高級衛(wèi)生專業(yè)資格正高副高小兒內(nèi)科學(xué)專業(yè)資格(正高副高)模擬題2021年-真題無答案

區(qū)

高級衛(wèi)生專業(yè)資格（正高副高）小兒內(nèi)科學(xué)專業(yè)資格（正高副高）模擬題2021年

（123）

（總分87.08,做題時(shí)間120分鐘）

多項(xiàng)選擇題

1.

患兒男，12d,因“呻吟、吃奶差12h”來診?；純合档?胎第2產(chǎn)，胎齡39+3

周，順產(chǎn)，出生體重2.95kg。父母非近親結(jié)婚，第一胎生后7d因新生兒臍炎

于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療無效死亡（具體經(jīng)過不詳）。查體:T37.2C,R60次/min；足

月兒貌，營養(yǎng)中等，反應(yīng)欠佳，膚色蒼白；HR162次/min?；颊叱掷m(xù)呻吟，煩

躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括

|SSSJIULTI_SEL

「A

禁食

「B

吸氧

「C

補(bǔ)充葡萄糖

「D

心電監(jiān)護(hù)

「E

抗生素治療

「F

水合氯醛鎮(zhèn)靜

2.

屬于常染色體隱性遺傳的疾病是（）。

SSS_MULTI_SEL

廠A

苯丙酮尿癥

「B

黏多糖病n型

「c

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

「D

黏多糖病I型

「E

糖原累積病I型

3.

21-三體綜合征的核型分析錯(cuò)誤的是（）。

ISSSJftJLTI_SEL

rA

標(biāo)準(zhǔn)型47,XY（或XX）,+21

rB

易位型46,XY（或XX）,-10

「C

嵌合體型46,XY（或XX）/46

「D

XY（或XX）,+22

「E

46,XX,t（14q21q）

4.

患兒男，12d,因“呻吟、吃奶差12h”來診。患兒系第2胎第2產(chǎn)，胎齡39+3

周，順產(chǎn)，出生體重2.95kg。父母非近親結(jié)婚，第一胎生后7d因新生兒臍炎

于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療無效死亡(具體經(jīng)過不詳)。查體:T37.2C,R60次/min；足

月兒貌，營養(yǎng)中等，反應(yīng)欠佳，膚色蒼白；HR162次/min。此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的

檢查包括

SSSMULTISEL

rA

血氨

「B

血糖

「C

尿有機(jī)酸分析

「D

胰高血糖素試驗(yàn)

「E

甲狀腺功能

「F

顱腦CT

「G

胸部X線片

5.

下列說法中解釋了散發(fā)性呆小病病因的是()。

|SSS_MULTI_SEL

「A

甲狀腺缺如

「B

甲狀腺胚胎發(fā)育缺陷

「C

異位甲狀腺

rD

母孕期缺碘

「E

甲狀腺激素合成酶缺陷

6.

患兒男，12d,因“呻吟、吃奶差12h”來診?；純合档?胎第2產(chǎn)，胎齡39+3

周，順產(chǎn)，出生體重2.95kg。父母非近親結(jié)婚，第一胎生后7d因新生兒臍炎

于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療無效死亡（具體經(jīng)過不詳）。查體:T37.2C,R60次/min；足

月兒貌，營養(yǎng)中等，反應(yīng)欠佳，膚色蒼白；HR162次/min。目前應(yīng)主要考慮的

診斷有（提示血氨297.4口mol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（一）；尿GC-MS分析：大量乳

酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸椽酸。）

SSS_MULTI_SEL

rA

乳酸性酸中毒

「B

甲基丙二酸血癥

「C

高氨血癥

「D

苯丙酮尿癥

「E

糖尿病

「F

肺炎

7.

下列哪種病屬于單基因?。ǎ﹐

ISSS3WLTISEL

「A

21-三體綜合征

「B

紅綠色盲

「C

血友病甲

「D

腎性尿崩癥

「E

苯丙酮尿癥

不定項(xiàng)選擇

1.

患兒，1.5歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距

寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。為確診應(yīng)

選擇哪項(xiàng)檢查___________

ISSS3WLTISEL

「A

血清T3、T4、TSH測定

「B

腕部X線攝片

「C

測血清苯丙氨酸濃度

「D

染色體檢查

「E

頭顱CT

2.

