幼年性黃色肉芽腫

關(guān)于幼年性黃色肉芽腫幼年性黃色肉芽腫1.概述2.病因及發(fā)病機(jī)制3.臨床表現(xiàn)及分類4.輔助檢查及診斷5.治療要點(diǎn)及預(yù)后第2頁,共22頁，2024年2月25日，星期天11月27日門診：患兒，女，2歲，診斷為“幼年性黃色肉芽腫”。第3頁,共22頁，2024年2月25日，星期天概述又稱痣性黃色內(nèi)皮細(xì)胞瘤或幼年性黃瘤一種良性組織細(xì)胞增生癥（非LCH）嬰幼兒或兒童，中位年齡2歲；10%-20％患者出生時可出現(xiàn)，70％在一年內(nèi)發(fā)展，男性居多。面部、頸部及軀干部的皮膚和粘膜；眼部（虹膜）、骨、肺和肝臟。第4頁,共22頁，2024年2月25日，星期天病因及發(fā)病機(jī)制病因不明，發(fā)病機(jī)制不清楚感染物理因素刺激細(xì)胞損傷增殖腫瘤反應(yīng)與代謝無關(guān)（脂質(zhì)代謝正常）第5頁,共22頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)及分類分類（1）丘疹型：多發(fā)性、堅(jiān)實(shí)性、半球性皮損，直徑2-5mm，初呈紅褐迅速轉(zhuǎn)變?yōu)榈t，不規(guī)則分布于全身皮膚，但位于軀干上部。黏膜罕見受累。（2）結(jié)節(jié)型：少見，單個或少數(shù)結(jié)節(jié)，通常為圓形，直徑10-20mm，半透明，紅或者褐色，黏膜損害較丘疹型多見。第6頁,共22頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)及分類皮膚型幼年性黃色肉芽腫系統(tǒng)型幼年性黃色肉芽腫第7頁,共22頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)及分類皮膚型幼年性黃色肉芽腫：1、典型的皮膚型JXG單發(fā)，也可多發(fā)，初為境界清楚、堅(jiān)實(shí)、有彈性、圓形或卵圓形的丘疹或結(jié)節(jié)，直徑5-20mm。早期皮疹呈紅色或粉色，略帶黃色，逐漸演變?yōu)楹诤稚Ｓ袝r淺表毛細(xì)血管擴(kuò)張，大多數(shù)損害無自覺癥狀，好發(fā)于頭頸部，也可發(fā)生于軀干四肢。2、非典型的皮膚型JXG巨大型JXG：直徑>2cm；桔黃色到棕紅色；表面橘皮狀、毛細(xì)血管擴(kuò)張和鱗屑，常見潰瘍和結(jié)痂。集簇型JXG：簇狀、棕紅色、粉紅色或黃色丘疹，結(jié)節(jié)。第8頁,共22頁，2024年2月25日，星期天皮膚型幼年性黃色肉芽腫第9頁,共22頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)及分類系統(tǒng)性幼年性黃色肉芽腫發(fā)生于皮膚外，少見。眼部病變：常見于2歲以下兒童，最常見于虹膜，誘發(fā)單側(cè)葡萄膜炎、自發(fā)性前房積血、青光眼等。

眼部超聲，顯示左側(cè)角膜及部分虹膜可見低回聲結(jié)節(jié)樣增生，角膜回聲彌漫性增強(qiáng)。第10頁,共22頁，2024年2月25日，星期天多系統(tǒng)損害：肺、肝睪丸、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等。圖6，胸部軸面CT掃描顯示左肺野內(nèi)散在，多發(fā)，大小不等結(jié)節(jié)影。圖10，顱腦增強(qiáng)軸面T1WI顯示左側(cè)顳葉異常強(qiáng)化信號灶。圖11，顱腦增強(qiáng)冠狀面T1WI顯示左側(cè)基底節(jié)區(qū)異常強(qiáng)化信號灶。第11頁,共22頁，2024年2月25日，星期天輔助檢查及診斷組織病理檢查細(xì)胞學(xué)穿刺檢查皮膚鏡檢查免疫組化第12頁,共22頁，2024年2月25日，星期天輔助檢查及診斷組織病理：金標(biāo)準(zhǔn)早期病變顯示真皮密集的單晶形組織細(xì)胞浸潤，后期病變包含泡沫細(xì)胞、Touton巨細(xì)胞、異物巨細(xì)胞與中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、嗜酸粒細(xì)胞和少見的肥大細(xì)胞浸潤。晚期纖維化。第13頁,共22頁，2024年2月25日，星期天

