醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案三

鄭州大學(xué)當(dāng)代遠(yuǎn)程教育《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》1.DNA損傷后的修復(fù)機(jī)制有哪些？答：（1）光復(fù)活修復(fù)又稱光逆轉(zhuǎn)。這是在可見光（波長(zhǎng)3000～6000埃）照射下由光復(fù)活酶識(shí)別并作用于二聚體，運(yùn)用光所提供的能量使環(huán)丁酰環(huán)打開而完畢的修復(fù)過程。（2）切除修復(fù)。在DNA多聚酶的作用下以損傷處相對(duì)應(yīng)的互補(bǔ)鏈為模板合成新的DNA單鏈片斷進(jìn)行修復(fù)。（3）重組修復(fù)。在重組蛋白的作用下母鏈和子鏈發(fā)生重組,重組后原來母鏈中的缺口能夠通過DNA多聚酶的作用,以對(duì)側(cè)子鏈為模板合成單鏈DNA片斷來彌補(bǔ)進(jìn)行修復(fù)。（4）SOS修復(fù)。DNA受到損傷或脫氧核糖核酸的復(fù)制受阻時(shí)的一種誘導(dǎo)反映。2.下圖為某個(gè)遺傳病的系譜，根據(jù)系譜簡(jiǎn)要回答下列問題：4431256ⅠⅡⅢ1234514231)判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。答：此病的遺傳方式常染色體隱性遺傳。先證者的基因型為aa。2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少?答：患者的正常同胞是攜帶者的概率是2/3。3)如果人群中攜帶者的頻率為1／100，問Ⅲ4隨機(jī)婚配生下患者的概率為多少?答：如果人群中攜帶者的頻率為1／100，問Ⅲ4隨機(jī)婚配生下患者的概率為1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。簡(jiǎn)述多基因遺傳假說的論點(diǎn)和遺傳特點(diǎn)。答：（1）多基因遺傳假說的論點(diǎn)：①數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但是兩對(duì)以上的等位基因；②不同對(duì)基因之間沒有顯性隱形之分，都是共顯性；③每對(duì)基因?qū)π誀钏鸬淖笥叶己芪⑿?，但是含有累加效?yīng)；④數(shù)量性狀的受遺傳和環(huán)境雙重因素的作用。多基因遺傳特點(diǎn)：①兩個(gè)極端變異個(gè)體雜交后，子1代都是中間類型，也有一定變異范疇；②兩個(gè)子1代個(gè)體雜交后，子2代大部分也是中間類型，將形成更廣范疇的變異③在隨機(jī)雜交群體中變異范疇廣泛，大多數(shù)個(gè)體靠近中間類型，極端變異個(gè)體極少。請(qǐng)寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及重要臨床體現(xiàn)。答：（1）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱先天性性腺發(fā)育不全綜合征，其核型為45，XO。（2）重要臨床體現(xiàn)：表型為女性，身材較矮小，智力正?；蛏缘?，原發(fā)閉經(jīng)，后發(fā)際低，患者有頸蹼；二，患者含有女性的生殖系統(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，子宮發(fā)育不全；三，第二性征不發(fā)育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。什么是脆性X染色體綜合征?其重要臨床體現(xiàn)是什么?答:（1）脆性X染色體綜合征造成患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過程中的突變所造成。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關(guān)系有時(shí)會(huì)發(fā)生變化。一種為完全變化，另一種為DNA過分甲基化。如果這兩種變化的程度較小，那么患者在臨床體現(xiàn)方面能夠沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種變化的程度較大，就可能出現(xiàn)以下所述的脆性X綜合癥的種種癥狀。（2)重要體現(xiàn)為中度到重度的智力低下，其它常見的特性尚有身長(zhǎng)和體重超出正常兒，發(fā)育快，前額突出，面中部發(fā)育不全，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一種重要的體現(xiàn)是大睪丸癥。某些患者尚有多動(dòng)癥，攻擊性行為或孤癖癥，中、重度智力低下，語言行為障礙。20%患者有癲癇發(fā)作。過去曾認(rèn)為由于女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會(huì)發(fā)病，但由于兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。