患兒，男，2歲半。父母為表兄妹結(jié)婚，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤

逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵

試驗(yàn)陽性。確診后應(yīng)（）。

|SSSJftJLTLSEL

「A

立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

「B

立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療

「C

立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

「D

立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期

「E

立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

3.

女孩.1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚。生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)?/p>

黃褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有

一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾

g_____________________

|SSS_MULTI_SEL

「A

白化病

「B

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

「C

甲狀腺功能低下

「D

苯丙酮尿癥

「E

糖原累積病

4.

患兒，1.5歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距

寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒最

可能的診斷是___________

|SSS_MULTI_SEL

「A

苯丙酮尿癥

「B

腦發(fā)育不良

「C

先天愚型

「D

甲狀腺功能減低癥

「E

佝僂病

5.

患兒，男，2歲半。父母為表兄妹結(jié)婚，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤

逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵

試驗(yàn)陽性。該患兒的可能診斷是()。

ISSSMULTI—SEL

rA

21-三體綜合征

「B

苯丙酮尿癥

「C

先天性腦發(fā)育不全

「D

呆小病

「E

腦性癱瘓

6.

患兒，女，6歲。因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常，骨痛來院就診。近半年來

乏力，活動(dòng)后心累、氣促。查體：體溫37℃,心率104次/分，呼吸25次/

分，體重18kg,身長102.5cm,坐高54.4cm,頭圍50cm,雞胸、脊柱后凸，下

肢呈"X"形，雙手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm,脾肋下2cm,質(zhì)中。

可推斷出是何病癥()。

ISSS_MULTI_SEL

rA

佝僂病

rB

黏脂累積病

rc

先天性軟骨發(fā)育不全

rD

黏多糖病

rE

先天性骨發(fā)育不全

「F

先天性甲狀腺功能減低癥

7.

女孩.1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚。生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)?/p>

黃褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有

一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。確診首選檢查是

ISSSJflJLTI?SEL

「A

測定血糖

rB

測定血苯丙氨酸濃度

「C

染色體檢查

「D

測定血酪氨酸值

「E

肝臟活檢病理學(xué)檢查

8.

患兒，1.5歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距

寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒除

有特殊面容外,其他常見的畸形為

ISSSWLTISEL

廠A

atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲

「B

翼頸、乳頭間距寬

「C

睪丸小、乳房發(fā)育

D

眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

「E

并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

9.

女孩.1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚。生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)?/p>

黃褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有

一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由

J_____________________

ISSSJftJLTI_SEL

「A

繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

「B

酪氨酸不足

1C

繼發(fā)性腎上腺素不足

「D

高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害

「E

生物蝶吟缺乏

10.

患兒，1.5歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距

寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒病

因不包括___________

|SSS_MULTI_SEL

「A

母親受孕時(shí)年齡過大

「B

放射線

「C

病毒感染

「D

遺傳因素

「E

父母智力

11.

女孩.1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚。生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)?/p>

黃褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有

一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。確診后應(yīng)

|SSS_MULTI_SEL

A

立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

「B

立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療

「C

立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

rD

立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期

「E

立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

12.

男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮胖，肝腫大達(dá)

肋緣下6cm,質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚

微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考

思____________

ISSSJftJLTLSEL

「A

腦甘脂沉積癥

rB

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

「c

半乳糖血癥

「D

糖原累積病

「E

脂肪肝

13.

男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮胖，肝腫大達(dá)

肋緣下6cm,質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚

微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細(xì)胞酶

檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷.確診為I型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則

ISSSWLTISEL

廠A

首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒

「B

進(jìn)行肝移植

「C

酶替代治療

「D

保肝+控制感染和酸中毒

「E

控制酸中毒

14.

男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮胖，肝腫大達(dá)

肋緣下6cm,質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚

微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積

病保持血糖正常的最合理方法為

ISSSJftJLTLSEL

「A

應(yīng)用升血糖藥物

「B

靜脈輸葡萄糖液

「C

升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液

1D

頻頻攝入碳水化合物或頻頻口服生玉米淀粉

「E

手術(shù)

15.

患兒，男，2歲半。父母為表兄妹結(jié)婚，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤

逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵

試驗(yàn)陽性。確診的首選檢查是()。

|SSSJ1ULTLSEL

「A

測定血苯丙氨酸濃度

「B

測定血糖

「C

染色體檢查

「D

測定血酪氨酸值

「E

肝臟活檢病理學(xué)檢查

A1/A2題型

1.

