2024屆高考 二輪復(fù)習(xí) 伴性遺傳與人類遺傳病 作業(yè) （山東版）

專題11伴性遺傳與人類遺傳病高考題組考點1基因在染色體上和伴性遺傳1.(2023山東,7,2分)某種XY型性別決定的二倍體動物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色體上,僅G表達時為黑色,僅g表達時為灰色,二者均不表達時為白色,受表觀遺傳的影響,G、g來自父本時才表達,來自母本時不表達。某雄性與雜合子雌性個體為親本雜交,獲得4只基因型互不相同的F1。親本與F1組成的群體中,黑色個體所占比例不可能是()A.2/3B.1/2C.1/3D.0答案A2.(2021山東,6,2分)果蠅星眼、圓眼由常染色體上的一對等位基因控制,星眼果蠅與圓眼果蠅雜交,子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=1∶1;星眼果蠅與星眼果蠅雜交,子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色體上的一對等位基因控制,且Y染色體上不含其等位基因,缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中,缺刻翅雌果蠅∶正常翅雌果蠅=1∶1,雄果蠅均為正常翅。若星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交得F1,下列關(guān)于F1的說法錯誤的是()A.星眼缺刻翅果蠅與圓眼正常翅果蠅數(shù)量相等B.雌果蠅中純合子所占比例為1/6C.雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的2倍D.缺刻翅基因的基因頻率為1/6答案D3.(2022江蘇,11,2分)摩爾根和他的學(xué)生用果蠅實驗證明了基因在染色體上。下列相關(guān)敘述與事實不符的是()A.白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交,F1全部為紅眼,推測白眼對紅眼為隱性B.F1互交后代中雌蠅均為紅眼,雄蠅紅、白眼各半,推測紅、白眼基因在X染色體上C.F1雌蠅與白眼雄蠅回交,后代雌雄個體中紅、白眼都各半,結(jié)果符合預(yù)期D.白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個體,顯微觀察證明為基因突變所致答案D4.(2022北京,4,2分)控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體。白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交,子代中雌蠅為紅眼,雄蠅為白眼,但偶爾出現(xiàn)極少數(shù)例外子代。子代的性染色體組成如圖。下列判斷錯誤的是()A.果蠅紅眼對白眼為顯性B.親代白眼雌蠅產(chǎn)生2種類型的配子C.具有Y染色體的果蠅不一定發(fā)育成雄性D.例外子代的出現(xiàn)源于母本減數(shù)分裂異常答案B5.(2022河北,7,2分)研究者在培養(yǎng)野生型紅眼果蠅時,發(fā)現(xiàn)一只眼色突變?yōu)槟逃蜕男巯?。為研究該眼色遺傳規(guī)律,將紅眼雌蠅和奶油眼雄蠅雜交,結(jié)果如圖。下列敘述錯誤的是()P紅眼(♀)×奶油眼(♂)F1紅眼(♀∶♂=1∶1)F2紅眼紅眼伊紅眼奶油眼(♀)(♂)(♂)(♂)8∶4∶3∶1A.奶油眼色至少受兩對獨立遺傳的基因控制B.F2紅眼雌蠅的基因型共有6種C.F1紅眼雌蠅和F2伊紅眼雄蠅雜交,得到伊紅眼雌蠅的概率為5/24D.F2雌蠅分別與F2的三種眼色雄蠅雜交,均能得到奶油眼雌蠅答案D6.(2023山東,18,3分)(不定項)某二倍體動物的性染色體僅有X染色體,其性別有3種,由X染色體條數(shù)及常染色體基因T、TR、TD決定。只要含有TD基因就表現(xiàn)為雌性,只要基因型為TRTR就表現(xiàn)為雄性。TT和TTR個體中,僅有1條X染色體的為雄性,有2條X染色體的既不稱為雄性也不稱為雌性,而稱為雌雄同體。已知無X染色體的胚胎致死,雌雄同體可異體受精也可自體受精。不考慮突變,下列推斷正確的是()A.3種性別均有的群體自由交配,F1的基因型最多有6種可能B.兩個基因型相同的個體雜交,F1中一定沒有雌性個體C.多個基因型為TDTR、TRTR的個體自由交配,F1中雌性與雄性占比相等D.雌雄同體的雜合子自體受精獲得F1,F1自體受精獲得的F2中雄性占比為1/6答案BCD7.(2021山東,17,3分)(不定項)小鼠Y染色體上的S基因決定雄性性別的發(fā)生,在X染色體上無等位基因,帶有S基因的染色體片段可轉(zhuǎn)接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置和數(shù)量的影響,染色體能正常聯(lián)會、分離,產(chǎn)生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均發(fā)育為雄性,不含S基因的均發(fā)育為雌性,但含有兩個Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個基因型為XYS的受精卵中的S基因丟失,由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得F1,F1小鼠雌雄間隨機雜交得F2,則F2小鼠中雌雄比例可能為()A.4∶3B.3∶4C.8∶3D.7∶8答案ABD8.(2022湖南,15,4分)(不定項)果蠅的紅眼對白眼為顯性,為伴X遺傳,灰身與黑身、長翅與截翅各由一對基因控制,顯隱性關(guān)系及其位于常染色體或X染色體上未知。純合紅眼黑身長翅雌果蠅與白眼灰身截翅雄果蠅雜交,F1相互雜交,F2中體色與翅型的表現(xiàn)型及比例為灰身長翅∶灰身截翅∶黑身長翅∶黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表現(xiàn)型中不可能出現(xiàn)()A.黑身全為雄性B.截翅全為雄性C.長翅全為雌性D.截翅全為白眼答案AC9.(2021遼寧,20,3分)(不定項)雌性小鼠在胚胎發(fā)育至4~6天時,細胞中兩條X染色體會有一條隨機失活,經(jīng)細胞分裂形成子細胞,子細胞中此條染色體仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色體失活現(xiàn)象?，F(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的小鼠,甲為發(fā)紅色熒光的雄鼠(基因型為XRY),乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠(基因型為XGX)。甲乙雜交產(chǎn)生F1,F1雌雄個體隨機交配,產(chǎn)生F2。若不發(fā)生突變,下列有關(guān)敘述正確的是()A.F1中發(fā)紅色熒光的個體均為雌性B.F1中同時發(fā)出紅綠熒光的個體所占的比例為1/4C.F1中只發(fā)紅色熒光的個體,發(fā)光細胞在身體中分布情況相同D.F2中只發(fā)一種熒光的個體出現(xiàn)的概率是11/16答案ABD10.(2023山東,23,16分)單個精子的DNA提取技術(shù)可解決人類遺傳學(xué)研究中因家系規(guī)模小而難以收集足夠數(shù)據(jù)的問題。為研究4對等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系,以某志愿者的若干精子為材料,用以上4對等位基因的引物,以單個精子的DNA為模板進行PCR后,檢測產(chǎn)物中的相關(guān)基因,檢測結(jié)果如表所示。已知表中該志愿者12個精子的基因組成種類和比例與該志愿者理論上產(chǎn)生的配子的基因組成種類和比例相同;本研究中不存在致死現(xiàn)象,所有個體的染色體均正常,各種配子活力相同。等位基因AaBbDdEe1+++2++++3+++4++++5+++6++++7+++8++++9+++10++++11+++12++++注:“+”表示有;空白表示無(1)表中等位基因A、a和B、b的遺傳(填“遵循”或“不遵循”)自由組合定律,依據(jù)是

