人類遺傳病高三復(fù)習(xí)程

第2講人類遺傳病

第2講人類遺傳病基礎(chǔ)知識(shí)概述實(shí)驗(yàn)技能鞏固練習(xí)人類遺傳病遺傳病的概念：________改變引起的先天 性疾病。遺傳病的類型___基因遺傳病危害：給個(gè)人帶來痛苦給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)監(jiān)測和預(yù)防：禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷____性遺傳病(常/X染色體)___性遺傳病(常/X染色體)___基因遺傳病______異常遺傳病性染色體異常常染色體異常遺傳物質(zhì)單顯隱多染色體人類基因組計(jì)劃與人體健康BACK單基因遺傳?。菏躝_______基因控制的遺傳?。?、顯性遺傳病2、隱性遺傳?。厝旧w上：抗維生素Ｄ佝僂病等

常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等性染色體上：紅綠色盲、血友病等一對(duì)等位多基因遺傳病：由＿＿＿＿＿控制的遺傳病

唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高，表現(xiàn)為家族聚集。二對(duì)以上等位基因21三體綜合癥癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病先天性愚型性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）

是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。

性染色體遺傳病例一生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能例二曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。”祖父母外祖父母叔伯姑的孫子女進(jìn)行遺傳咨詢提出防治對(duì)策和建議(如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷)身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式推算后代發(fā)病概率2．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不合理的是 遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷B產(chǎn)前診斷1.檢測手段：①羊水檢查②B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因診斷2.檢測目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%調(diào)查人群中的遺傳病

項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容

調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大×100%患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型注意：(1)要以常見_________遺傳病為研究對(duì)象。(2)調(diào)查的群體要________。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”是不同的。單基因足夠大遺傳病發(fā)病率遺傳病的遺傳方式

例1：系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、________、________以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有________之分，還有位于_______上之分。

在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中________少和________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到___________________，并進(jìn)行合并分析。親子關(guān)系世代數(shù)顯隱性X染色體和常染色體后代個(gè)體數(shù)世代數(shù)多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖THANKYOUSUCCESS2023/11/2818可編輯

例2：抗維生素D佝僂病是由位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是A．男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B．男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常C．女患者與正常男子結(jié)婚，兒子正常女兒患病D．患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因DBACK(1)甲病的遺傳方式是＿＿＿＿＿＿＿。(2)乙病的遺傳方式不可能是＿＿＿＿＿。常染色體隱性遺傳伴X顯性遺傳1.（10江蘇卷）遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請(qǐng)回答下列回答（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）(3)如果II-4、II-6不攜帶致病基因．按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式．請(qǐng)計(jì)算：①雙胞胎(IV-1與IV-2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是＿＿＿＿。②雙胞胎中男孩(IV-I)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是＿＿＿＿＿．女孩(IV-2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是＿＿＿＿

1/12961/602.（10廣東卷）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答：⑴畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因類型（色盲等位基因以B和b表示）。減數(shù)第二次母親⑵導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_____＿（填“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行

分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。（10廣東卷）28、（16分）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答⑶假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？＿＿＿＿＿②他們的孩子中患色盲的可能性是多大？__。⑷基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測

條染色體的堿基序列。不會(huì)1/424BACK3.下圖表示甲、乙兩種病的某家族系譜圖，其中一種為伴性遺傳病，回答問題：⑴請(qǐng)判斷甲、乙兩種病的遺傳方式：甲病是常染色體隱性遺傳，乙病是X染色體上隱性遺傳(2)若8和10結(jié)婚，生育子女中同時(shí)患甲、乙兩種病幾率是

；(3)若7和9結(jié)婚，生育的子女中只患乙病的幾率是

；1/121/12(4)已知2號(hào)個(gè)體患乙病的同時(shí)又患血友病，問10號(hào)是否一定患血友?。繛槭裁?？一定患血友病，這是因?yàn)檫@兩種致病基因均位于X染色體上，10號(hào)患乙病，則他必定帶有血友病基因。BACK常染色體顯性軟骨發(fā)育不全X染色體顯性抗維生素Ｄ佝僂病基因位于Y染色體上苯丙酮尿癥白化病常染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良囊性纖維病正常男女患病男女下圖為人類某種單基因遺傳病系譜圖，請(qǐng)回答