胼胝體變性1例

胼胝體變性（Marchiafava-Bignam綜合癥）1例患者，男，50歲。因“被發(fā)現(xiàn)口周、雙上肢不自主抖動8小時(shí)”于2010年8月7日入院?；颊呷朐呵?小時(shí)被發(fā)現(xiàn)口周、雙上肢不自主抖動，講話費(fèi)力，言語不清，尚可理解他人言語，持物不能，行走困難，不伴發(fā)熱、頭痛、惡心嘔吐及意識障礙。既往史：有飲酒史30余年，每天約0.25-0.5公斤白酒，有時(shí)飲酒代飯。近半年以來，出現(xiàn)“雙下肢麻木”，未正規(guī)診治。否認(rèn)高血壓病、冠心病、糖尿病史。入院查體：體溫36.9°C，心率102次/分，血壓191/112mmHg,生命體征平穩(wěn)，心肺腹查體無明顯異常。神經(jīng)內(nèi)科情況：神志清楚，講話費(fèi)力，言語不清，可理解他人言語，推測定向力尚可，雙眼各方向活動充分，雙瞳孔等大，直徑3mm,雙側(cè)額紋、鼻唇溝對稱，舌不能伸出，腦膜刺激征陰性，口周、雙上肢不自主無規(guī)律抖動，雙上肢肌力無法判斷、肌張力高，屈肌明顯，雙下肢肌力V級，肌張力正常，未引出病理征，雙下肢腱反射正常。輔助檢查：血、尿、便常規(guī)基本正常，凝血正常，血鉀、血鈉、血糖正常，血鈣2.66mmol/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶51IU/L,谷丙轉(zhuǎn)氨酶54IU/L,甘油三酯4.55mmol/L,膽固醇、低密度脂蛋白正常，免疫學(xué)檢查陰性。頭顱MRI平掃示：胼胝體體部及壓部可見片狀異常信號影，TWI上呈稍低信號，TWI上呈稍高信號改變，DWI序列呈高信號改變，信號12強(qiáng)度欠均勻，周邊未見水腫及占位征象，考慮原發(fā)性胼胝體變性（見圖1-4）。入院后予以地西泮40mg持續(xù)靜點(diǎn)及B族維生素治療，5小時(shí)后口周、雙上肢不自主抖動消失，患者部分對答正確，言語仍欠流暢，繼續(xù)B族維生素治療4天，患者一般狀況較前略好轉(zhuǎn)，測血壓119/82mmHg，輕度構(gòu)音障礙，反應(yīng)稍遲鈍，計(jì)算力差，自動出院。圖1圖2圖3圖4圖1圖2圖3圖4圖1為本例患者DWI的軸位，可見胼胝體壓部雙側(cè)對稱性DWI高信號。圖2為本例患者DWI的軸位，可見胼胝體體部雙側(cè)對稱性DWI高信號。圖3為本例患者T1WI的矢狀位，可見胼胝體體部及壓部T1WI稍低信號。圖4為本例患者T2WI的軸位，可見胼胝體壓部雙側(cè)對稱性T2WI稍高信號。討論胼胝體變性（MBD）又稱原發(fā)性胼胝體萎縮或Marchiafava-Bignami綜合癥，本病由Carducci于1898年首次個案報(bào)道，MBD于1903年由意大利兩位病理學(xué)家Marchiafava和Bignami報(bào)道而得名。國內(nèi)由宣武醫(yī)院張通等在1994年首先報(bào)道【2】。MBD是一種罕見胼胝體脫髓鞘病，多由慢性酒精中毒引起，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，且缺乏特異性，以往報(bào)道病例多為尸體解剖發(fā)現(xiàn)，隨著神經(jīng)影像學(xué)的發(fā)展，特別是MRI的臨床應(yīng)用，使本病早期診斷成為可能，改善了預(yù)后。本病病因至今不明，臨床多為中年以上男性發(fā)病，有長期酗酒史，因此可能與酒精中毒、營養(yǎng)不良和VitB12缺乏等有關(guān)。Humbert等報(bào)道MBD患者CD4+活性降低，且免疫抑制劑治療有效，提示本病可能與免疫調(diào)節(jié)有關(guān)［3］。本例患者有長期大量飲酒史，推測其病因可能與慢性酒精中毒有關(guān)。胼胝體是半球內(nèi)最大聯(lián)合纖維束，髓磷脂含量較高，易發(fā)生變性、壞死。另外，乙醇及其代謝產(chǎn)物可與卵磷脂結(jié)合，沉積在組織中產(chǎn)生毒素作用，腦組織中卵磷脂最豐富，較易受損害，因此胼胝體變性與慢性酒精中毒有關(guān)。