遺傳的三大定律課件

第二章 遺傳的三大根本定律問題1、怎樣認(rèn)識和研究生物性狀的遺傳現(xiàn)象？2、研究生物性狀的遺傳有規(guī)律可循嗎？怎樣才能揭示和證明這些規(guī)律的存在？3、三大遺傳規(guī)律的本質(zhì)是什么？怎樣正確認(rèn)識規(guī)律之外的例外情況？4、孟德爾、摩爾根的成功經(jīng)驗有哪些？這些經(jīng)驗對我們的工作有什么主要啟示？……第一節(jié)孟德爾及其孟德爾定律第二節(jié)基因與環(huán)境作用的關(guān)系第三節(jié)孟德爾定律的擴(kuò)展第四節(jié)遺傳的染色體學(xué)說第五節(jié)連鎖與交換定律

第二章 遺傳的三大根本定律第一節(jié)孟德爾及其孟德爾定律孟德爾別離定律自由組合定律遺傳數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理幾個概念親代〔P〕子一代〔F1〕子二代〔F2〕正交與反交自交回交測交孟德爾(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其雜交試驗從1856-1871年進(jìn)行了大量植物雜交試驗研究；其中對豌豆(嚴(yán)格自花/閉花授粉)差異明顯的7對簡單性狀進(jìn)行了長達(dá)8年研究，提出遺傳因子假說及其別離與自由組合定律(Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后兩次在布隆自然科學(xué)會例會上宣讀發(fā)表；1866年整理成長達(dá)45頁的?植物雜交試驗?一文，發(fā)表在?布隆自然科學(xué)會志?第4卷上。奧地利布隆(Brünn)

現(xiàn)捷克布爾諾(Bruo)豌豆雜交操作方法一、孟德爾的豌豆雜交實驗

表1－1孟德爾的豌豆雜交實驗7對性狀的結(jié)果

2.84:1277矮787高高莖高莖×矮莖3.14:1207頂生651腋生腋生花腋生×花頂生2.82:1152黃428綠綠色綠色×黃色豆莢2.95:1299縮882滿飽滿飽滿×縊縮豆莢3.15:1224白705紅紅花

紅花×白花3.01:12001綠6022黃黃色黃色×綠色種子2.96:11850皺5474圓圓形圓形×皺形種子F2比例F2F1

親本性狀二、孟德爾植物雜交實驗的特點(diǎn)〔一〕設(shè)計嚴(yán)密，層次清楚1、親本〔parentalgeneration)雜交(1)嚴(yán)格選材(2)選擇研究的性狀(3)采用正反交〔reciprocalcrosses〕(4)設(shè)立對照實驗2、雜種1代〔F1〕的觀察：

確定了：顯性性狀(dominantcharacter)隱性性狀(recessivecharacter)否認(rèn)了融合遺傳觀念，提出了顆粒式遺傳3、F2代的觀察進(jìn)行統(tǒng)計處理；采用大樣本；通過自交來研究其遺傳結(jié)構(gòu)。純合基因型雜合基因型RR+2RrrrRR純合體可以真實遺傳雜合體不能穩(wěn)定遺傳首創(chuàng)了測交方法〔1〕遺傳因子成對存在，形成生殖細(xì)胞時彼此別離〔2〕以A代表顯性性狀，a代表隱性性狀，Aa表示雜合類型，那么在F2代中后代的構(gòu)成可用公式：1A+2Aa+1a

說明各種類型的基因型以及比例?！捕晨茖W(xué)推論，合理解釋：創(chuàng)用測交方法對推論加以驗證測交〔testcross〕：是指將雜種后代和隱性親本進(jìn)行雜交?；亟弧瞓ackcross〕：是指雜種后代和任一親本雜交?！踩尘_驗證三、孟德爾定律〔Mendel’slaws〕對一對性狀的觀察得出了三條規(guī)律：F1代的性狀一致，通常和一個親本相同。得以表現(xiàn)的性狀為顯性，未能表現(xiàn)的性狀稱隱性，此稱F1一致性法那么在雜種F2代中，初始親代的二種性狀〔顯性和隱性〕都能得到表達(dá)〔別離現(xiàn)象〕F2代中兩性狀的比例總為3：1。六位學(xué)者重復(fù)孟德爾植物雜交實驗的結(jié)果

