戈謝綜合癥的護理查房案例介紹

戈謝綜合癥的護理主講人：目錄Contents主要內(nèi)容1疾病介紹2病歷簡介4出院指導3護理原則11疾病介紹一疾病介紹戈謝病的概念1戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應的臨床表現(xiàn)。又稱葡糖腦苷脂病、家族性脾性貧血。單核-巨噬細胞葡糖腦苷脂一疾病介紹病因2戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞。不同的人種基因型的變異不同。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷。一疾病介紹臨床分型3根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經(jīng)型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經(jīng)型）、和亞急性型（Ⅲ型、神經(jīng)型）。同時根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。戈謝病一疾病介紹臨床表現(xiàn)4由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)會較大的差異。主要表現(xiàn)：生長發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，出現(xiàn)脾功能亢進、門脈高壓；骨和關節(jié)受累，可見病理性骨折；皮膚表現(xiàn)為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；眼部受累表現(xiàn)眼球運動失調(diào)、水平注視困難、斜視等。肝脾進行性腫大一疾病介紹輔助檢查54.X線檢查典型的X線征象：長骨骨髓腔增寬，普遍有骨質(zhì)疏松，股骨遠端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤性病變。5.基因分析通過基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。1.血常規(guī)多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。2.組織病理學檢查骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。在肝、脾及淋巴結中也可找到戈謝細胞。3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定測定白細胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。酶活性測定最好同時與患兒的雙親一起檢測更有意義。一疾病介紹治療要點61.脾切除適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。2.酶替代治療Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質(zhì)量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝?、裥椭委?。對Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應證。脾切除一疾病介紹治療要點63.基因治療應用造血祖細胞，成肌細胞移植，將GBA基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，并通過其增生特性在體內(nèi)獲得大量含有GBA基因的細胞，產(chǎn)生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。4.對癥治療包括支持、營養(yǎng)、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。22病例簡介二病例簡介基本情況：姓名：陳文靜科別：血液科一床號：33住院號：0000395514性別：女

年齡：25歲婚姻：已婚

病情敘述者：患者本人

主訴：確診戈謝病5年，擬移植入院?，F(xiàn)病史：患者九年前因勞累后反復發(fā)生瘀點、瘀斑入外院，多為下肢。查血常規(guī)提示血小板減少，未予以重視。每次約10天左右自然消失。后因患者出現(xiàn)頭暈、乏力，伴月經(jīng)量增多，曾就診我院治療，入院后完善各項檢查，診斷為“戈謝??？”，為明確診斷，患者至上海交大附屬醫(yī)院就診，明確診斷為戈謝病。五年前患者因脾大來我院行脾切除術。術后恢復可。現(xiàn)患者擬行移植，門診擬以“戈謝病”守住入院。病程中患者無明顯皮膚淤斑淤點，無牙齦出血、無咯血及嘔血，無黑便血便等。大小便正常，體重無明顯減輕。既往史、個人史等無特殊。二病例簡介入院查體：T36.2℃P78次/分R20次/分BP110/70mmHg發(fā)育正常，營養(yǎng)一般，精神可，表情自然，步入病房，自主體位，查體合作。頭頸查體正常。淺表淋巴結未觸及腫大，呼吸運動兩側(cè)對稱，未觸及胸膜摩擦感。語音傳導兩側(cè)對稱。心率78次/分，律齊，心肺（-）。肝肋下一指可及，質(zhì)中，無壓痛。全腹未見瘀點瘀斑及皮疹，其余查體未見異常。二病例簡介輔助檢查：血常規(guī)（1-09）：白細胞

57.04x109/L↑紅細胞3.46x1012/L↓血紅蛋白109g/L↓血小板46x109/L↓淋巴細胞比率8.84%↓中性粒細胞比率86.24%↑中性粒細胞49.21x109/L↑淋巴細胞5.021x109/L↑單核細胞2.55x109/L↑堿性粒細胞0.09x109/L↑纖溶功能檢查：抗凝血酶150%↑血常規(guī)（1-26）：白細胞

