新教材生物人教版必修2學案5-3人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病核心素養(yǎng)能力培優(yōu)知識點一人類遺傳病的類型及特點1．概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。2．特點、類型及實例(連線)：答案：不同類型人類遺傳病的特點和實例：★思考·討論1．若某遺傳病由一對同源染色體上的兩對基因控制，該遺傳病是否遵循孟德爾兩大遺傳規(guī)律？試簡要分析。(科學思維)提示：遵循分離定律，不遵循自由組合定律。因為等位基因只要位于同源染色體上，就遵循分離定律。非等位基因必須位于非同源染色體上，才遵循自由組合定律。本題中的兩對基因位于一對同源染色體上，所以不遵循自由組合定律。2．若有一種單基因隱性遺傳病的致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，請寫出患者的基因型(有關基因用A、a表示)。(科學思維)提示：男患者XaYa、女患者XaXa。1．下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是(A)A．多指比白化病發(fā)病率低B．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率較高C．一個白化病且血友病的孩子，其父親可能表現正常D．染色體異常遺傳病，歸根到底是由于基因的數量、排列順序改變造成的解析：多指為顯性遺傳病，白化病為隱性遺傳病，前者發(fā)病率較高，A項錯誤。多基因遺傳病的特點是容易受環(huán)境影響、在群體中發(fā)病率高，B項正確?；及谆∏一佳巡『⒆涌赡転槟泻?設基因型為aaXbY)，其父親可能是白化病基因攜帶者(Aa)，其血友病基因所在的X染色體來自母親，故父親基因型可能為AaXBY，表現正常，C項正確。染色體變異不改變基因的種類，只改變其數量和排列順序，D項正確?！锼仞B(yǎng)·探究——母題追問(1)科學思維——演繹與推理上題C項若該患白化病和血友病的孩子父親均正常，其父母再生一個兩病兼患孩子的概率是多少？提示：母親的基因型可表示為AaXBXb，父親的基因型可表示為AaXBY。這對夫妻再生一個兩病兼患孩子的概率是1/4×1/4＝1/16。(2)生命觀念——結構與功能觀上題D項染色體異常遺傳病患者的后代是否一定患該遺傳?。刻崾荆翰灰欢?。染色體異常遺傳病患者可能產生染色體正常的配子?！菊`區(qū)警示】先天性疾病≠遺傳病(1)先天性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關系，但不等于說先天性疾病都是遺傳病，如先天性心臟病等。(2)遺傳病不一定是一生下來就表現出來，如男性禿頂。二者關系可表示為。2．人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制，在人群中的發(fā)病率極低。理論上，下列推測正確的是(B)A．患者父母不一定均有mB．人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C．苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D．苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2解析：因為苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，患者父母一定含有m，A項錯誤；苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，所以人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等，B項正確；苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm或mm，但概率無法確定，C項錯誤；苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率無法確定，因為正常人的基因型無法確定，D項錯誤。知識點二遺傳病的調查、檢測和預防1．調查人群中的遺傳病(1)調查遺傳病類型：最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)遺傳病發(fā)病率計算公式：某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數,某種遺傳病的被調查人數)×100%2．遺傳病的檢測和預防判斷下列說法的正誤：(1)遺傳病的檢測手段主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。(√)(2)遺傳咨詢可以對遺傳病進行有效的治療。(×)提示：遺傳咨詢只能對遺傳病進行預防，不能治療。(3)醫(yī)生通過了解家庭病史，就可以直接精確計算出后代的發(fā)病率。(×)提示：了解家庭病史，不一定能確定遺傳方式，更不能直接計算后代的發(fā)病率。(4)產前診斷所確定的先天性疾病均為遺傳病。(×)提示：有些先天性疾病不是遺傳病，如由于母親服用藥物不當造成的胎兒發(fā)育畸形。(5)基因檢測可以精確地診斷病因。(√)1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查：2.遺傳病的檢測與預防：(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內容和步驟：(4)產前診斷：★思考·討論3．