3.01:144892134737

黃色×綠色子葉總數(shù)3.01:136186109090

黃色×綠色子葉Darbishire19092.80:15141438

黃色×綠色子葉Lock19053.05:1390311903

黃色×綠色子葉Bateson19052.94:14451310

黃色×綠色子葉Hurst19043.01:111903580

黃色×綠色子葉Tschermak19003.08:14531394

黃色×綠色子葉Correns19003.01:120016022

黃色×綠色子葉孟德爾

1865

綠

黃F2比例

F2

親代實驗者〔一〕別離定律〔Lawofsegregation〕1、別離定律的實質(zhì)控制性狀的一對等位基因在產(chǎn)生配子時彼此分離，并獨(dú)立地分配到不同的性細(xì)胞中。2、別離定律的意義〔1〕具有普遍性遺傳病約有4344種〔1988年〕侏儒〔先天性軟骨發(fā)育不全〕顯性裂手裂足舞蹈病〔Huntington〕一個患先天性軟骨發(fā)育不全癥(侏儒癥)的男孩白化半乳糖血癥隱性苯丙酮尿癥全色盲早老癥自毀容貌綜合征

〔2〕雜合體是不能留作種子一個患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)人類家譜分析中常用的符號男男女患者女男女?dāng)y帶者不知性別⊙性連鎖攜帶者婚配流產(chǎn)兒或死胎近親婚配已故家庭成員生育子女先證者

同卵雙生I人類遺傳家譜

II

異卵雙生123〔二〕自由組合定律

〔lawofindependentassortment〕在研究兩對相對性狀后提出1、自由組合定律的內(nèi)容：即在配子形成時各對等位基因彼此別離后，獨(dú)立自由地組合到配子中2、自由組合定律的實質(zhì)：配子形成時非同源染色體自由組合3．自由組合的解釋重組合4．測交驗證

5．多對基因的雜交6.孟德爾自由組合定律的意義自由組合定律廣泛存在，如蜜蜂的腐臭病〔foulbrood〕使生物群體中存在著多樣性，使得生物得以生存和進(jìn)化可應(yīng)用于育種，有利于組合雙親優(yōu)良性狀，并可根據(jù)雜交后代出現(xiàn)的優(yōu)良組合及比例，確定育種工作的規(guī)模孟德爾植物雜交試驗成功的因素選用適當(dāng)?shù)难芯坎牧希和愣梗洪]花授粉(天然純合的純種)；相對性狀差異明顯；(從22個初選性狀中)選擇7個單位性狀正好分別位于7對同源染色體上；易于種植和進(jìn)行人工授粉(雜交)操作嚴(yán)格的試驗方法與正確的試驗結(jié)果統(tǒng)計分析方法：試驗方法：有目的的試驗設(shè)計、足夠大的試驗群體等統(tǒng)計分析方法：按系譜進(jìn)行考察記載、進(jìn)行歸類統(tǒng)計并計算其類型間的比例(堅實的數(shù)理科學(xué)根底)。獨(dú)特的思維方式：由簡到繁、先易后難，高度的抽象思維能力，“假設(shè)—推理—論證〞科學(xué)思維方法的充分應(yīng)用。孟德爾定律長期不被接受的原因達(dá)爾文于1859年發(fā)表的自然選擇學(xué)說及其所引起的爭論吸引了過多的注意力；

而孟德爾在科學(xué)界是一個籍籍無名之輩；

他的研究說明遺傳因子與性狀在世代間的穩(wěn)定傳遞，與當(dāng)時進(jìn)化論強(qiáng)調(diào)的生物界廣泛變異的思想也似乎并不相吻合。孟德爾思想的超前性。

