醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題120000題型：A11.黏多糖貯積癥Ⅰ型是缺少下列哪一種酶A酪氨酸酶B艾杜糖-2-硫酸酯酶Cα-L-艾杜糖醛酸酶D苯丙氨酸羥化酶E次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A12.在下列描述中，HLA復(fù)合體不含有的特點(diǎn)是A是免疫功效有關(guān)基因最集中、最多的一種區(qū)域B位于9q34.1-q34.2，全長(zhǎng)3600kbC是基因密度最高的一種區(qū)域D是最富有多態(tài)性的一種區(qū)域E是與疾病關(guān)聯(lián)最為親密的一種區(qū)域?qū)Φ拇鸢?B學(xué)生答案：未作答題型：A13.下列狀況中可能發(fā)生新生兒溶血癥的是ARh陽性母親初次妊娠，血型為Rh陽性的新生兒BRh陰性母親初次妊娠，血型為Rh陽性的新生兒CRh陰性母親再次妊娠，血型為Rh陽性的新生兒DRh陰性母親再次妊娠。血型為Rh陰性的新生兒ERh陰性母親初次妊娠，血型為Rh陰性的新生兒對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A14.下面有關(guān)mtDNA的描述中，哪一項(xiàng)是不對(duì)的的AmtDNA的兩條鏈都有編碼功效BmtDNA是雙鏈環(huán)狀DNACmtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細(xì)胞DmtDNA有重鏈和輕鏈之分EmtDNA基因的體現(xiàn)與nDNA無關(guān)對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A15.性染色質(zhì)檢查常輔助診療下列哪種疾病A常染色體數(shù)目畸變B常染色體構(gòu)造畸變C性染色體數(shù)目畸變D性染色體構(gòu)造畸變E性染色體數(shù)目畸變和構(gòu)造畸變對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A16.常染色體基因五級(jí)親屬（二級(jí)表兄妹）間婚配的近婚系數(shù)是A1/2B1/4C1/8D1/16E1/64對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A17.Smith-Magenis綜合征的典型臨床表型不涉及A生長(zhǎng)發(fā)育緩慢B晝夜睡眠顛倒C自我傷害行為D無法控制的過量飲食E智力發(fā)育緩慢對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A18.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為56條，稱為A超二倍體B亞二倍體C二倍體D多倍體E多異倍體對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A19.被用作第Ⅲ代遺傳標(biāo)記的DNA多態(tài)性是ASNPBCNVCSTRDVNTRERFLP對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A110.人類身高屬多基因遺傳，如果兩個(gè)中檔身高的個(gè)體婚配，其兒女身高大部分為A中檔B極矮C偏高D偏矮E極高對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A111.缺少苯丙氨酸羥化酶而引發(fā)的疾病是A白化病B半乳糖血癥C黏多糖貯積癥D苯丙酮尿癥E著色性干皮病對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A112.由10個(gè)堿基構(gòu)成的DNA單鏈分子，可形成的DNA單鏈分子種類最多有A10種B40種C410種D104種E無限多個(gè)對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A113.外源基因克隆至一種適宜的載體，首先導(dǎo)入體外培養(yǎng)的自體或異體的細(xì)胞，經(jīng)篩選后將能體現(xiàn)外源基因的受體細(xì)胞重新輸回受試者體內(nèi)稱之為A回體轉(zhuǎn)移B直接活體轉(zhuǎn)移C間體轉(zhuǎn)移D導(dǎo)入E移植對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A114.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特性A男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B系譜中呈持續(xù)傳遞現(xiàn)象C患者都是純合體（AA）發(fā)病，雜合體（Aa）是攜帶者D雙親無病時(shí)，兒女普通不會(huì)發(fā)病E患者的同胞中約1/2發(fā)病對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A115.祖孫間親緣系數(shù)為A1B1/2C1/4D1/8E1/16對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A116.G/G易位型異常染色體攜帶者的核型是A47，XXYB47，XX（XY），+21C46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q）E46，XX（XY，-14，+t（14q21q）對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A117.產(chǎn)前診療的途徑普通不涉及A胎兒形態(tài)特性檢查B生物化學(xué)檢查C染色體分析D血斑濾紙嗜菌體抗性檢查EDNA分析對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A118.染色體臂上作為界標(biāo)的帶A一定是淺帶B一定是深帶C一定是染色體主縊痕或端粒D一定是染色體次縊痕區(qū)E能夠是深帶或淺帶對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A119.下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特性A致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B系譜中看不到持續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C患者的雙親往往是攜帶者D近親婚配與隨機(jī)隨配的發(fā)病率均等E患者的同胞中，是患者的機(jī)率為1/4，正常個(gè)體的機(jī)率約為3/4對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A120.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是A顯性B隱性C共顯性D顯性和隱性E外顯不全對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A121.HIV是一種反轉(zhuǎn)錄病毒，它能夠與靶細(xì)胞膜上的哪種分子結(jié)合后進(jìn)入細(xì)胞ACD14BCD4CCD8DCD44ECD45對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A122.