2017年高考生物一輪復(fù)習(xí)-第3單元-生物的變異、育種和進(jìn)化-第3講-人類遺傳病課件-新人教版必修2

走向高考·生物路漫漫其修遠(yuǎn)兮吾將上下而求索人教版·高考總復(fù)習(xí)生物的變異、育種和進(jìn)化必修二第三單元第三講人類遺傳病第三單元基礎(chǔ)回顧2考點(diǎn)突破3課時(shí)作業(yè)4考綱要求1考綱要求1．人類遺傳病(Ⅰ)。2．實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病?；A(chǔ)回顧一、人類遺傳病的類型1．單基因遺傳病受_________________控制的遺傳病。2．多基因遺傳病(1)含義：受______________________控制的遺傳病。(2)特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率____________。一對等位基因

兩對以上的等位基因

比較高染色體異常

染色體結(jié)構(gòu)異常

巧學(xué)妙記巧記遺傳病的類型常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。家庭病史傳遞方式

再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率羊水檢查

B超檢查

基因診斷

三、人類基因組方案與人體健康1．人類基因組方案的目的測定人類基因組的________________________，解讀其中包含的____________。需要測定________條染色體(即________條常染色體和________條性染色體)。2．意義對于人類疾病的______________具有重要意義。全部DNA序列