。

據(jù)表分析,(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色體同源區(qū)段上。

(2)已知人類個體中,同源染色體的非姐妹染色單體之間互換而形成的重組型配子的比例小于非重組型配子的比例。某遺傳病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1個顯性基因就不患該病。該志愿者與某女性婚配,預(yù)期生一個正常孩子的概率為17/18,據(jù)此畫出該女性的這2對等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系圖。(注:用“·”形式表示,其中橫線表示染色體,圓點表示基因在染色體上的位置)。(3)本研究中,另有一個精子的檢測結(jié)果是:基因A、a,B、b和D、d都能檢測到。已知在該精子形成過程中,未發(fā)生非姐妹染色單體互換和染色體結(jié)構(gòu)變異。從配子形成過程分析,導(dǎo)致該精子中同時含有上述6個基因的原因是

。

(4)據(jù)表推斷,該志愿者的基因e位于染色體上?，F(xiàn)有男、女志愿者的精子和卵細胞各一個可供選用,請用本研究的實驗方法及基因E和e的引物,設(shè)計實驗探究你的推斷。

①應(yīng)選用的配子為:;②實驗過程:略;③預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:。答案(1)不遵循只產(chǎn)生Ab和aB兩種精子(或精子只有Ab和aB兩種,且比例1∶1;或未檢測到AB和ab精子或A與b基因連鎖,a與B基因連鎖或A與b基因在一條染色體上,a與B基因在一條染色體上)能(2)(3)這些基因所在的同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ期間未分離(4)X或Y(或性)卵細胞若在卵細胞中未檢測到E或e基因,則證明該基因位于Y染色體上;若在卵細胞中檢測到E或e基因,則證明該基因位于X染色體上11.(2022山東,22,16分)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀,受1對等位基因控制,要確定該性狀的遺傳方式,需從基因與染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交,根據(jù)雜交結(jié)果繪制部分后代果蠅的系譜圖,如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況。(1)據(jù)圖分析,關(guān)于果蠅無眼性狀的遺傳方式,可以排除的是。若控制該性狀的基因位于X染色體上,Ⅲ-1與Ⅲ-2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是。

(2)用Ⅱ-1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代,根據(jù)雜交結(jié)果(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性,理由是。

(3)以系譜圖中呈現(xiàn)的果蠅為實驗材料設(shè)計雜交實驗,確定無眼性狀的遺傳方式。(要求:①只雜交一次;②僅根據(jù)子代表型預(yù)期結(jié)果;③不根據(jù)子代性狀的比例預(yù)期結(jié)果)實驗思路:;

