外科晉升副主任醫(yī)師高級職稱嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤病例分析專題報告

外科晉升副主任醫(yī)師高級職稱嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤病例分析專題報告1.病例男，10歲。因發(fā)現(xiàn)右側(cè)會陰部包塊1+年就診。查體：右側(cè)會陰部至臀部捫及一大小約4cm×5cm×10cm質(zhì)軟包塊，邊界不清，無壓痛，活動度差，局部皮膚無紅腫、無破潰。MRI平掃及增強掃描示：右側(cè)會陰部至臀部皮下脂肪層內(nèi)見團塊狀異常信號影，最大層面大小約9.8cm×3.6cm，邊緣不清，T1WI呈等、低混雜信號，T2WI呈高信號，其內(nèi)見迂曲走行的管狀影，增強后腫塊呈明顯不均勻強化（圖1~4）。診斷：傾向于脈管源性病變，血管瘤可能。圖1MRI軸位T1WI示病灶呈等、低混雜信號，邊緣不清。圖2MRI軸位抑脂T2WI示病灶呈高信號。圖3MRI冠狀抑脂T2WI示病變范圍為右側(cè)會陰至臀部，其內(nèi)見迂曲走行的管狀影。圖4增強掃描呈不均勻明顯強化。手術(shù)所見：右側(cè)會陰部至臀部不規(guī)則腫塊，大小約8cm×5.5cm×2.8cm，多塊，灰黃色，質(zhì)韌，邊界尚清，無明顯包膜。鏡檢：病灶內(nèi)見成熟脂肪組織、纖維組織及原始間葉組織交錯構(gòu)成，比例不一，并可見增生的血管（圖5）。病理診斷：嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤。圖5鏡下：病灶內(nèi)見脂肪組織、纖維組織及間葉組織、脈管等（HE）。2.討論嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤是一種發(fā)生于嬰幼兒皮膚軟組織的胚胎發(fā)育不良或錯構(gòu)瘤性間葉源性腫瘤，好發(fā)于腋窩、上臂、肩部、大腿、腹股溝區(qū)等部位。該病屬于罕見病種，多發(fā)生于2歲以內(nèi)嬰兒，約25%發(fā)生于出生時，如本例發(fā)生于10歲兒童更為罕見。FHI的確診主要依賴病理檢查，影像表現(xiàn)特異性低，目前國內(nèi)缺乏FHI的影像學報道。本文報道FHI的影像表現(xiàn)，旨在提高影像診斷醫(yī)師對該病的認識。陸方等報道，嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤的CT主要表現(xiàn)為不均勻密度的腫塊，無包膜或包膜不完整，內(nèi)可含軟組織、脂肪及血液密度，邊界可不清，增強掃描后呈不均勻強化。相較于CT，MRI由于其軟組織高分辨力及對脂肪的高度敏感性，且無電離輻射，被認為是診斷FHI的最理想的影像方法。FHI在MRI上表現(xiàn)為皮下軟組織內(nèi)質(zhì)地不均勻、無明顯包膜的異常信號腫塊影。組織學上，F(xiàn)HI是由富含膠原的纖維組織、富含粘液基質(zhì)的原始間葉細胞及成熟脂肪組織構(gòu)成，MRI信號隨其組成成分比例的不同而有差異。當腫瘤以纖維成分為主時，T2WI上病灶信號較低；當腫瘤內(nèi)富含粘液基質(zhì)時，T2WI信號較高；腫瘤內(nèi)脂肪成分則可以通過抑脂序列明確。目前報道的FHI多以混雜信號或密度為主，增強后呈不均強化，缺乏特異性。鑒別診斷：①血管瘤：多數(shù)血管瘤在MRI上呈長T2信號，邊界清楚，可見供血動脈及迂曲擴張的引流靜脈，增強后呈明顯強化。本例FHI在MRI上可見迂曲管狀影，因此誤診為血管瘤，但仔細分析圖像，病灶強化程度不支持血管瘤診斷。發(fā)生于皮下的血管瘤可出現(xiàn)皮膚色素沉著，捫及波動感，超聲上腫瘤內(nèi)可探及豐富的彩色血流信號，而FHI多數(shù)沒有皮膚色素沉積。因此，根據(jù)影像學表現(xiàn)及臨床體征，可助于兩者的鑒別。②脂肪纖維瘤：影像上脂肪纖維瘤與含質(zhì)和原始的間葉細胞成分。③嬰幼兒肌纖維瘤?。憾喟l(fā)，可侵犯皮下生長，成分上主要以纖維組織為主，而FHI以單發(fā)為主，且成分多樣。FHI缺乏特異臨床及影像學表現(xiàn)，其最終確診依賴于術(shù)后病理學檢查，但影像診斷對于腫瘤范圍的確定以及良惡性的判斷具有重要價值。對照病理結(jié)果仔細分析圖像，腫瘤內(nèi)的高、低混雜信號以及脂肪