在調查禿頭發(fā)病率時，調查小組選擇了敬老院老人這個群體。這樣選擇合理嗎？試解釋原因。(科學探究)提示：不合理。因為敬老院老人年齡整體偏大，由于非遺傳性的衰老、健康原因造成禿頭的情況比較多，如果只調查老年人，就不符合在人群中隨機抽樣調查的原則。4．遺傳病都適于進行發(fā)病率和遺傳方式的調查嗎？為什么？(科學思維)提示：不是。遺傳病調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。3．為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，下列方法正確的有(D)①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現②在患者家系中調查研究遺傳方式③在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式④在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率⑤在患者家系中調查并計算發(fā)病率⑥匯總結果，統(tǒng)計分析A．①③⑤⑥ B．①②⑤⑥C．①③④⑥ D．①②④⑥解析：調查研究遺傳病的遺傳方式，應在患者家系中調查，③錯誤；調查并計算遺傳病的發(fā)病率，應在人群中隨機抽樣調查，⑤錯誤。★素養(yǎng)·探究——情境遷移已知人的一種隱性性狀由基因h控制，這種性狀在男女性中都有，但不知道控制該性狀的基因位于哪種染色體上(不考慮X、Y同源區(qū)段)。(1)根據以上信息能排除基因h位于Y染色體上嗎？(科學思維)提示：能。Y染色體只在男性之間傳遞，根據該隱性性狀也在女性中出現，就可以排除基因h位于Y染色體上。(2)如果親代表現正常，兒子表現為隱性，那么基因h一定位于常染色體上嗎？(科學思維)提示：不一定。假如基因h位于常染色體上，親代為攜帶者，兒子可能表現為隱性；假如基因h位于X染色體上，親代基因型為XHXh、XHY，兒子也可能表現為隱性。4．通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是(A)A．孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B．夫婦中有核型異常者C．夫婦中有先天性代謝異常者D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者解析：通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞遺傳物質進行檢查，通常是為了檢測胎兒的基因是否發(fā)生突變或染色體是否發(fā)生變異。孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱是一種傳染性疾病，如果進行檢測，只需要從孕婦血液中抽取血樣即可，不需要取胎兒細胞進行檢查，A項錯誤；其他選項中的情況都可能是遺傳物質發(fā)生改變引起的，故B、C、D項都需要進行胎兒細胞檢查。課題調研：概念原理分析類題目——人類遺傳病[典范例題]回答下面關于人類遺傳病的問題：(1)人類遺傳病可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和________遺傳病，多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與________有關，所以一般不表現典型的________分離比例。(2)系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現、________、____________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有________之分，還有位于________________上之分。(3)在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中________少和________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到___________，進行合并分析。[模板構建·思路導引]eq\a\vs4\al(讀題)通過讀題可知，題目涉及的內容為人類遺傳病的類型和分析方法eq\a\vs4\al(找詞)題中出現的核心關鍵詞是“遺傳病可以分為”和“系譜法”，以及分析人類遺傳病eq\a\vs4\al(分析)人類遺傳病主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類；多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，且不遵循遺傳定律；系譜法是一種分析人類遺傳病類型的方法，通過繪制系譜圖分析遺傳病類型，繪制系譜圖需要統(tǒng)計多個世代、大量個體，這樣得到的結果比較準確[規(guī)范答案·警示失誤](1)染色體異常環(huán)境因素孟德爾(2)親子關系世代數顯性和隱性常染色體和X染色體錯答：第二空答為顯隱性錯因：對系譜圖的組成要素識記不清，誤以為在系譜圖中體現顯性和隱性，實際上應該分析系譜圖中世代數與性狀表現進一步確定性狀的顯隱性。(3)世代數后代個體數多個具有該遺傳病的家系的系譜圖錯答：第三空錯答為多個性狀錯因：沒有真正理解調查單基因遺傳病的遺傳方式的基本方法，應通過調查多個患病家系，根據繪制的系譜圖進行分析得出結論。