顆粒遺傳觀念、統(tǒng)計分析方法、嚴(yán)密的邏輯思維等都超出了同時代學(xué)者們的理解和接受能力。

遺傳因子僅僅是一個抽象概念。當(dāng)時對生物有性生殖過程及其機(jī)制知之基少，連染色體也是1888年才命名的。孟德爾定律長期不被接受的原因孟德爾本人對其理論普遍適用性的研究遇到挫折。由于他在材料選擇上的不幸，結(jié)果他并不能用遺傳因子假說來解釋蜜蜂、山柳菊屬植物等的遺傳現(xiàn)象。而在材料的選擇上，很大程度上是受到一個當(dāng)時的學(xué)術(shù)權(quán)威慕尼黑大學(xué)植物學(xué)教授耐格里的影響。可能連他自己都疑心其理論的正確性或適用范圍；盡管對豌豆的7對相對性狀的試驗是完全能夠自圓其說?！惨弧掣怕实母拍罡怕省瞤robability〕nA概率的公式為：P(A)=limn→∞nP(A)：A事件發(fā)生的概率n：群體中的個體數(shù)或測驗次數(shù)nA：A事件在群體中出現(xiàn)的次數(shù)四、統(tǒng)計學(xué)原理在遺傳學(xué)中的應(yīng)用

〔二〕概率規(guī)那么1、相乘定律：獨(dú)立事件〔independentevents〕P(A·B)=P(A)×P(B)2、相加定律互斥事件〔matuallyexclusiveevents〕P(A或B)=P(A)+P(B)3、組合事件〔combiningprobabilityrule〕P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2四、統(tǒng)計學(xué)原理在遺傳學(xué)中的應(yīng)用

4、條件概率〔conditionalprobability〕假設(shè)事件B與早先出現(xiàn)過的事件A有聯(lián)系，那么在A條件下B的概率稱為條件概率記為：P(B|A)＝P(AB)／P(A)利用概率來計算基因型、表型頻率

AABbccDDEe×AaBbCCddEe

PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee↓↓↓↓↓

要求的基因型

AABBCcDdee↓↓↓↓↓

概率

P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

要求的表型

ABCDe↓↓↓↓↓

概率

P=1×3/4×1×1×1/4=3/16

〔三〕適合度測驗〔goodnessoffit〕適合度：實際數(shù)和理論數(shù)的符合程度χ2〔Chisquaremethod〕測驗χ2=Σ(O-E)2/EO：觀察值；E：預(yù)期值

(1)χ2測驗應(yīng)用于大樣本(2)預(yù)期數(shù)不得小于5(3)所取數(shù)值不用百分比表示。統(tǒng)計的標(biāo)準(zhǔn):P>0.05

結(jié)果與理論數(shù)無顯著差異，實得值符合理論值。P<0.05

結(jié)果與理論數(shù)有顯著差異，實得值不符合理論值。P<0.01

結(jié)果與理論數(shù)有極顯著差異，實得值非常不符合理論值。查χ2表(表2-4)：自由度n＝2－1＝1當(dāng)χ2＝10P＜0.01有極顯著差異，結(jié)果不符合理論比。當(dāng)χ2＝20.05<P<0.30無顯著差異，結(jié)果符合理論比。第二節(jié)基因與環(huán)境作用的關(guān)系水毛茛〔Ranunculusaguatilis〕太陽紅玉米見光局部為紅色，不見光局部綠色喜馬拉雅白化兔25oC時在體溫較低局部的毛都是黑色的，其余局部全為白色。但在30oC以上的環(huán)境里長出的毛全為白色常用概念表型模寫〔phenocopy〕外顯率〔penetrance〕表現(xiàn)度〔expressivity〕外顯率表現(xiàn)度第三節(jié)基因間的相互作用一、等位基因間的相互作用1、不完全顯性〔incompletedominance〕與半顯性〔semidominance〕金魚草花色的半顯性＋F1