肝豆?fàn)詈俗冃园殡S早期肝受累,同時(shí)可出現(xiàn)

|SSS_SINGLE_SEL

rA

缺鐵性貧血

「B

溶血性貧血

'c

自身免疫性貧血

rD

感染性貧血

「E

白血病

2.

患兒，女，13歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛；胸

寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)；智能障礙；有頸蹊，頸短；下頜小，腭弓高。臨床擬診

為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價(jià)值的是（）

|SSS_SINGLE^SEL

「A

體型矮小

rB

性發(fā)育幼稚型

「C

原發(fā)性閉經(jīng)

「D

尿中雌激素減少

「E

染色體核型分析

3.

患兒，男，1歲。至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下。體檢：鼻梁低平；兩眼距離

增寬，眼裂小，兩眼外眥上斜；外耳??；舌常伸出口外；通貫手?？赡艿脑\斷

是（）___________

|SSS_SINGLE_SEL

rA

軟骨發(fā)育不良

「B

呆小病

rC

先天愚型

「D

苯丙酮尿癥

「E

黏多糖病

4.

體內(nèi)銅積聚可導(dǎo)致

ISSSSINGLE.SEL

「A

苯丙酮尿癥

rB

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

rC

黏多糖病

「D

半乳糖血癥

「E

有機(jī)酸代謝病

5.

確診Tumer綜合征的檢查方法是

ISSSSINGLE.SEL

「A

性激素水平測定

「B

盆腔B超

「C

口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)

「D

生長激素激發(fā)試驗(yàn)

「E

外周血染色體核型分析

6.

32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她

子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪

項(xiàng)應(yīng)除外___________

|SSS_SINGLE_SE1

「A

夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查

rB

妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查

「C

妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射

「D

妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定

「E

妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

7.

新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征

ISSS_SINGLE_SEL

'A

肢體畸形

rB

手和/或足背水腫

「C

特殊面容

「D

母親高齡

「E

極低出生體重

8.

患兒，女，15歲，身高130cm,雙乳Bl期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成

績中等，首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾病

ISSSSINGLESE1

「A

生長激素缺乏癥

「B

Turner綜合征

「C

先天性甲狀腺功能低下

「D

青春期發(fā)育延遲

「E

特發(fā)性矮小

9.

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在

ISSS_SINGLE_SEl

「A

**~0.12mmol/L(l~2mg/L)

「B

**~0.24mmol/L(l~4mg/L)

rc

**~0.24mmol/L(2~4mg/L)

rD

**~0.48mmol/L(2~8mg/L)

rE

**~0.6mmol/L(2~10mg/L)

10.

標(biāo)準(zhǔn)型21-三隼綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為()。

ISSS_SINGLE_SEI.

'A

100%

rB

10%

「c

50%

「D

5%

「E

1%

11.

糖原累積病I型是由于缺乏下列哪種酶()。

|SSS_SINGLE_SEL

「A

苯丙氨酸羥化酶

rB

氨基己糖酶

「C

酪氨酸酶

「D

葡萄糖-6-磷酸酶

「E

半乳糖廠磷酸尿昔酰轉(zhuǎn)移酶

12.

患兒，男，3歲。頭大頸短，面容呆板，唇厚、伸出口外。身長為80cm,前鹵

未閉，乳牙18顆，走不穩(wěn)，反應(yīng)遲鈍。X線攝片見腕部有3個(gè)骨化中心。診斷

為散發(fā)性呆小病，應(yīng)盡早使用()。

ISSS_SINGLE_SEI.

「A

鈣劑

「B

碘劑

「C

甲狀腺素片

rD

生長激素

「E

維生素D

13.

患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時(shí)查

血糖為2.21nmol/L,血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆

起，肝肋下4cm,質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨

斷延遲。最可能的診斷是

|SSS_SINGLE_SE1

「A

甲基丙二酸血癥

「B

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

「C

糖原貯積癥

「D

尼曼-匹克病

「E

半乳糖血癥

14.

男孩，3歲，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變

白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

21-三體綜合征

「B

維生素D缺乏性手足搐搦癥

rC

苯丙酮尿癥

「D

先天性甲狀腺功能減低癥

rE

癲癇

15.

