基因突變及其他變異

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2基因突變及其他變異第一節(jié)基因突變和基因重組5第三節(jié)人類遺傳病3第二節(jié)染色體變異1124第2頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

3概念：生物的親子代之間及同一親代所生的各子代之間均有或多或少的差異，這種差異就是變異?？蛇z傳變異表現(xiàn)型(改變）=基因型（改變）+環(huán)境（改變）變異不可遺傳變異基因突變?nèi)旧w變異基因重組來源來源第3頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

4可遺傳變異與不可遺傳變異區(qū)別第4頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

5第一節(jié)基因突變和基因重組一、基因突變（在光學(xué)顯微鏡下不可見）

概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的變化。（發(fā)生在DNA分子復(fù)制時期）

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┷┷┷替換增添缺失第5頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

6實例：鐮刀形細(xì)胞貧血癥纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸······正常纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴氨酸······異常DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)CTTGAAGAA谷氨酸正常CATGTAGUA纈氨酸不正常第6頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

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外部因素

物理因素紫外線、X射線及其他輻射

化學(xué)因素亞硝酸堿基類似物、煙堿、秋水仙素、黃曲霉毒素等

生物因素

病毒某些細(xì)菌等

內(nèi)部因素

DNA分子復(fù)制發(fā)生錯誤、DNA堿基組成發(fā)生改變基因突變原因：第7頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

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普遍性如：棉花的短果枝，水稻的矮稈，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰紅色，人的色盲、糖尿病、白化病等。

隨機性可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期

不定向性一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因

多害少利性

低頻性在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低

基因突變特點第8頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

9二、基因重組概念：指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。

特點：不產(chǎn)生新的基因，只產(chǎn)生新的基因型類型：減數(shù)分裂中非同源染色體的自由組合，非等位基因的自由組合（減一后期）減數(shù)分裂四分體時期位于同源染色體上的等位基因會隨著非姐妹染色單體的交換發(fā)生交換（交叉互換）基因工程第9頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

10總結(jié)——基因突變、基因重組第10頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

11第二節(jié)染色體變異（光學(xué)顯微鏡下可見）染色體結(jié)構(gòu)變異缺失：染色體某一片斷缺失引起的變異eg:果蠅缺刻翅的形成貓叫綜合癥重復(fù)：染色體某一片斷增加引起的變異eg:果蠅棒狀眼的形成易位：染色體某一片斷移接到另一條非同源染色體上引起的變異eg:夜來香的變異慢性粒細(xì)胞白血病倒位：染色體某一片斷位置顛倒引起的變異注：

交叉互換是同源染色體非姐妹染色單體之間

易位是非同源染色體之間

交叉互換是基因重組，易位是染色體變異第11頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

12野生型：卵圓眼突變型：棒狀眼第12頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

13下列變異中不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是

A染色體缺失了某一片段

B染色體增加了某一片段

C染色體中DNA的一個堿基對發(fā)生了改變

D染色體某一片段的位置顛倒了180o答案:C第13頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

14染色體數(shù)目變異

細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少：eg:先天性愚型（21三體綜合癥）45條+XY性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）46條+XO細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少：

第14頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

15先天愚型特納氏綜合癥第15頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

16例1對21三體綜合癥患者進行染色體組型分析時，發(fā)現(xiàn)此人體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體，染色體組成為47條，可能是由于該病人的親代在形成配子時(多選）（）A．次級精母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號染色體移向一側(cè)B．次級卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號染色體移向一側(cè)C．初級精母細(xì)胞分裂的后期，21號兩條同源染色體移向一側(cè)D．初級卵母細(xì)胞分裂的后期，21號兩條同源染色體移向一側(cè)答案：ABCD第16頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

17染色體組

概念：細(xì)胞中的一組非同源染色體在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)、共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體叫做一個染色體組。

特點：①一個染色體組中無同源染色體；

②一個染色體組中無等位基因和相同基因；

③染色體組的數(shù)目等于細(xì)胞內(nèi)相同形態(tài)的染色體個數(shù)；每個染色體組中的染色體數(shù)目等于細(xì)胞內(nèi)不同形態(tài)染色體的個數(shù)；

④細(xì)胞內(nèi)染色體個數(shù)=染色體組數(shù)×每個染色體組所含染色體個數(shù)。第17頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

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以下選項表示生物個體的基因型，請大家根據(jù)下

列個體的基因型判斷一下該個體有幾組染色體組：

A.