核酸雜交成果判斷的根據(jù)是A信號(hào)位置B信號(hào)變異度C信號(hào)數(shù)量D信號(hào)種類E信噪比對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A123.描述一種特定染色體的帶時(shí)，不需要寫明的是A染色體號(hào)B臂的符號(hào)C區(qū)的序號(hào)D染色體所屬的組號(hào)E帶的序號(hào)對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A124.下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診A苯丙酮尿癥B白化病C血友病DKlinefelter綜合征EHuntington舞蹈病對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A125.遺傳咨詢的重要環(huán)節(jié)不涉及A精確診療，擬定遺傳方式B計(jì)算群體攜帶者頻率C預(yù)計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D提出對(duì)策和方法E隨訪和擴(kuò)大咨詢對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A126.在腫瘤治療時(shí)，為提高機(jī)體耐受化療藥品的能力，把生產(chǎn)抗藥品毒性的基因?qū)肴梭w細(xì)胞，以使機(jī)體耐受更大計(jì)量的化療，稱為A基因克制治療B基因增強(qiáng)治療C自殺基因治療D免疫基因治療E耐藥基因治療對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A127.物理圖是人類基因組計(jì)劃所使用的一種重要構(gòu)造圖譜，在繪制物理圖時(shí)所用的位標(biāo)是ASTRBRFLPCSNPDSTSEEST對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A128.與增齡有關(guān)的mtDNA突變類型重要是A缺失B點(diǎn)突變C重復(fù)D插入突變E易位對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A129.1988年，與線粒體有關(guān)的發(fā)現(xiàn)是AWallace等發(fā)現(xiàn)Leber視神經(jīng)萎縮與mtDNA突變有關(guān)BAnderson等完畢了人類線粒體基因組全部核苷酸序列的測(cè)定CLeber等發(fā)現(xiàn)Leber視神經(jīng)萎縮與mtDNA突變有關(guān)DAnderson等發(fā)現(xiàn)線粒體有DNAEWallace等發(fā)現(xiàn)線粒體含有轉(zhuǎn)譯系統(tǒng)對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A130.染色體數(shù)目異常形成的可能因素是A染色體斷裂和丟失B染色體倒位和不分離C染色體復(fù)制和著絲粒不分裂D染色體不分離和丟失E染色體斷裂和倒位對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A131.真核細(xì)胞的DNA包含多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，兩個(gè)復(fù)制起點(diǎn)之間的能夠獨(dú)立進(jìn)行復(fù)制的DNA區(qū)段稱為A基因B轉(zhuǎn)錄單位C復(fù)制單位D翻譯單位E岡崎片段對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A132.傳染病發(fā)病A僅受環(huán)境因素影響B(tài)重要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E僅受遺傳因素控制對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A133.在真核基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工過程中，在mRNA前體5′端加上的“帽子”是A7-甲基腺嘌呤核苷酸B7-甲基鳥嘌呤核苷酸C7-甲基胞嘧啶核苷酸D7-甲基胸腺嘧啶核苷酸E7-甲基尿嘧啶核苷酸對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A134.在下列有關(guān)遺傳密碼的描述中，錯(cuò)誤的是A遺傳密碼的通用性是相對(duì)的BDNA的脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈上任意3個(gè)堿基都可構(gòu)成一種密碼子C同一種氨基酸可由不同密碼子編碼D遺傳密碼的簡(jiǎn)并性有助于保持物種的穩(wěn)定性E線粒體基因組所使用的密碼子可能與核基因組的密碼子存在差別對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A135.孟德爾群體是A生活在一定空間范疇內(nèi)，能互相交配的同種個(gè)體B生活在一定空間范疇內(nèi)的全部同種生物個(gè)體C生活在一定空間范疇內(nèi)能互相交配的全部生物個(gè)體D生活在一定空間范疇內(nèi)的全部生物個(gè)體E同一物種的總稱對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A136.在下列有關(guān)Rh血型不合所致新生兒溶血癥的描述中，錯(cuò)誤的是A補(bǔ)體參加該病的發(fā)生B分娩后72小時(shí)內(nèi)給母體注射抗Rh血清，能夠成功防止該疾病C母親在孕育第二胎為RH陽性時(shí)發(fā)生D引發(fā)溶血的抗體為新生兒內(nèi)的IgM抗體E引發(fā)溶血的抗體為母體內(nèi)的IgG抗體對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A137.人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成A一種異常性細(xì)胞B兩個(gè)異常性細(xì)胞C三個(gè)異常性細(xì)胞D四個(gè)異常性細(xì)胞E正常的性細(xì)胞對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A138.對(duì)特定的物種而言，幾乎在一切體細(xì)胞中均體現(xiàn)的基因稱為A單一基因B構(gòu)造基因C奢侈基因D持家基因E割裂基因?qū)Φ拇鸢?D學(xué)生答案：未作答題型：A139.在人類基因組計(jì)劃中我國承當(dāng)了哪一種染色體的序列分析工作A3號(hào)短臂B4號(hào)短臂C5號(hào)短臂D6號(hào)短臂E7號(hào)短臂對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A140.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科中不涉及哪一種學(xué)科A細(xì)胞遺傳學(xué)B植物遺傳學(xué)C群體遺傳學(xué)D藥品遺傳學(xué)E臨床遺傳學(xué)對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A141.下列哪種疾病為多基因遺傳病A半乳糖血癥B地中海貧血C精神分裂癥D糖原貯積癥E蠶豆病對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A142.