8.49x109/L

紅細胞3.28x1012/L↓血紅蛋白97g/L↓血小板298x109/L血沉：86mm/h↑超敏C反應蛋白5.76mg/L↑血生化：鈣2.07mmol/L↓總膽汁酸27.3umol/L↑二病例簡介初步診斷：戈謝病診療過程：血液科常規(guī)護理完善常規(guī)檢查，定期復查血常規(guī)予吉賽欣升白治療輸注血小板等對癥治療二病例簡介33護理原則病情觀察三護理原則戈謝病引起的血小板減少及出凝血時間改變均可引起出血,因此,要密切觀察病人的精神狀態(tài)、血壓、心率、尿量等,尤其注意大便的顏色,做好出血量的估計,及時判斷有無繼續(xù)出血或活動性出血,并做好記錄。應用抗生素和止血劑時密切觀察有無不良反應。一般護理三護理原則

為了避免增加出血的危險或加重出血,應做好病人的休息與飲食指導,病人應減少活動,增加臥床休息的時間,禁食過硬、過于粗糙的食物,保持舒適的體位,采用留置針靜脈輸液,做好配血及輸血準備工作。心理護理三護理原則

因出血多病人有緊張、恐懼心理,醫(yī)護人員應加強與患者及家屬的溝通,耐心解釋與疏導,說明出血的原因,如何減輕或避免加重出血,目前治療及護理的主要措施及其配合要求,重點介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感,同時給患者營造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。護理問題三護理原則活動無耐力與代謝增高及貧血有關體溫升高與白細胞升高有關潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關有骨折的危險與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關焦慮與擔心疾病預后有關知識缺乏缺乏疾病的相關知識活動無耐力與疾病本身引起代謝增高及貧血有關護理目標：活動耐力增強護理措施：根據(jù)病人體力，適當限制活動量，可與病人共同制定日?；顒佑媱?，做到有計劃的適量活動;加強生活方面的護理，將常用物品置于易取處，避免因體力消耗而加重心悸、氣短癥狀；飲食方面注意給予低油、低脂、高蛋白、高維生素、高熱量、清淡易消化飲食，保證足夠的營養(yǎng)及注意食物的清潔衛(wèi)生。

護理評價：患者住院期間活動耐力良好護理措施2.體溫升高與白細胞升高及感染有關護理目標：使體溫恢復正常護理措施：遵醫(yī)囑按時使用抗生素囑病人多喝水使用溫水擦浴，禁止使用酒精擦浴每日監(jiān)測體溫，及時采取降溫措施，保護腦細胞，及時更換汗?jié)竦拇矄挝蛔o理評價：患者住院期間體溫能很好得到控制護理措施3.潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關護理目標：患者住院期間預防潛在并發(fā)癥的發(fā)生護理措施：皮膚粘膜，各種注射拔針后按壓時間在10分鐘以上，并密切觀察有無滲血。嚴禁挖鼻、打噴嚏、剔牙，使用軟毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油濕潤，有出血者予以1%去甲腎上腺素棉球壓迫止血，牙齦用干棉球或1%去甲腎上腺素按壓止血。保持大便通暢，必要時遵醫(yī)囑給予緩瀉劑。監(jiān)測血壓，防止內(nèi)出血，遵醫(yī)囑輸注血小板及紅細胞懸液。

護理評價：患者住院期間無潛在并發(fā)癥的發(fā)生護理措施4.有骨折的危險與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關護理目標：患者住院期間無骨折發(fā)生護理措施：臥床期間使用床護欄防跌倒、防墜床標識醒目保持病房清潔干燥指導患者呼叫鈴的使用提醒家屬需陪伴在旁若暫時離開病房，需告知責任護士將物品放置在便于患者拿取處多食奶制品、豆制品等含鈣食物，平衡飲食。

護理評價：患者住院期間無骨折發(fā)生護理措施護理目標：病人的心理壓力減輕，無緊張焦慮等情緒護理措施：向患者講解疾病的相關知識，減輕其焦慮情緒；以認真細致的工作態(tài)度.嫻熟的技術贏得病人的信任；多與病人溝通，關心病人，盡量滿足其合理要求；指導病人運用合適的放松方法：深呼吸.聽音樂等；重點介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感；給患者營造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。評價：病人焦慮情緒得到改善護理措施5.焦慮與擔心疾病預后有關6.知識缺乏缺乏疾病的相關知識護理目標：患者對疾病的相關知識有一定認識護理措施：加強巡視，協(xié)助患者生活護理鼓勵患者進食富含維生素蛋白質(zhì)的食物向患者講解疾病相關知識。護理評價：患者對疾病認識有所增強護理措施44健康宣教三出院指導告知患者出院后暫注意休息，適當進行輕體力勞動，如散步、打太極拳，以增強體質(zhì)，防止劇烈活動，避免因缺失運動造成骨量減少，進一步加重骨質(zhì)疏松的程度。少到人群聚集的地方，預防感冒。指導患者進食營養(yǎng)均衡、高熱量、高蛋白質(zhì)、高維生素、含鐵質(zhì)、鈣質(zhì)的食物，少吃堅硬、辛辣、刺激性的食物。保持心情愉快情緒穩(wěn)定規(guī)律的生活，養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習慣。感謝聆聽

