生物的變異人類遺傳病與優(yōu)生

關(guān)于生物的變異人類遺傳病與優(yōu)生變異的種類不遺傳的變異可遺傳的變異基因突變：DNA堿基對(duì)的增添、缺失或改變基因重組：（自由組合和交叉互換）染色體變異染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體數(shù)目的變異非整倍的變異整倍的變異單倍體多倍體生物的變異第2頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天基因突變●概念：基因突變是指基因結(jié)構(gòu)的改變。包括DNA堿基對(duì)的增添、缺失或改變?！窕蛲蛔兊睦樱荷?、白化病、糖尿病……●基因突變的原因：由于在DNA復(fù)制過(guò)程中，由于各種原因（內(nèi)、外因）而發(fā)生差錯(cuò)，導(dǎo)致分子結(jié)構(gòu)改變（堿基種類、數(shù)量、排列順序等發(fā)生局部改變）●種類自然突變：自然發(fā)生誘發(fā)突變：人工條件誘導(dǎo)發(fā)生突變第3頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天鐮刀型細(xì)胞貧血癥蛋白質(zhì)正常異常

↑↑

氨基酸谷氨酸纈氨酸

↑↑

RNA

GAA

GUA

↑↑

DNA

CTT

CAT

GAA

GTA

這種病在缺氧時(shí)，紅細(xì)胞由正常的圓餅狀變成鐮刀形，嚴(yán)重時(shí)鐮刀狀的紅細(xì)胞破裂，造成溶血性貧血。第4頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天基因突變的特點(diǎn)（1）普遍性基因突變不僅發(fā)生在人類身上，在其他生物中都可以見到突變產(chǎn)生的性狀。（2）隨機(jī)性在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和生物體的任何細(xì)胞都可以發(fā)生基因突變。發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變，可以通過(guò)受精作用直接傳遞給后代。發(fā)生在體細(xì)胞中的突變常常引起當(dāng)代生物個(gè)體性狀發(fā)生變化，一般是不能遺傳給下一代的。（3）稀有性在自然界，各物種的突變頻率很低，高等生物中，大約十萬(wàn)到一億個(gè)配子，僅有一個(gè)發(fā)生基因突變。（4）多害少利性大多數(shù)基因突變會(huì)破壞生物長(zhǎng)期進(jìn)化達(dá)到的相對(duì)協(xié)調(diào)和平衡，不利于生長(zhǎng)和發(fā)育。（5）不定向性顯性基因可以突變成隱性基因，隱性基因可以突變成顯性基因，一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上等位基因。第5頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用●誘變意義：是創(chuàng)造動(dòng)、植物新品種和微生物新類型的重要方法●優(yōu)點(diǎn)：提高突變頻率，使后代變異性狀盡快穩(wěn)定，加速育種進(jìn)程；大幅度地改良某些性狀。●缺點(diǎn)：誘發(fā)產(chǎn)生的突變，有利的個(gè)體往往不多，需處理大量材料?！裾T變因素物理因素：各種射線、激光化學(xué)因素：秋水仙素、硫二胺等第6頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天人工誘變與基因工程的不同

人工誘導(dǎo)基因突變雖然可以增加突變的頻率和類型，但這種變異仍是不定向的，有利的變異類型仍然很少。與此不同，基因工程則是用特定的方法，定向地改變基因的組成或結(jié)構(gòu)，從而改良或創(chuàng)造出新產(chǎn)品。第7頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天基因突變與基因重組的區(qū)別（1）含義不同：基因突變是染色體上個(gè)別基因內(nèi)部發(fā)生了分子結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對(duì)的增添、缺失或改變。基因重組是控制不同性狀的基因的重新組合。（2）從發(fā)生的時(shí)期和來(lái)源分析：基因突變多發(fā)生在細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制時(shí)出現(xiàn)差錯(cuò)；而基因重組發(fā)生在有性生殖細(xì)胞的形成和受精作用過(guò)程中。（3）從結(jié)果分析：基因突變產(chǎn)生了新的基因。基因重組沒(méi)有產(chǎn)生新的基因，只產(chǎn)生了新的基因型。（4）從意義上分析：基因突變是生物變異的根本來(lái)源，為進(jìn)化提供了最初的原材料。只有有了基因突變，產(chǎn)生了新的基因，再經(jīng)有性生殖過(guò)程，才能造成基因重組，基因重組又為生物變異提供了極其豐富的來(lái)源。第8頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天基因重組與有性生殖的關(guān)系