MBD的病理改變是胼胝體非炎癥性脫髓鞘，伴或不伴有壞死，反應(yīng)性膠質(zhì)增生，中心區(qū)域少突膠質(zhì)細(xì)胞幾乎完全消失，而軸索改變較輕。中央壞死區(qū)境界較清楚，可呈小囊狀并伴有少量巨噬細(xì)胞浸潤。損害首先產(chǎn)生對稱性的小病灶，以后擴(kuò)展并相互融合，急性病變以胼胝體壓部及膝部明顯，胼胝體擴(kuò)大，特別是胼胝體膝部膨脹性改變，慢性病變以胼胝體體部受累多見，并可見胼胝體變薄、萎縮。部分病例大腦半球可出現(xiàn)邊緣清楚的脫髓鞘改變。偶見胼胝體出血。變性也可累及前聯(lián)合、后聯(lián)合、半卵圓中心、皮質(zhì)下白質(zhì)、長連合纖維束、中腦大腦腳，所有這些病灶總是雙側(cè)對稱。腦萎縮亦較常見，一般為輕到中度，是酒精長期大量而持久作用引起的慢性病理過程，致神經(jīng)元變性、缺失、腦組織重量減輕【4】。胼胝體變性導(dǎo)致兩側(cè)大腦半球間聯(lián)系的完整性破壞，損害部位不同，其臨床表現(xiàn)各異。根據(jù)其發(fā)病形式不同可分為三類：急性、亞急性和慢性。①急性表現(xiàn)：發(fā)病突然，表現(xiàn)為精神錯亂，定向力障礙，認(rèn)知功能障礙，癲癇發(fā)作，肌張力增高等，多數(shù)患者可能昏迷，最終死亡；②亞急性表現(xiàn)：肌張力增高，構(gòu)音障礙、漸進(jìn)性的癡呆、記憶減退和智能障礙；③慢性發(fā)病的主要特點(diǎn)：以智能障礙為特征，是臨床的主要類型。初期表現(xiàn)為性格改變、情感障礙、表情淡漠、情感反應(yīng)遲鈍或易激惹，隨病情進(jìn)展可有幻覺、妄想、違拗行為、記憶和智能進(jìn)行性減退，并可出現(xiàn)構(gòu)音障礙、共濟(jì)失調(diào)、震顫、痙攣性截癱、癲癇發(fā)作、失用、失語和尿失禁等神經(jīng)癥狀和體征，多于病后4-6年內(nèi)死亡。本例患者急性起病，以肌張力增高、構(gòu)音障礙為主要臨床表現(xiàn)，同時(shí)有反應(yīng)遲鈍、計(jì)算力差。該病以往報(bào)道多由尸解確診，隨著神經(jīng)影像學(xué)的發(fā)展，本病的生前早期診斷成為可能。CT與MRI平掃檢查是診斷胼胝體變性的有效方法，以MRI更全面準(zhǔn)確。胼胝體變性CT掃描表現(xiàn)為片狀低密度和囊性病變，前者主要反映脫髓鞘改變，后者代表液化壞死區(qū)。MRI有多角度、多序列成像優(yōu)勢，比CT顯示病變更早、更準(zhǔn)確全面。MBD于臨床各期顯現(xiàn)出不同的影像學(xué)特征，但又具有延續(xù)性。急性期MRI主要表現(xiàn)為，胼胝體全程膨脹性形態(tài)改變，以膝部為著，彌漫性T1WI低信號，T2WI高信號，增強(qiáng)后可強(qiáng)化；亞急性或亞急性后期MRI表現(xiàn)為，胼胝體全程較明顯膨脹，于亞急性后期體部逐漸變薄，其內(nèi)顯示中心夾層狀T1WI低信號、T2WI高信號影，而其腹側(cè)、背側(cè)相對完好，類似“三明治”狀，境界清楚。此征象頗具特征性，為MBD的特點(diǎn)之一。慢性期MRI表現(xiàn)為，胼胝體萎縮變薄，以體部為明顯，于膝部、體部中心夾層顯帶狀分布，小囊樣T1WI低信號，T2WI高信號影。上述MRI病灶于冠狀位均呈雙側(cè)對稱性。以上三期MRI表現(xiàn)具有明顯相對性影像學(xué)特征，亦與本病特征性病理改變—脫髓鞘和壞死相符。本例患者M(jìn)RI表現(xiàn)符合胼胝體變性的MRI特點(diǎn)。本病目前尚無有效治療，戒酒及大劑量B族維生素治療或許可改善癥狀。進(jìn)來有學(xué)者報(bào)道大劑量皮質(zhì)激素治療，對急性患者除留有輕度認(rèn)知功能障礙外可迅速緩解其它癥狀，提示皮質(zhì)激素可能通過減輕早期水腫、恢復(fù)血腦屏障使MBD患者獲益。其它治療包括腦活化劑及對癥支持治療均無肯定效果，但支持治療可延長患者生命。國外報(bào)道