P

紅花×白花黑羽×白羽黑縞蠶×白蠶↓↓↓

F1

粉紅灰羽灰縞蠶↓↓↓

F2

紅花粉紅白花黑羽灰羽白羽黑蠶灰縞白蠶

1：2：11：2：11：2：1

紫茉莉花色雞的羽色家蠶的體色

(a)(b)(c)P棕色×白色透明魚×非透明魚↓↓

F1

淡棕半透明↓↓

F2

棕色淡棕白色透明魚半透明非透明

1：2：11：2：1

馬的皮毛金魚身體的透明度

(d)(e)不完全顯性的遺傳方式2、共顯性〔codominance〕

MN血型遺傳

M×

N(LMLM

)(

LNLN

)(LMLN

)MN

×MN

MMNN1:2:13、嵌鑲顯性〔mosaicdominance〕鞘翅瓢蟲〔Harmoniaaxyridis〕4、超顯性〔overdominance〕5、隨所依據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的不同顯隱性關(guān)系改變鐮形貧血癥HbSvsHbA從臨床角度看：隱性從鐮形細(xì)胞的有無看：完全顯性從鐮形細(xì)胞的數(shù)目看：不完全顯性從蛋白電泳條帶看：共顯性6、致死基因〔lethalgenes〕1904年法國學(xué)者居埃諾〔LucienCuenot〕黃色×黑色黃色×黃色

黃色黑色黃色黑色1：12：1白斑銀狐，曼島貓〔Manxcat〕

AYa×AYa黃↓黃1AYAY2AYa1aa(死亡)黃色黑色

致死等位基因〔lethalallele)顯性致死〔dominantlethal〕隱性致死〔recessivelethal〕7、復(fù)等位基因〔multiplealleles〕人類ABO系統(tǒng)血型表

血型表型基因型抗原 抗體基因和產(chǎn)物(在細(xì)胞膜上)(在血清中) AIAIA,IAiA β〔抗B〕IA(9q34)N-乙酰半乳糖轉(zhuǎn)移酶BIBIB,IBiB α〔抗A)IB(9q34)半乳糖轉(zhuǎn)移酶 ABIAIB AB-二者兼有O ii- αβ〔抗A抗B〕i(9q34)無相應(yīng)產(chǎn)物孟買型與H抗原h(huán)h

基因型H

基因IA基因IB基因ii

基因前體H抗原A抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原H抗原前體未變，沒有ABH抗原（孟買型）一個孟買個體的家系O型B型A型“O”型O型AB型ⅠⅡⅢHhIBIBHhIAIBHhiiHHIAihhIBiHhii植物自交不親和性〔煙草〕一定數(shù)量等位基因構(gòu)成基因型的數(shù)目

等位基因基因型種類純合子種類雜合子種類

1 1 1 0 23 2 1 3 633 4 10 4 6 515 5 10

n n(n+1)/2 n n(n-1)/2

如何正確理解顯隱性關(guān)系的可變性？相對性條件性多表現(xiàn)性等理解：1、基因決定性狀的分子機(jī)制

2、性狀表現(xiàn)的內(nèi)在與外在因素二、非等位基因間的相互作用rrPP豌豆冠RrPp胡桃冠

9R_P_

3R_pp

3rrP_

1rrpp×RRpp玫瑰冠基因互作互交基因互作P與R互作，形成胡桃冠性狀p與r互作，形成單冠性狀表型比例為9:3:3:1互補(bǔ)效應(yīng)〔complementeffect〕CCrrccRRCcRrC_R_C_rr,ccR_,ccrrCCRRCCrr〔或ccRR〕CCRr〔或CcRR〕CCR_CCrr或C_RRccRR

無色素元無色的中間產(chǎn)物CR紅色互補(bǔ)效應(yīng)又稱雙隱性上位〔doublerecessiveepistatic〕表型比為9:7機(jī)理：互補(bǔ)基因控制同一代謝過程的不同階段上位效應(yīng)〔epistasis〕顯性上位〔dominantepistasis〕：表型比12:3:1機(jī)理：分解合成色素，一對基因決定有無色〔上位〕，一對決定深淺隱性上位〔recessiveepistasis〕：表型比為9:3:4