黏多糖酶活性檢測的樣本為

|SSS_SINGLE_SE1

「A

骨

「B

肝細(xì)胞

「C

尿液

「D

腦脊液

'E

血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞

16.

患兒，男，10歲?；枷忍煨圆G丸發(fā)育不全綜合征,其核型表現(xiàn)不可能是（）

|SSS_SINGLE_SEL

「A

47,XXY

rB

**/47,XXY

「C

48,XXXY

rD

46,XY/48,XXXY

rE

**

17.

患兒，男，8個(gè)月。1周來抽搐3?4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯；皮

膚白嫩，頭發(fā)黃褐色；尿有鼠尿臭味；腦電圖檢查有異常；尿三氯化鐵試驗(yàn)陽

性。初步診斷是（）

|SSS_SINGLE_SEL

「A

癲癇

「B

黏多糖病

「C

先天愚型

rD

呆小病

「E

苯丙酮尿癥

18.

開展新生兒疾產(chǎn)篩查屬于

ISSSSINGLESEL

「A

遺傳病的一級預(yù)防

「B

遺傳病的二級預(yù)防

「C

遺傳病的三級預(yù)防

「D

遺傳咨詢

rE

不屬于遺傳病的預(yù)防措施

19.

肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是

ISSSSINGLESE1

「A

限制食用含銅高的食物

「B

應(yīng)用青霉胺

「C

減少銅的攝入和增加銅的排出

「D

應(yīng)用鋅劑

「E

肝移植

20.

8個(gè)月男孩，因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合

ISSS_SINGLE_SEl

「A

近3?4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后

「B

可有抽搐發(fā)作，肌張力高

「C

毛發(fā)黃褐色

rD

皮膚粗糙，四肢短粗

「E

尿有"鼠尿味”

21.

2歲男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。尿有鼠尿臭味，有

助于診斷的檢查是（）

ISSSSINGLESEL

「A

腦電圖

「B

血鈣測定

「C

血鎂測定

「D

尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

rE

尿三氯化鐵試驗(yàn)

22.

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。查體：肝臟右肋下4.5cm,

質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正

常。血生化提示：肝幅學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診

|SSS_SINGLE_SEI.

「A

腦電圖

「B

肝臟B超

「C

頭顱MRI

rD

肌電圖

「E

血清銅藍(lán)蛋白

23.

預(yù)防地方性呆小癥的最佳措施是()。

ISSS_SINGLE_SE1

rA

積極治療患甲狀腺病的婦女

「B

在甲狀腺腫流行區(qū)廣泛食用碘化食鹽

「C

孕婦宜多吃含碘食物

「D

對育齡婦女進(jìn)行一次性碘油肌內(nèi)注射2.5ml

rE

在流行區(qū)域，出生后服碘預(yù)防

24.

21-三體綜合征易位型中，若母親為21q21q易位攜帶者，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為

()。___________

ISSS_SINGLE_SEL

「A

1%

「B

10%

C

50%

'D

5%

rE

100%

25.

糖原累積病最常見的類型是()o

ISSSSINGLE.SEI

「A

I型

「B

n型

「c

HI型

「D

W型

「E

VI型

26.

患兒，女，6歲。診斷為21-三體綜合征，核型分析為：46,XX,t(14q21q)0

最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()。

|SSS_SINGLE_SEI

「A

染色體重復(fù)

「B

染色體缺失

rC

染色體倒位

「D

染色體易位

「E

染色體重疊

27.

患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時(shí)查

血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆

起，肝肋下4cm,質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨

斷延遲?？纱_診該病的檢查是

ISSS_SINGLE_SE1

「A

骨髓細(xì)胞學(xué)檢查

'B

測血銅藍(lán)蛋白、24h尿銅

rC

胰高血糖素或腎上腺素試驗(yàn)

「D

肝活檢

「E

顱腦CT或MRI

28.

含銅量較高的食物不包括

|SSS_SINGLE_SEL

rA

魚蝦、海鮮

「B

堅(jiān)果

rC

蔬菜

「D

蠶豆、玉米

「E

動(dòng)物內(nèi)臟

29.

常見的基因病不包括()

ISSSSINGLE.SEL

「A

體細(xì)胞遺傳病

「B

單基因病

「C

多基因遺傳病

「D

分子病

「E

線粒體病

30.