下列時(shí)期發(fā)生的選擇作用，不影響群體基因或基因型頻率的是A胚胎期B胎兒期C小朋友期D育齡期E絕經(jīng)后對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A143.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為A常染色體顯性遺傳病B常染色體隱性遺傳病CX連鎖顯性遺傳病DX連鎖隱性遺傳病EY連鎖遺傳病對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A144.下列哪種疾病與mtDNA缺點(diǎn)無關(guān)A2型糖尿病B腫瘤C帕金森病D紅綠色盲E衰老對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A145.人類基因組涉及核基因組和線粒體基因組。其中，線粒體基因組包含的RNA基因數(shù)量為A2個(gè)B13個(gè)C22個(gè)D24個(gè)E37個(gè)對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A146.Rh血型特點(diǎn)是A含有天然抗體B無天然抗體C含有8種抗體D含有3種抗體E由3個(gè)基因編碼對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A147.與線粒體功效障礙有關(guān)的疾病是A多指B氨基糖苷類誘發(fā)的耳聾C紅綠色盲D苯丙酮尿癥E禿頂對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A148.下列不屬于選型婚配的是A選擇相似身高的配偶B選擇相似學(xué)歷的配偶C選擇相似民族的配偶D選擇居住相似都市的配偶E選擇罹患相似遺傳病的配偶對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A149.由于酪氨酸酶的缺少而引發(fā)的疾病是A白化病B半乳糖血癥C黏多糖貯積癥D苯丙酮尿癥E著色性干皮病對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A150.真核基因的起始密碼子普通位于AmRNA的5′最末端BmRNA的3′最末端C第一種外顯子內(nèi)部D第一種外顯子的5′最末端E第一種外顯子的3′最末端對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A151.HLA，HLA-B和HLA-C基因編碼Ⅰ類抗原的重鏈，抗原的輕鏈由下列哪種基因編碼AHLA-EBHLA-FCHLA-GDHLA-Ⅱ類基因Eβ2微球蛋白基因?qū)Φ拇鸢?E學(xué)生答案：未作答題型：A152.下面描述中，不符合HLA復(fù)合體特點(diǎn)的是A是人類基因組中密度最高的區(qū)域B是免疫功效有關(guān)基因最集中的區(qū)域C是最富有多態(tài)性的一種區(qū)域D是交換頻率最高的區(qū)域E是與疾病關(guān)聯(lián)最為親密的一種區(qū)域?qū)Φ拇鸢?D學(xué)生答案：未作答題型：A153.兩個(gè)無血緣關(guān)系的先天性聾啞患者之間的婚配稱為A近親婚配B隨機(jī)婚配C無親緣關(guān)系婚配D選型婚配E分型婚配對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A154.染色體制備過程中須加入下列哪種物質(zhì)以獲得大量分裂象細(xì)胞ABrdUB秋水仙素C吉姆薩D吖啶橙E細(xì)胞松弛素B對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A155.PCR最重要的優(yōu)點(diǎn)在于A周期短B敏捷度高C費(fèi)用低D精確性高E操作方便對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A156.Rh溶血病極少發(fā)生于第一胎的因素是ARh陽性的胎兒血細(xì)胞不能進(jìn)入母體B母體初次致敏，未能產(chǎn)生足量的抗體C母體含有足量的抗體，但不能進(jìn)入胎兒內(nèi)D胎兒組織能夠吸取母體的抗體E以上都不是對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A157.下列不屬于化學(xué)誘變劑的是A殺螨醇B苯并芘C亞硝酸鹽D維生素B12E黃曲霉素B1對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A158.人類對(duì)苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳含有什么特點(diǎn)A不規(guī)則顯性B從性顯性C不完全顯性D延遲顯性E完全顯性對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A159.家系調(diào)查的最重要目的是A理解發(fā)病人數(shù)B理解疾病的遺傳方式C理解醫(yī)治效果D收集病例E便于與患者聯(lián)系對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A160.8q24.2代表的意義是A8號(hào)染色體短臂2區(qū)4帶2亞帶B8號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)4帶2亞帶C8號(hào)染色體長(zhǎng)臂24區(qū)2帶D8號(hào)染色體短臂24區(qū)2帶E8號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)4帶2次亞帶對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A161.在DNA分子中，構(gòu)成堿基的化學(xué)元素是AH、OBC、H、OCC、N、ODC、N、H、OEC、P、H、O對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A162.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是A類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎B抑郁癥C唇裂D先天性幽門狹窄E軟骨發(fā)育不全對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A163.密碼子是下列列何種分子的5′→3′方向的堿基三聯(lián)體表達(dá)ADNABRNACtRNADrRNAEmRNA對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A164.下列哪對(duì)遺傳方式都含有持續(xù)傳遞的特性A常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳B常染色體顯性遺傳和X連鎖顯性遺傳C常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳D常染色體隱性遺傳和X連鎖顯性遺傳EX連鎖顯性遺傳和Y連鎖遺傳對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A165.KSS和CPEO病情嚴(yán)重程度取決于缺失型mtDNA的A缺失長(zhǎng)度B缺失部位C異質(zhì)性水平和組織分布D點(diǎn)突變位點(diǎn)E轉(zhuǎn)錄活性對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A166.