P黑色×白化

RRCC↓rrccF1

黑色RrCc↓互交

F2

黑色黃色白化白化

R_C_rrC_(R_ccrrcc)9:3:4小鼠毛色的隱性上位效應(yīng)機(jī)理：隱性上位決定前體物質(zhì)的合成抑制基因〔suppressiongene〕亞洲白繭iiyy×黃繭iiYY黃繭iiYy黃繭iiYy白繭iiyy31歐洲白繭IIyy×黃繭iiYY白繭IiYyI_Y_I_yyiiY_iiyy9白繭3白繭

3黃繭1白繭家蠶蠶色的遺傳——抑制基因表型比：13:3互交互交抑制作用與上位作用既相似又有所不同：起抑制作用的基因必須是顯性，本身不能直接決定性狀發(fā)育而顯性上位基因除遮蓋其他基因的表現(xiàn)外，本身還決定性狀發(fā)育積加作用〔additiveeffect〕兩對或兩對以上基因互作時，顯性基因?qū)?shù)累積愈多，性狀表現(xiàn)愈明顯的現(xiàn)象表型比為9:6:1例如：豬毛色的遺傳南瓜果形的遺傳積加作用〔additiveeffect〕P棕紅×白色AABB↓aabbF1棕紅AaBb↓互交F2棕紅淡棕淡棕白色A_B_〔A_bbaaB_〕aabb9:6:1豬毛色遺傳的積加作用無色無色AB淡棕淡棕棕紅豬毛色遺傳機(jī)理：兩個非等位基因獨(dú)立地發(fā)生效應(yīng)，并有累加效應(yīng)

南瓜果形的遺傳

扁形×長形

AABB

aabb

扁形

AaBb

互交扁形球型長形

A_B_A_bbaaB_aabb

9:6:1重疊作用〔duplicateeffect〕如果兩對或兩對以上等位基因同時控制一個單位性狀，只要其中一對等位基因中存在顯性基因，個體便表現(xiàn)顯性性狀，兩對基因均為純合隱性時，個體表現(xiàn)隱性性狀。表型比為15：1例如：薺菜蒴果形狀的遺傳

薺菜種子形狀的遺傳

P三角形×卵形

T1T1T2T2

↓

t1t1t2t2F1

三角形

T1t1T2t2↓互交

F2三角形三角形三角形卵形

(T1_T2_T1_t2t2t1t1T2_)t1t1t2t215:1三角形T1卵形三角形T2卵形三角形機(jī)理：重疊基因都具有相同的作用非等位基因互作小結(jié)當(dāng)兩對非等位基因決定同一性狀時，由于基因間的各種相互作用，修飾了孟德爾比例從遺傳學(xué)開展的角度來理解應(yīng)該視為對孟德爾定律的擴(kuò)展，而不是相反各種基因互作所出現(xiàn)的被修飾的表型比例類型別離比例舉例基因互作9:3:3:1雞冠形狀互補(bǔ)效應(yīng)9:7香豌豆花色顯性上位12:3:1南瓜皮色隱性上位9:3:4家鼠毛色抑制基因13:3家蠶繭色積加作用9:6:1豬毛色重疊作用15:1薺菜果形第四節(jié)遺傳的染色體學(xué)說染色體在細(xì)胞分裂過程中的行為染色體周史遺傳的染色體學(xué)說Sutton和Boveri假說：根據(jù)基因的別離和自由組合與染色體在減數(shù)分裂中的別離和合子形成中的自由組合并行不悖的事實提出了遺傳的染色體學(xué)說〔p46-48〕第五節(jié)連鎖與交換定律一、連鎖遺傳現(xiàn)象二、連鎖遺傳的解釋三、完全連鎖與不完全連鎖四、交換與不完全連鎖的形成五、重組型配子的比例六、交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)一、連鎖遺傳現(xiàn)象(一)、香豌豆(Lathyrusodoratus)兩對相對性狀雜交試驗花色：

