2023學(xué)年完整公開課版人類遺傳病

一、復(fù)習(xí)提問：1、可遺傳變異的三個(gè)來源是什么？基因突變、基因重組、染色體變異2、什么叫基因突變？DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。問題：人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關(guān)。討論：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？2、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？第3節(jié)人類遺傳病近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病常見的遺傳病可分為哪些類型呢?單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類１、單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有６５００多種。類型及常見病例：常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、伴Ｘ顯性遺傳：抗ＶＤ佝僂病伴Ｙ遺傳：外耳廓多毛癥。常染色體顯性遺傳病苯丙酮尿癥引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。常染色體隱性遺傳病抗維生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳,因?yàn)閷?duì)Ca和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形X染色體顯性遺傳病血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色體隱性遺傳病外耳廓多毛癥２、多基因遺傳病如：無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。多基因遺傳病無腦兒多基因遺傳病唇裂3、染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。?。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病已有１００多種，這些病幾乎涉及到人類的每一對(duì)染色體。21三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常見染色體病病因：多了一條21號(hào)染色體13三體綜合癥

出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。先天性心臟病。

18三體綜合癥生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟病,肌張力亢進(jìn)

“貓叫綜合征”是人的5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。我國大約有２０﹪－２５﹪的人患有各種遺傳病，僅２１三體綜合征患者總數(shù)，估計(jì)就不少于１００萬人。遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程式度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。討論：1、人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。不都是

如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。2、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是

如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。小結(jié):人類遺傳病人類遺傳病的概念:通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。人類遺傳病的類型：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病人類遺傳病的危害：我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率為1/5-1/4危害：給本人、家庭、社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）紅綠色盲E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病

練習(xí)：D調(diào)查人群中的遺傳病提示：１、以小組為單位開展調(diào)查工作；２、每個(gè)小組可調(diào)查周圍熟悉的４－１０個(gè)家庭（或家系）中遺傳病的情況。繪遺傳圖譜。３、調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（６００度以上）等。課外作業(yè)４、為保證調(diào)查的群體足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級(jí)中進(jìn)行匯總。５、根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率。某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)————————————————————某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×１００﹪二、優(yōu)生優(yōu)生的概念：就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育產(chǎn)前診斷例一、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋好友的勸告反對(duì)，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。1、近親結(jié)婚的危害：例二、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。

一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組高出8倍多。近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。歸納結(jié)論：禁止近親結(jié)婚。近親：（1）、直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2）、三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：１、醫(yī)生對(duì)咨詢者進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。２、分析遺傳病的傳遞方式３、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。向咨詢者提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

3、提倡適齡生育4、產(chǎn)前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。三、人類基因組計(jì)劃當(dāng)旅行者來到一個(gè)新城市，往往會(huì)根據(jù)地圖尋找要去的地方，設(shè)計(jì)最佳的出行路線。人類基因組計(jì)劃（簡稱ＨＧＰ）就好比繪制人類遺傳信息的地圖。根據(jù)這個(gè)地圖，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系。我們知道，人類的許多疾病與基因有關(guān)。人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于１９９０年，目的是測(cè)定人類基因組的全部ＤＮＡ序列，解讀其中包含的遺傳信息。美國、英國、德國、日本、法國和中國參加了這項(xiàng)工作。中國是參與這一計(jì)劃的惟一發(fā)展中國家，承擔(dān)了其中１﹪的測(cè)序任務(wù)。２００１年２月，人類基因組工作草圖公開發(fā)表。截止２００３年，人類基因組的測(cè)序任務(wù)已圓滿完成。測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約３１．６億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為３．０－３．５萬個(gè)?？茖W(xué)家們認(rèn)識(shí)到，人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展，對(duì)于各種疾病，尤其是各種遺傳病的疹斷、治療具有劃時(shí)代的意義；對(duì)于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制，以及生物的進(jìn)化等也具有重要的意義。同時(shí)，這一計(jì)劃的實(shí)施，將推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益。四、人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法人類遺傳病分為五種類型：常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴Y染色體遺傳人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法第一步：能否排除Y染色體遺傳。第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者，只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點(diǎn)時(shí)，才可確定為常染色體顯性或隱性遺傳病。人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法圖遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點(diǎn)常隱父母無病女兒有病一定是常隱隔代遺傳男女發(fā)病率相等常顯父母有病女兒有正常的一定是常顯連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等常隱或X隱父母無病兒子有病一定是隱性隔代遺傳人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法常顯或X顯男病女病連續(xù)遺傳最可能X顯，可能是常染色體男病女必病連續(xù)遺傳患者女性多于男性X顯、常染色體女病男沒病最可能Y上、可能是X隱、常染色體父親有病兒子全有病最可能Y上連續(xù)遺傳只有男性患者人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法遺傳方式遺傳特點(diǎn)Y遺傳父病子病女不病X顯性遺傳男病女必病常染色體顯性遺傳兩同生異女X隱性遺傳女病男必病常染色體隱性遺傳兩同生異女遺傳方式表現(xiàn)特征備注Ⅰ、Y染色體遺傳代代相傳Ⅱ、顯性遺傳代代相傳Ⅱ1、X－顯性遺傳女性患者多于男性Ⅱ2、常－顯性遺傳男、女患病幾率相等Ⅲ、隱性遺傳多隔代遺傳Ⅲ1、X－隱性遺傳男性患者多于女性Ⅲ2、常－隱性遺傳男、女患病幾率相等①只有男性患者；②代代相傳①雙親有病可生無病子女；②患者雙親至少有一方為患者男病女必病可出現(xiàn)父病女不病，子病母不病雙親正?？缮胁∽优?；女病男必病可出現(xiàn)母病子不病，女病父不病推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無中生有為隱性基因決定；有中生無為顯性基因決定。2.確定基因位置假設(shè)推論結(jié)論常顯常隱常顯X隱Y、X隱、常常染色體有時(shí)系譜中出現(xiàn)了伴X－顯性或伴X－隱性遺傳的特點(diǎn)，而沒有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時(shí)可優(yōu)先考慮是伴X－顯性遺傳或伴X－隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如：最可能是

；最可能是

。X－顯性X－隱性下圖是一色盲的遺傳系譜：（1）14號(hào)成員是色盲患者，致病基因是由哪個(gè)個(gè)體傳遞來的？用成員編號(hào)和“→”寫出色盲基因的傳遞途徑：

。（2）若成員7和8再生一個(gè)孩子，是色盲男孩的概率為

，是色盲女孩的概率為

。1234567891011121314

1→4→8→1425%0以下是某種遺傳病的系譜圖（設(shè)該病受一對(duì)基因控制，D是顯性，d是隱性）請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題：Ⅰ

Ⅱ

Ⅳ

Ⅲ（1）該病屬于_______性遺傳病，其致病基因在______染色體。（2）Ⅲ10是雜合體的幾率為：________。（3）Ⅲ10和Ⅳ13

可能相同的基因型是______。1234568910121114137正常患者隱常100％Dd下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜(甲種病基因用A、a表示，乙種病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不攜帶乙種病基因。請(qǐng)回答：(1)甲病屬于___性遺傳病，致病基因在____染色體上乙病屬于___性遺傳病，致病基因在____染色體上。(2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是______。

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