染色體畸變的常見原因不包括()

ISSS_SINGLE^SEL

「A

母親妊娠年齡過大

'B

放射線能誘發(fā)染色體畸變

rC

病毒感染

「D

化學(xué)因素

「E

過度運(yùn)動(dòng)

31.

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診依據(jù)是

|SSS_SINGLE_SEL

rA

染色體核型分析

「B

B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良

rC

身材矮小和有頸蹊

「D

青春期無性征發(fā)育

「E

血清促性腺激素升高

32.

下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)

ISSS_SINGLE_SEL

「A

智力低下

「B

皮膚粗糙、發(fā)干

rC

韌帶松弛

「D

身材矮小

「E

通貫手

33.

唐氏綜合征典型病例的臨床依據(jù)最重要的是()

|SSS_SINGLE_SEL

「A

皮膚紋理特點(diǎn)，生長發(fā)育遲緩

'B

特殊面容，智能低下

rC

生長發(fā)育遲緩，智能低下

「D

先天畸形，生長發(fā)育遲緩

「E

先天畸形，智能低下

34.

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是

|SSS_SINGLE_SEL

rA

單用生長激素

「B

確診后先用雌激素，成年后再加用生長激素

rC

單用雌激素

「D

確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素

「E

確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上再加用雌激素

35.

10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3?4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭

發(fā)黃褐色，皮呼白皙，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性,關(guān)于飲食療法，不正確的是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制

「B

治療需持續(xù)終生

「C

每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

「D

需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整

rE

一般應(yīng)維持至青春期后

36.

21-三體綜合征屬于()。

ISSS_SINGLE_SEI

「A

X連鎖隱性遺傳

'B

常染色體顯性遺傳

rC

常染色體隱性遺傳

「D

X連鎖顯性遺傳

「E

染色體畸變

37.

最常見的21-主體綜合征的核型分析是()。

|SSS_SINGLE_SEL

rA

嵌合體型

「B

D/G易位型

rC

G/G易位型

「D

標(biāo)準(zhǔn)型

「E

D/D易位型

38.

少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃曰純涸诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)()。

ISSSSINGLE.SEL

「A

缺鐵性貧血

「B

感染性貧血

「C

溶血性貧血

「D

再生障礙性貧血

「E

自身免疫性貧血

39.

患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時(shí)查

血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆

起，肝肋下4cm,質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨

熊延遲。對該患者最常用的飲食治療是

ISSS_SINGLE_SEL

'A

低蛋白飲食

rB

低銅飲食

「C

生玉米淀粉

「D

豆?jié){

「E

補(bǔ)充維生素B

40.

黏多糖的檢查中錯(cuò)誤的是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

新生兒篩查

rB

尿黏多糖測定

「C

基因分析

「D

酶學(xué)測定

「E

骨X線片

41.

關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn)，下述錯(cuò)誤的是()

ISSS_SINGLE_SEL

「A

外耳小

「B

身材矮小

「C

手指短粗

「D

通貫手

「E

皮膚粗糙

42.

甲基丙二酸血癥是()

ISSS_SINGLE_SEL

'A

常染色體隱性遺傳

rB

性染色體遺傳

「C

常染色體顯性遺傳

「D

染色體病

「E

以上都不是

43.

導(dǎo)致苯丙酮尿癥的致病基因是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

高苯丙氨酸血癥

rB

苯丙氨酸羥化酶

「C

三磷酸鳥甘環(huán)化水解酶

「D

6-丙酮酰四氫蝶吟合成酶

「E

苯丙氨酸水解酶

44.

3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通

貫手，最可能為下列哪種疾病

ISSS^SINGLE_SEL

「A

呆小病

「B

佝僂病

「C

苯丙酮尿癥

rD

軟骨營養(yǎng)不良

「E

先天愚型

45.

兒童苯丙酮尿癥的初篩是

ISSS_SINGLE_SEI

'A

Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)

rB

尿三氯化鐵試驗(yàn)

「C

血漿游離氨基酸分析

「D

尿喋吟分析

「E

DNA分析

46.

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

智力低下+驚厥

rB

智力低下+多發(fā)畸形

「C

生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺

「D

智能低下+毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺+尿臭味

「E

驚厥+多發(fā)畸形

47.

10歲，女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4?5個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬，肝肋

下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

肝糖原累積病

「B

病毒性肝炎

「C

溶血性貧血

rD

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

「E

尼曼-匹克病

48.