紫花(P)對紅花(p)顯性花粉粒形狀：

長花粉粒(L)對圓花粉粒(l)顯性1.紫花、長花粉?！良t花、圓花粉粒2.紫花、圓花粉?！良t花、長花粉粒組合一：紫花、長花粉粒×紅花、圓花粉粒結(jié)果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型〔紫長和紅圓〕的實際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型〔紫圓和紅長〕的實際數(shù)少于理論數(shù)組合二：紫花、圓花粉?！良t花、長花粉粒結(jié)果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型〔紫圓和紅長〕的實際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型〔紫長和紅圓〕的實際數(shù)少于理論數(shù)。親本所具有的兩個性狀，在F2中常常連系在一起而遺傳，這種現(xiàn)象叫做連鎖遺傳互引相〔couplingphase〕——〔AB/ab〕互斥相〔repulsionphase〕——〔Ab/aBorAb/Ab〕二、連鎖遺傳的解釋為什么F2不表現(xiàn)9:3:3:1的表現(xiàn)型別離比例(一)每對相對性狀是否符合別離規(guī)律(二)非等位基因間是否符合獨(dú)立分配規(guī)律(三)摩爾根等的果蠅遺傳試驗(四)連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋每對相對性狀是否符合別離規(guī)律？兩對相對性狀自由組合？測交法：測定雜種F1產(chǎn)生配子的種類和比例赫欽森(C.B.Hutchinson,1922)玉米測交試驗籽粒顏色：有色〔C〕對無色〔c〕顯性籽粒飽滿程度：飽滿〔Sh〕對凹陷〔sh〕顯性相引相測交試驗；相斥相測交試驗。試驗結(jié)果分析：F1產(chǎn)生的四種類型配子比例不等于1:1:1:1；親本型配子比例高于50％，重組型配子比例低于50％，且親本型配子數(shù)根本相等，重組型配子數(shù)也根本相等。測交：相引相測交：相斥相摩爾根等的果蠅遺傳試驗果蠅(Drosophilamelanogaster)體色與翅長的連鎖遺傳：體色：灰身〔B〕對黑身〔b〕為顯性翅長：長翅〔V〕對殘翅〔v〕為顯性相引相雜交與測交結(jié)果：雄性F1形成兩種類型的配子，比例為1:1雌性F1形成四種類型的配子，但比例顯然不符合1:1:1:1，且親本類型配子明顯多于重組型配子；兩種親本型配子數(shù)大致相等，兩種重組型配子數(shù)也大致相等1:10.42:0.08:0.08:0.42連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋連鎖遺傳規(guī)律：連鎖遺傳的相對性狀是由位于同一對染色體上的非等位基因間控制，具有連鎖關(guān)系，在形成配子時傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的。控制果蠅體色和翅長的兩對非等位基因位于同一對同源染色體上。即：相引相中，BV連鎖在一條染色體上，而bv連鎖在另一條染色體，雜種F1一對同源染色體分別具有BV和bv。完全連鎖和不完全連鎖完全連鎖(completelinkage)：

如果連鎖基因的雜種F1(雙雜合體)只產(chǎn)生兩種親本類型的配子，而不產(chǎn)生非親本類型的配子，就稱為完全連鎖。例：雄果蠅、雌家蠶不完全連鎖(incompletelinkage)：

指連鎖基因的雜種F1不僅產(chǎn)生親本類型的配子，還會產(chǎn)生重組型配子。完全連鎖(completelinkage)A

Bab不完全連鎖(incompletelinkage)C-Sh基因間的連鎖與交換交換與不完全連鎖的形成重組合配子的產(chǎn)生是由于：減數(shù)分裂前期I同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生了節(jié)段互換。(基因論的核心內(nèi)容)同一染色體上的各個非等位基因在染色體上各有一定的位置，呈線性排列；染色體在間期進(jìn)行復(fù)制后，每條染色體含兩條姊妹染色單體，基因也隨之復(fù)制；同源染色體聯(lián)會、非姊妹染色單體節(jié)段互換，導(dǎo)致基因交換，產(chǎn)生交換型染色單體；發(fā)生交換的性母細(xì)胞中四種染色單體分配到四個子細(xì)胞中，發(fā)育成四種配子(兩種親本型、兩種重組合型/交換型)。相鄰兩