某群體典型型苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為1/10000，一對(duì)表型正常的姨表兄妹婚配，他們后裔罹患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是A1/100B1/200C1/400D1/800E1/1600對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A167.一對(duì)夫婦表型正常，婚后生了一種白化?。ˋR）的兒子，這對(duì)夫婦的基因型是AAa和AaBAA和AaCaa和AaDaa和從E從和AA對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A168.下列哪項(xiàng)不是精神分裂癥的臨床特性A情感淡漠B聯(lián)想障礙C意向倒錯(cuò)D缺少自知力E意識(shí)或智力障礙對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A169.在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是A均為極端的個(gè)體B均為中間的個(gè)體C多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體D多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體E極端個(gè)體和中間個(gè)體各占二分之一對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A170.異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中A螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E以上都不是對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A171.雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)病的遺傳病為AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A172.下列有關(guān)多基因遺傳的說法，哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的A多為兩對(duì)以上等位基因B環(huán)境因素起到不可替代的作用C遺傳基礎(chǔ)是重要的D微效基因和環(huán)境因素共同作用E這些基因性質(zhì)為共顯性對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A173.遺傳密碼中的堿基普通是指AACGUBACGTCACTUDAGTUEACUT對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A174.對(duì)于XR的婚配方式會(huì)出現(xiàn)類顯性的為A正常人與雜合子B雜合子與患者C雜合子與雜合子D患者與正常人E患者與患者對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A175.對(duì)血友病B的基因治療，現(xiàn)在的辦法能夠使凝血因子的體現(xiàn)量達(dá)成正常人的5%左右，提高其體現(xiàn)量能大大提高治療效果，下列哪個(gè)因素跟提高基因體現(xiàn)量無關(guān)A基因轉(zhuǎn)移辦法B靶細(xì)胞選擇C載體中裝入高效啟動(dòng)子D選用適宜的載體E克隆目的基因?qū)Φ拇鸢?E學(xué)生答案：未作答題型：A176.生化檢查重要是指下列哪項(xiàng)A病原體BDNACRNAD蛋白質(zhì)和酶E微量元素對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A177.微衛(wèi)星DNA普通出現(xiàn)在下列哪個(gè)序列中A高度重復(fù)序列B編碼DNAC非編碼DNAD外顯子E假基因?qū)Φ拇鸢?C學(xué)生答案：未作答題型：A178.甲狀腺乳頭狀癌RET的基因突變體現(xiàn)為A功效獲得突變B功效失去突變C顯性負(fù)性效應(yīng)D染色體易位E基因擴(kuò)增對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A179.錯(cuò)義突變?cè)斐傻鞍妆旧碓局旅艿氖杷畢^(qū)形成間隙，影響了其功效，該突變屬于A對(duì)蛋白質(zhì)構(gòu)造的原發(fā)性損害B對(duì)蛋白質(zhì)構(gòu)造的繼發(fā)性損害C蛋白質(zhì)細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)的原發(fā)性損害D蛋白質(zhì)細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)的繼發(fā)性損害E影響輔助因子與蛋白質(zhì)結(jié)合的繼發(fā)性損害對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A180.下列哪一種酶不參加切除修復(fù)A解旋酶B核酸內(nèi)切酶CDNA聚合酶DDNA水解酶EDNA連接酶對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A181.在下列酶中，由IA基因編碼的是AD-半乳糖轉(zhuǎn)移酶BL-巖藻糖轉(zhuǎn)移酶C胸苷激酶D乳糖轉(zhuǎn)移酶EN-乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A182.表兄弟姐妹互相屬于A一級(jí)親屬B二級(jí)親屬C三級(jí)親屬D四級(jí)親屬E五級(jí)親屬對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A183.易位型21三體綜合征常見于A21號(hào)與D組易位B21號(hào)與B組易位C21號(hào)與C組易位D21號(hào)與F組易位E21號(hào)與A組易位對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A184.核酸雜交的基本原理是A變性與復(fù)性BDNA復(fù)制C轉(zhuǎn)錄DRNA剪切E翻譯對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A185.有關(guān)Leigh綜合征（LS），說法錯(cuò)誤的是AnDNA與mtDNA中與能量代謝有關(guān)的基因突變均可造成LSBLS的致病突變重要是mtDNA的8993位堿基突變C以高乳酸血癥、低肌張力為重要癥狀D重要累及成年人E突變水平＞90%時(shí)，體現(xiàn)為L(zhǎng)S對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A186.基因突變?cè)斐擅阜肿邮Щ?，重要體現(xiàn)不涉及A酶失去活性中心B酶的穩(wěn)定性減少C酶與底物的親和力升高D酶與底物的親和力減少E復(fù)合酶與輔助因子的親和力下降對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A187.