預(yù)期結(jié)果并得出結(jié)論:

。

(4)若果蠅無眼性狀產(chǎn)生的分子機制是由控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致,且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術(shù)確定無眼性狀的遺傳方式時,只以Ⅱ-3為材料,用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列,電泳檢測PCR產(chǎn)物,通過電泳結(jié)果(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式,理由是

。

答案(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳(2分)3/8(2分)(2)不能(1分)無論正常眼是顯性還是隱性,子代雌雄果蠅中正常眼與無眼的比例均為1∶1(2分)(3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1,或Ⅱ-4)與Ⅱ-3果蠅雜交,觀察子代表型(2分)若子代全為正常眼果蠅,則為常染色體顯性遺傳;若子代出現(xiàn)無眼雌果蠅,則為常染色體隱性遺傳;若子代無眼果蠅全為雄性,則為伴X染色體隱性遺傳(3分)(4)不能(1分)無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳,其PCR產(chǎn)物電泳后都僅出現(xiàn)一個條帶,且對應(yīng)的均為正常眼基因的長度(3分)12.(2023浙江1月選考,25,14分)某昆蟲的性別決定方式為XY型,野生型個體的翅形和眼色分別為直翅和紅眼,由位于兩對同源染色體上兩對等位基因控制。研究人員通過誘變育種獲得了紫紅眼突變體和卷翅突變體昆蟲。為研究該昆蟲翅形和眼色的遺傳方式,研究人員利用紫紅眼突變體、卷翅突變體和野生型昆蟲進行了雜交實驗,結(jié)果見下表。雜交組合PF1F2甲紫紅眼突變體﹑紫紅眼突變體直翅紫紅眼直翅紫紅眼乙紫紅眼突變體、野生型直翅紅眼直翅紅眼∶直翅紫紅眼=3∶1丙卷翅突變體、卷翅突變體卷翅紅眼∶直翅紅眼=2∶1卷翅紅眼∶直翅紅眼=1∶1丁卷翅突變體、野生型卷翅紅眼∶直翅紅眼=1∶1卷翅紅眼∶直翅紅眼=2∶3注:表中F1為1對親本的雜交后代,F2為F1全部個體隨機交配的后代;假定每只昆蟲的生殖力相同?；卮鹣铝袉栴}:(1)紅眼基因突變?yōu)樽霞t眼基因?qū)儆?填“顯性”或“隱性”)突變。若要研究紫紅眼基因位于常染色體還是X染色體上,還需要對雜交組合的各代昆蟲進行鑒定。鑒定后,若該雜交組合的F2表型及其比例為,則可判定紫紅眼基因位于常染色體上。

(2)根據(jù)雜交組合丙的F1表型比例分析,卷翅基因除了控制翅形性狀外,還具有純合效應(yīng)。

(3)若讓雜交組合丙的F1和雜交組合丁的F1全部個體混合,讓其自由交配,理論上其子代(F2)表型及其比例為。

(4)又從野生型(灰體紅眼)中誘變育種獲得隱性純合的黑體突變體,已知灰體對黑體完全顯性,灰體(黑體)和紅眼(紫紅眼)分別由常染色體的一對等位基因控制。欲探究灰體(黑體)基因和紅眼(紫紅眼)基因的遺傳是否遵循自由組合定律?，F(xiàn)有3種純合品系昆蟲:黑體突變體﹑紫紅眼突變體和野生型。請完善實驗思路,預(yù)測實驗結(jié)果并分析討論。(說明:該昆蟲雄性個體的同源染色體不會發(fā)生交換;每只昆蟲的生殖力相同,且子代的存活率相同;實驗的具體操作不作要求)①實驗思路:第一步:選擇進行雜交獲得F1,。

第二步:觀察記錄表型及個數(shù),并做統(tǒng)計分析。②預(yù)測實驗結(jié)果并分析討論:Ⅰ:若統(tǒng)計后的表型及其比例為,則灰體(黑體)基因和紅眼(紫紅眼)基因的遺傳遵循自由組合定律。

Ⅱ:若統(tǒng)計后的表型及其比例為,則灰體(黑體)基因和紅眼(紫紅眼)基因的遺傳不遵循自由組合定律。

答案(1)隱性乙性別直翅紅眼雌性∶直翅紫紅眼雌性∶直翅紅眼雄性∶直翅紫紅眼雄性=3∶1∶3∶1(2)致死(3)卷翅紅眼∶直翅紅眼=4∶5(4)①黑體突變體和紫紅眼突變體F1隨機交配得F2②灰體紅眼∶灰體紫紅眼∶黑體紅眼∶黑體紫紅眼=9∶3∶3∶1灰體紅眼∶灰體紫紅眼∶黑體紅眼=2∶1∶113.(2023海南,18,11分)家雞(2n=78)的性別決定方式為ZW型。慢羽和快羽是家雞的一對相對性狀,且慢羽(D)對快羽(d)為顯性。正常情況下,快羽公雞與慢羽母雞雜交,子一代的公雞均為慢羽,母雞均為快羽;子二代的公雞和母雞中,慢羽與快羽的比例均為1∶1?；卮鹣铝袉栴}。(1)正常情況下,公雞體細胞中含有個染色體組,精子中含有條W染色體。

