5.3人類遺傳病課件-高二上學(xué)期生物人教版必修二

人類遺傳病一、人類遺傳病基礎(chǔ)梳理1.概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。1：SARS

2：艾滋病

3：白化病

4：紅綠色盲

5：貓叫綜合征

6：狂犬病

7：青少年型糖尿病下列哪些屬于遺傳??？染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病關(guān)系辨析思考：是否所有的遺傳病都有致病基因？先天性疾病遺傳病≠家族性疾病≠項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障;②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥;③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái)，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。2.類型單基因遺傳病:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。顯性隱性實(shí)例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實(shí)例：抗維生素D佝僂病顯性實(shí)例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實(shí)例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳2、男女發(fā)病率相同1、通常在家族中隔代相傳2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：伴Y實(shí)例：外耳道多毛癥特點(diǎn)：1、全為男患者2.男傳男2.類型單基因遺傳病:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酶1絡(luò)氨酸黑色素酶2苯丙酮酸(有害)苯丙酮尿癥（損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙）積累過(guò)多(AA/Aa)(BB/Bb)消化吸收患者（bb）白化病患者（aa）多基因遺傳病:受兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。①(多對(duì)基因+環(huán)境)特點(diǎn)：②表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象③群體中發(fā)病率高無(wú)腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等染色體異常遺傳病:由染色體異常引起的遺傳病。染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數(shù)目變異）(染色體結(jié)構(gòu)變異）XO（性腺發(fā)育不良）XXYXYY2.類型人類遺傳病基礎(chǔ)梳理①染色體異常遺傳病在胚胎時(shí)期發(fā)病率高;②多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高;③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低;④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病。人類遺傳病回歸課本（1）哪種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致人患白化?。磕蚝谒嵩谌梭w內(nèi)積累會(huì)使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露在空氣中會(huì)變成黑色，這是尿黑酸癥的普遍表現(xiàn)。請(qǐng)分析缺乏哪種酶會(huì)使人患尿黑酸癥。（2）從這個(gè)例子可以看出，基因、營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關(guān)系？⑤

；③基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物的性狀。基因異常會(huì)導(dǎo)致物質(zhì)代謝紊亂，從而導(dǎo)致人患遺傳病人類遺傳病回歸課本（3）苯丙酮尿癥表現(xiàn)為苯丙氨酸的代謝產(chǎn)物之一苯丙酮酸積累，并從尿中大量排出，而苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下。從2009年起，我國(guó)政府啟動(dòng)了苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目，這種特殊奶粉不含苯丙氨酸。啟動(dòng)這個(gè)項(xiàng)目的意義是什么？這種奶粉中不含苯丙氨酸，減少了苯丙酮酸在腦中的積累，從而降低了智力低下兒童的出現(xiàn)，減輕了家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。你知道對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施嗎？婚前檢測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢羊水檢查B超檢查

孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷產(chǎn)前診斷提倡“適齡生育”禁止近親結(jié)婚④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚！祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防禁止近親結(jié)婚

在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。

因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷

B超檢查超聲波檢查的一-種，是一-種非手術(shù)的診斷性檢查，通過(guò)B超可以知道胎兒性別、外觀，我國(guó)禁止性別鑒定。

羊水檢查采取羊水進(jìn)行檢查,檢測(cè)染色體是否異常孕婦血細(xì)胞檢查應(yīng)用在唐氏綜合征篩查、X-連鎖和/或Y-連鎖情況檢測(cè)、檢查鐮狀細(xì)胞貧血基因診斷單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學(xué)檢查;理想的診斷方法是對(duì)患者基因或DNA本身直接進(jìn)行分析產(chǎn)前診斷優(yōu)點(diǎn):及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防提倡“適齡生育”最佳生育年齡:女方24-29歲，男方25-35為佳。意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030~34歲1/80035~39歲1/27040~44歲1/10045歲1/50人類遺傳病回歸課本1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢?該女性的基因型有兩種可能:AA和Aa，不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來(lái)作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過(guò)白化病患者，應(yīng)建議她通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。人類遺傳病實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大×100%患者家系正常情況與患病情況繪制系譜圖，分析基因