5.3人類遺傳病導學案 高中生物人教版必修2

年級高一制作教師審核教師課題5.3人類遺傳病課時第1課時班級小組名稱學生姓名學習目標（１）通過閱讀人類常見遺傳病實例的資料，基于結(jié)構(gòu)與功能觀、進化與適應觀，分析和歸納人類遺傳病的概念、類型及特點。（２）通過閱讀資料、觀看視頻和師生探討，基于穩(wěn)態(tài)與平衡觀、信息觀、生態(tài)觀，提出檢測和預防的措施，增強優(yōu)生優(yōu)育意識，提高參與公共事務討論的熱情。（３）通過調(diào)查某種人類遺傳病的發(fā)病率，體會調(diào)查的基本思路和方法，進行科學探究的方案設計和實踐，理性看待遺傳病，關愛遺傳病患者。學習重難點教學重點：人類常見遺傳病的類型、遺傳病的檢測及預防；教學難點：開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查活動。學習方法教師講授、小組合作導學|解惑閱讀·思考【自主指導、問題情境】任務驅(qū)動一：結(jié)合實例，歸納概念根據(jù)生物課本知識，并結(jié)合生活實例，搜集大家所知道的疾病，并嘗試簡單分類。問題1：閱讀教材92-93頁總結(jié)什么是遺傳病？遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？人類遺傳病只與遺傳物質(zhì)有關嗎？結(jié)合孟德爾遺傳規(guī)律和伴性遺傳的知識，舉例說明這幾種人類遺傳病的遺傳特點。問題2：閱讀教材，結(jié)合導學案中的資料，如何人群中遺傳病的調(diào)查。問題3：人類遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔。那么，怎樣檢測和預防遺傳病呢？問題4：根據(jù)預習，嘗試用制作本節(jié)內(nèi)容的思維導圖思維|展示思維|展示思維|展示展示·表達【小組合作、探究學習】任務驅(qū)動一：一起加入“人類遺傳病”小專家組資料一：單基因遺傳病1、白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。2、血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。該病由于X染色體上凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因或者凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因缺陷，導致FⅧ或FⅨ缺乏。資料二：多基因遺傳病原發(fā)性高血壓能改變心血管的結(jié)構(gòu)與功能，患者家族往往有共同的生活環(huán)境，如抽煙、嗜酒、高鹽飲食、過度疲勞和情緒不穩(wěn)等因素。若父母中有一人是高血壓患者，則子女發(fā)病率可達28％；若父母都是患者，則子女發(fā)病率竟達46％?；颊咝值芙忝弥?5％可患病。在我國35-74歲人群中，高血壓發(fā)病率高達27％。冠狀\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"動脈粥樣硬化性\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"心臟病是\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"冠狀動脈\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"血管發(fā)生動脈粥樣硬化病變而引起血管腔狹窄或阻塞，造成\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"心肌缺血、缺氧或壞死而導致的心臟病，常常被稱為“冠心病”。但是冠心病的范圍可能更廣泛，還包括炎癥、栓塞等導致管腔狹窄或閉塞。\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"世界衛(wèi)生組織將冠心病分為5大類：\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"無癥狀心肌缺血（\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"隱匿性冠心?。?、\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"心絞痛、\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"心肌梗死、\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"缺血性\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"心力衰竭（\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"缺血性心臟?。┖外?種臨床類型。臨床中常常分為穩(wěn)定性冠心病和\t"/item/%E5%86%A0%E7%8A%B6%E5%8A%A8%E8%84%89%E7%B2%A5%E6%A0%B7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E6%80%A7%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85/_blank"急性冠狀動脈綜合征。資料三：染色體遺傳病1、特納綜合征（45，XO）患者比正常女性少一條Ｘ染色體，表現(xiàn)為卵巢和乳房發(fā)育不良，身體矮小有頸蹼，兩臂八字形外伸等。2、超Ｙ綜合征（XYY）患者比正常男性多一條Ｙ染色體，主要表現(xiàn)為身材特別高大，行為怪癖，暴力或犯罪傾向較高。3、Wolf綜合征是因人的４號染色體短臂末端部分缺失而引起的，患兒往往具有特殊面容，生長發(fā)育遲緩，嚴重智力障礙，時而癲癇，骨骼和心臟畸形。考核一：分析資料，結(jié)合教材，完成人類遺傳病類型的內(nèi)容遺傳病種類特點病例常染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病X染色體顯性遺傳病Y染色體遺傳病任務驅(qū)動二：考取“遺傳咨詢師”證書資料四：賴敏的母親和舅舅患有遺傳性小腦共濟失調(diào)癥，因患者走路如企鵝般搖搖晃晃，也被稱為“企鵝病”。除了走路搖晃，還會出現(xiàn)言語不清、飲水嗆咳、視物成雙、吞咽困難等癥狀，且癥狀會隨著時間的推移慢慢加重。資料顯示，遺傳性小腦性共濟失調(diào)癥是患者的小腦、腦干和脊髓由于病變而產(chǎn)生退行性變性萎縮所致，對人群中該病的調(diào)查發(fā)現(xiàn)：企鵝病的發(fā)病率為5/100,000-8/100,000，是一種罕見病。對賴敏所在家族調(diào)查，發(fā)現(xiàn)其祖父、祖母以及外祖母都不攜帶致病基因，外祖父，母親和一個舅舅是企鵝病患者?？己硕航Y(jié)合資料上述四則資料，分析如何獲取各種遺傳病的資料？