產(chǎn)前篩查異常指標(biāo)解讀

產(chǎn)前篩查異常指標(biāo)解讀產(chǎn)前篩查異常指標(biāo)解讀產(chǎn)前篩查異常指標(biāo)解讀產(chǎn)前篩查的必要性2通過閱讀報(bào)刊，我們能增長見識(shí)，擴(kuò)大自己的知識(shí)面。產(chǎn)前篩查異常指標(biāo)解讀產(chǎn)前篩查異常指標(biāo)解讀產(chǎn)前篩查異常指標(biāo)解讀產(chǎn)前篩查的必要性2產(chǎn)前篩查的必要性2產(chǎn)前篩查的方法與目的3產(chǎn)前篩查的方法與目的3血清學(xué)篩查方法4血清學(xué)篩查方法4血清學(xué)篩查時(shí)間5血清學(xué)篩查時(shí)間5唐篩常用標(biāo)志物與正常參考值

6唐篩常用標(biāo)志物與正常參考值

6唐篩常用指標(biāo)在異常妊娠中的表現(xiàn)

篩查指標(biāo)篩查孕周DS妊娠18-三體NTD妊娠異常MoM值PAPPA11-13+6

↓↓<0.43

HCG11-20+6

↑↓<0.5或>2.5

uE315-20+6

↓↓

<0.7

AFP15-20+6

↓↓↑≤0.4或≥2.57唐篩常用指標(biāo)在異常妊娠中的表現(xiàn)788解讀唐篩報(bào)告明確2個(gè)概念1.風(fēng)險(xiǎn)切割值（1/n）是產(chǎn)前篩查系統(tǒng)中人為設(shè)定的高危和低危風(fēng)險(xiǎn)的臨界值,意味著出生某一患兒存在1/n的可能性，n值越大患病風(fēng)險(xiǎn)越低。DS1/270-1/250；18-三體1/350；NTDAFP≥2.52.

MoM（中位數(shù)倍數(shù)）:是正常孕婦同一孕周測(cè)得血清標(biāo)志物數(shù)值的中位數(shù)倍數(shù)。為相應(yīng)孕周的正常參考值。因標(biāo)志物隨孕周不同而變化，所以不同孕周中位數(shù)參考值不同（計(jì)算機(jī)軟件自帶）。MoM=實(shí)際測(cè)定值/該孕周正常妊娠人群測(cè)定中位數(shù)值。某孕婦孕15周測(cè)得是AFP60，孕15周正常孕婦中位數(shù)40，那么MOM=60/40=1.5.9解讀唐篩報(bào)告明確2個(gè)概念1.風(fēng)險(xiǎn)切割值（1/n）是產(chǎn)前篩查系唐篩報(bào)告異常指標(biāo)解讀(一)MoM值異常βhCG≤0.25mom,AFP≤0.4mom染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高AFP≥2.5mom建議復(fù)查和超聲排除NTDAFP≥3.0mom或復(fù)查AFP≥2.5mom且超聲未發(fā)現(xiàn)異常，建議染色體檢查10唐篩報(bào)告異常指標(biāo)解讀(一)MoM值異常10唐篩報(bào)告異常指標(biāo)解讀(二)臨界風(fēng)險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間視為臨界風(fēng)險(xiǎn)處理原則：1.超聲核定孕齡，重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)2.孕20-22周系統(tǒng)超聲有異常軟指標(biāo)（一項(xiàng)或以上或畸形），建議染色體檢查3.2周復(fù)查大于2周前，建議染色體檢查。11唐篩報(bào)告異常指標(biāo)解讀(二)臨界風(fēng)險(xiǎn)11唐篩報(bào)告異常指標(biāo)解讀12唐篩報(bào)告異常指標(biāo)解讀12準(zhǔn)確計(jì)算孕齡的意義與方法（附）1.意義：因血清標(biāo)志物在孕婦血液中的含量隨孕齡而改變，所以產(chǎn)前計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值一定要參考準(zhǔn)確的孕齡。2.目前推薦用妊娠早期超聲測(cè)量的胎兒CRL（頭臀長）計(jì)算孕周作為最準(zhǔn)確的孕齡。適用6-12周，誤差3-5天。①孕齡（d）=CRL(mm)+42②孕齡（w）=CRL(cm)+6.53.據(jù)胎囊大小推算（適用于卵黃囊和胚胎不能顯示時(shí)）①孕齡（d）=GS平均內(nèi)徑(mm)+30（平均內(nèi)徑=橫徑+縱徑+前后徑/3）②孕齡（w）=GS最大直徑(cm)+34.孕中期根據(jù)超聲測(cè)得胎兒HC，查表計(jì)算（較BPD準(zhǔn)確）13準(zhǔn)確計(jì)算孕齡的意義與方法（附）1.意義：因血清標(biāo)志物在孕婦影像學(xué)篩查14影像學(xué)篩查141.早孕期超聲檢查（孕13+6周以內(nèi)）分類