最后決定一種個(gè)體適合度的是A性別B壽命C健康狀況D生殖能力E生存能力對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A188.以某型突變?yōu)橹?，伴發(fā)二次突變或nDNA突變，才干引發(fā)的LHON，稱為A伴發(fā)LHONB聯(lián)合缺點(diǎn)LHONC雙重LHOND復(fù)合性LHONE繼發(fā)性LHON對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A189.據(jù)預(yù)計(jì)，每個(gè)人平均攜帶的致死或半致死隱性突變基因的數(shù)量為A1個(gè)B6個(gè)C10個(gè)D16個(gè)E36個(gè)對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A190.羊膜穿刺的最佳時(shí)期是A孕7～9周B孕10～11周C孕18～20周D孕20周后來E孕15～17周對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A191.線粒體遺傳不含有的特性為A交叉遺傳B母系遺傳C高突變率D異質(zhì)性E閾值效應(yīng)對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A192.人類妊娠在“孕婦”沒有知覺的狀況丟失了“胚胎”的比例是A50%B40%C30%D20%E10%對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A193.有關(guān)線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作（MELAS）的描述對(duì)的是A發(fā)病年紀(jì)普通為18～20歲B急性或亞急性雙側(cè)中心視力喪失C肌纖維紊亂、粗糙，可見破碎紅纖維D陣發(fā)性頭痛和嘔吐、肌陣攣性癲癇和中風(fēng)樣發(fā)作E晚年發(fā)病，運(yùn)動(dòng)失調(diào)、震顫、動(dòng)作緩慢對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A194.真核細(xì)胞中染色體重要是由下列哪項(xiàng)構(gòu)成ADNA和RNABDNA和組蛋白CRNA和蛋白質(zhì)D核酸和非組蛋白質(zhì)E組蛋白和非組蛋白對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A195.苯丙酮尿癥患者常體現(xiàn)為>A骨骼發(fā)育異常B毛發(fā)和膚色為純白色C尿液有特殊臭味D尿液含大量的苯丙氨酸E走路不穩(wěn)對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A196.一對(duì)患先天性聾啞的夫婦，生有兩個(gè)正常孩子，這是由于A基因多效性B不規(guī)則顯性C遺傳異質(zhì)性D動(dòng)態(tài)突變E遺傳印記對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A197.一條染色體發(fā)生斷裂后，斷片未能與斷端重接，成果造成A缺失B易位C倒位D重復(fù)E插入對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A198.染色體多態(tài)性又稱A染色體異質(zhì)性B染色體異形性C染色體多樣性D染色體變異性E染色體差別性對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A199.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為A單方易位B串聯(lián)易位C復(fù)雜易位D羅伯遜易位E不平衡易位對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1100.囊性纖維化發(fā)生的因素是由于患者缺少什么物質(zhì)，才引發(fā)慢性肺炎的高發(fā)，進(jìn)而引發(fā)高死亡率A苯丙氨酸羥化酶B因子ⅨC跨膜離子轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)因子Dα1抗胰蛋白酶ELDL受體對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1101.系譜繪制是從家族中第一種就診或被發(fā)現(xiàn)的患病組員開始的，這一種體稱A受累者B攜帶者C患者D先證者E以上都不對(duì)對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1102.啟動(dòng)子、增強(qiáng)子以及終止子等構(gòu)造基因的側(cè)翼序列可統(tǒng)稱為A編碼序列B非編碼序列C調(diào)控序列D保守序列E中度重復(fù)序列對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1103.堂兄弟之間的親緣系數(shù)是A0B1/2C1/4D1/8E1/16對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1104.直接決定生物表型的分子是ADNABmRNACtRNADrRNAE蛋白質(zhì)對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1105.在構(gòu)造基因組學(xué)中，物理圖反映了位標(biāo)之間的A交換率B相對(duì)位置C連鎖關(guān)系D實(shí)際距離E遺傳距離對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1106.下列狀況中不增加遺傳負(fù)荷的是A常染色體顯性基因致死性下降BX連鎖顯性基因致死性下降C該地區(qū)發(fā)生核泄漏D該人群近親婚配比例升高E常染色體隱性有害基因致死性升高對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1107.下列屬于染色體數(shù)目異常的綜合征是ALanger-Giedion綜合征BBeckwith-Wiedemann綜合征CAngelman綜合征DMiller-Dieker綜合征EEdwards綜合征對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1108.常見的mtDNA的大片段重組是A重復(fù)B插入C倒位D易位E缺失對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1109.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1110.隨著等位基因A頻率的減少，突變等位基因a的A增加速度快速減小B增加速度逐步減小C減少速度快速減小D減少速度逐步減小E基本保持不變對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1111.在真核生物中，在單倍體基因組中只有一種拷貝的基因?qū)儆贏單一序列B基因家族C假基因D散在重復(fù)序列E高度重復(fù)序列對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1112.男性患者全部女兒都患病的遺傳病為AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1113.