受精作用、及減數(shù)分裂過(guò)程中非同源染色體的自由組合和非姐妹染色單體之間的交叉互換，是基因重組的原因。所以，基因重組是發(fā)生在有性生殖過(guò)程中的，而在無(wú)性生殖中則沒(méi)有基因重組的現(xiàn)象。因此，在生物進(jìn)化的歷程中，自從出現(xiàn)了有性生殖，生物變異的機(jī)會(huì)便大大增加了，生物進(jìn)化的速度也隨之大大加快。這一點(diǎn)教材曾在第三章的有性生殖的特點(diǎn)中有過(guò)敘述。第9頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天基因突變與染色體變異的區(qū)別基因突變：DNA分子結(jié)構(gòu)的改變，光學(xué)顯微鏡下不可見。（分子水平）染色體變異：可用光學(xué)顯微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。（細(xì)胞水平）第10頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天染色體結(jié)構(gòu)的變異1、缺失2、重復(fù)3、倒位4、易位第11頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變生物性狀的變異多數(shù)不利第12頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天貓叫綜合癥癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。5號(hào)染色體缺失第13頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天享譽(yù)世界的著名“天才”音樂(lè)指揮家舟舟

舟舟是一個(gè)先天智力障礙患者病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號(hào)染色（21三體綜合癥）第14頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天染色體組

染色體組是指攜帶有生物個(gè)體所需全部基因的一整套染色體，又稱基因組，如二倍體生物所產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中的一組染色體就是一個(gè)染色體組。特點(diǎn)：1、形態(tài)大小、功能各不相同的一組非同源染色體2、攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳變異的全套遺傳信息。第15頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天ABCD1、某生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)目為8條，下圖中，表示含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞是2、某生物的基因型為AAaaBbbbCCCc，那么它有多少個(gè)染色體組

A、2、B、3C、4D、8例題第16頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天二倍體、多倍體、單倍體的概念

體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的的個(gè)體叫做二倍體。

有些生物，體細(xì)胞中含有三個(gè)以上染色體組，這叫多倍體。

通過(guò)單性生殖產(chǎn)生的個(gè)體，都只含有本物種配子中的染色體數(shù)目，這樣的個(gè)體叫做單倍體。第17頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天單倍體與一倍體

單倍體很容易被人誤以為是含有一個(gè)染色體組的個(gè)體，這是一個(gè)常犯的錯(cuò)誤。實(shí)際上單倍體是一個(gè)與體細(xì)胞中的染色體組數(shù)無(wú)關(guān)的概念。它是指體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體。所以單倍體實(shí)際上是指由配子直接發(fā)育成的個(gè)體。由此來(lái)看，如果某單倍體是由一多倍體物種的配子發(fā)育而來(lái)，其體細(xì)胞中含有的染色體組數(shù)就不止一個(gè)。例如普通小麥?zhǔn)橇扼w，由其配子發(fā)育而成的單倍體中則含有三個(gè)染色體組。為區(qū)別起見，我們通常把只含有一個(gè)染色體組的個(gè)體稱為一倍體。所以單倍體和一倍體是兩個(gè)不同的概念。當(dāng)然，由于絕大多數(shù)生物是二倍體，故他們的單倍體實(shí)際上也是一倍體。第18頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天單倍體和多倍體的比較單倍體多倍體概念體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)的個(gè)體體細(xì)胞中含有三個(gè)以上染色體組的個(gè)體自然形成原因由未經(jīng)受精作用的卵細(xì)胞發(fā)育而成單倍體由于自然條件劇烈變化的影響，有絲分裂過(guò)程受阻礙，于是細(xì)胞核內(nèi)染色體加倍。通過(guò)減數(shù)分裂形成染色體數(shù)目也相應(yīng)加倍的生殖細(xì)胞．再經(jīng)受精作用形成合子而發(fā)育成多倍體人工誘導(dǎo)方法花藥離體培養(yǎng)用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗植株特點(diǎn)植株弱小、高度不育莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)成分的含量都有所增高，但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率降低第19頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天多倍體的優(yōu)勢(shì)染色體加倍后的草莓（上）野生草莓（下）多倍體水稻第20頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天YyRrYRYryRyrYYRRYYrryyRRyyrrYRYryRyr花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理單倍體育種F1花粉單倍體二倍體（或多倍體）純系組織培養(yǎng)人工誘導(dǎo)染色體加倍