何謂血紅蛋白??？它分幾大類？簡(jiǎn)述HbBart’s胎兒水腫綜合征的分子機(jī)理。答：（1）血紅蛋白病是珠蛋白分子構(gòu)造或合成量異常所引發(fā)的疾病。（2）血紅蛋白病分兩類：一類是由于珠蛋白構(gòu)造異常引發(fā)的異常血紅蛋白?。涣硪活愂怯捎谥榈鞍缀铣闪慨惓Ｔ斐傻牡刂泻Ｘ氀?。（3）HbBart’s胎兒水腫綜合征的分子機(jī)理為：患者兩條16號(hào)染色體上的4個(gè)α基因都缺失或缺點(diǎn)，不能合成α珠蛋白鏈，成果不能生成正常的胎兒血紅蛋白HbF（α2γ2），而正常體現(xiàn)的γ珠蛋白鏈會(huì)本身形成四聚體γ4，γ4對(duì)氧親和力極高，在氧分壓低組織中也不易釋放氧氣，使組織嚴(yán)重缺氧，引發(fā)胎兒全身水腫，肝、脾腫大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎兒死亡。初級(jí)精母細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第一次分裂時(shí)X染色體和Y染色體發(fā)生不分離，會(huì)產(chǎn)生什么樣的遺傳學(xué)后果?答：一種初級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)分裂的第一次分裂正常，減數(shù)第二次分裂時(shí)，在兩個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞中，有一種次級(jí)精母細(xì)胞的一種染色體的姐妹染色單體沒有分開。以上兩個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生染色體數(shù)目不正常的配子，則兩個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)分裂的最后成果應(yīng)當(dāng)是前者產(chǎn)生的配子都不正常，后者產(chǎn)生二分之一不正常的配子，為什么精子不正常，卵子不能夠配合精子產(chǎn)生正常配子。苯丙酮尿癥有哪些重要的臨床特性？簡(jiǎn)述其分子機(jī)理。答：（1）苯丙酮尿癥的重要的臨床體現(xiàn)有：患兒出生是智力雖與普通新生兒沒有明顯差別，出生3-4個(gè)月后逐步出現(xiàn)癥狀。患兒尿、汗有一種特殊的腐臭味，智力發(fā)育緩慢，未經(jīng)治療者絕大部分將發(fā)展到白癡水平，肌張力高、易激動(dòng)甚至驚厥，多數(shù)有腦電圖異常。大多數(shù)患兒有不同程度的白化現(xiàn)象（膚白、黃發(fā)、顏色異常）。（2)其分子機(jī)理為：由于患者體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸在體內(nèi)貯積。過量的苯丙氨酸使旁路代謝活躍，在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下生成苯丙酮酸，進(jìn)而產(chǎn)生苯乳酸、苯乙酸，兩者均從尿液和汗液排出，因此患兒尿液及周身有一種異常臭味。過量的苯丙氨酸還能夠克制酪氨酸酶的活性，克制黑色素的減少，使患者皮膚、毛發(fā)和眼睛色素減少，色澤較淺。?-氨基丁酸和5-羥色胺是腦發(fā)育的重要物質(zhì)。體內(nèi)大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸異常代謝產(chǎn)物不僅能克制腦組織谷氨酸代謝，影響?-氨基丁酸的生成，同時(shí)還能夠影響色氨酸的代謝，造成5-羥色胺的生成量減少，從而影響腦功效。9．原癌基因按其產(chǎn)物功效可分為幾類？簡(jiǎn)述原癌基因的激活機(jī)理。答：（1）癌基因按期產(chǎn)物功效分類：①生長(zhǎng)因子。如果細(xì)胞不停地分泌生長(zhǎng)因子，那么細(xì)胞就會(huì)向惡性細(xì)胞轉(zhuǎn)化。②生長(zhǎng)因子受體，與生長(zhǎng)因子結(jié)合后，形成蛋白質(zhì)酪氨酸激酶，促使細(xì)胞發(fā)生一系列反映，最后造成細(xì)胞惡變。③信號(hào)傳遞因子?？煞譃閮深悾迮c細(xì)胞膜相聯(lián)系，㈡位于細(xì)胞質(zhì)中，他們的基因產(chǎn)物分別是一種酶，能夠把ATP末端的磷酸基轉(zhuǎn)移到其它蛋白質(zhì)氨基酸殘基上，引發(fā)蛋白質(zhì)功效變化，從而影響細(xì)胞生長(zhǎng)和分化。④核內(nèi)癌基因。產(chǎn)物是一類DNA結(jié)合蛋白，可調(diào)節(jié)某些基因轉(zhuǎn)錄和DNA的復(fù)制。（2）原癌基因的激活機(jī)理：①點(diǎn)突變，原癌基因受到射線、化學(xué)致癌物等的誘導(dǎo)后發(fā)生微小變化即點(diǎn)突變其可成為有活性的癌基因、產(chǎn)生異?；虍a(chǎn)物，造成細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。②原癌基因擴(kuò)增，原癌基因大量擴(kuò)增，直接后果是這些原癌基因過量體現(xiàn)，造成腫瘤發(fā)生。染色體雙微體、均染區(qū)域就是原癌基因片段擴(kuò)增的體現(xiàn)。