下列已列入我國新生兒篩查的疾病是ADown綜合征BDMDCPKUD白化病E自閉癥對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1114.動(dòng)態(tài)突變的本質(zhì)是A三核苷酸重復(fù)序列的擴(kuò)增B重復(fù)序列位置的動(dòng)態(tài)變化C密碼子的簡(jiǎn)并性D移碼突變E基因重排對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1115.亞硝酸類化合物造成的細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)損傷，體現(xiàn)為A染色體和DNA分子多核苷酸鏈的斷裂重排B堿基脫氨基C核苷酸烷基化D形成胸腺嘧啶二聚體（TT）E堿基置換對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1116.鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是AGAG→GGGBGAG→GCGCGAG→GTGDGAG→GATEGAG→TAG對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1117.遺傳性血管神經(jīng)性水腫屬于遺傳性免疫缺點(diǎn)病中的AT細(xì)胞缺點(diǎn)BB細(xì)胞缺點(diǎn)CT細(xì)胞和B細(xì)胞缺點(diǎn)D顆粒白細(xì)胞缺點(diǎn)E補(bǔ)體缺點(diǎn)對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1118.紅細(xì)胞由于變形能力減少造成擠壓時(shí)破裂，引發(fā)溶血性貧血的疾病是A血友病B鐮狀細(xì)胞貧血C血紅蛋白M病D血紅蛋白H病Eβ地中海貧血對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1119.真核細(xì)胞染色體的化學(xué)構(gòu)成不涉及A糖蛋白B組蛋白C非組蛋白DDNAERNA對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1120.在遺傳密碼中，終止密碼子是AATGBAUGCTATADUAA、UAG、UGAETAA、TAG、TGA對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1121.下列不會(huì)變化群體基因頻率的是A選擇系數(shù)減少B選擇系數(shù)增加C突變率減少D群體內(nèi)隨機(jī)婚配E群體變?yōu)楹苄?duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1122.曾生育過一種或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為A易患性B再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C患者D遺傳病E遺傳風(fēng)險(xiǎn)對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1123.下列會(huì)造成氨基酸發(fā)生截短突變的是A同義突變B錯(cuò)義突變C無義突變D移碼突變E以上都不是對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2124.一種白化病（AR）患者與一基因型和體現(xiàn)型均正常的人婚配，預(yù)期后裔是白化病患者的概率是A1B1/2C2/3D0E1/3對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A2125.紅綠色盲（XR）的男性發(fā)病率為0.05，那么A女性發(fā)病率為0.0025B致病基因頻率為0.025CXAXa基因型的頻率為0.01DXaY基因型的頻率為0.0025E女性表型正常的頻率為0.075對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2126.G6PD基因定位于Xq28，酶學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)有些G6PD缺點(diǎn)的女性雜合子酶活性正常，這是由于AG6PD缺少癥為X連鎖隱性遺傳BX染色體的隨機(jī)失活，使帶有活性的野生型等位基因細(xì)胞群比例高C有其它酶代償G6PD的作用DG6PD缺少癥為X連鎖完全顯性遺傳E由于沒有誘因作用，因此雜合子患者沒有臨床癥狀對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2127.一新生兒，檢查出患有溶血癥，造成該病的因素是AHLA不相容和細(xì)胞免疫缺點(diǎn)BABO血型不相容和細(xì)胞免疫缺點(diǎn)CRh血型不相容和缺少γ球蛋白DABO血型不相容和Rh血型不相容E細(xì)胞免疫缺點(diǎn)和缺少γ球蛋白對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A2128.由于母嬰ABO血型不合而引發(fā)的新生兒溶血病患兒需輸血時(shí)，最適合輸注的血液是ARh陰性O(shè)型血BRh陽性O(shè)型血C特殊血型血液D與患兒Rh型相似的O型血E全部類型血液均可對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A2129.人類1號(hào)染色體短臂上的兩個(gè)基因TP73和TARDBP之間的物理距離約為7.4Mb，在減數(shù)分裂過程中，這兩個(gè)基因之間發(fā)生交換的概率約為A0B0.074C0.74D7.4E無法預(yù)計(jì)對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2130.某女性確診患有典型苯丙酮尿癥（PKU）。請(qǐng)問她的孫子和外孫女都攜帶這一致病基因的概率是A0B1/2C1/4D1/8E1/16對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2131.患者的核型為46,XX/47,XX,+21，稱為A二倍體B假二倍體C嵌合體D復(fù)合非整倍體E多倍體對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2132.在人類精子或卵細(xì)胞的產(chǎn)生過程中，1號(hào)染色體短臂上的兩個(gè)基因TP73和TARDBP之間發(fā)生交換的幾率約為7.4%，這兩個(gè)基因之間的遺傳距離為A0B0.074cMC0.74cMD7.4cME無法計(jì)算對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A2133.若某對(duì)夫妻因不孕不育來就診，染色體檢查成果表明，女性為核型為46，XX；男性為46，XY，inv（9）（q12q31）表明A女性正常，男性為臂內(nèi)倒位B女性正常，男性為臂間倒位C女性正常，男性為互相易位D女性正常，男性為臂內(nèi)重復(fù)E女性正常，男性為臂內(nèi)插入對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2134.20歲男性，身高210cm，體檢無其它異常，已知身高屬于數(shù)量性狀，則決定該性狀的遺傳基礎(chǔ)是A一對(duì)等位基因B兩對(duì)隱性基因C兩對(duì)緊密連鎖的基因D兩對(duì)顯性基因E兩對(duì)以上的微效基因?qū)Φ拇鸢?E學(xué)生答案：未作答題型：A2135.2歲嬰，患有先天性唇裂加腭裂，已知該病的遺傳度為76%，群體發(fā)病率為0.17%，則該患兒的父母再次生育出腭裂患兒的風(fēng)險(xiǎn)約為A0B2%C4%D50%E100%對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2136.