預防主治系列-計劃生育-臨床優(yōu)生學

預防主治系列-計劃生育-臨床優(yōu)生學[單選題]1.一般遺傳咨詢不包括()。A.夫妻一方有遺傳病家族史B.生育過畸形兒C.已生育過患兒再生育是否是患兒D.不孕癥或（江南博哥）習慣性流產(chǎn)者E.夫妻一方已確診遺傳病正確答案：C參考解析：遺傳咨詢的范疇通常分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢、一般遺傳咨詢?；榍白稍兪腔榍搬t(yī)療檢查、詢問病史、家系調(diào)查、家譜分析，再結(jié)合全面的體格檢查所見，對遺傳缺陷大多數(shù)能確診，并掌握其傳遞規(guī)律，推算出影響下一代優(yōu)生的風險度，提出對結(jié)婚、生育的具體指導意見，從而減少甚至可以避免遺傳性疾病患兒的出生，按暫緩結(jié)婚、可以結(jié)婚但禁止生育、限制生育、不能生育4類情況掌握標準。產(chǎn)前咨詢主要有：①夫妻一方或家屬曾有遺傳病兒或先天畸形兒，再生育下一代患病幾率有多大？能否預測出？②已生育過患兒再生育是否是患兒？③妊娠期間，特別是妊娠前3個月接觸過放射線、化學物質(zhì)、服用過藥物，是否能導致胎兒畸形？一般遺傳咨詢包括：①夫妻一方有遺傳病家族史；②生育過畸形兒；③不孕癥或習慣性流產(chǎn)者；④夫妻一方已確診遺傳??；⑤夫妻一方接受過放射線、化學物質(zhì)，是否能影響下一代。[單選題]2.羊膜腔穿刺的最佳時機是()。A.妊娠10～14周B.妊娠12～16周C.妊娠16～20周D.妊娠18～22周E.妊娠20～24周正確答案：C參考解析：產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是指在胎兒出生之前曾應用各種先進的科技手段，采用影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術(shù)了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，例如，觀察胎兒有無外形畸形，分析胎兒染色體核型有無異常，檢測胎兒細胞的生化項目和基因等，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，以便進行選擇性流產(chǎn)。主要從以下四個方面進行檢測：①觀察胎兒外形：利用B超、X射線檢查、胎兒鏡、核磁共振等觀察胎兒體表畸形；②染色體核型分析：利用羊水、絨毛細胞或胎兒血細胞培養(yǎng)，檢測染色體??；③檢測基因：利用DNA分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應（PCR）技術(shù)檢測DNA；④檢測基因產(chǎn)物：利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或血液，進行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測，診斷胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等。在妊娠16～20周時進行羊膜腔穿刺和取羊水上清液及沉渣的檢查及培養(yǎng)可診斷遺傳性疾病或確定胎兒性別，孕婦血清中甲胎蛋白含量異常增高可作為神經(jīng)管缺損畸形的診斷根據(jù)。B超檢查可檢查出無腦兒、脊柱裂、腦積水等，方法簡便、準確性高、對母兒無害。胎兒鏡可在直視下觀察胎兒體表，可抽羊水和取臍血檢查。[單選題]3.關(guān)于產(chǎn)前咨詢，下列正確的是()。A.夫妻一方已確診遺傳病B.夫妻一方有胃病家族史C.曾經(jīng)自然流產(chǎn)一次D.婚后1年不孕者E.已生育過患兒再生育是否是患兒正確答案：E參考解析：遺傳咨詢是由從事醫(yī)學遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷預后、高發(fā)風險率、防治等問題予以解答，并就咨詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導供參考。遺傳咨詢是預防遺傳性疾病的一個重要環(huán)節(jié)。