遺傳信息

24

22

2

診治和預(yù)防

(3)圖中顯示多基因遺傳病有何特點(diǎn)？_________________________________________________(4)從總體看，在不同發(fā)育階段的哪一時(shí)期各種遺傳病發(fā)病率相對較低？_______________________________________________[提示](1)圖示曲線變動趨勢說明，染色體異常大多處于胎兒期，且多數(shù)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。(2)圖中顯示嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病。(3)圖中顯示多基因遺傳病發(fā)病率在中老年群體中隨年齡增加而快速上升。(4)從總體看，各類遺傳病在青春期發(fā)病率相對較低。2．以下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請具體指明并思考。(1)圖2、3、4中表示染色體組的是________，表示基因組的是________。(2)欲對果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？________________(3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？_______________________________________________(4)玉米有20條染色體，小狗有78條染色體，它們的單倍體基因組分別包含多少條染色體？_______________________________________________[提示](1)染色體組內(nèi)不包含同源染色體，那么圖2、圖4表示染色體組，而基因組應(yīng)包含所有成對常染色體中的一條，及兩條異型性染色體，故圖3為果蠅基因組。(2)欲對果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇圖3所示的基因組。(3)對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。(4)玉米無性別分化，無異型性染色體，故基因組＝染色體組，即10條染色體，小狗有性別分化，具異型性染色體，其染色體組為38＋X或38＋Y。其基因組包含的染色體為38＋X＋Y，即40條染色體。(7)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。()(8)調(diào)查人類常見的遺傳病時(shí)，不宜選多基因遺傳病。()(9)家族性疾病不一定是遺傳病，大多數(shù)遺傳病為先天性疾病，后天性疾病也可能是遺傳病。()(10)在調(diào)查人類某種遺傳病的發(fā)病率及該遺傳病的遺傳方式時(shí)，選擇的調(diào)查對象都應(yīng)該包括隨機(jī)取樣的所有個(gè)體。()答案(1)√(2)×(3)√(4)×(5)√(6)√(7)×(8)√(9)√(10)×答案C解析先天性心臟病不一定都是遺傳病，只有遺傳物質(zhì)改變了，才是遺傳??；人類基因組測序是測定人的22條常染色體＋X染色體＋Y染色體，共24條染色體的堿基序列；單基因遺傳病是由一對等位基因引起的遺傳病。答案C解析據(jù)圖可知，該卵細(xì)胞是由于減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體沒有別離，進(jìn)入了次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的，這種卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合，受精卵里多了一條染色體，所以會患染色體異常遺傳病。選項(xiàng)A、B屬于單基因遺傳病，D不屬于遺傳病。答案C解析苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關(guān)系，A項(xiàng)錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷包括羊水檢查、B超檢查、基因診斷等措施，B項(xiàng)錯(cuò)誤；通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病，所以C項(xiàng)正確；遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象及家庭成員進(jìn)行遺傳病的診斷并了解家庭病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式。A．該致病基因的遺傳一定遵循孟德爾的基因別離定律B．6號和7號生育患該遺傳病小孩的概率為1/8C．如果6號和7號的第一個(gè)小孩患該遺傳病，那么第二個(gè)小孩還患該病的概率為1/4D．3號和4號再生一個(gè)男孩是正常的概率為1/4答案D考點(diǎn)突破1.常見遺傳病的歸類比較人類遺傳病的類型與監(jiān)測預(yù)防遺傳病的類型常見疾病基因型或主要特點(diǎn)單基因遺傳病(一對等位基因控制)常染色體顯性并指、軟骨發(fā)育不全患病AA、Aa正常aa常染色體隱性白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥患病aa正常AA、Aa伴X顯性抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫正常XaY、XaXa患病XAY、XAXA、XAXa遺傳病的類型常見疾病基因型或主要特點(diǎn)單基因遺傳病(一對等位基因控制)伴X隱性色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患病XaY、XaXa正常XAY、XAXA、XAXa伴Y遺傳外耳道多毛癥只在男性中發(fā)病，父→子→孫多基因遺傳病(多對基因控制)唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高染色體異常遺傳病21三體綜合征、性腺發(fā)育不良遺傳物質(zhì)改變大，造成嚴(yán)重結(jié)果，胚胎期引起自然流產(chǎn)2.遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散發(fā)性疾病的關(guān)系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散發(fā)性疾病含義出生前形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成或表現(xiàn)出來的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病沒有家族史的疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病一些常染色體隱性遺傳病，由于隱性純合才發(fā)病，表現(xiàn)散發(fā)性由環(huán)境因素引起為非遺傳病同家族不同成員生活條件相似引起為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病3.遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防(1)遺傳咨詢(主要手段)診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對策、方法、建議。(2)產(chǎn)前診斷(重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。4．人類基因組研究的意義(1)認(rèn)識進(jìn)化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象本質(zhì)的金鑰匙；(2)戰(zhàn)勝疾病，克服生存障礙(太空、深海)的財(cái)富；(3)促進(jìn)生物學(xué)不同領(lǐng)域(如神經(jīng)生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等)的開展；(4)使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預(yù)測、預(yù)防、早診斷和早治療；(5)是基因組方案開展起來的新技術(shù)、新策略，也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學(xué)。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的奧秘，極大地提高人類的生存質(zhì)量。[高考警示](1)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(2)禁止近親結(jié)過婚可以降低“隱性”遺傳病的發(fā)病率，對顯性遺傳病那么不能降低。(3)B超是在個(gè)體水平上的檢查，基因診斷是在分子水平上的檢查。(4)人類基因組與染色體組的區(qū)別：人類基因組檢測24條染色體DNA上的全部脫氧核苷酸序列，即22條常染色體加上一對性染色體X和Y；人類染色體組是體細(xì)胞染色體數(shù)的一半——23條，即22條常染色體加上一條性染色體X或Y。(5)對于XY型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。(6)對于無性別決定的植物如水稻，因無性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。解析21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；只有21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。答案B解析單基因隱性遺傳病的患病率較低，一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳??；假設(shè)由于環(huán)境因素引起的疾病，如某地區(qū)缺碘導(dǎo)致大脖子病，幾代人可能都患該病，但不是遺傳?。粩y帶隱性遺傳病基因的雜合子(Aa)表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病雖不攜帶致病基因，但患病。答案D[技巧點(diǎn)撥]先天性疾病家族性疾病和遺傳病的關(guān)系先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示與遺傳病的關(guān)系如下：(1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。1.實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病2．實(shí)驗(yàn)流程3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查[高考警示]關(guān)于遺傳病調(diào)查的四個(gè)注意點(diǎn)(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。(4)發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。假設(shè)男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性，那么可能為伴X染色體隱性遺傳；假設(shè)女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，那么可能為伴X染色體顯性遺傳；假設(shè)男女發(fā)病率相近，那么可能為常染色體遺傳。C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D．假設(shè)調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，那么可能是常染色體顯性遺傳病解析選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病方便遺傳病的調(diào)查；為保證足夠大的群體，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無關(guān)，發(fā)病率較高那么很可能是顯性。答案A(3)請你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。(4)假設(shè)調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進(jìn)行評價(jià)。_____________________________。解析(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，因?yàn)榧t綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，所以調(diào)查時(shí)要注意調(diào)查人的性別，世代關(guān)系。對結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。答案(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系)隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體(3)表格如下：(4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)性別表現(xiàn)男生/人女生/人色盲正常[技巧點(diǎn)撥](1)保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析得出較科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計(jì)的數(shù)量越大，越接近理論值。(2)科學(xué)設(shè)計(jì)人群調(diào)查記錄表格①應(yīng)顯示男女性別(分別統(tǒng)計(jì)，有利于確認(rèn)發(fā)病率分布狀況)。②應(yīng)顯示正常與患者欄目。③將患者家系的調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖?！八牟椒ā迸袛嗳祟愡z傳病的類型[高考警示]