(2)等位基因D/d位于染色體上,判斷依據(jù)是

。

(3)子二代隨機交配得到的子三代中,慢羽公雞所占的比例是。

(4)家雞羽毛的有色(A)對白色(a)為顯性,這對等位基因位于常染色體上。正常情況下,1只有色快羽公雞和若干只白色慢羽母雞雜交,產(chǎn)生的子一代公雞存在種表型。

(5)母雞具有發(fā)育正常的卵巢和退化的精巢,產(chǎn)蛋后由于某種原因?qū)е侣殉餐嘶?精巢重新發(fā)育,出現(xiàn)公雞性征并且產(chǎn)生正常精子。某雞群中有1只白色慢羽公雞和若干只雜合有色快羽母雞,設(shè)計雜交實驗探究這只白色慢羽公雞的基因型。簡要寫出實驗思路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論(已知WW基因型致死)。答案(1)20(2)Z快羽公雞與慢羽母雞雜交,子一代的公雞均為慢羽,母雞均為快羽,該性狀的遺傳和性別相關(guān)聯(lián)(3)5/16(4)1或2(5)實驗思路:用這只白色慢羽公雞和多只雜合有色快羽母雞雜交,統(tǒng)計子代快羽和慢羽的性別比例。預(yù)期結(jié)果和結(jié)論:①若子代慢羽公雞∶慢羽母雞=1∶1,則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZD;②若子代慢羽公雞∶快羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1∶1,則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZd;③若子代慢羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1,則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDW。14.(2021天津,17,9分)黃瓜的花有雌花、雄花與兩性花之分(雌花:僅雌蕊發(fā)育;雄花:僅雄蕊發(fā)育;兩性花:雌雄蕊均發(fā)育)。位于非同源染色體上的F和M基因均是花芽分化過程中乙烯合成途徑的關(guān)鍵基因,對黃瓜花的性別決定有重要作用。F和M基因的作用機制如圖所示。(1)M基因的表達與乙烯的產(chǎn)生之間存在(正/負)反饋,造成乙烯持續(xù)積累,進而抑制雄蕊發(fā)育。

(2)依據(jù)F和M基因的作用機制推斷,FFMM基因型的黃瓜植株開雌花,FFmm基因型的黃瓜植株開花。當對FFmm基因型的黃瓜植株外源施加(乙烯抑制劑/乙烯利)時,出現(xiàn)雌花。

(3)現(xiàn)有FFMM、ffMM和FFmm三種基因型的親本,若要獲得基因型為ffmm的植株,請完成如下實驗流程設(shè)計。答案(1)正(2)兩性乙烯利(3)母本:FFmm父本:ffMM乙烯抑制劑考點2人類遺傳病15.(2020山東,4,2分)人體內(nèi)一些正?；虍惓＜毎撀淦扑楹?其DNA會以游離的形式存在于血液中,稱為cfDNA;胚胎在發(fā)育過程中也會有細胞脫落破碎,其DNA進入孕婦血液中,稱為cffDNA。近幾年,結(jié)合DNA測序技術(shù),cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯誤的是()A.可通過檢測cfDNA中的相關(guān)基因進行癌癥的篩查B.提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷答案B16.(2022湖北,18,2分)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析,下列敘述錯誤的是()A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ-2為純合子,則Ⅲ-3是雜合子C.若Ⅲ-2為純合子,可推測Ⅱ-5為雜合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子,其患病的概率為1/2答案C17.(2022重慶,19,2分)半乳糖血癥是F基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)F基因有兩個突變位點Ⅰ和Ⅱ,任一位點突變或兩個位點都突變均可導(dǎo)致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點的5種類型。下列敘述正確的是()類型突變位點①②③④⑤Ⅰ+/++/-+/++/--/-Ⅱ+/++/-+/-+/++/+注:“+”表示未突變,“-”表示突變,“/”左側(cè)位點位于父方染色體,右側(cè)位點位于母方染色體A.若①和③類型的男女婚配,則后代患病的概率是1/2B.若②和④類型的男女婚配,則后代患病的概率是1/4C.若②和⑤類型的男女婚配,則后代患病的概率是1/4D.若①和⑤類型的男女婚配,則后代患病的概率是1/2答案B18.(2021福建,13,4分)一位患有單基因顯性遺傳病的婦女(其父親與丈夫表現(xiàn)型正常)想生育一個健康的孩子。醫(yī)生建議對極體進行基因分析,篩選出不含該致病基因的卵細胞,采用試管嬰兒技術(shù)輔助生育后代,技術(shù)流程示意圖如下。下列敘述正確的是()A.可判斷該致病基因位于X染色體上B.可選擇極體1或極體2用于基因分析C.自然生育患該病子女的概率是25%D.在獲能溶液中精子入卵的時期是③答案B19.(2020山東,17,3分)(不定項)如圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結(jié)果。檢測過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進行電泳,電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段,數(shù)字表示堿基對的數(shù)目。下列說法正確的是()A.甲病的致病基因位于常染色體上,乙病的致病基因位于X染色體上B.甲病可能由正常基因發(fā)生堿基對的替換導(dǎo)致,替換后的序列可被MstⅡ識別C.乙病可能由正?；蛏系膬蓚€BamHⅠ識別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導(dǎo)致D.Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8攜帶致病基因,兩者均不患待測遺傳病答案CD20.(2022遼寧,20,3分)(不定項)某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如圖,基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式,記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異,下列分析正確的是()A.Ⅱ1性染色體異常,是因為Ⅰ1減數(shù)分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離B.Ⅱ2與正常女性婚配,所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C.Ⅱ3與正常男性婚配,所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D.Ⅱ4與正常男性婚配,所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病答案C21.(2022河北,15,3分)(多選)囊性纖維病是由CFTR蛋白異常導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病,其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者設(shè)計了兩種雜交探針(能和特異的核酸序列雜交的DNA片段):探針1和2分別能與Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因結(jié)合。利用兩種探針對三個家系各成員的基因組進行分子雜交,結(jié)果如圖。下列敘述正確的是()A.利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因進行產(chǎn)前診斷B.乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失C.丙家系Ⅱ-1攜帶兩個DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用這兩種探針檢測出兩條帶的概率為1/3答案BD22.(2021河北,15,3分)(多選)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病,男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常,家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列,其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯誤的是()