產(chǎn)前咨詢主要有：①夫妻一方或家屬曾有遺傳病兒或先天畸形兒，再生育下一代患病幾率有多大？能否預測出？②已生育過患兒再生育是否是患兒？③妊娠期間，特別是妊娠前3個月接觸過放射線、化學物質(zhì)、服用過藥物，是否能導致胎兒畸形？[單選題]4.若測定兩個個體間的親緣關(guān)系，可用親緣系數(shù)。下列個體間的親緣系數(shù)錯誤的是()。A.父子間親緣系數(shù)為1/2B.兄妹間親緣系數(shù)為1/2C.祖孫間的親緣系數(shù)為1/4D.叔侄間的親緣系數(shù)為1/4E.表兄妹的親緣系數(shù)為1/4正確答案：E參考解析：假設(shè)父親在染色體同一位點上的基因為A1A2，母親為A3A4，兄妹均有A1A3、A1A4、A2A3、A2A4四種基因型，兄妹的親緣關(guān)系為1/16×（4+8×1/2+4×0）=1/2，表兄妹的親緣關(guān)系為2×X（1/2）2=1/8。[單選題]5.有關(guān)性連鎖基因的近婚系數(shù)，下列何者錯誤？()A.計算性連鎖基因的近婚系數(shù)時，男女孩都應計算B.男孩的X染色體均來自母親，所以追查基因傳遞步驟時，不計算男性C.姨表兄妹結(jié)婚，其女兒的性連鎖基因近婚系數(shù)為3/16D.舅表兄妹結(jié)婚，其女兒的性連鎖基因近婚系數(shù)為1/8E.堂兄妹結(jié)婚和姑表兄妹結(jié)婚，其女兒的性連鎖基因近婚系數(shù)均為0正確答案：A參考解析：男女均有22對常染色體，對近親結(jié)婚男女所生育的男孩與女孩均有影響，但對X染色體則不同，男孩僅有一條，女孩卻有兩條，對男孩并無影響，故計算性連鎖基因的近婚系數(shù)時，只計算女孩的近婚系數(shù)數(shù)值。男孩的X染色體均來自母親，所以追查基因傳遞步驟時不計算男性。[單選題]6.觀察胎兒外形的檢查不包括()。A.超聲B.放射線C.羊水穿刺D.胎兒鏡E.核磁共振正確答案：C參考解析：觀察胎兒外形的方法包括：B型超聲、X射線檢查、胎兒鏡、核磁共振等，但是羊水穿刺是篩查染色體病的方法，對觀察胎兒外形沒有幫助。[單選題]7.產(chǎn)前診斷的疾病種類不包括()。A.染色體疾病B.性連鎖遺傳疾病C.先天性代謝缺陷疾病D.糖尿病E.非染色體性先天畸形正確答案：D參考解析：產(chǎn)前診斷的疾病主要是遺傳性染色體異常和先天性代謝缺陷疾病以及非染色體性先天畸形，如腦積水、脊柱裂等。糖尿病不屬于以上的疾病，所以不作為產(chǎn)前診斷的疾病。[單選題]8.21-三體綜合征屬于()。A.染色體病B.性連鎖遺傳病C.先天性代謝缺陷病D.神經(jīng)管缺陷病E.X連鎖隱性遺傳病正確答案：A參考解析：21-三體綜合征又稱唐氏綜合征或先天愚型，屬于染色體非整倍體異常中由21號染色體的數(shù)目異常所導致的新生兒中最為常見的疾病，主要表現(xiàn)特征為嚴重的智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容和多部位發(fā)育異常，發(fā)生率占出生嬰兒的1/800。它是人類最早發(fā)現(xiàn)且最常見的常染色體病。由于孕前夫婦因受遺傳及環(huán)境因素的影響，致使生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時或受精卵在有絲分裂時21號染色體發(fā)生不分裂，使胚胎體細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體，標準染色體核型為47XX（XY）+21，是造成兒童先天性智力低下的最重要原因之一。[單選題]9.以下哪種情況禁止結(jié)婚？()A.直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親B.男女任何一方患有嚴重的常染色體顯性遺傳病C.婚配雙方均有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病D.婚配的任何一方為精神分裂癥和其他精神病病情穩(wěn)定者及先天性心臟病等多基因病的高發(fā)家系患者E.