一位罹患胚胎性橫紋肌肉瘤的患者樣品被送到實(shí)驗(yàn)室做遺傳分析（正常皮膚活檢樣品和橫紋肌肉瘤組織），你選擇位于11號(hào)染色體的STR位點(diǎn)D11S1338進(jìn)行多態(tài)性分析。該患者皮膚樣品的基因型為等位基因1/等位基因2；患者腫瘤組織的基因型為等位基因1。該患者腫瘤組織ADNA錯(cuò)配修復(fù)功效缺點(diǎn)B染色體易位可激活多個(gè)原癌基因C原癌基因附近被插入強(qiáng)啟動(dòng)子，可增進(jìn)細(xì)胞增殖D存在雜合性丟失E存在微衛(wèi)星不穩(wěn)定性對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A2137.一種色盲（XR）男子的父母、祖父母和外祖父母的色覺均正常，他的舅舅也是色盲患者，這個(gè)男子的A父親是色盲基因攜帶者B母親是色盲基因攜帶者C奶奶是色盲基因攜帶者D外祖父是色盲基因攜帶者E爺爺是色盲基因攜帶者對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2138.男性，25歲，原發(fā)性高血壓患者，并且其家庭中有多名高血壓患者，闡明該家庭患此病的A閾值較高B遺傳率較高C易患性較高D易患性較低E以上都不是對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2139.孕36周，孕期無定時(shí)產(chǎn)檢，助產(chǎn)生出一死胎。胎兒無顱蓋骨，眼前突，沒有頸部，臉部和面部的表面處在一種平面上。該胎兒所患出生缺點(diǎn)為AArnold-Chaiari畸形B無腦兒C脊柱裂D脊髓裂E腦脊膜突出對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2140.患兒宮內(nèi)生長(zhǎng)緩慢，羊水過多，多發(fā)畸形，染色體檢查為Edward綜合征，該病的臨床體現(xiàn)是A習(xí)慣性流產(chǎn)B第二性征發(fā)育不良C嚴(yán)重畸形，絕大多數(shù)幼兒期死亡D不能生育E早發(fā)性阿爾茲海默癥對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2141.6個(gè)月男嬰，近一種月常出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難，吃奶或哭鬧時(shí)加劇，心前區(qū)全收縮期雜音。建議患兒應(yīng)首先做的檢查是A心電圖BX線檢查C心室造影D超聲心動(dòng)圖E右心導(dǎo)管檢查對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A2142.處在有絲分裂中期的1個(gè)人類上皮細(xì)胞有1條Y染色體，這條Y染色體包含的DNA單鏈數(shù)目是A1B2C3D4E8對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A2143.異常血紅蛋白HbMckees-Rock，其α鏈正常，β鏈縮短為144個(gè)氨基酸。因素是β基因第145位酪氨酸密碼子TAT突變成終止密碼子TAA（T→A），對(duì)應(yīng)的mRNA變化為UAU→UAA，使肽鏈合成提前終止。此突變形式為屬于A動(dòng)態(tài)突變B同義突變C無義突變D錯(cuò)義突變E移碼突變對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2144.在長(zhǎng)度為100bp的一段DNA雙鏈分子中，胸腺嘧啶（T）堿基有17個(gè)，則胞嘧啶堿基的數(shù)量為A17個(gè)B33個(gè)C34個(gè)D66個(gè)E83個(gè)對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2145.患者，男性，25歲，情感淡漠，孤僻內(nèi)向，臨床診療為精神分裂癥。已知該病為多基因遺傳病，請(qǐng)問該患者同胞患精神分裂癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為A0.1%～1%B1/4C1/2D0.25E1%～10%對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A2146.在長(zhǎng)度為100bp的一段DNA雙鏈分子中，A＝T堿基對(duì)有17個(gè)，則G≡C堿基對(duì)的數(shù)量為A17個(gè)B33個(gè)C34個(gè)D66個(gè)E83個(gè)對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A2147.女性色素失調(diào)患者與一正常男性生育一正常男孩，該男孩再與正常女性婚配后，生育的孩子為患者的概率為A1B3/4C1/2D1/4E0對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A2148.一對(duì)表型正常的夫婦，因多次習(xí)慣性流產(chǎn)進(jìn)行染色體檢查，男方正常，女方核型為46，XX，t（4;6）（4pter→4q35::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter）。女方核型異常為A4號(hào)和6號(hào)互相易位，斷裂點(diǎn)分別為長(zhǎng)臂3區(qū)5帶和長(zhǎng)臂2區(qū)1帶B4號(hào)和21號(hào)互相易位，斷裂點(diǎn)分別為長(zhǎng)臂3區(qū)5帶和長(zhǎng)臂2區(qū)1帶C4號(hào)和6號(hào)互相易位，斷裂點(diǎn)分別為短臂3區(qū)5帶和長(zhǎng)臂2區(qū)1帶D4號(hào)和6號(hào)互相易位，斷裂點(diǎn)分別為短臂3區(qū)5帶和短臂2區(qū)1帶E4號(hào)和6號(hào)互相易位，斷裂點(diǎn)分別為長(zhǎng)臂4區(qū)5帶和長(zhǎng)臂3區(qū)1帶對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2149.一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化?。ˋR）患者。假定白化病在人群中的發(fā)病率為1/10000，這對(duì)夫婦生下白化病患兒的概率是A1/4B1/100C1/200D1/300E1/400對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A2150.一位30歲女性咨詢者，曾有一妹妹已出生就死于Ⅱ型成骨不全癥。請(qǐng)問該女士攜帶有相似膠原基因突變的概率是A0B1/2C1/4D2/3E1對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2151.通過ASO分析，苯丙酮尿癥的分子診療成果以下：父親（正常）野生型和突變型探針都有雜交信號(hào)；母親（正常）野生型和突變型探針都有雜交信號(hào)；女兒（患者）突變型探針有雜交信號(hào)；現(xiàn)檢測(cè)到第二胎成果是野生型有雜交信號(hào)，現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別擬定后才干判斷E現(xiàn)無法判斷對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2152.