產(chǎn)前確診先舉卵集發(fā)育不全綜合征的方法是（）。

ISSS_SINGLE_SEI

'A

超聲波檢查

rB

抽取羊水進(jìn)行染色體檢查

「C

X線檢查

「D

母血甲胎蛋白測定

「E

抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

49.

肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）.

|SSS_SINGLE_SEL

「A

大腦皮質(zhì)

rB

腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)

「C

小腦半球

「D

丘腦黑質(zhì)

「E

基底神經(jīng)節(jié)

50.

患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板,

流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（+）；肝肋下2cm,質(zhì)中。

ALT116U/L。最可能的診斷是

ISSS_SINGLE_SEI.

「A

舞蹈病

「B

病毒性肝炎

「C

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

rD

脫髓鞘病變

「E

戈謝病

51.

肝豆?fàn)詈俗冃宰畛Ｒ姷氖芾燮鞴偈牵ǎ?/p>

|SSS_SINGLE_SEI

rA

肝臟

rB

大腦

rC

腎臟

rD

眼

rE

甲狀旁腺

52.

患兒，男，4歲。近20天來食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大；見有肢體震顫，

軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象，手足徐動(dòng)，眼K-F環(huán)陽性。血清GPT200U/L,血紅蛋白95g/L。

最可能的診斷是（）

ISSSSINGLE.SEL

「A

半乳糖血癥

「B

急性溶血性貧血

「C

肝糖原貯積癥

「D

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

「E

肝腎綜合征

53.

苯丙酮尿癥的病因是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

常染色體隱性遺傳

「B

酪氨酸羥化酶缺乏

「C

血苯丙氨酸降低

「D

血酪氨酸升高

rE

苯丙氨酸羥化酶缺乏

54.

苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是

|SSS^SINGLE_SEL

rA

血苯丙氨酸大于120011mol/L

「B

血苯丙氨酸大于1200口mol/L,排除四氫生物蝶吟缺乏

rC

有四氫生物蝶吟缺乏

「D

有智力落后，血苯丙氨酸小于1200umol/L

「E

空腹血糖升高

55.

患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮

膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查

ISSS_SINGLE_SEL

「A

頭顱CT

「B

智力測定

rC

尿三氧化鐵試驗(yàn)

「D

骨齡

「E

腦地形圖

56.

苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是()

|SSS_SINGLE_SE1

「A

尿三氯化鐵試驗(yàn)

「B

尿硝普鈉試驗(yàn)

「C

血清苯丙氨酸濃度測定

「D

苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

rE

Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)

57.

苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于

|SSS_SINGLE_SEL

「A

治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格

「B

是否進(jìn)行強(qiáng)化教育

rC

是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食

「D

治療開始的早晚，飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠

「E

是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶吟

58.

2-三體綜合婚病例的臨床依據(jù)最重要的是（）。

|SSS_SINGLE_SEL

rA

皮膚紋理特點(diǎn)，生長發(fā)育遲緩

「B

特殊面容，智能低下

rC

生長發(fā)育遲緩，智能低下

「D

先天畸形，生長發(fā)育遲緩

「E

先天畸形，智能低下

59.

測定黏多糖病酶活性的樣本是（）。

SSS_SINGLE_SE1.

「A

血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞

rB

肝細(xì)胞

rC

尿液

「D

腦脊液

「E

骨骼

60.

肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的蓄積開始于（）。

ISSS_SINGLE_SEL

rA

嬰兒期

rB

學(xué)齡前期

rC

幼兒期

「D

青春期

rE

學(xué)齡期

61.

患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板,

流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（+）；肝肋下2cm,質(zhì)中。

ALT116U/L。單病的特異性檢查是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

血清銅藍(lán)蛋白

「B

尿銅測定

「C

血銅測定

「D

放射性核素銅結(jié)合試驗(yàn)

「E

裂隙燈下發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)

62.

苯丙酮尿癥的遺傳形式是（）

|SSS_SINGLE_SE1

「A

常染色體的顯性遺傳

「B

多基因隱性遺傳

「C

X連鎖顯性遺傳

「D

X連鎖隱性遺傳

rE

常染色體隱性遺傳

63.

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于

|SSS_SINGLE_SEL

「A

常染色體隱性遺傳病

「B

常染色體顯性遺傳病

rC

自身免疫性疾病

「D

性染色體病

「E

分子遺傳病

64.