嚴重的性連鎖隱性遺傳病正確答案：A參考解析：《中華人民共和國婚姻法》第六條規(guī)定：以下情形之一的，禁止結(jié)婚：①直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親；②患麻風病未經(jīng)治愈或其他在醫(yī)學上認為不應結(jié)婚的疾病。以下情況可以結(jié)婚但不宜生育：男女任何一方患有嚴重的常染色體顯性遺傳?。换榕潆p方均有相同的嚴重常染色體隱性遺傳?。换榕涞娜魏我环綖榫穹至寻Y和其他精神病病情穩(wěn)定者及先天性心臟病等多基因病的高發(fā)家系患者；嚴重的性連鎖隱性遺傳病。[單選題]10.需要遺傳咨詢的對象不包括()。A.曾經(jīng)生育有遺傳性疾病或先天性畸形孩子者B.有致畸因素接觸史者C.直系或旁系親屬中出生過先天畸形患兒者D.曾有習慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎，羊水過多的孩子者E.年齡在35歲以下的婦女或50歲以下的男子婚后決定生育者正確答案：E參考解析：遺傳咨詢是由從事醫(yī)學遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷預后、高發(fā)風險率、防治等問題予以解答，并就咨詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導供參考。遺傳咨詢是預防遺傳性疾病的一個重要環(huán)節(jié)。遺傳咨詢對象：①曾經(jīng)生育有遺傳性疾病或先天性畸形孩子者；②有致畸因素接觸史者；③直系或旁系親屬中出生過先天畸形患兒者；④曾有習慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎，羊水過多的孩子者；⑤年齡在35歲以上的婦女或50歲以上的男子婚后決定生育者。[單選題]11.孕期禁服的藥物不包括()。A.苯巴比妥B.苯妥英鈉C.己烯雌酚D.安宮黃體酮E.阿莫西林正確答案：E參考解析：孕期服用處方藥物時，醫(yī)生和孕婦都十分關(guān)心，藥物對胎兒有無影響。研究表明，抗驚厥類藥苯妥英鈉可引起胎兒生長和智能遲緩，指和指甲發(fā)育不良。巴比妥酸鹽類苯巴比妥可使凝血或使發(fā)育異常。合成性激素類藥物（己烯雌酚和安宮黃體酮）可引起胎兒生殖器發(fā)育異常，男胎生精功能異常等。抗生素中的四環(huán)素和氨基糖甙類孕期禁用，青霉素沒有致畸性，可以使用。[單選題]12.產(chǎn)前診斷方法不包括()。A.羊膜腔穿刺B.羊水細胞培養(yǎng)C.孕婦血甲胎蛋白（AFP）D.超聲檢查E.母體血染色體檢查正確答案：E參考解析：產(chǎn)前診斷方法包括羊膜腔穿刺、羊水細胞培養(yǎng)、生化測定（包括AFP）、超聲顯像技術(shù)、胎兒鏡檢查等。[單選題]13.一成年男性患有精神分裂癥，有關(guān)其婚育的最合理的做法為()。A.應暫緩結(jié)婚B.可以結(jié)婚，但禁止生育C.應限制生育D.不能生育E.可不限制其生育正確答案：B參考解析：精神分裂癥為多基因遺傳病，子女發(fā)病機會大，故可以結(jié)婚，但不能生育。[單選題]14.一女性患血友病，下列哪項是正確的？()A.應暫緩結(jié)婚B.可以結(jié)婚，但禁止生育C.應限制生育D.不能結(jié)婚E.不限制生育正確答案：C參考解析：血友病為攜帶在X染色體基因上的性連鎖遺傳疾病，X連鎖隱性遺傳病的傳遞特點是女方為攜帶者，1/2可能將致病基因傳給男孩成為患者，但男方為患者不直接傳給男孩。若已知女方為X連鎖隱性遺傳病或基因攜帶者，與正常男性婚配，應作產(chǎn)前診斷判斷胎兒性別，只準許生育女孩而限制生育男孩。[單選題]15.染色體數(shù)目發(fā)生非整倍體改變的可能機制是()。A.染色體斷裂率B.染色體位易位C.染色體倒位D.細胞分裂過程中染色體部分不分離E.染色體發(fā)生核內(nèi)復制正確答案：D參考解析：染色體數(shù)目異常表現(xiàn)為分非整倍體變異和整倍體變異，是一個細胞與分裂密切相關(guān)的遺傳學問題，并不涉及染色體的結(jié)構(gòu)異常。[單選題]16.下列哪種疾病應進行染色體檢查？()A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血E.