復(fù)制由母細(xì)胞傳遞給子細(xì)胞，這種遺傳物質(zhì)在細(xì)胞之間的傳遞可構(gòu)成個(gè)體間由親代傳給子代的基礎(chǔ)。在一些家系中可以看到遺傳病由上代向下一代傳遞，但不是每個(gè)遺傳病的家系中都可觀察到這一現(xiàn)象。

★2、遺傳病的三個(gè)基本特征

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（1）遺傳物質(zhì)改變（2）遺傳性（3）先天性遺傳病的先天性是指患者發(fā)病的基礎(chǔ)一般出生時(shí)就已經(jīng)具有，也有一些疾病一出生就表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀和體征。

★2、遺傳病的三個(gè)基本特征

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（1）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來先天性疾病（congentialdisease）：個(gè)體出生后即表現(xiàn)的疾病，也被稱為出生缺陷（birthdefect）。

★3、認(rèn)識(shí)遺傳病時(shí)應(yīng)注意的2點(diǎn)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)既是先天性疾病，又是遺傳?。?--并指、白化病、先天愚型先天性疾病，非遺傳?。?--感染風(fēng)疹病毒——先天性心臟病和先天性白內(nèi)障非先天性疾病，是遺傳病：---遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)癥（35歲后發(fā)?。┽t(yī)學(xué)遺傳學(xué)（1）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來

并非所有先天性疾病都是遺傳病。遺傳病并不都是先天性疾病。★3、認(rèn)識(shí)遺傳病時(shí)應(yīng)注意的2點(diǎn)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（1）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來（2）遺傳病應(yīng)與家族性疾病加以區(qū)別

家族性疾?。╢amilialdisease）：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在同一家庭中有兩個(gè)或兩個(gè)以上的患者?！?、認(rèn)識(shí)遺傳病時(shí)應(yīng)注意的2點(diǎn)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病是家族性疾病：---并指、家族性結(jié)腸息肉家族性疾病非遺傳?。?--維生素C缺乏引起的壞血癥、各種傳染病、夜盲遺傳病非家族性疾?。?/p>

---苯丙酮尿癥、先天愚型醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（1）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來（2）遺傳病應(yīng)與家族性疾病加以區(qū)別

家族性疾病不一定都是遺傳病。遺傳病并不都具有家族性?！?、認(rèn)識(shí)遺傳病時(shí)應(yīng)注意的2點(diǎn)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病單基因病X連鎖顯性遺傳病性連鎖遺傳病X連鎖隱性遺傳病

Y連鎖遺傳病遺傳病多基因病線粒體病常染色體病染色體病X染色體病性染色體病

Y染色體病體細(xì)胞遺傳病

★二、遺傳病的分類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第五節(jié)識(shí)別疾病遺傳基礎(chǔ)的方法醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)1、群體篩查法（populationsurvey）選定某一人群對(duì)某種疾病進(jìn)行普查。

①患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率

②患者親屬的發(fā)病率隨親屬級(jí)別的增加而降低

表明遺傳繼承關(guān)系影響該病發(fā)生，可以認(rèn)為該病有遺傳基礎(chǔ)。

③為了排除同一家族成員的共同生活環(huán)境對(duì)發(fā)病的影響，可將血緣親屬與非血緣親屬加以比較，此時(shí)具有遺傳基礎(chǔ)的疾病血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2、系譜分析法（pedigreeanalysis）對(duì)患者的家族成員的發(fā)病情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查，繪制系譜圖，依據(jù)系譜特征進(jìn)行分析，確認(rèn)是否為單基因病的某一類型。無法確認(rèn)為單基因病，則要考慮多基因病。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)3、雙生子法（twinsmethod）對(duì)比MZ（monozygotictwins)和DZ

(dizygotictwins)疾病發(fā)生的一致性（concordance)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)疾病發(fā)病一致率（%）單卵雙生雙卵雙生先天愚型897精神分裂癥8013結(jié)核病7428糖尿病8437原發(fā)性癲癇7215