③啟動(dòng)子插入，當(dāng)一種很強(qiáng)的啟動(dòng)子插入到細(xì)胞的原癌基因附近，可使該原癌基因體現(xiàn)增加，增進(jìn)細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。④染色體易位，染色體易位可造成原癌基因重排，產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)而是細(xì)胞發(fā)生轉(zhuǎn)化。10．一對(duì)外表正常的夫婦，因多次習(xí)慣性流產(chǎn)來遺傳咨詢門診就診，染色體檢查成果男方核型為46，XY，女方核型為46，XX，t(4；6)(4pter→4q35：：6q2l→6qter；6pter→6q21：：4q35→4qter)。試問：1)女性核型有何異常；分析這對(duì)夫婦發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)的因素。答：①該女性4號(hào)和6號(hào)染色體之間發(fā)生了互相易位，兩條染色體上的斷裂點(diǎn)分別為長(zhǎng)臂3區(qū)5帶和長(zhǎng)臂2區(qū)1帶。②由于該女性帶有4號(hào)、6號(hào)染色體部分片段互相易位后形成的衍生染色體，因此在減數(shù)分裂時(shí)，衍生染色體不能以正常的方式與完整的4號(hào)、6號(hào)染色體進(jìn)行聯(lián)會(huì)。此時(shí)會(huì)形成一種特殊的構(gòu)造——四射體③當(dāng)四射體內(nèi)的染色體發(fā)生重組時(shí)，可形成幾個(gè)配子。這幾個(gè)配子中，一種是正常的，一種是帶有兩條易位染色體的，余者均含有部分的單體型和部分片段的三體型。由第一種配子受精將發(fā)育成完全正常的胚胎；第二種配子受精將發(fā)育成一種易位染色體的攜帶者；余者皆由于含有部分片段的單體型和部分片段的三體型而造成流產(chǎn)、死胎或遺傳病后裔?！夺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)》試題及參考答案一、選擇題(單選題，每小題2分，共50分)1.人類l號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為()。A．O區(qū)B．1區(qū)C．2區(qū)D．3區(qū)E．4區(qū)2．DNA分于中堿基配對(duì)原則是指()A．A配丁，G配CB．A配G，G配TC．A配U，G配CD．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)()。A.單價(jià)體B．二價(jià)體C.單分體D.二分體E．四分體4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表達(dá)()。A．一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B．一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C．一男性帶有等臂染色體D．一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE．一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w5．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為o．38，指的是()。A基因庫(kù)B．基因頻率C基因型頻率D親緣系數(shù)E．近婚系數(shù)6．真核細(xì)胞中的RNA來源于()。A．DNA復(fù)制B．DNA裂解C．DNA轉(zhuǎn)化D．DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯7．脆性X綜合征的臨床體現(xiàn)有()。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D．智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼8．基因型為p‘鄺‘的個(gè)體體現(xiàn)為()。A重型9地中海貧血B．中間型地中海貧血C輕型地中海貧血D靜止型。地中海貧血E．正常9．慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一種雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為()。A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合體形成的因素可能是()。A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失11．人類成人期紅細(xì)胞中的重要血紅蛋白是HbA，其分子構(gòu)成是()。A．nzp2B．02nC．a(chǎn)z~zD·0282E．t22212．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在()。