先天性聾啞正確答案：A參考解析：從染色體的概念可知，染色體病的遺傳物質(zhì)變異主要表現(xiàn)在染色體的結(jié)構(gòu)和與數(shù)目異常，而染色體檢查的對象就是染色體病，其余選項的疾病均為基因病。[單選題]17.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是()。A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復制C.染色體斷裂D.染色體不分離E.染色體丟失正確答案：C參考解析：染色體的斷裂及斷裂端的異常重接是引起染色體結(jié)構(gòu)畸變的遺傳學基礎(chǔ)，常見的結(jié)構(gòu)畸變有缺失、倒位、易位、重復、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體和插入等。[單選題]18.DownS綜合征是一種()。A.單基因病B.多基因病C.線粒體病D.染色體病E.性染色體病正確答案：D參考解析：由于在配子（生殖細胞）形成期或合子期（約在受精后24小時內(nèi)）細胞內(nèi)多了一條21號染色體所致，也稱21-三體綜合征、先天愚型等。[單選題]19.單臍動脈時，最易出現(xiàn)哪種染色體異常？()A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.13-三體綜合征D.性染色體異常E.貓叫綜合征正確答案：B參考解析：18-三體綜合征通常過期分娩，胎動少，羊水過多，胎盤小及單一臍動脈，出生體重低；肌張力增高；發(fā)育遲緩，嚴重智力障礙。[單選題]20.氨基糖甙類抗生素致聾屬于下列哪種遺傳病？()A.單基因病B.多基因病C.線粒體病D.染色體病E.性染色體病正確答案：C參考解析：線粒體DNA的遺傳缺陷已經(jīng)確認是這類耳聾的危險因素。[單選題]21.早孕習慣性流產(chǎn)者應首先進行的遺傳檢查是()。A.針對染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)異常的核型分析B.SNP分析C.某些酶的活性檢查D.病毒感染的基因診斷E.RELP分析法正確答案：A參考解析：早孕習慣性流產(chǎn)是指連續(xù)3次以上發(fā)生自然流產(chǎn)可以是多種原因?qū)е?，常見的有：①夫妻雙方或一方染色體異常，導致胚胎停止發(fā)育異常；②男方孕前長期接觸對精子有害的因素；③女方孕前或孕早期接觸對胚胎發(fā)育有害的因素；④孕婦重度營養(yǎng)不良造成胚胎停止發(fā)育；⑤曾經(jīng)有多次人工流產(chǎn)史，造成子宮內(nèi)膜修復不良或子宮頸松弛。因此，如果有習慣性流產(chǎn)史，再孕前應該先做遺傳咨詢，不明原因習慣性流產(chǎn)的夫妻雙方應做染色體檢查排除染色體異常。[單選題]22.下列哪條不符合常染色體隱性遺傳的特征？()A.致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機會均等B.系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，多表現(xiàn)為散發(fā)C.患者的雙親可能是攜帶者或患病者D.近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率相等E.患者同胞發(fā)病的幾率為1/4，患者同胞表型是正常的幾率為3/4正確答案：D參考解析：患者常在系譜中呈水平分布?；颊叩母改付际菬o臨床癥狀的致病基因攜帶者；發(fā)病沒有性別區(qū)別，男女患病概率相等；可見近親結(jié)婚，由于近親雙方同時攜帶統(tǒng)一致病隱性基因的概率高，其子女是致病隱性基因純合子的概率比正常人群的明顯增高，患病概率就升高，近親結(jié)婚家族里出現(xiàn)的疾病通常是極其罕見的隱性遺傳病。[單選題]23.中孕期母體血清生化篩查Down氏綜合征的最佳時間為()。A.16～18周B.15～20周C.18～20周D.20～25周E.16～20周正確答案：A參考解析：在孕13周以前胎兒血清及羊水中的AFP濃度持續(xù)穩(wěn)定地升高，此后快速下降。