(1)人類遺傳病判定口訣口訣一：無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性遺傳看女病，女病男(指父親或兒子)正非伴性；顯性遺傳看男病，男病女(指母親或女兒)正非伴性。口訣二：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病(隱女)，父子都病是伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病(顯男)，母女都病是伴性。(2)遺傳系譜圖的特殊分析①對于遺傳系譜圖中個(gè)體基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表現(xiàn)型，還要“瞻前顧后”，即兼顧其親、子代的表現(xiàn)型。②不能排除的遺傳病遺傳方式a．分析隱性遺傳病，如果女性患者的父親和兒子全是患者，只能說明最可能是伴X染色體遺傳，但不一定是，也可能是常染色體遺傳。b．顯性遺傳病中，如果男性患者的母親和女兒是患者，說明最可能是伴X染色體遺傳，但也可能是常染色體遺傳。③系譜圖的特殊判定：假設(shè)世代連續(xù)遺傳，一般為顯性，反之為隱性；假設(shè)男女患病率相差很大，一般為伴性遺傳，反之為常染色體遺傳。A．該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ1為純合子B．該病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ4為純合子C．該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2為雜合子D．該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ3為純合子解析根據(jù)Ⅲ1患病而其母Ⅱ1正常，可以排除該病為伴X染色體顯性遺傳病的可能。假設(shè)該病為伴X染色體隱性遺傳病，那么Ⅱ1為雜合子。假設(shè)該病為常染色體隱性遺傳病，那么Ⅲ2必為雜合子。假設(shè)該病為常染色體顯性遺傳病，那么Ⅱ3必為雜合子。故C選項(xiàng)正確。答案C解析從圖示看出，該病如果是顯性基因控制的，那么母親可能是雜合子；由于2號正常而女兒患病，該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳；無法判斷這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性；該病由常染色體隱性基因控制時(shí)，子女中的致病基因可來自父親。答案B[技巧點(diǎn)撥]兩種遺傳病并發(fā)的概率計(jì)算當(dāng)兩種遺傳病之間遵循基因的自由組合定律時(shí)，應(yīng)先分別求出患兩種病的概率，再進(jìn)行組合?？蛇\(yùn)用集合圖幫助理解。序號類型計(jì)算公式1患甲病的概率m則不患甲病概率為1－m2患乙病的概率n則不患乙病概率為1－n3只患甲病的概率m(1－n)＝m－mn4只患乙病的概率n(1－m)＝n－mn5同患兩種病的概率mn6只患一種病的概率1－mn－(1－m)(1－n)或m(1－n)＋n(1－m)7患病概率m(1－n)＋n(1－m)＋mn或1－(1－m)(1－n)8不患病概率(1－m)(1－n)思維導(dǎo)圖要點(diǎn)強(qiáng)記1．單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病。2．多基因遺傳病是受兩對以上等位基因控制的遺傳病。3．先天性疾病不一定是遺傳病。4．染色體異常遺傳病患者體內(nèi)可能不含有致病基因。5．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的主要手段。6．人類基因組方案的目的是測定人類基因組全部的DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。答案C解