A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個兒子,兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.不考慮其他突變,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠低于男性,女性中攜帶者的頻率約為1/4000答案ABD23.(2023湖南,19,12分)基因檢測是診斷和預(yù)防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本,測序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個基因存在突變:甲突變可致先天性耳聾;乙基因位于常染色體上,編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5-甲基四氫葉酸,乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷(NTDs)相關(guān);甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結(jié)果如圖1所示。不考慮染色體互換,回答下列問題:(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是。

(2)此家系中甲基因突變?nèi)鐖D2所示:正常基因單鏈片段5'-ATTCCAGATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG-3'突變基因單鏈片段5'-ATTCCATATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG-3'圖2研究人員擬用PCR擴增目的基因片段,再用某限制酶(識別序列及切割位點為:↓

5'-GATC-3'

3'-CTAG-5'

↑)酶切檢測甲基因突變情況,設(shè)計了一條引物為5'-GGCATG-3',另一條引物為(寫出6個堿基即可)。用上述引物擴增出家系成員Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切產(chǎn)物長度應(yīng)為bp(注:該酶切位點在目的基因片段中唯一)。

(3)女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風(fēng)險。葉酸在人體內(nèi)不能合成,孕婦服用葉酸補充劑可降低NTDs的發(fā)生風(fēng)險。建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始補充葉酸,一般人群補充有效且安全劑量為0.4~1.0mg·d-1,NTDs生育史女性補充4mg·d-1。經(jīng)基因檢測胎兒(Ⅲ-2)的乙基因型為-/-,據(jù)此推薦該孕婦(Ⅱ-1)葉酸補充劑量為mg·d-1。

答案(1)常染色體隱性遺傳1/32(2)5'-ATTCCA-3'310、302、8(3)424.(2022天津,17,8分)α地中海貧血是一種常染色體遺傳病,可由α2珠蛋白基因變異導(dǎo)致,常見變異類型有基因缺失型和堿基替換突變型?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)一例患者,疑似攜帶罕見α2基因變異,對其家系α2基因進行分析。①檢測堿基替換突變,發(fā)現(xiàn)祖母不攜帶堿基替換突變;母親的α2基因僅含一個單堿基替換突變,該變異基因可記錄為“αW”。②檢測有無α2基因缺失,電泳結(jié)果如圖。(1)將缺失型變異記錄為“-”,正常α2基因記錄為“α”,則祖母的基因型可記錄為“-/α”。仿此,母親的基因型可記錄為。

(2)經(jīng)鑒定,患者確攜帶一罕見α2基因變異,將該變異基因記錄為“αX”,則其基因型可記錄為“-/αX”,αX屬于(缺失型/非缺失型)變異。

(3)患者有一妹妹,經(jīng)鑒定,基因型為“αX/αW”,請在上圖虛線框中畫出其在基因缺失型變異檢測中的電泳圖譜。(4)患者還有一哥哥,未進行基因檢測。他與基因型為“-/αW”的女性結(jié)婚,生育一孩,理論上該孩基因型為“-/αW”的概率為。