羊水中的AFP主要通過胎膜滲透到母體外周血中，在12周以后可發(fā)現(xiàn)母血中AFP濃度持續(xù)升高。人絨毛膜促性腺激素也是隨著妊娠月份的增加而增加的。在16～18周時達到高峰，因此在此時做篩查是最適宜的。[單選題]24.用超聲檢測頸項透明層的最佳時間是()。A.孕11～13周B.孕12～14周C.孕11～14周D.孕10～12周E.孕12～15周正確答案：A參考解析：在正常胚胎發(fā)育過程中，頸部淋巴管與頸靜脈竇在10～14周相通，在頸部淋巴管與頸靜脈竇相通，少量淋巴液積聚在頸部，出現(xiàn)短暫回流障礙，形成暫時性的頸部NT增厚，正常胎兒在14周后應消退。如果頸部，淋巴管與頸部靜脈竇相通延遲，從而出現(xiàn)明顯頸部淋巴回流障礙，淋巴液過多地積聚在頸部，NT增厚明顯，甚至到孕中期發(fā)展成為淋巴水囊瘤。21-三體綜合征胎兒頸部細胞外透明基質(zhì)增加，細胞外液被大量吸附于透明基質(zhì)的間隔內(nèi)，進一步導致膠原纖維網(wǎng)發(fā)育紊亂，使頸部皮膚發(fā)生海綿樣改變。NT增厚的21-三體綜合征胎兒先天性心臟畸形發(fā)生率高，這表明NT增厚與胎兒出現(xiàn)一定程度的心衰有關(guān)。一般認為在11～13周測量NT較好。此時頭臀長相當于45～84mm。[單選題]25.神經(jīng)管畸形屬于什么遺傳?。?)A.單基因病B.多基因病C.線粒體病D.染色體病E.性染色體病正確答案：B參考解析：神經(jīng)管缺陷仍是一種由多種因素互相作用引起的疾病，包括遺傳因素和非環(huán)境因素，一般是多基因遺傳。[單選題]26.曾生育過神經(jīng)管畸形的孕婦服用葉酸的劑量是()。A.4mgB.5mgC.0.4mgD.8mgE.6mg正確答案：A參考解析：對NTD的控制關(guān)鍵在于預防，已證明孕前的葉酸服用是降低NTD發(fā)生率的有效措施。正常生育期婦女每天服用0.4mg，NTD家族史陽性者每日服用劑量增加到4.0mg，從受孕前3個月就開始連續(xù)服用至受孕后3個月。服用葉酸期間要注意同時補充維生素B12，以避免維生素B12缺乏引性貧血。據(jù)統(tǒng)計，這樣的葉酸預防方法可以把NTD答發(fā)生率降低60％～86％。[單選題]27.關(guān)于遺傳病的概念，哪個敘述正確？()A.遺傳病是指傳遞現(xiàn)成的病，有如傳染病的水平傳遞B.先天性疾病全是遺傳病C.家族性疾病不全是遺傳病D.家族性疾病與遺傳無關(guān)E.后天性疾病與遺傳無關(guān)正確答案：C參考解析：沒有試題分析[單選題]28.父親為X-連鎖隱性遺傳病患者，母親正常，則()。A.絕對不可生育B.不宜生育C.建議生育男胎D.建議生育女胎E.可以生育，不受限制正確答案：C參考解析：沒有試題分析[單選題]29.關(guān)于優(yōu)生學，以下哪項錯誤？()A.是用遺傳學的原理和方法研究如何改善人類遺傳素質(zhì)的學科B.根據(jù)采取的改進遺傳素質(zhì)的策略不同，分為演進性優(yōu)生學和預防性優(yōu)生學兩類C.演進性優(yōu)生學著眼于研究如何增加人群中產(chǎn)生有利表型的等位基因頻率D.預防性優(yōu)生學著眼于研究如何降低人群中產(chǎn)生不利表型的等位基因頻率E.以上都不對正確答案：E參考解析：沒有試題分析[單選題]30.母親為G-6-PD缺陷癥患者雜合子，每胎子女的發(fā)病風險為()。A.100％B.50％C.25％D.10％E.0正確答案：B參考解析：沒有試題分析[單選題]31.世界衛(wèi)生組織提出的出生缺陷的三級預防措施中，三級預防的對象是()。A.育齡婦女B.孕婦C.已經(jīng)出生的新生兒和嬰兒D.所有女性E.整個社會正確答案：C參考解析：沒有試題分析[單選題]32.染色體檢查的對象不包括()。A.習慣性流產(chǎn)的夫婦雙方B.不明原因的智力發(fā)育不全C.35歲以上的高齡孕婦D.家族中有先天畸形的患兒E.精神分裂癥患者正確答案：E參考解析：沒有試題分析[單選題]33.以下哪項不屬于演進性優(yōu)生措施？()A.單性生殖B.胚胎移植C.建立并推行優(yōu)生優(yōu)育法規(guī)D.提倡優(yōu)選生育E.