課堂對點素養(yǎng)達標一、選擇題1．下列有關遺傳病的說法，正確的是(D)A．一對夫婦，生育了一個“新生無腦兒”患者，則其下一個孩子患此病的概率為1/4B．先天性疾病都是遺傳病C．“先天性愚型”患者是體內第21號常染色體缺失一條所致D．單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病解析：無腦兒屬于多基因遺傳病，不遵循孟德爾遺傳規(guī)律；先天性疾病有的是遺傳病，但是并不都是遺傳病；先天性愚型是第21號常染色體增加了一條。2．下列有關人類遺傳病的說法正確的是(C)A．單基因遺傳病是受1個基因控制的遺傳病B．鐮刀型細胞貧血癥的人與正常人相比，其基因中有1個堿基發(fā)生了改變C．患貓叫綜合征的人與正常人相比，第5號染色體發(fā)生部分缺失D．患21三體綜合征的人與正常人相比，多了1對21號染色體解析：單基因遺傳病是受1對等位基因控制的遺傳病?；肩牭缎图毎氀Y的人與正常人相比，其基因中有1個堿基對發(fā)生了改變。患21三體綜合征的人與正常人相比，多了1條21號染色體。3．近親結婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于(C)A．近親結婚容易使后代產生新的致病基因B．近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C．近親夫婦攜帶同種隱性致病基因的機會大D．部分遺傳病由顯性致病基因所控制解析：在近親結婚的人群中，由于他們之間的血緣關系較近，夫婦雙方同時攜帶某種隱性致病基因的可能性大，故后代遺傳病的發(fā)病率高。4．下圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據圖判斷下列敘述中錯誤的是(D)A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病解析：生物性狀是由遺傳物質和環(huán)境共同決定的。遺傳物質相同、后代性狀未必完全相同，故同卵雙胞胎中一方患病時，另一方不一定患病。5．下圖是人類某些遺傳病的系譜圖，在不涉及基因突變的情況下，下列根據圖譜作出的判斷中，錯誤的是(D)A．圖譜②肯定是顯性遺傳病B．圖譜①一定是常染色體隱性遺傳病C．圖譜③一定不是細胞質遺傳病D．圖譜④一定是X染色體隱性遺傳病解析：圖譜①父母雙方正常，女兒有病，說明是隱性遺傳病，而且控制病癥的基因在常染色體上，因為若在X染色體上，她的父親也應患病。圖譜②父母雙方有病，兒子正常，說明是顯性遺傳病。圖譜③與②相反，為隱性遺傳病，但不能判斷致病基因在什么染色體上。③不可能是細胞質遺傳病，因為細胞質遺傳具有母系遺傳的特征，而兒子沒有遺傳母親的性狀。圖譜④母親和兒子都有病，不能判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳，因此不能進一步地分析。6．下圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述正確的是(多選)(ABC)A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ－4是雜合體B．Ⅲ－7與正常男性結婚，子女都不患病C．Ⅲ－8與正常女性結婚，兒子都不患病D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群解析：從4號和5號所生兒子的表型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ－4應是雜合體；Ⅲ－7是正常的純合子，與正常男性結婚，子女都不患??；Ⅲ－8患病，與正常女性結婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患??；該病在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群。所以D不正確。二、非選擇題7．苯丙酮尿癥是常染色體上基因控制的隱性遺傳病，進行性肌營養(yǎng)不良是X染色體上基因控制的隱性遺傳病。一對表現正常的夫婦，生育了一個同時患上述兩種遺傳病的孩子，請回答以下問題：(1)該患者為男孩的概率是100%。(2)若該夫婦再生育表現型正常女兒的概率為3/8。(3)該夫婦生育的表現型正常的女兒，成年后與一位表現正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者結婚，后代中同時患上述兩種遺傳病的概率是1/48，只患一種遺傳病的概率為1/4。解析：(1)依題意可得表現型正常夫婦的基因型為AaXBXb、AaXBY，則他們生育一個同時患上述兩種遺傳病孩子的基因型為aaXbY,100%為男孩。(2)該夫婦再生育表現型正常女兒的概率為eq\f(3,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(3,8)。(3)表現型正常女兒為苯丙酮尿癥攜帶者的概率為2/3，為進行性肌營養(yǎng)不良攜帶者的概率為1/2。表現型正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者基因型為：AaXBY。可用分枝法求解，列表如下：患者正常苯丙酮尿癥eq\f(1,6)eq\f(5,6)進行性肌營養(yǎng)不良eq\f(1,8)eq\f(7,8)則后代中同時患上述兩種遺傳病的概率為：eq\f(1,6)×eq\f(1,8)＝eq\f(1,48)；只患一種病的概率為：eq\f(1,6)×e