某男孩患血友病B，他的父母、祖父母、外祖父母都沒有血友病癥狀，但他的舅舅也患有此病。這個(gè)男孩的凝血因子Ⅸ基因突變是如何傳下來的A外祖母－母親－男孩B外祖父－母親－男孩C祖父－父親－男孩D祖母－父親－男孩E祖母－母親－男孩對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2153.孕期16～18周時(shí)需為胎兒做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，應(yīng)采用AB型超聲掃描B絨毛取樣C羊膜穿刺D胎兒鏡檢查EX線檢查對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2154.在真核基因體現(xiàn)過程中，經(jīng)常發(fā)現(xiàn)成熟mRNA分子的序列與基因編碼區(qū)的序列不一致的現(xiàn)象。造成該現(xiàn)象的生物學(xué)過程是A剪接B表觀遺傳修飾CRNA編輯D突變E翻譯后修飾對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2155.通過ASO分析，β-地中海貧血的分子診療成果如圖胎兒最可能的產(chǎn)前診療成果是A正常B攜帶者C患者D需性別擬定后才干判斷E現(xiàn)無法判斷對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2156.核型為45，XX，-14，-21，+t（21q21q）的女性做產(chǎn)前診療，已知胎兒非Down患兒，問其核型正常的概率A1B1/2C1/3D1/4E1/6對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2157.一女性患者因閉經(jīng)就診，其身高120cm，性發(fā)育幼稚，肘外翻，智力正常。問該患者可能是ADown綜合征BKlinefelter綜合征CTurner綜合征D女性假兩性畸形E真兩性畸形對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2158.Bloom綜合征患者體現(xiàn)為身材矮小，慢性感染，免疫缺點(diǎn)，光敏感性，是由reqQ解旋酶家族基因突變?cè)斐?，其致病機(jī)制是ADNA復(fù)制缺點(diǎn)BDNA損傷修復(fù)缺點(diǎn)CRNA轉(zhuǎn)錄缺點(diǎn)DRNA轉(zhuǎn)錄后加工缺點(diǎn)E蛋白質(zhì)翻譯缺點(diǎn)對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2159.生物遺傳密碼為三聯(lián)體密碼，共64個(gè)密碼子。如果遺傳密碼為二聯(lián)體密碼，即兩個(gè)持續(xù)的核苷酸構(gòu)成一種密碼子，可存在多少種密碼子A2種B8種C16種D64種E128種對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2160.人類α珠蛋白基因家族中的ψζ1和ψα1基因，其序列與α1和α2基因相似，但不能編碼蛋白質(zhì)。ψζ1和ψα1這類的基因稱為A單一基因B重復(fù)基因C構(gòu)造基因D假基因E非編碼基因?qū)Φ拇鸢?D學(xué)生答案：未作答題型：A2161.FMR-1基因5′非翻譯區(qū)中存在一段可表達(dá)為（CGG）n的序列，當(dāng)n＞200時(shí)，攜帶該基因的男性體現(xiàn)為脆性X染色體綜合征。（CGG）n這樣的序列稱為A單拷貝DNAB衛(wèi)星DNAC小衛(wèi)星DNAD微衛(wèi)星DNAE可動(dòng)DNA對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A2162.父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子血型只可有AA和BBB和ABCA、B和ABDA和ABEA、B、AB和O對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2163.對(duì)Down綜合征患兒家庭進(jìn)行21號(hào)染色體的RFLP研究。這種研究有7kb、6kb、5kb、4kb這四種等位基因。下圖所示的是患兒、父親、母親的DNA印跡雜交圖。問父母有哪種染色體異常A來自父親的配子在第一次減數(shù)分裂期發(fā)生了染色體不分離B來自父親的配子在第二次減數(shù)分裂期發(fā)生了染色體丟失C來自母親的配子在第一次減數(shù)分裂期發(fā)生了染色體不分離D來自母親的配子在第二次減數(shù)分裂期發(fā)生了染色體丟失E來自母親的配子在第一次減數(shù)分裂期發(fā)生了染色體易位對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2164.通過RFLP分析，鐮狀細(xì)胞貧血的分子診療成果以下：父親（正常）1.35kb/1.15kb；母親（正常）1.35kb/1.15kb；女兒（正常）1.15kb/1.15kb；現(xiàn)檢測(cè)到第二胎成果是1.15kb/1.35kb，現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別擬定后才干判斷E現(xiàn)無法判斷對(duì)的答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2165.核型為45，XX，-14，-21，+t（14q21q）的個(gè)體可診療為ADown綜合征BEdward綜合征CPatau綜合征DTurner綜合征E表型正常的羅伯遜易位攜帶者對(duì)的答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A2166.一對(duì)夫婦生過一種苯丙酮尿癥患兒，現(xiàn)妻子再次懷孕，規(guī)定作產(chǎn)前診療。婦產(chǎn)科與臨床生化室合作，取羊水細(xì)胞DNA，經(jīng)內(nèi)切酶MspⅠ消化后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交。得DNA酶切片段長(zhǎng)度多態(tài)性以下：最可能的產(chǎn)前診療結(jié)論是A胎兒患有苯丙酮尿癥B胎兒為苯丙酮尿癥基因攜帶者C胎兒基因型正常D因無正常孩子信息得不出結(jié)論E這些成果對(duì)胎兒基因型不提供信息對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答題型：B1（167-169）共用備選答案A.B型超聲掃描B.胎兒鏡檢查C.絨毛取樣D.羊膜穿刺取樣E.臍帶穿刺術(shù)167.懷疑胎兒為無腦兒，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時(shí)應(yīng)采用什么方法進(jìn)行產(chǎn)前檢查對(duì)的答案:A學(xué)生答案：未作答168.孕期17周時(shí)需為胎兒做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，應(yīng)采用對(duì)的答案:D學(xué)生答案：未作答169.孕10周時(shí)用基因診療技術(shù)為胎兒做產(chǎn)前診療，應(yīng)采用對(duì)的答案:C學(xué)生答案：未作答題型：B1（170-172）共用備選答