人工授精正確答案：C參考解析：沒有試題分析[單選題]34.出生缺陷不包括()。A.形態(tài)異常B.結(jié)構(gòu)異常C.功能異常D.行為異常E.產(chǎn)科因素引起的異常正確答案：E參考解析：沒有試題分析[單選題]35.多囊腎患兒的父母均為致病基因攜帶者，他們每次生育子女的再發(fā)風險為()。A.100％B.75％C.50％D.25％E.0正確答案：D參考解析：沒有試題分析[單選題]36.細胞遺傳學檢查主要適用于哪種遺傳病的診斷？()A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細胞遺傳病E.以上都不是正確答案：C參考解析：沒有試題分析[單選題]37.關(guān)于出生缺陷，錯誤的是()。A.是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生解剖學和功能上的異常B.可由遺傳因素或環(huán)境因素所致，也可由此二者共同作用所致C.包括先天畸形，也包括功能、代謝、行為的異常及產(chǎn)科因素引起的異常D.可發(fā)生于全身任一器官或系統(tǒng)，可以是體表的，也可以是內(nèi)臟的E.可發(fā)病于人一生的各個時期，發(fā)病越早，對生存、生活質(zhì)量的影響就越大正確答案：C參考解析：沒有試題分析[單選題]38.生活部分自理，智商在25～55之間，屬()。A.一級病殘兒B.二級病殘兒C.三級病殘兒D.四級病殘兒E.不屬于病殘兒正確答案：B參考解析：沒有試題分析[單選題]39.致畸因子作用于胚胎最敏感的時期是()。A.受精后4～8周B.孕5個月左右C.受精后3～8天D.受精后第3～8周末E.受精時正確答案：D參考解析：沒有試題分析[單選題]40.關(guān)于遺傳病，下列哪項正確？()A.是生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病B.先天性疾病都是遺傳病C.后天性疾病與遺傳無關(guān)D.家族性疾病都是遺傳病E.親代將致病信息傳遞給后代，后代將發(fā)生相同的遺傳病正確答案：A參考解析：沒有試題分析[單選題]41.男女雙方均患白化病，則()。A.應暫緩結(jié)婚B.不能結(jié)婚C.可以結(jié)婚，但不能生育D.應限制生育E.以上都不是正確答案：C參考解析：沒有試題分析[單選題]42.以下說法，哪項正確？()A.夫妻雙方身體健康就可以結(jié)婚B.我國的計劃生育政策鼓勵晚婚，越晚越好C.患有性病的人不可結(jié)婚D.婚前檢查主要就是生殖器官的檢查E.以上都不對正確答案：E參考解析：沒有試題分析[單選題]43.下列哪種情況應暫緩結(jié)婚？()A.男方患精神分裂癥，病情穩(wěn)定，女方健康B.女方患血友病，男方正常C.男女雙方均患遺傳性聾啞D.女方患強直性肌營養(yǎng)不良，男方正常E.女方患先天性處女膜閉鎖，男方正常正確答案：E參考解析：沒有試題分析[單選題]44.以下情況不能結(jié)婚，不包括()。A.直系血親B.三代以內(nèi)旁系血親C.男女雙方均患相同的遺傳性疾病D.嚴重智力低下者E.男女一方患嚴重的常染色體顯性遺傳病正確答案：E參考解析：沒有試題分析[單選題]45.女方為血友病患者，男方健康，則()。A.不能結(jié)婚B.可以結(jié)婚，但不能生育C.只準許生育女孩D.只準許生育男孩E.應暫緩結(jié)婚正確答案：C參考解析：沒有試題分析[單選題]46.克氏綜合征染色體核型最常見的是()。A.47，XXYB.46，XYC.46，XXD.48，XXXYE.49，XXXXY正確答案：A參考解析：沒有試題分析[多選題]1.出生缺陷包括下列哪種？()A.殘疾或變形缺陷B.斷裂或裂解缺陷C.發(fā)育不良D.畸形E.乙肝正確答案：ABCD參考解析：出生缺陷是胎兒在母親的子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)異常，共分有四種類型：①殘疾或變形缺陷；②斷裂或裂解缺陷；③發(fā)育不良；④畸形。[多選題]2.根據(jù)核型的不同可把Down氏綜合征分為下列哪種？()A.標準型B.羅伯遜易位型C.鑲嵌體型D.插入型E.