考點22人類遺傳病-1

考點22人類遺傳病第一關小題自助餐自選狂刷題組一刷基礎小卷——固知識1．[經(jīng)典模擬]下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應在人群中隨機抽樣調(diào)查B．原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，在群體中發(fā)病率較高C．線粒體DNA缺陷導致的遺傳病，其遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律D．21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病，該病屬于隱性遺傳病2．[海南卷]下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A．男性與女性的患病概率相同B．患者的雙親中至少有一人為患者C．患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/43．某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查4．[2022·江蘇省蘇北四市調(diào)研]關于人類“21三體綜合征”“鐮狀細胞貧血”和“唇裂”的敘述，正確的是()A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病5．[2022·洛陽模擬]小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關的部分家屬患病情況的調(diào)查結果。下面分析正確的是()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正?！獭獭獭藺.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B．小芳母親是雜合子的概率為1/2C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1題組二刷提升小卷——培素養(yǎng)6．[2022·山東日照模擬]下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是()A．個體2的基因型是EeXAXaB．個體7為甲病患者的可能性是1/600C．個體5的基因型是aaXEXeD．個體4與2基因型相同的概率是1/37．染色體非整倍性是導致人類不孕不育、流產(chǎn)、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。最典型的實例是唐氏綜合征，又稱21三體綜合征，患者體細胞有3條21號染色體。下列描述合理的是()A．21三體綜合征患者的成因一定是由于母親的異常減數(shù)分裂B．21三體綜合征患者體細胞中含有3個染色體組C．染色體非整倍性的患者能產(chǎn)生染色體組成正常的后代D．B超檢查能夠及時地發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體組成是否正常8．肌營養(yǎng)不良(DMD)是人類的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病研究機構對6位患有DMD的男孩進行研究時發(fā)現(xiàn)，他們還表現(xiàn)出其他體征異常，為了進一步掌握致病機理，對他們的X染色體進行了深入研究后發(fā)現(xiàn)，他們的X染色體情況如下圖，圖中1～13代表X染色體的不同區(qū)段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。則下列說法正確的是()A．由圖可知，DMD基因一定位于X染色體的5或6區(qū)段B．若上圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因，則具有致病基因的一定是Ⅲ號C．通過X染色體的對比，可推測體征異常差別較小的可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．當6位男孩性成熟后，因同源染色體無法聯(lián)會而無法產(chǎn)生正常的配子9．大量臨床研究表明，β-淀粉樣蛋白代謝相關基因突變引起β-淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生，導致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生；β-淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上，21三體綜合征患者常常會出現(xiàn)阿爾茲海默癥癥狀。下列有關分析，錯誤的是()A．21三體綜合征患者可能因多出一個β-淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥B．阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變C．21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時21號染色體未能正常分離D．調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對多個患者家系進行調(diào)查10．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病B．一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病C．攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病D．不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病11．綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細胞進行檢測，結果如圖所示。下列分析正確的是()A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生12．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是()A．檢測出攜帶者是預防該病的關鍵B．在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為1/100C．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境決定表型13．近年來自閉癥的患病率呈上升趨勢，該病癥與遺傳物質(zhì)改變有關?；谙铝胁∫蚣僭O的相關推斷，不合理的是()選項假設推斷A單基因突變突變基因的堿基對數(shù)量一定發(fā)生改變B多基因突變不一定遺傳給后代C位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因男性患者較多D染色體結構變異基因的數(shù)目不一定發(fā)生改變題組三刷真題小卷——登頂峰14．[2021·浙江1月選考]遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是()A.血友病是一種常染色體隱性遺傳病B.X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”C.重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D.孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關15．[2021·福建卷]一位患有單基因顯性遺傳病的婦女(其父親與丈夫表現(xiàn)型正常)想生育一個健康的孩子。醫(yī)生建議對極體進行基因分析，篩選出不含該致病基因的卵細胞，采用試管嬰兒技術輔助生育后代，技術流程示意圖如下。下列敘述正確的是()A.可判斷該致病基因位于X染色體上B.可選擇極體1或極體2用于基因分析C.自然生育患該病子女的概率是25%D.在獲能溶液中精子入卵的時期是③16．[2021·北京卷]下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。對該家系分析正確的是()A.此病為隱性遺傳病B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能攜帶該致病基因C.Ⅱ-3再生兒子必為患者D.Ⅱ-7不會向后代傳遞該致病基因第二關大題自助餐自選精做題組一情境應用類考查1．[2022·遼寧阜新實驗中學高三模擬]某男性表型正常，其一條13號染色體和一條21號染色體發(fā)生了圖1所示變化。該男性與某染色體組成正常的女性婚配，所生的三個子女染色體組成如圖2所示。據(jù)圖回答：(1)圖1所示的染色體變異類型有________________________，該變異可發(fā)生在______________分裂過程，觀察該變異最好選擇處于________________________(時期)的胚胎細胞。(2)若不考慮其他染色體，在減數(shù)分裂時，圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會并正常分離，另一條隨機移向細胞任一極，則其理論上產(chǎn)生的精子類型有________種，該夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率為________。參照4號個體的染色體組成情況，在圖2中畫出3號個體的染色體組成。(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，1號個體在妊娠期間應進行________________。題組二遺傳系譜圖考查類2．[2022·河南省安陽一中高三模擬]如圖是患有甲(由等位基因A、a控制的常染色體遺傳病)、乙(由等位基因B、b控制)兩種單基因遺傳病的家族系譜圖，已知Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因。請回答下列相關問題：(1)圖中①表示________，③表示________；等位基因A、a和B、b的遺傳符合________定律，理由是______________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)Ⅲ1的基因型為________。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一個同時患甲、乙兩病男孩的概率是________。(3)若Ⅲ4與一位表現(xiàn)正常的女性(父親患乙病，母親患甲病)婚配，為了提高生育一個正常孩子的概率，他們向醫(yī)生進行咨詢，醫(yī)生建議他們生育________(填“男孩”或“女孩”)，理由是________________________