1例3歲發(fā)病的Batter綜合征病例報告

例3歲發(fā)病的Batter綜合征病例報告

摘要：關(guān)鍵詞：Batter綜合征；常染色體Batter綜合征是常染色體隱性遺傳病，又稱先天性醛固酮增多癥，是一組與內(nèi)分泌和腎臟相關(guān)聯(lián)的代謝性紊亂綜合征。四川大學(xué)華西醫(yī)院于2011年2月收治1例，現(xiàn)報告如下。1病歷摘要患者，女，38歲，已婚，未育。因“反復(fù)四肢乏力36+年，復(fù)發(fā)加重3+d”入院。入院前36+年，患者無明顯誘因出現(xiàn)頭頸、四肢無力，無意識喪失，無嘔吐及無大小便失禁，在“四川省人民醫(yī)院”檢查發(fā)現(xiàn)“低鉀血癥”（具體不詳），給予口服補(bǔ)鉀后好轉(zhuǎn)出院。此后患者反復(fù)出現(xiàn)四肢乏力，嚴(yán)重時四肢不能活動，多在勞累后出現(xiàn)，發(fā)作間隔時間不定，未就診，亦未服藥，經(jīng)休息數(shù)天后癥狀可好轉(zhuǎn)。入院前1周，患者因月經(jīng)延遲及左下腹隱痛不適到個體醫(yī)院（具體不詳）就診，行婦科彩色多普勒超聲提示“宮內(nèi)未探及孕囊樣回聲，右側(cè)卵巢旁厚壁無回聲團(tuán)，左側(cè)附件囊性占位，陶氏凹積液”，子宮頸細(xì)胞學(xué)檢查未見上皮內(nèi)病變及惡性病變。給予克林霉素、氟康唑抗感染，陰道沖洗等治療，腹痛有所好轉(zhuǎn)。入院前3+d，患者開始出現(xiàn)全身肌肉酸痛，四肢乏力，查血電解質(zhì)提示“K1.53mmol/L”，心電圖示“竇性心律不齊，竇性早搏，T波低平”，給予補(bǔ)鉀后癥狀有所好轉(zhuǎn)，后輸液過程中出現(xiàn)呼吸困難、面部潮紅，意識不清，測血壓140/90mmHg（1mmHg=0.1333kPa），停用氯化鉀，給予相應(yīng)處理后轉(zhuǎn)入我院急診科，急查血鉀1.01mmol/L，給予補(bǔ)鉀及對癥治療，行無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸治療后患者意識恢復(fù)。為進(jìn)一步診治入我科?；颊咦园l(fā)病以來，精神食欲可，大小便正常，體重?zé)o明顯變化。查體：生命體征平穩(wěn)。神智清楚，查體合作，急性面容，皮膚鞏膜無黃染，全身淺表淋巴結(jié)未捫及腫大。心雙肺腹部未見異常。四肢肌力5級。神經(jīng)系統(tǒng)未見異常。入院后輔助檢查：血常規(guī)：hBG129g/L，WBC19.05×109/L，PLT184×109/L，NEVT88.7%。血生化：Cr178.0μmol/L，UA648.0μmol/L，TG2.08mmol/L，CK348IU/L，鉀1.01mmol/L，二氧化碳結(jié)合力21.5mmol/L，Ca2.05mmol/L，血清無機(jī)磷2.63mmol/L。血漿乳酸1.5mmol/L。心肌標(biāo)志物：肌紅蛋白1181ng/ml，CK-MB10.75ng/ml；BNP242pg/ml，cTnI57.9ng/L。尿常規(guī)：比重1.006，pH值7.0，尿蛋白1+，紅細(xì)胞15/HP。血?dú)夥治觯核釅A度7.510，HCO3-濃度26.3mmol/L，BE3.8mmol/L，細(xì)胞外堿剩余3.3mmol/L，SBC27.9mmol/L。甲功：TSH5.770mU/L，F(xiàn)T35.70pmol/L，F(xiàn)T417.63pmol/L。TPOAb及TRAb陰性。臥位血漿腎素活性＞7.80ng/（ml·h），血管緊張素Ⅱ67.06ng/L，醛固酮9.28ng/dl。入院后給予補(bǔ)鉀，血鉀補(bǔ)至2.84mmol/L時停止補(bǔ)鉀，后反復(fù)查血鉀維持在2.58～2.96mmol/L。復(fù)查CK37IU/L，肌紅蛋白47.78ng/ml，CK-MB3.07ng/ml，cTnI11.3ng/L。4d后查同步血尿電解質(zhì)提示：血鉀2.55mmol/L，血鈣2.44mmol/L，尿鉀15.61mmol/L，尿鈣0.14mmol/L。臥位血漿腎素活性＞7.80ng/（ml·h），血管緊張素Ⅱ82.12ng/L，醛固酮26.79ng/dl。復(fù)查尿常規(guī)：比重1.006，pH值6.5。診斷：①Batter綜合征；②亞臨床甲減。治療：給予安體舒通20mg，3次/d，氯