Touton巨細(xì)胞是吞噬了脂質(zhì)的多核巨噬細(xì)胞，而吞噬了脂質(zhì)的單核巨噬細(xì)胞則為泡沫細(xì)胞(Foamcell)。Touton巨細(xì)胞的特點(diǎn)是細(xì)胞巨大，胞核圓形、較多呈環(huán)狀，分布在細(xì)胞中間帶(不是在外周)，而且環(huán)狀細(xì)胞核外周的胞漿呈泡沫狀，環(huán)狀細(xì)胞核中央的胞漿呈嗜酸性。第14頁,共22頁，2024年2月25日，星期天輔助檢查及診斷細(xì)胞學(xué)穿刺檢查：可發(fā)現(xiàn)泡沫狀組織細(xì)胞、多核巨細(xì)胞、淋巴細(xì)胞和嗜酸粒細(xì)胞。（足以診斷）第15頁,共22頁，2024年2月25日，星期天輔助檢查及診斷皮膚鏡檢查橘黃色背景伴有周圍纖細(xì)紅色邊緣，形似落日，也稱為落日征。云狀暗黃色小球或暗黃色區(qū)域；亮白色條紋為分支狀或線狀血管。偶見周圍纖細(xì)色素網(wǎng)。落日征——空泡化的組織細(xì)胞；云狀——黃瘤樣細(xì)胞；亮白色條紋——纖維化。第16頁,共22頁，2024年2月25日，星期天輔助檢查及診斷免疫組化（早期）JXG的免疫組化染色顯示XIIIA因子、CD68、CD163、聚束蛋白、HLA—DR和CD14表達(dá)陽性，但S100、CDla陰性Birbeck顆粒缺如（與LCH鑒別）。第17頁,共22頁，2024年2月25日，星期天治療及預(yù)后單發(fā)的JXG：病程具有自限性(大部分3—6歲消退，約半數(shù)留色素沉著、輕度萎縮和皮膚松弛)。對局部器官有損害或壓迫時可采取手術(shù)切除。第18頁,共22頁，2024年2月25日，星期天治療及預(yù)后系統(tǒng)性JXG：一般采取綜合療法。包括糖皮質(zhì)激素和化療藥物，如糖皮質(zhì)激素、長春新堿、甲氨蝶呤、依托泊苷等。一般聯(lián)合用藥可減少皮膚病灶，大部分都能完全緩解和消除。louin等用長春新堿連續(xù)治療52周可完全緩解嬰兒JXG雙眼肌受累。近期有報(bào)道聯(lián)合氯脫氧腺苷和阿糖胞苷使JXG伴隨血液功能障礙完全緩解，24個月和31個月后沒再復(fù)發(fā)。Meshkini等用糖皮質(zhì)激素聯(lián)合長春新堿和甲氨蝶呤治療大腦多灶性JXG。3個月后病情好轉(zhuǎn)，13個月后所有損害消失。第19頁,共22頁，2024年2月25日，星期天治療及預(yù)后JXG導(dǎo)致的嚴(yán)重癥狀：如侵害眼眶等要聯(lián)合手術(shù)切除、糖皮質(zhì)激素、放射治療和化療藥物。有報(bào)道18用化療聯(lián)合利妥昔單抗6個月成功治療成人JXG并發(fā)淋巴瘤1例，隨訪4年，皮疹和淋巴瘤達(dá)到緩解。

第20頁,共22頁，2024年2月25日，星期天治療及預(yù)后JXG中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性轉(zhuǎn)移：采用手術(shù)和放療相結(jié)合的神經(jīng)介入療法。

Orsey等18報(bào)道1例中樞神經(jīng)系統(tǒng)JXG侵及軟腦膜和白質(zhì)的患者，