答案(1)-/αW(或αW/-)(2)非缺失型(3)(4)3/8A組基礎(chǔ)題組1.(2023山東齊魯名校大聯(lián)考)如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖,其中一種為伴性遺傳,相關(guān)基因分別用A/a、B/b表示,經(jīng)過基因診斷發(fā)現(xiàn)Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因,Ⅰ5不攜帶乙病致病基因,下列有關(guān)分析錯誤的是()A.調(diào)查甲病的遺傳方式時應(yīng)該選擇患者家系B.調(diào)查甲病發(fā)病率時應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查C.Ⅰ1與Ⅰ3的基因型均為AaXBYD.Ⅳ1為健康孩子的概率為7/16答案D2.(2023山東部分學(xué)校聯(lián)考)小鼠的彎曲尾和正常尾為一對相對性狀,由基因A、a控制,但該對等位基因在染色體上的位置(不考慮A/a位于X、Y染色體的同源區(qū)段)及顯隱性未知?，F(xiàn)進行了以下雜交實驗,結(jié)果如表所示(F1中雌雄個體數(shù)相同,XaY和XAY均視為純合子)。下列分析錯誤的是()雜交實驗PF1雌雄雌雄第一組彎曲尾①正常尾②1/2彎曲尾,1/2正常尾1/2彎曲尾,1/2正常尾第二組彎曲尾③彎曲尾④全部彎曲尾1/2彎曲尾,1/2正常尾第三組彎曲尾⑤正常尾⑥4/5彎曲尾,1/5正常尾4/5彎曲尾,1/5正常尾A.只能通過第二組實驗判斷彎曲尾由XA基因控制B.親本中包含純合子的雌雄個體為②④⑤⑥C.第三組的F1中彎曲尾與正常尾的遺傳不遵循分離定律D.第二組的F1中雌雄個體隨機交配,F2雌性彎曲尾中純合子的比例為3/7答案C3.(2023山東淄博二模)6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)分為F快型和S慢型,由一對等位基因控制合成。人在缺少某種類型G6PD時患蠶豆病,患者在誤食新鮮蠶豆或誤服某些藥物后會發(fā)生溶血。蠶豆病與G6PD的關(guān)系如圖。下列說法錯誤的是()A.蠶豆病患者發(fā)病時血漿中血紅蛋白含量偏高B.細胞內(nèi)缺少F快型G6PD的人患蠶豆病C.該病為常染色體隱性遺傳病D.人群中男性蠶豆病患者的概率高于女性答案C4.(2023山東濰坊二模)果蠅的棒眼與正常眼由X染色體上的基因A、a控制;長翅與殘翅由常染色體上的基因B、b控制。某科研小組用一對表型都為棒眼長翅的雌雄果蠅進行雜交,實驗前對其中一只果蠅進行了X射線處理,致使其產(chǎn)生的某種配子不具備受精能力。隨后進行多次實驗,得到如圖結(jié)果。下列說法錯誤的是()A.果蠅眼型和翅型的遺傳遵循自由組合定律B.親本雌雄果蠅的基因型分別為BbXAXa、BbXAYC.若未經(jīng)過X射線處理,理論上F1棒眼長翅果蠅中雌雄之比為2∶1D.經(jīng)過X射線處理后,可能是基因型為BXA的雄配子失活答案D5.(2023山東濰坊期末)(不定項)某昆蟲的眼色有暗紅色、朱紅色、棕色、白色四種類型,暗紅色源自棕色素與朱紅色素的疊加。為研究其遺傳機制,利用三對昆蟲進行了如下雜交實驗(單位:只),相關(guān)分析錯誤的是()實驗一:暗紅眼♀×暗紅眼♂→F1暗紅眼♀(402)、暗紅眼♂(198)、朱紅眼♂(201)實驗二:暗紅眼♀×朱紅眼♂→F1暗紅眼♀(302)、棕色眼♀(99)、暗紅眼♂(300)、棕色眼♂(101)實驗三:暗紅眼♀×暗紅眼♂→F1暗紅眼♀(299)、棕色眼♀(101)、暗紅眼♂(150)、朱紅眼♂(149)、棕色眼♂(50)、白色眼♂(49)A.通過實驗一可判斷朱紅色素的合成受性染色體上基因控制B.實驗二F1的暗紅眼個體中純合子占1/4C.實驗三F1中出現(xiàn)白色眼雄性個體的原因是兩種色素均無法合成D.實驗二雌性親本和實驗三F1白色眼雄性個體雜交,后代中棕色眼個體占1/4答案ABD6.(2023山東棗莊二模)(不定項)果蠅的星眼與圓眼為一對相對性狀,選取一只星眼雌蠅與一只圓眼雄蠅雜交,子代中星眼雌蠅∶圓眼雌蠅∶星眼雄蠅∶圓眼雄蠅=1∶1∶1∶1。下列說法正確的是()A.據(jù)此結(jié)果可以排除控制該性狀的基因位于細胞質(zhì)中B.據(jù)此結(jié)果可以確定子代中圓眼基因的基因頻率為1/4或3/4C.若相關(guān)基因僅位于X染色體上,則F1星眼果蠅交配的后代中圓眼雄蠅占1/4D.若相關(guān)基因位于XY同源區(qū)段上,則F1自由交配的后代中圓眼雄蠅占3/8答案ACD7.(2023山東青島一模)(不定項)如圖為某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖(不考慮突變和X、Y的同源區(qū)段),下列說法正確的是()A.該病可以是紅綠色盲,其中4號個體的父親是紅綠色盲患者B.若11號關(guān)于該病的基因型純合,則6號和7號所生男女患病概率相同C.若該病是抗維生素D佝僂病,則6號的致病基因來自其父親D.若7號含有該病的致病基因,則9號與11號基因型相同的概率是100%答案BD8.(2023山東濟寧一模)(不定項)甲病由兩對常染色體上的兩對基因控制,只有基因型為E_F_時才表現(xiàn)正常,其中Ⅰ-1的基因型為EeFf,且Ⅱ-2與Ⅱ-3的子代不會患甲病。乙病由基因D、d控制,Ⅰ-2不攜帶乙病致病基因。