缺失型正確答案：ABC參考解析：根據(jù)核型的不同可把Down氏綜合征分為三型：①標準型：是最常見的核型。占95％；②羅伯遜易位型：約占4％的Down氏綜合征屬羅伯遜易位型，核型的染色體數(shù)目為45，其中一條包括羅伯遜易位染色體，通常由一條D組或G組染色體與一條21號染色體的長臂通過著絲粒融合而成；③鑲嵌體型：是受精后（即合子后）體細胞分裂染色體不分離的結(jié)果?；純后w內(nèi)有兩種以上細胞株（以兩種為多見）。一株正常，另一株為21-三體綜合征細胞。[多選題]3.中孕期母體篩查Down氏綜合征血清表記物()。A.AFPB.人絨毛膜促性腺激素C.游離雌三醇D.抑制素-AE.孕激素正確答案：ABCD參考解析：中孕期母體篩查Down氏綜合征血清表記物：①AFP；②人絨毛膜促性腺激素；③游離雌三醇；④抑制素-A。[多選題]4.染色體畸變發(fā)生的因素()。A.化學因素B.物理因素C.生物因素D.母親因素E.病毒感染正確答案：ABCD參考解析：染色體畸變發(fā)生的因素：①化學因素；②物理因素；③生物因素；④母親因素。[多選題]5.產(chǎn)前診斷的指征有哪些？()A.母親分娩年齡大于35歲B.染色體異?；純悍置涫稢.胎兒畸形或可疑畸形D.夫婦一方染色體異常E.遺傳性疾病基因攜帶者正確答案：ABCDE參考解析：產(chǎn)前診斷的指征有：①母親分娩年齡大于35歲；②染色體異常分娩史；③胎兒畸形或可疑畸形；④夫婦一方染色體異常（如平衡易位或倒位）；⑤遺傳性疾病基因攜帶者；⑥血清學篩查異常；⑦不良孕產(chǎn)史；⑧兩次以上流產(chǎn)，死胎或新生兒死亡；⑨家族有遺傳病史，或遺傳病患兒分娩史；⑩遺傳性疾病基因攜帶者。共享題干題一女性，29歲，患有原發(fā)性癲癇疾病。[單選題]1.最合理的安排為()。A.應暫緩結(jié)婚B.應限制生育C.可以結(jié)婚，但禁止生育D.不能結(jié)婚E.不限制生育正確答案：C參考解析：沒有試題分析[單選題]2.該病屬于()。A.多基因遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖隱性遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病E.非遺傳性疾病正確答案：A參考解析：原發(fā)性癲癇的后代發(fā)病率高，可以結(jié)婚但不能生育。33歲女性，2年前曾生育過一個21-三體綜合征的病兒，現(xiàn)已妊娠50天。[單選題]3.咨詢本次妊娠應選擇何種檢查？()A.孕婦血甲胎蛋白（AFP）B.HCG測定C.非結(jié)合雌三醇測定D.B超檢查E.羊水穿刺正確答案：E參考解析：沒有試題分析[單選題]4.應在妊娠多少周進行此項檢查？()A.6～9周B.10～15周C.16～20周D.21～24周E.25～28周正確答案：C參考解析：21-三體綜合征（先天愚型）是染色體病。常染色體多一條額外的染色體。35歲以上高齡孕婦由于染色體不分離機會增加，發(fā)生率達1％。對于生過一名21-三體綜合征患兒的婦女，再次妊娠一定要做產(chǎn)前診斷。染色體病的產(chǎn)前診斷依據(jù)細胞遺傳學方法。近年來分子細胞遺傳學的不斷進展，原位雜交技術(shù)如熒光原位雜交和引物原位DNA合成技術(shù)，均具有診斷準確、快速的優(yōu)點。母血清生化檢查、孕婦血甲胎蛋白（AFP）測定已廣泛用于神經(jīng)管畸形的篩查。AFP含量異常增多，提示胎兒神經(jīng)管畸形的可能性較大，AFP和非結(jié)合雌三醇的下降及人絨毛膜促性腺激素的升高，可用于篩查21-三體綜合征。在妊娠16～20周時羊膜腔穿刺行羊水檢查及培養(yǎng)，做染色體核型分析或先天代謝性缺陷病檢測，診斷先天性染色體疾病，是產(chǎn)前診斷21-三體綜合征的重要方法。絨毛活檢是妊娠早期采取胚胎絨毛做產(chǎn)前診斷的方法，一般在妊娠6～9周時進行為宜，要嚴格掌握適應證，避免出現(xiàn)流產(chǎn)和羊膜絨毛膜炎。近年來又有利用孕婦外周血中的胎兒細胞診斷胎兒性別、HLA多態(tài)性胎兒、RhD血型及常見的染色體異常。具有對母兒無損傷，取材容易，可重復性及動態(tài)檢測等優(yōu)點。