151.早孕期超聲檢查（孕13+6周以內(nèi)）分類152.中晚孕期超聲檢查分類162.中晚孕期超聲檢查分類16衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形17衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形17衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形18衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形18衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形19衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形19衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形20衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形20衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形21衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形21衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形22衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形22衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形23衛(wèi)生部規(guī)定初篩六大畸形232.中晚孕期超聲檢查分類242.中晚孕期超聲檢查分類243.有限產(chǎn)前超聲檢查主要為解決某一問題而進(jìn)行的產(chǎn)前超聲檢查。如有陰道出血的孕婦，確定胎心搏動(dòng)或臨產(chǎn)時(shí)確定胎方位。多數(shù)情況下僅適用于急癥或床旁。253.有限產(chǎn)前超聲檢查主要為解決某一問題而進(jìn)行的產(chǎn)前超聲超聲篩查異常指標(biāo)解讀目前研究較充分的超聲軟指標(biāo)有：

孕早期孕中期

NT（胎兒頸后透明帶）

NF（胎兒頸后皮膚皺褶）

鼻骨缺失或發(fā)育不良鼻骨發(fā)育不良輕度腦室擴(kuò)張脈絡(luò)從囊腫心室強(qiáng)回聲腸管強(qiáng)回聲腸管增寬

腎盂分離長骨短小

26超聲篩查異常指標(biāo)解讀目前研究較充分的超聲軟指標(biāo)有：26胎兒頸后透明帶(NT)27胎兒頸后透明帶(NT)27胎兒頸后透明帶(NT)厚度28胎兒頸后透明帶(NT)厚度28鼻骨缺失或發(fā)育不良胎兒顏面部的形成主要在妊娠6～12周間。胎兒的鼻、唇、腭形成最晚，鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周發(fā)育完全。孕15-24周鼻骨<2.5mm提示發(fā)育不良是篩查21-三體敏感性、特異性最高指標(biāo)。常提示21、18、13-三體等染色體異常，相關(guān)比例分別為60-70%、50%、30%。而正常胎兒中只有1.4%的發(fā)病率。29鼻骨缺失或發(fā)育不良胎兒顏面部的形成主要在妊娠6～12周間。胎胎兒頸后皮膚皺褶增厚（NF）

篩查時(shí)間：孕14-21周常用值：NF≥6mm為異常臨床意義：

常見于21-三體異常（敏感性75%），尤其是不合并其它異常的21-三體胎兒，NF增厚是最易檢出的聲像表現(xiàn)。其次見于心臟畸形，感染、遺傳綜合征等。也可能為胎兒水腫或淋巴水囊瘤的早期表現(xiàn)。30胎兒頸后皮膚皺褶增厚（NF）

篩查時(shí)間：孕14-21周30側(cè)腦室輕度擴(kuò)張<10mm正常10~15mm輕度擴(kuò)張,可疑腦積水,多提示21–三體>15mm重度擴(kuò)張,診斷腦積水，多為宮內(nèi)感染引起，染色體異常反而發(fā)生率低。建議行染色體與宮內(nèi)感染檢查，必要時(shí)MRI排除顱內(nèi)其他發(fā)育異常如胼胝體發(fā)育不良或腦室系統(tǒng)梗阻等。預(yù)后：60%的重度擴(kuò)張合并胎兒發(fā)育異常，常見為脊柱裂和胼胝體發(fā)育異常。80%的輕度擴(kuò)張預(yù)后良好。>12mm并呈進(jìn)行性發(fā)展與不對(duì)稱性擴(kuò)張愈合不良。31側(cè)腦室輕度擴(kuò)張<10mm正常31脈絡(luò)從囊腫正常妊娠中1-2.5%胎兒可出現(xiàn)，一般較小，26周后自然消退，是發(fā)育過程的一個(gè)表現(xiàn)，無意義。如雙側(cè)均有且直徑很大，或26周后仍存在應(yīng)視為異常，應(yīng)高度懷疑核型異常，尤其18-三體。處理：詳細(xì)的胎兒結(jié)構(gòu)檢查。如不合并其它異常，且唐氏低危，觀察；如唐篩高?；蚰改挲g>35Y或伴其它畸形，應(yīng)建議有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，行染色體核型檢查。32脈絡(luò)從囊腫正常妊娠中1-2.5%胎兒可出現(xiàn)，一般較小，26周胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲（EIF）多為乳頭肌和腱索的反射，可存在于單一心室或雙心室，可單發(fā)也可多發(fā)。正常胎兒約2%出現(xiàn)。處理：1.不合并其它軟指標(biāo)存在或畸形，孕婦年齡小于35歲，一般為正常生理表現(xiàn)，觀察。2.合并其它軟指標(biāo)存在或畸形，或孕婦年齡大于35歲，出現(xiàn)在右室或雙室多發(fā)，建議染色體檢查。33胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲（EIF）多為乳頭肌和腱索的反射，可存在于單一腸管強(qiáng)回聲其強(qiáng)度大于或等于髂骨回聲，常見于中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結(jié)腸，多數(shù)于中孕末或晚孕消失。產(chǎn)生機(jī)制可能是由于染色體異常等原因引起腸系膜缺血、腸粘膜出血，加上胰酶、小腸消化酶缺乏，使腸內(nèi)糞便粘稠、積聚、鈣化，從而使腸回聲增強(qiáng)?；蛉焉镌缙诔鲅?，胎兒吞入血液，也可能導(dǎo)致腸管強(qiáng)回聲?？梢娪谌旧w異常（4.8%21-三體）、羊膜腔內(nèi)出血、宮內(nèi)感染、胎糞性腹膜炎、囊性纖維病等。