A．增殖期B．生長(zhǎng)久C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期E．變形期13．有關(guān)X連鎖臆性遺傳，下列錯(cuò)誤的說法是()。A．系譜中往往只有男性患者B．女兒有病，父親也一定是同病患者C．雙親無病時(shí)，兒女均不會(huì)患病D．有交叉遺傳現(xiàn)象E．母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者14．引發(fā)鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是()。A．移碼突變B，錯(cuò)義突變C．無義突變D．整碼突變E．終止密碼突變15．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成()。A單倍體B．三倍體C單體型D．三體型E．部分三體型16．基因體現(xiàn)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和重要過程是()。A.RNA+DNA+蛋白質(zhì)B．hnRNA+mRNA一蛋白質(zhì)C.DNA~tRNA一蛋白質(zhì)D．DNA—mRNA+蛋白質(zhì)E．DNA—RNA一蛋白質(zhì)17．14／21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。A．46，XX，del(15)(q14q21)B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．C．46，XX，inv(2)(p14q21)D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)18．人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機(jī)理是()A．堿基置換B．堿基插入C密碼子插入D．染色體錯(cuò)誤配對(duì)引發(fā)的不等交換E．基因剪接19．性染色質(zhì)檢查能夠輔助診療()A.Turner綜合征B．21三體綜合征C．18三體綜合征D．苯丙酮尿癥E．地中海貧血20．染色體不分離()A只是指姊妹染色單體不分離B．只是指同源染色體不分離C只發(fā)生在有絲分裂過程中D．只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E．能夠是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離．21．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的對(duì)的過程是()A．基因-MrnaB．基因一hnRNA--*剪接一mRNAC基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD基因一前mRNA-hnRNA—mRNAE．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA22．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是()A先天愚型B．苯丙酮尿癥C.白化病D．地中海貧血E．先天性聾啞23．基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)造成()A變化點(diǎn)所在密碼子變化B變化點(diǎn)以前的密碼子變化C變化點(diǎn)及其后來的密碼子變化D．變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子變化E基因的全部密碼子變化24．用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診療，錯(cuò)誤的是()A．已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账岽涡駼．需要一對(duì)寡核苷酸探針C．一種探針與正?；蚧パa(bǔ)，一種探針與突變基因互補(bǔ)D．不懂得待測(cè)基因的核苷酸次序E．一對(duì)探針雜交條件相似25．輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是()A．0B．1C2D．3E．4名詞解釋(每小題4分，共20分)1．核型：2．?dāng)嗔鸦颍?．遺傳異質(zhì)性：4．遺傳率：5．嵌合體；三、簡(jiǎn)答題(每小題10分，共30分)1．簡(jiǎn)述人類構(gòu)造基因的特點(diǎn)。2．遺傳三大定律的內(nèi)容是什么?以其中一種定律為例來分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。3．簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的分子機(jī)理及其重要臨床特性。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（?？疲┐鸢敢?、選擇題(單選題，每小題2分，共50分)1．B