目前遺傳篩查手段包括羊膜腔穿刺行羊水檢查、絨毛活檢、羊膜腔胎兒造影、胎兒鏡檢查、B超檢查、經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血檢測、胎兒心電圖、核磁共振成像等。共享答案題A.婚前咨詢B.產(chǎn)前咨詢C.產(chǎn)后咨詢D.哺乳咨詢E.一般遺傳咨詢[單選題]1.28歲婦女妊娠2個半月接觸過放射線，應作()。A.婚前咨詢B.產(chǎn)前咨詢C.產(chǎn)后咨詢D.哺乳咨詢E.一般遺傳咨詢正確答案：B參考解析：沒有試題分析共享答案題A.婚前咨詢B.產(chǎn)前咨詢C.產(chǎn)后咨詢D.哺乳咨詢E.一般遺傳咨詢[單選題]2.妻子的姐姐患唇裂伴腭裂，和妻子應作的是()。A.婚前咨詢B.產(chǎn)前咨詢C.產(chǎn)后咨詢D.哺乳咨詢E.一般遺傳咨詢正確答案：E參考解析：產(chǎn)前咨詢主要有：①夫妻一方或家屬曾有遺傳病兒或先天畸形兒，再生育下一代患病幾率有多大？能否預測出？②已生育過患兒再生育是否是患兒？③妊娠期間，特別是妊娠前3個月接觸過放射線、化學物質(zhì)、服用過藥物，是否能導致胎兒畸形？唇裂伴腭裂屬于多基因遺傳，婚后應做一般性遺傳咨詢，了解是否有遺傳給子孫后代的可能。共享答案題A.可以結(jié)婚B.暫緩結(jié)婚C.可以結(jié)婚但禁止生育D.立即限制生育E.不能結(jié)婚[單選題]3.男女雙方患有白化病，應()。A.可以結(jié)婚B.暫緩結(jié)婚C.可以結(jié)婚但禁止生育D.立即限制生育E.不能結(jié)婚正確答案：C參考解析：沒有試題分析共享答案題A.可以結(jié)婚B.暫緩結(jié)婚C.可以結(jié)婚但禁止生育D.立即限制生育E.不能結(jié)婚[單選題]4.28歲女性患先天性無陰道無子宮()。A.可以結(jié)婚B.暫緩結(jié)婚C.可以結(jié)婚但禁止生育D.立即限制生育E.不能結(jié)婚正確答案：B參考解析：沒有試題分析共享答案題A.可以結(jié)婚B.暫緩結(jié)婚C.可以結(jié)婚但禁止生育D.立即限制生育E.不能結(jié)婚[單選題]5.男女雙方是表兄妹，應()。A.可以結(jié)婚B.暫緩結(jié)婚C.可以結(jié)婚但禁止生育D.立即限制生育E.不能結(jié)婚正確答案：E參考解析：男女雙方患有嚴重的相同的常染色體隱性遺傳病，如白化病，其子女發(fā)病率幾乎是100％，所以可以結(jié)婚，但不能生育。先天性無子宮無陰道，屬生殖器畸形，經(jīng)矯正之前暫緩結(jié)婚，待畸形矯正后再結(jié)婚。直系血親和三代以內(nèi)旁系血親或男女雙方均患相同的遺傳性疾病也不能結(jié)婚。共享答案題A.可以結(jié)婚及生育B.暫緩結(jié)婚C.可以結(jié)婚，禁止生育D.可以結(jié)婚，限制生育E.不能結(jié)婚[單選題]6.男女雙方都患有相同的遺傳性疾病，應采取()。A.可以結(jié)婚及生育B.暫緩結(jié)婚C.可以結(jié)婚，禁止生育D.可以結(jié)婚，限制生育E.不能結(jié)婚正確答案：C參考解析：沒有試題分析共享答案題A.可以結(jié)婚及生育B.暫緩結(jié)婚C.可以結(jié)婚，禁止生育D.可以結(jié)婚，限制生育E.不能結(jié)婚[單選題]7.男方患有原發(fā)性癲癇病應采取()。A.可以結(jié)婚及生育B.暫緩結(jié)婚C.可以結(jié)婚，禁止生育D.可以結(jié)婚，限制生育E.不能結(jié)婚正確答案：C參考解析：沒有試題分析共享答案題A.可以結(jié)婚及生育B.暫緩結(jié)婚C.可以結(jié)婚，禁止生育D.可以結(jié)婚，限制生育E.不能結(jié)婚[單選題]8.女方患有血友病應采取()。A.可以結(jié)婚及生育B.暫緩結(jié)婚C.可以結(jié)婚，禁止生育D.可以結(jié)婚，限制生育E.不能結(jié)婚正確答案：D參考解析：患有可以矯正的生殖器畸形，在矯正之前暫緩結(jié)婚，待畸形矯正后再結(jié)婚。可以結(jié)婚，但禁止生育包括：①男女一方患嚴重的常染色體顯性遺傳病；②男女雙方均患嚴重的相同的常染色體隱性遺傳?。虎勰信环交紘乐氐亩嗷蜻z傳病。應限制生育是指患有性連鎖遺傳病者。不能結(jié)婚包括：①直系血親和