不考慮突變和染色體互換,下列敘述正確的是()A.Ⅰ-4和Ⅱ-1的基因型都為EeFfXdYB.Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子,患病的概率為1/4C.Ⅲ-2的一個初級精母細胞中可能含有3個致病基因D.Ⅲ-1與基因型為EeFfXdY的男性婚配,子代為患病男孩的概率為37/128答案BDB組提升訓(xùn)練一、選擇題(每小題只有一個選項符合題意)1.(2023山東德州、煙臺一模)果蠅的翅型有長翅、小翅、殘翅三種,受兩對等位基因控制。現(xiàn)有殘翅和小翅兩純合果蠅品系雜交得F1,F1雌雄個體交配得F2,實驗結(jié)果如表(不考慮XY同源區(qū)段)。下列說法錯誤的是()雜交組合PF1F2正交殘翅♀×小翅♂長翅♀、長翅♂9長翅(♀、♂)∶3小翅(♂)∶4殘翅(♀、♂)反交小翅♀×殘翅♂長翅♀、小翅♂?A.正交F2中長翅果蠅的基因型有6種,其中純合子占2/9B.正反交F2中小翅果蠅的基因型分別有2種、4種C.反交F2中的殘翅雄果蠅與純合的小翅果蠅交配,后代中小翅果蠅占1/3D.反交F2中雌果蠅的表型比是長翅∶小翅∶殘翅=3∶3∶2答案C2.(2023山東日照二模)基因外顯率是衡量某基因在一定環(huán)境中表達情況的一種特征,當外顯率為100%時稱為完全外顯,低于100%時稱為不完全外顯。已知在一個果蠅種群中,常染色體上的間斷翅脈隱性基因a的外顯率為80%,即基因型為aa的果蠅中,20%表現(xiàn)為非間斷翅脈;X染色體上的白眼基因b的外顯率為90%。現(xiàn)將純合野生型雄果蠅(基因型為AAXBY)與白眼間斷翅脈雌果蠅雜交得到F1,F1自由交配得到F2。下列敘述錯誤的是()A.上述雜交過程中,a和b的基因頻率均未改變B.F2中出現(xiàn)白眼間斷翅脈雄果蠅的概率為9/200C.F2雌果蠅出現(xiàn)的四種表型的比例為44∶36∶11∶9D.F1與F2中非間斷翅脈果蠅隨機交配,后代出現(xiàn)間斷翅脈果蠅的概率為3/16答案D二、選擇題(每小題有一個或多個選項符合題意)3.(2023山東青島一模)家蠶的性別決定為ZW型,其控制卵殼顏色的基因B/b位于10號染色體上,基因B決定黑卵殼,基因b決定白卵殼。在強射線作用下,帶有B/b基因的染色體片段可隨機轉(zhuǎn)接到性染色體上。已知配子形成不受B/b基因位置和數(shù)量的影響,染色體能正常聯(lián)會、分離,產(chǎn)生的配子均具有受精能力?，F(xiàn)有一批雜合黑卵殼雌蠶,經(jīng)強射線處理后分別與白卵殼雄蠶雜交,后代的性狀比例可能為()A.白卵殼雄性∶黑卵殼雌性=1∶1B.黑卵殼雄性∶白卵殼雌性=1∶1C.黑卵殼雄性∶白卵殼雌性∶黑卵殼雌性=1∶1∶1D.黑卵殼雄性∶白卵殼雌性∶白卵殼雄性∶黑卵殼雌性=1∶1∶1∶1答案ABD4.(2023山東聊城一模)人視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種嚴重影響人視覺的遺傳病,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有多達20個基因的100多個突變位點與RP有關(guān)。如圖是科研人員對單基因突變引起的患者甲和乙進行家系調(diào)查,得到如圖所示的兩個家系圖。下列說法正確的是()A.甲所患RP屬于常染色體顯性遺傳病B.RP有關(guān)的基因突變具有不定向性和隨機性的特點C.甲、乙分別與正常女性結(jié)婚生出患病男孩的概率不可能相同D.受精卵內(nèi)與RP有關(guān)的基因突變屬于不可遺傳的變異答案AB5.(2023山東煙臺一模)雌性哺乳動物在胚胎發(fā)育早期,細胞中一條X染色體隨機高度螺旋化失活形成巴氏小體,該細胞分裂產(chǎn)生的體細胞中這條X染色體也處于失活狀態(tài),但產(chǎn)生配子時又恢復(fù)正常。Lesch-Nyhan綜合征是由于患者缺乏HGPRT(由X染色體上的基因編碼的一種轉(zhuǎn)移酶),使嘌呤聚集于神經(jīng)組織和關(guān)節(jié)中的代謝性疾病。結(jié)合如圖分析,正確的是()A.巴氏小體的形成原理為染色體數(shù)目變異B.控制HGPRT合成的基因為隱性基因C.Ⅱ-4的基因型是XAXa,其含a基因的X染色體失活形成巴氏小體D.Ⅲ-8的致病基因來自Ⅰ-2答案CD三、非選擇題6.(2023山東日照一模)黑腹果蠅的棒眼是由X染色體上的“16A”區(qū)域重復(fù)導(dǎo)致的。在同一條X染色體上出現(xiàn)兩個相鄰的“16A”區(qū)域時,表現(xiàn)為棒眼;出現(xiàn)三個相鄰的“16A”區(qū)域時,表現(xiàn)為重棒眼。各基因型黑腹果蠅復(fù)眼中小眼數(shù)如表。雌蠅雄蠅基因型“16A”區(qū)域數(shù)目小眼數(shù)基因型“16A”區(qū)域數(shù)目小眼數(shù)+/+2780+1740+/B3360B290+/BB445BB330B/B470(1)若基因型為+/+(野生型)的雌果蠅X染色體上“16A”區(qū)域的位置關(guān)系如圖1所示。請參照圖1的信息,在圖2中繪出基因型為BB的果蠅“16A”區(qū)域在染色體上的位置關(guān)系并標明表型。(2)黑腹果蠅棒眼性狀是(填變異類型)導(dǎo)致的。據(jù)表分析可知,果蠅復(fù)眼中小眼的數(shù)目與和有關(guān)。