贈送以下課件外出旅行是一件快樂的事情，不僅可以開闊眼界，更能換一種心情。今天，我們將跟隨美國著名作家馬克·吐溫去意大利的古城威尼斯，看看那里的獨特風光——小艇。語文五年級下冊18威尼斯的小艇第一課時第二課時馬克·吐溫：美國作家、演說家，“馬克·吐溫”是他的筆名。一生寫了大量作品，題材涉及小說、劇本、散文、詩歌等各方面。代表作品有小說《百萬英鎊》《哈克貝利·費恩歷險記》《湯姆·索亞歷險記》等。第一課時意大利東北部著名的旅游與工業(yè)城市，也是威尼托地區(qū)的首府。那里有401座姿態(tài)各異的橋梁橫跨在117條水道上，連接著118個小島，所以威尼斯也有“水城”、“百島城”等美稱。威尼斯斯níshāoqiàomǔdǎo朗讀課文掃清障礙尼船艄翹起保禱告gù雇定huá嘩我會認威姆笑多音字嘩小艇消失在彎曲的河道中，傳來一片嘩笑和告別的聲音。嘩嘩響huāhuá橫威尼斯的河道縱橫交錯。蠻橫hènghéng我會寫簾姆禱雇簇嘩碼nísītǐngzòngshāoqiàodiànliánmǔdǎogùcùhuámǎ尼斯艇縱艄翹墊籠lǒng左右結構上下結構半包圍結構尼艇斯墊雇簇姆嘩縱艄簾翹碼禱籠識字方法看圖識字：簾窗簾珠簾字理識字：

尼形聲字，從尸從匕，匕亦聲。本義是專一的關系、黏著的關系。艄shāo巧記：船消各半（舟、肖）。重難點字書寫指導第七筆是一豎艇tǐng巧記：小船（舟）不下水，丟在宮“廷”邊。第七筆是一撇?？v橫交錯：形容道路等交錯在一起。文中指威尼斯的河道交錯在一起。

北京的公路縱橫交錯，把人們送向四面八方。詞語解釋爸爸開車的技術非常好，遇到堵車也操縱自如，不慌不忙。操縱自如：控制或駕馭時能靈活自如，完全如意。文中指船夫駕駛小艇的技術特別好。小艇的樣子船夫的駕駛技術小艇的重要作用默讀課文。說說課文圍繞小艇寫了哪幾方面的內(nèi)容？（課后第一題）整體感知讀了課文之后，威尼斯的小艇給你留下了怎樣的印象呢？用文中的一句話來概括。小艇是威尼斯的重要交通工具，等于大街上的汽車。讓我們下節(jié)課再感受威尼斯小艇的獨特魅力吧！xiǎotǐngqiàoqǐbǎomǔ（）

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）（）課堂演練一、看拼音，寫詞語。小艇翹起保姆禱告簇擁威尼斯ting 艦（）（）拔shāo 船（）樹（）sī 威尼（）（）碎mǔ （）指保（）二、寫出同音字。艇挺艄梢斯撕拇姆課文圍繞小艇寫了______________、

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_______________三個方面的內(nèi)容。三、填空。小艇的樣子船夫的駕駛技術小艇的重要作用威尼斯小艇吸引著世界各地的游客。馬克·吐溫游覽后，對它情有獨鐘。小艇有哪些獨特的魅力吸引了作家？讓我們一起走進課文尋找答案！第二課時第一自然段在文中有何作用？默讀第1自然段舉手回答?；诱n堂威尼斯是世界聞名的水上城市，河道縱橫交錯，小艇成了主要的交通工具，等于大街上的汽車。小艇是威尼斯的主要交通工具。作用是：總起全文、點明中心。想一想前半句與后半句之間的關系，用一個恰當?shù)年P聯(lián)詞把它連起來。