考核三：根據(jù)資料，請你畫出賴敏的家系圖？分析賴敏是否適合婚育？任務驅(qū)動三：考取“產(chǎn)前診斷師”證書資料五：2015年1月，賴敏和丁一舟（非企鵝病患者）從柳州出發(fā)，開啟了一場徒步環(huán)游中國之旅。2015年7月，他們到了西藏拉薩。在布達拉宮前，丁一舟向賴敏求婚。2016年4月，他們到了四川理塘，當?shù)厝藶樗麄兣e行了婚禮。2017年1月，賴敏懷孕了。要個孩子、做母親，一直是賴敏的心愿?？紤]到賴敏的身體，丁一舟不同意，想把孩子打掉。最后，夫妻二人達成共識：如果孩子是健康的，就生下來?？己怂模赫堄媚銓I(yè)的知識，指導賴敏夫婦如何診斷胎兒是否患有遺傳病？資料六：不幸的是，之后的檢查顯示，胎兒帶有遺傳性致病基因。無奈，賴敏進行了引產(chǎn)。2019年，賴敏再次懷孕。幸運的是，經(jīng)過檢查，這個孩子是健康的，并順利出生。任務四：專家講座歸納總結(jié)人類遺傳病思維導圖歸納|訓練達成·遷移【課后訓練、方法遷移】1、下列關于“21-三體綜合征”的敘述，正確的是（）A.父方或母方減數(shù)分裂異常都可能導致該病B.病因可能是一個卵細胞與兩個精子結(jié)合C.只有減數(shù)第二次分裂異常才能導致該病D.該病患者不能產(chǎn)生正常的生殖細胞2、人類21-三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中,第21號染色體沒有分離(通常是減數(shù)第一次分裂期的不分離造成的)。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為2－1三體綜合征患者,從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是(

)A.2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精B.1/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C.2/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D.1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精知識擴展1、小腦萎縮癥狀小腦是維持身體身體平衡的器官，而小腦的萎縮就會影響這項生命活動，小腦萎縮的癥狀主要有：運動失調(diào)的癥狀（脊髓機能障礙）：巴賓斯反射（BabinskiReflex）：雙足的大拇指出現(xiàn)向腳背方向彎曲現(xiàn)象。筋固縮：筋肌及關節(jié)出現(xiàn)僵硬現(xiàn)象。顫動：不受自己本身意識控制，雙手出現(xiàn)不隨意的震動。不隨意運動障礙：步行障礙：步行時出現(xiàn)搖晃。到后期會變成步行困難。Dystonia：由于身體的肌肉不隨意地持續(xù)收縮，造成肌肉產(chǎn)生變形，而無法依照自身的意思活動。Myoclonus：急速的肌肉痙攣。舞蹈運動：身體出現(xiàn)像在跳舞一樣的動作。四肢失調(diào)：四肢不能依照自己的意思活動。不能好好地使用筷子。寫字會混亂。語言障礙：說話時發(fā)音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明了。眼球振動：在身體姿態(tài)及視線方向不變的情況下，眼球出現(xiàn)輕微搖曳。姿勢反射失調(diào)：不能很好地保持姿勢，身體會左右傾斜。自律神經(jīng)的癥狀（自律神經(jīng)障礙）：起立性低血壓，急速起立會出現(xiàn)暈眩。睡眠時無呼吸，睡覺的時候呼吸停止。出汗障礙、尿失禁。這些也是小腦萎縮的癥狀?；驒z測基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險?；驒z測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷?；驒z測一般有三種方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質(zhì)不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質(zhì)含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。染色體分析直接檢測染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。DNA分析主要用于識別單個基因異常引發(fā)的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。基因治療\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"遺傳病的基因治療(GeneTherapy)是指應用\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"基因工程技術將正?；蛞牖颊呒毎麅?nèi)，以糾正缺陷基因而根治疾病。糾正的途徑既可以是原位修復有缺陷的基因，也可以是用有功能的正?；蜣D(zhuǎn)入細胞\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"基因組的某一部位，以替代\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"缺陷基因來發(fā)揮作用。將\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"外源的\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"基因?qū)隲t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"生物細胞內(nèi)必須借助一定的\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"技術方法或載體，\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"基因轉(zhuǎn)移的方法分為\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"生物學方法、\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"物理方法和化學方法。\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"腺病毒載體是基因治療最為常用的\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%97/_blank"病毒載體之一?；蛑委熤饕侵委熌切θ祟惤】低{嚴重的疾病，包括：遺傳病（如\t"/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%96%