21-三體綜合彳正絕大部分核型是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

45,XX(XY),-14,-2b+t(14q21q)

「B

45,XX(XY)，-14,+t(14q21q)

rC

47,XX(XY),+21

「D

46,XX(XY),-21,+t21q

rE

46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

65.

患兒，男，9歲，身高115cm,體重30kg,腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，

骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)

檢查___________

|SSS_SINGLE_SEI

rA

生長激素激發(fā)試驗(yàn)

「B

甲狀腺功能

「C

腹部B超

「D

頭顱MRI

「E

糖代謝功能試驗(yàn)

66.

苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在

|SSS_SINGLE_SEL

rA

生后1?3個(gè)月

「B

生后3?6個(gè)月

rC

生后6?9個(gè)月

「D

生后9~12個(gè)月

「E

生后1?3歲

67.

1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，

毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氯化鐵試驗(yàn)(+)，該患兒的治療為

ISSS_SINGLE^SE1

rA

補(bǔ)充蛋白質(zhì)

「B

補(bǔ)充維生素

「C

無特殊治療

「D

低苯丙氨酸飲食

rE

補(bǔ)充多種氨基酸

68.

13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣

聽診區(qū)聞及HI級收縮期雜音，有頸蹊，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為

Turner綜合彳正。為確診，應(yīng)做哪項(xiàng)檢查

|SSS_SINGLE_SEL

「A

骨齡攝片

rB

血清促性腺激素測定

「C

染色體核型分析

「D

B超盆腔掃描

'E

胸部X線拍片

69.

黏多糖病屬于一種（）。

|SSS_SINGLE_SEL

「A

染色體病

rB

脂代謝病

「C

有機(jī)酸代謝病

「D

糖代謝病

「E

溶酶體病

70.

肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）。

ISSS_SINGLE_SEL

「A

肝臟

「B

神經(jīng)系統(tǒng)

「C

眼

「D

皮膚

「E

腎臟

71.

患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板,

流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（+）；肝肋下2cm,質(zhì)中。

QLT116U/L。單重要的治療措施是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

限制銅的攝入

「B

護(hù)肝治療

「C

輸注清蛋白

「D

青霉胺、硫酸鋅等藥物治療

rE

左旋多巴減輕震顫

72.

對于唐氏綜合征⑵-三體綜合征),最具診斷價(jià)值的是

ISSSSINGLESE1

「A

智力發(fā)育落后

「B

特殊面容

「C

雙眼外側(cè)上斜

「D

通貫手

「E

染色體檢查

73.

患兒，男，10歲。近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆

板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST:145U/LO初步診斷是

()____________________

ISSS^SINGLE_SE1

rA

小腦性共濟(jì)失調(diào)

「B

小舞蹈病

「C

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

「D

病毒性肝炎

rE

扭轉(zhuǎn)痙攣

74.

標(biāo)準(zhǔn)型21-三體的染色體畸變來源是()

|SSS_SINGLE_SEl

rA

染色體的丟失

「B

染色體的斷裂

「C

親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離

'D

染色體發(fā)生易位

rE

染色體發(fā)生倒位

75.

臨床上最常見的染色體病是

|SSS_SINGLE_SEL

rA

常染色體病

「B

性染色體病

「C

21-三體綜合征與Turner綜合征

「D

貓叫綜合征

rE

苯丙酮尿癥

76.

確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

PCR分析

「B

尿液黏多糖檢測

「C

DNA分析

「D

特異性酶活性測定

「E

骨骼X線檢查

77.

10個(gè)月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍,

毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味,下列哪項(xiàng)檢查對確診無用

ISSS_SINGLE_SEI

「A

尿三氧化鐵試驗(yàn)

「B

血清苯丙氨酸濃度測定

rC

尿黏多糖試驗(yàn)

'D

Guthrie試驗(yàn)(細(xì)菌抑制法)

rE

苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

78.

治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是

|SSS_SINGLE_SEL

rA

每日按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入

「B

每日按10?20mg/kg苯丙氨酸攝入

「C

攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸

「D

每日按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入

rE

每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg

79.

男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查其母為平衡易

位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為

|SSS_SINGLE_SEL

「A

45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%?15%

「B

45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%~40%

rC

45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%?15%

「D

45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%~40%

「E

46XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%?15%

80.

12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。查體：表情呆板，肢體