Aa

B.AaBb

C.Aaa

D.AAaBBb

E.

AB

A2B2C3D3E1第18頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

19例:

2、該子細(xì)胞中有沒有同源染色體？

1、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂，得到的每個子細(xì)胞中有多少條染色體？

3、該子細(xì)胞中有幾個染色體組？

4、每個染色體組由幾條染色體構(gòu)成？

10條有兩個5條第19頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

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二倍體：由受精卵發(fā)育而來的個體，體細(xì)胞中含有兩個染色體組的個體eg：幾乎全部動物和過半數(shù)的高等植物

多倍體：體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的個體

多倍體成因

外界條件劇變，導(dǎo)致有絲分裂紡綞體形成過程受阻，染色體數(shù)目加倍

多倍體植株特點莖稈粗壯，葉片果實和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加，但發(fā)育延遲，結(jié)實率低

單倍體：由配子發(fā)育來的，體細(xì)胞中含有本物種配子染色

體數(shù)目的個體

單倍體植株特點：長得弱小而且高度不育，存活率低第20頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

21例4．單倍體生物的體細(xì)胞內(nèi)（）A．只有一個染色體B．只有一個染色體組C．染色體組數(shù)目成單D．與本物種配子的染色體數(shù)相同答案：D第21頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

22單倍體育種

原理：染色體變異

方法：花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株，然后經(jīng)過秋水仙素處理幼苗使染色體加倍，重新恢復(fù)到正常植株染色體數(shù)目。

特點：明顯縮短育種年限，子代都是純合子

缺點：技術(shù)復(fù)雜，成本高普通植株花粉單倍體幼苗純合子幼苗篩選所需品種減數(shù)分裂花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理DDTT×

ddttDdTtdtDTdTDt花藥離體培養(yǎng)dtDTdTDt幼苗秋水仙素處理ddttDDTTddTTDDtt篩選所需品種第22頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

23與雜交育種比較，單倍體育種可明顯縮短育種年限的原因是

A.單倍體的雜交后代不發(fā)生性狀分離B.單倍體經(jīng)染色體加倍后不發(fā)生性狀分離C.單倍體高度不孕不發(fā)生性狀分離D.單倍體育種免去了費時的雜交程序答案D第23頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

24第三節(jié)人類遺傳病

人類幾種疾病的區(qū)別

第24頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

25人類常見遺傳病類型

單基因遺傳病定義：受一對等位基因控制的遺傳病分類：常顯并指多指軟骨發(fā)育不全癥常隱白化病先天聾啞苯丙酮尿癥鐮刀形細(xì)胞貧血癥X顯抗維生素D佝僂病鐘擺型眼球震顫X隱紅綠色盲血友病進行性肌營養(yǎng)不良伴Y隱外耳道多毛癥

多基因遺傳病定義：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病eg:原發(fā)性高血壓冠心病哮喘病青少年型糖尿病無腦兒唇裂染色體異常遺傳病定義：由染色體異常引起的遺傳病eg:貓叫綜合癥先天愚型(21-三體綜合癥）特納氏綜合癥第25頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

26下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，不正確的是A.各種遺傳病的遺傳方式都遵循基因的分離規(guī)律B.雙親正常，女兒是患者，則致病基因一定是常

染色體上的隱性基因C.雙親正常，有一兒子是患者，則不能確定是伴

隱性遺傳D.雙親都是患者，子女中有正常的，則致病基因一定是顯性答案：A第26頁,共31頁，2024年2月25日，星期天Page

27玉米糯性與非糯性、甜粒與非甜粒為兩對相對性狀。一般情況下用純合非糯非甜粒與糯性甜粒兩種親本進行雜交時，F(xiàn)1表現(xiàn)為非糯非甜粒，F(xiàn)2有4種表現(xiàn)型，其數(shù)量比為9：3：3：1。若重復(fù)該雜交實驗時，偶然發(fā)現(xiàn)一個雜交組合，其F1仍表現(xiàn)為非糯非甜粒，但某一F1植株自交，產(chǎn)生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2種表現(xiàn)型。對這一雜交結(jié)果的解釋，理論上最合理的是（）A.發(fā)生了染色體易