第五章 眼遺傳概述

第五章

眼遺傳概述

學(xué)習(xí)要點遺傳學(xué)中的基本概念遺傳病的分類常見的眼部遺傳病

第一節(jié)

概述一、遺傳性疾病的概念是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變而罹患的疾病二、遺傳性疾病的分類染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病線粒體遺傳病、體細胞遺傳病第二節(jié)

遺傳信息的結(jié)構(gòu)和功能一、染色體：

人體共有23對染色體，1對性染色體:女性為XX

男性為XY二、基因：

基因是遺傳信息的基本單位三、基因突變指遺傳物質(zhì)的改變，遺傳物質(zhì)不斷改變才能適者生存。有害基因突變構(gòu)成了群體的遺傳負荷。四、從基因、染色體到臨床癥狀

對于一個具體的臨床特征，其發(fā)病原理的判斷方式為：基因（DNA）或染色體的改變

→蛋白質(zhì)或酶的改變

→細胞或生化特征的改變

→組織或病理特征的改變

→臨床癥狀或體征第三節(jié)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究方法和技術(shù)常用的遺傳研究方法為：系譜分析群體篩選法家系調(diào)查

雙生子法種族差異比較

伴隨性狀研究疾病組份分析第四節(jié)

單基因遺傳性眼病

常染色體顯性遺傳眼病特點：

致病基因位于常染色體上，且呈顯性作用

基因構(gòu)成多為雜合子（如Aa）

純合子（AA）的患者往往病情均較重而難以存活常染色體顯性遺傳眼病主要表現(xiàn)為：

完全顯性：雜合子（Aa）、顯性純合子(AA)

患者的表現(xiàn)型相同

其特點為：

男女均等

父母中必有一人患病，連續(xù)傳代

子代中發(fā)生率50%

基因突變父母無病子女患病常染色體顯性遺傳眼病不完全顯性：指雜合子患者（Aa）的表現(xiàn)型介于純合子正常人（aa）與純合子患者（AA）的表現(xiàn)型之間共顯性：

指一對等基因之間沒有顯性和隱性的差別延遲顯性：

指雜合子中的顯性基因在生命的早期并不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，只是到達一定年齡時，才表現(xiàn)出致病基因的作用常染色體顯性遺傳為主的常見眼病

先天性上瞼下垂伴有小瞼裂

卵黃樣黃斑變性

格子狀角膜營養(yǎng)不良

先天性無虹膜

先天性晶體脫位常染色體顯性遺傳為主的常見眼病

常染色體顯性遺傳性眼病尚包括：先天性小眼球，隱眼，先天性淚小點淚小管閉鎖或缺失

Fuchs角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良家族性玻璃疣，虹膜異色癥→→→→→錐細胞營養(yǎng)不良顯性遺傳性黃斑囊樣水腫等常染色體隱性遺傳病

特點：指致病基因位于常染色體上呈隱性作用，純合狀態(tài)（aa）時才患病，正常雜合子（Aa）稱為攜帶者。

系譜特點為：男女相等，無連續(xù)傳代，兩個正常雜合子所生子女中患者約為1/4，近親婚配后代的發(fā)病率比非近親發(fā)病率高常染色體隱性遺傳為主的常見眼病小口氏病斑狀角膜變性視網(wǎng)膜色素變性高度近視少年型黃斑變性常染色體隱性遺傳為主的常見眼病

常染色體隱性遺傳性眼病尚包括球形晶狀體白點狀視網(wǎng)膜變性圓錐角膜→→→先天性視網(wǎng)膜皺襞彌漫性脈絡(luò)膜萎縮變性X-連鎖性顯性遺傳病X-連鎖顯性遺傳病的遺傳特點：

兩性均可，女性為男性的兩倍，但病情較輕

雙親中一名是患者，連續(xù)傳遞

男性患者其女兒全部患病，兒子全部正常女性患者其兒女發(fā)病各為50%X-連鎖性隱性遺傳病特點：

男性多于女性，系譜中可能只見到男性

雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不發(fā)病

男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等可能是患者，其他親屬不可能是患者

男性傳遞給女兒而不傳遞給兒子X-連鎖隱性遺傳病--常見眼病

紅綠色盲、色弱紅綠色盲婚配圖解

X-連鎖性遺傳病---常見眼病

脈絡(luò)膜缺失癥

先天性視網(wǎng)膜劈裂癥

部分視網(wǎng)膜色素變性

部分先天性原發(fā)性眼球震顫第五節(jié)

多基因遺傳性眼病

遺傳特點有：

多基因病有家族聚集傾向

患者親屬的發(fā)病風(fēng)險與遺傳度及群體患病率有關(guān)

家庭中患病成員越多新成員患病的風(fēng)險就越高

家庭中患病成員病情越重新成員患病的風(fēng)險就