利用單倍體植株培育新品種，只需要兩年時(shí)間，就可以得到一個(gè)穩(wěn)定的純系品種。與常規(guī)的雜交育種方法相比，明顯縮短了育種年限。第21頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天秋水仙素的作用●秋水仙素是從百合科植物秋水仙花的球莖或種子中提取的一種植物堿，它既可用于誘導(dǎo)基因突變，又可用于誘導(dǎo)多倍體的形成?！袂锼伤卣T導(dǎo)形成多倍體的機(jī)理是：抑制細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中紡錘體的形成，使一個(gè)細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，從而使已經(jīng)復(fù)制的染色體保留在一個(gè)細(xì)胞中，造成染色體數(shù)目的加倍?！裾T導(dǎo)多倍體時(shí)，一般是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，這是因?yàn)橛啄劢M織中的細(xì)胞分裂旺盛，容易被誘導(dǎo)形成多倍體。第22頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天八倍體小黑麥的培育AABBCC（普通小麥）DD（黑麥）×ABC配子D配子ABCD（不育）AABBCCDD（八倍體小黑麥）（可育）秋水仙素處理第23頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天無(wú)籽西瓜的培育

該植株的西瓜的果肉細(xì)胞，種子的種皮和胚其染色體數(shù)目各是多少？第24頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天香蕉的培育香蕉的祖先為野生芭蕉，個(gè)小而多種子，無(wú)法食用。香蕉的培育過(guò)程如下：野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n無(wú)籽香蕉

3n第25頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天常見生物育種方法的比較方法原理原因?qū)嵗齼?yōu)點(diǎn)無(wú)性繁殖有絲分裂遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生改變無(wú)核蜜桔保持優(yōu)良性狀雜交基因重組非同源染色體上的非等位基因自由組合抗倒伏抗銹病小麥集中優(yōu)良性狀誘變基因突變?nèi)斯し椒ㄊ笵NA復(fù)制過(guò)程發(fā)生差錯(cuò)青霉素高產(chǎn)菌株提高變異頻率，出現(xiàn)新性狀單倍體染色體倍減秋水仙素處理單倍體使其染色體加倍小麥新品種縮短育種進(jìn)程，得到純合體多倍體染色體倍增秋水仙素處理使染色體加倍無(wú)籽西瓜器官大，營(yíng)養(yǎng)成分含量高基因工程DNA拼接將不同生物的基因拼接在一起抗蟲棉目的性強(qiáng)，打破物種界限第26頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天人類各遺傳病類型的比較第27頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天單基因遺傳病的特點(diǎn)（1）常染色體顯性遺傳病

①一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳②家族中男女發(fā)病的概率相等（2）常染色體隱性遺傳病

①通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳②家族中男女發(fā)病的概率相等（3）X連鎖顯性遺傳病

①通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳②女性患者多于男性患者（4）X連鎖隱性遺傳病

①家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳②男性患者多于女性患者（5）Y連鎖遺傳病

后代患者只有男性，沒(méi)有女性第28頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天優(yōu)生概念：優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。措施目的、意義禁止近親結(jié)婚在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加，他們所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也因此大大增加。進(jìn)行遺傳咨詢讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生。提倡適齡生育（最適生育年齡為24～29歲）過(guò)早或過(guò)晚生育對(duì)母子健康都不利，后代患先天性疾病的幾率明顯多于適齡婦女所生的子女的發(fā)病率。產(chǎn)前診斷目的是在妊娠早期就將有嚴(yán)重遺傳病或嚴(yán)重畸形的胎兒及時(shí)檢查出來(lái)，避免這類劣質(zhì)胎兒的出生。第29頁(yè),共33頁(yè)，2024年2月25日，星期天禁止近親結(jié)婚