(3)研究人員利用表中各基因型的果蠅設(shè)計了如下兩種雜交方案,通過觀察后代果蠅眼型的差異來直接判斷果蠅的性別。①方案一。實驗思路:用野生型雌果蠅與表型為的雄果蠅雜交。

預(yù)期實驗結(jié)果:后代中重棒眼均為雌性,野生型均為雄性。②方案二。實驗思路:讓表型為進行雜交。

預(yù)期實驗結(jié)果:

。

答案(1)(2)染色體結(jié)構(gòu)變異“16A”區(qū)域重復(fù)次數(shù)性別(3)重棒眼野生型的雌蠅與棒眼雄蠅后代中棒眼均為雌性,野生型均為雄性7.(2023山東齊魯名校大聯(lián)考)家蠶的性別決定方式為ZW型,為研究家蠶體色有無斑紋、皮膚是否油性及蠶繭顏色這三對性狀的遺傳規(guī)律,某小組選用甲、乙、丙、丁四種純合體為親本做了雜交實驗,實驗結(jié)果如表所示。甲:♂有斑、油性、白繭乙:♀有斑、油性、黃繭丙:♀有斑、非油性、白繭丁:♂無斑、非油性、黃繭親本組合F1表型F2表型及數(shù)量(只)甲×乙有斑、油性、白繭有斑油性白繭(650),有斑油性黃繭(152)甲×丙♂:有斑、非油性、白繭♀:有斑、油性、白繭有斑油性白繭(452),有斑非油性白繭(450)丙×丁有斑、非油性、白繭有斑非油性白繭(390),有斑非油性黃繭(91),無斑非油性白繭(132),無斑非油性黃繭(30)注:在F2雌性、雄性個體中各性狀所占比例相同。(1)家蠶油性皮膚受(填“顯性”或“隱性”)基因控制,且位于染色體上。

(2)根據(jù)親本組合(答出兩組)雜交結(jié)果可以判斷,蠶繭的顏色受對等位基因控制,其遺傳遵循,判斷理由是。

(3)低溫處理會導(dǎo)致含某基因的精子存活率降低,用低溫處理丙×丁組合的F1后,F2的表型為有斑∶無斑=5∶1,可推知攜帶(填“有斑”或“無斑”)基因的精子存活率降低了;請設(shè)計實驗驗證該結(jié)論,寫出實驗思路、預(yù)期實驗結(jié)果及結(jié)論:

。

(4)甲基轉(zhuǎn)移酶可以通過催化染色體組蛋白的甲基化來影響相關(guān)基因的表達,這種