因為河道縱橫交錯，所以小艇成了主要的交通工具。威尼斯是世界聞名的水上城市，河道縱橫交錯，小艇成了主要的交通工具，等于大街上的汽車。課文圍繞威尼斯的小艇寫了三方面內(nèi)容，這三方面分別寫出了小艇哪些獨特的魅力呢？威尼斯的小艇有二三十英尺長，又窄又深，有點像獨木舟。船頭和船艄向上翹起，像掛在天邊的新月。行動輕快靈活，仿佛田溝里的水蛇。~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~????????????????比喻形象生動，易于理解，給人留下深刻的印象。讀下面這段話，說說小艇有哪些特點，再體會加點部分的表達效果。(課后第三題）威尼斯的小艇有二三十英尺長，又窄又深，有點像獨木舟。船頭和船艄向上翹起，像掛在天邊的新月。行動輕快靈活，仿佛田溝里的水蛇。二三十英尺長（6-9m）小艇樣子獨特仿寫那月牙像彎彎的小船，又仿佛一把鐮刀掛在天邊。用上“像……仿佛……”，仿寫句子。我們坐在船艙里，皮墊子軟軟的像沙發(fā)一般。小艇穿過一座座形式不同的石橋。我們打開窗簾，望望聳立在兩岸的古建筑，跟來往的船只打招呼，有說不完的情趣。~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~舒服愜意乘坐小艇很享受船夫的駕駛技術特別好。行船的速度極快，來往船只很多，他操縱自如，毫不手忙腳亂。不管怎么擁擠，他總能左拐右拐地擠過去。遇到極窄的地方，他總能平穩(wěn)地穿過，而且速度非?？?，還能急轉(zhuǎn)彎。兩邊的建筑飛一般地倒退，我們的眼睛忙極了，不知看哪一處好。中心句體會行船的動態(tài)描寫。船夫駕駛技術好操縱自如手忙腳亂贊嘆反義詞仿寫不管別人怎么嘲笑，他總是一笑了之。用上“不管……總……”，仿寫句子。小練筆仿照第四自然段，圍繞中心句“他的醫(yī)術特別好?！睂懸欢卧?。

他的醫(yī)術特別好。判斷的速度極快，來診的患者很多，他應對自如，毫不手忙腳亂。不管怎么緊急，他總能在最短時間內(nèi)控制住病情。遇到情緒激動的家屬，他總能讓他們平靜下來，安慰他們，還能跟脫險了的病人幽默一把。被他醫(yī)好的患者數(shù)不勝數(shù)，都很感激他。威尼斯的小艇相當于大街上的汽車。那么都有哪些人離不開小艇，他們乘坐小艇去做什么呢？商人夾了大包的貨物，匆匆地走下小艇，沿河做生意。青年婦女在小艇里高聲談笑。許多孩子由保姆伴著，坐著小艇到郊外去呼吸新鮮的空氣。老人帶了全家，夾著《圣經(jīng)》，坐著小艇上教堂去作禱告。體會此處的動態(tài)描寫。半夜，戲院散場了，一大群人擁出來，走上了各自雇定的小艇。簇擁在一起的小艇一會兒就散開了，消失在彎曲的河道中，遠處傳來一片嘩笑和告別的聲音。生活悠閑水面上漸漸沉寂，只見月亮的影子在水中搖晃。高大的石頭建筑聳立在河邊，古老的橋梁橫在水上，大大小小的船都停泊在碼頭上。靜寂籠罩著這座水上城市，古老的威尼斯又沉沉地入睡了。擬人體會威尼斯夜景的靜態(tài)描寫。贊美這樣的生活多美啊，怪不得作者這么喜愛它，讓我們來齊讀這兩個自然段吧?。ㄕn后第二題）

假設你居住在威尼斯，結合課文內(nèi)容，說說你一天的生活。（課后第四題）早晨，我從睡夢中醒來，拉開窗簾，清新的空氣撲面而來。窗外，一只只水鳥展翅飛翔，不時發(fā)出歡快的鳴叫。吃過早飯，我拿上筆記本，出發(fā)去圖書館。我乘坐的交通工具是一只行動靈巧的小艇。船夫平穩(wěn)而快速地操縱著小艇，我坐在小艇上，愜意地