處理：建議染色體檢查，并應(yīng)同時(shí)檢查母體是否近期有巨細(xì)胞病毒和弓形蟲感染。

34腸管強(qiáng)回聲其強(qiáng)度大于或等于髂骨回聲，常見于中孕胎兒的小腸和晚胎兒腸管擴(kuò)張正常胎兒小腸內(nèi)徑<6mm,>7mm提示小腸梗阻正常胎兒25周時(shí)結(jié)腸直徑<7mm,足月時(shí)<18mm,>20mm為異常當(dāng)胎兒腹部出現(xiàn)多個(gè)擴(kuò)張(Ф>20mm):61%為胎兒消化系統(tǒng)畸形:小腸閉鎖/狹窄/旋轉(zhuǎn)不良,結(jié)腸閉鎖,先天性巨結(jié)腸,直腸肛門閉鎖等.39%為妊娠晚期胎兒粘稠胎糞堵塞腸腔引起.35胎兒腸管擴(kuò)張正常胎兒小腸內(nèi)徑<6mm,>7mm提示小腸梗阻腎盂擴(kuò)張?jiān)兄衅?lt;4mm,孕晚期<7mm為正常輕度擴(kuò)張0.5-1cm90%為生理性,生后不需治療中度擴(kuò)張1-1.5cm45%需要生后治療重度擴(kuò)張>1.5cm88%生后需要治療(又稱腎盂積水)動(dòng)態(tài)觀察，并檢查有無其他異常，與羊水量、膀胱、腎回聲等。腎盂分離10mm以內(nèi)，腎盂/腎臟前后徑<0.5，胎兒無其他異常發(fā)現(xiàn)，生后相關(guān)疾病可能性低；腎盂分離>10mm，腎臟病理情況明顯增加。生后應(yīng)行腎功能檢查與排泄性膀胱尿路造影除外梗阻和膀胱輸尿管反流。（生后5-7d進(jìn)行）36腎盂擴(kuò)張?jiān)兄衅?lt;4mm,孕晚期<7mm為正常36單臍動(dòng)脈發(fā)生率單胎0.46%，多胎0.8%，13、18-三體綜合癥中，80%有單臍動(dòng)脈。正常核型中3%。單臍動(dòng)脈干擾了胚胎發(fā)育過程中的血液供應(yīng)，可引起胎兒心血管系統(tǒng)，神經(jīng)系統(tǒng)、胃腸道、骨骼系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)和胎兒肢體的發(fā)育異常。發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈，建議針對(duì)性胎兒超聲心動(dòng)檢查（孕24-26周最好，最晚不超過28周），排除心臟發(fā)育異常；并建議孕28-32周復(fù)查三級(jí)超聲。單臍動(dòng)脈不合并其它異常，觀察；合并其它異常，建議染色體檢查。37單臍動(dòng)脈發(fā)生率單胎0.46%，多胎0.8%，13、18-三體長骨縮短長骨縮短被認(rèn)為是染色體異常特征之一。尤其是21-三體，有19%表現(xiàn)為股骨縮短，28%表現(xiàn)為肱骨縮短，肱骨比股骨更有預(yù)測(cè)意義。BPD/FL>1.5或1.8為異常FL≤0.91預(yù)測(cè)值（0.9028xBPD-9.3105）HL≤0.89預(yù)測(cè)值（0.8492xBPD-7.9404）

檢出21-三體綜合征的敏感性約50%38長骨縮短長骨縮短被認(rèn)為是染色體異常特征之一。尤其是21-三體21-三體頸部水囊瘤3921-三體頸部水囊瘤3918-三體小下頜畸形4018-三體小下頜畸形4013-三體多趾畸形4113-三體多趾畸形4121-三體綜合征

常見的超聲異常表現(xiàn)NT增厚或頸部水囊瘤側(cè)腦室擴(kuò)張或腦積水房室共道畸形十二指腸閉鎖腸管強(qiáng)回聲腎盂分離大拇指異常足畸形草鞋角指（趾）彎斜4221-三體綜合征

常見的超聲異常表現(xiàn)NT增厚或頸部水囊瘤腎盂18-三體

常見的超