基因互作及其與環(huán)境的關(guān)系

關(guān)于基因互作及其與環(huán)境的關(guān)系基因型：一個生物體的全部遺傳組成的總和。表型：機(jī)體除DNA外的所有性狀和特征的總和?；蛐托?yīng)：通常情況下，一定的基因型會導(dǎo)致一定表型的產(chǎn)生，這就是基因型效應(yīng)。第2頁,共39頁，2024年2月25日，星期天主要內(nèi)容第一節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)第二節(jié)等位基因間的相互作用第三節(jié)非等位基因間的相互作用類型第四節(jié)多因一效與一因多效（育種學(xué)講授）第五節(jié)復(fù)等位基因第六節(jié)不良基因第3頁,共39頁，2024年2月25日，星期天性狀和基因的關(guān)系

“一對一”的關(guān)系基因型改變，表現(xiàn)型隨著改變；環(huán)境改變，表現(xiàn)型也隨之改變。表型（P）=內(nèi)因+外因=基因（G）+環(huán)境（E）這里含義指表型的產(chǎn)生是一個復(fù)雜的過程，它的產(chǎn)生既受環(huán)境（內(nèi)環(huán)境和外環(huán)境）的影響，也受基因（等位基因和非等位基因）的影響。第4頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第一節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)（一）外環(huán)境與表型

反應(yīng)規(guī)范：遺傳學(xué)上把某一基因型的個體，在各種不同的環(huán)境條件下所顯示的表型變化范圍成為反應(yīng)規(guī)范。例如：玉米控制葉綠體形成的基因是一對等位基因，A對a是顯性。AA、Aa的個體在光下可以形成葉綠體，aa個體光下不能形成葉綠體。AA在暗處也不能形成葉綠體。說明基因型不是決定某一性狀的必然實現(xiàn)，而是決定發(fā)育性狀的可能性，即決定著個體的反應(yīng)規(guī)范，AA和aa個體的反應(yīng)規(guī)范不同。基因型和表現(xiàn)型之間的關(guān)系遠(yuǎn)遠(yuǎn)不是“一對一”的關(guān)系。第5頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第一節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)環(huán)境和基因的相互關(guān)系第6頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第7頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第一節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)（二）內(nèi)環(huán)境與表型修飾基因：能改變另一基因的表型效應(yīng)的基因。它通過改變細(xì)胞的內(nèi)環(huán)境來改變表型。例如：香豌豆植株的紅花基因A，AA的個體紅花的顏色不同，有紅色，偏藍(lán)的紅顏色。發(fā)現(xiàn)有另外一對基因D/d基因與此有關(guān)，DD和Dd基因型的植株花色紅色，而dd的花色偏藍(lán)。原因dd植株細(xì)胞液pH高（0.6），偏堿性，花青素在酸性環(huán)境顯紅色，堿性條件下偏藍(lán)色。D/d基因即修飾基因。第8頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第一節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)（三）基因表達(dá)的變異（1）表現(xiàn)度：是指雜合體在不同的遺傳背景和環(huán)境因素影響下，個體間的基因表達(dá)的變化程度。例如多指是由顯性基因控制的，帶有一個有害基因的人都會出現(xiàn)多指，但多出的這一手指有的很長，有的很短，甚至有的僅有一個小小突起，表明都有一定的表型效應(yīng)，但變異程度不同。又如克汀病患者，同樣患病，但癥狀有輕有重，重者生活無法自理，輕者可以從事簡單勞動，可以做10以內(nèi)的加減法。這就是表現(xiàn)度的不同。

（2）外顯率：指在特定環(huán)境中，某一基因型(常指雜合子)個體顯示出預(yù)期表型的頻率(以百分比表示)。也就是說同樣的基因型在一定的環(huán)境中有的個體表達(dá)了，而有的個體可能沒有表達(dá)，這樣外顯率就小于100％。

例如：顱面骨發(fā)育不全癥，是顯性遺傳病，應(yīng)該代與代之間連續(xù)，但偶爾會出現(xiàn)代與代之間不連續(xù)現(xiàn)象，就是由于顯性基因外顯不全。第9頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第一節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)（四）擬表型已知某種表型特征是基因突變的結(jié)果，而這種表型特征也可由遺傳因素之外的其他因素所致。環(huán)境因素所誘導(dǎo)的表現(xiàn)型類似于基因突變所產(chǎn)生的表現(xiàn)型，這種現(xiàn)象稱為擬表型(phenocopy)或表型模擬。人的手掌骨異常黑腹果蠅高溫處理第10頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第二節(jié)等位基因間的相互作用

（顯隱性關(guān)系的相對性）（一）完全顯性具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交后，F(xiàn)1只表現(xiàn)出一個親本的性狀，即完全顯性。（二）不完全顯性（半顯性）具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交后，F(xiàn)1表現(xiàn)雙親性狀的中間型，稱之為不完全顯性。例如：紫茉莉的花色遺傳。紅花親本（RR）和白花親本（rr）雜交，F(xiàn)1（Rr）為粉紅色。人的天然卷發(fā)也是由一對不完全顯性基因決定的，其中卷發(fā)基因W對直發(fā)基因w是不完全顯性。純合體WW的頭發(fā)十分卷曲，雜合體Ww的頭發(fā)中等程度卷曲，ww則為直發(fā)。有耳垂AA、Aa，無耳垂aa。眼瞼單aa，雙AA、Aa（日本45歲80%延遲顯性）第11頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第二節(jié)等位基因間的相互作用（3）鑲嵌顯性（嵌鑲顯性）具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交后，F(xiàn)1個體上雙親性狀在不同部位鑲嵌存在的現(xiàn)象。異色瓢蟲鞘翅色斑的遺傳。（4）共顯性（并顯性）雙親的性狀同時在F1個體上表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。AB血型；MN血型的遺傳。MN血型人體內(nèi)無天然抗體，輸血是不用考慮MN血型是否一致。鑲嵌顯性與共顯性的區(qū)別：是在顯性表現(xiàn)的范圍上存在差異，共顯性的遺傳表現(xiàn)是全身性的，而鑲嵌顯性的遺傳表現(xiàn)是局部性的。第12頁,共39頁，2024年2月25日，星期天人的血型系統(tǒng)1901年生物學(xué)家蘭德斯特勒發(fā)現(xiàn)了第一個血型系統(tǒng)，即ABO血型系統(tǒng)。他將人類的血型分為A型、B型和O型三種。兩年后，他的學(xué)生又發(fā)現(xiàn)了AB型，因而形成了沿用至今的完整的ABO血型系統(tǒng)。隨著醫(yī)學(xué)、生物學(xué)的發(fā)展，新的血型系統(tǒng)不斷被發(fā)現(xiàn)，至今為止，僅根據(jù)紅細(xì)胞抗原的差異而確定的血型系統(tǒng)(簡稱紅細(xì)胞型)，被世界公認(rèn)的已達(dá)15個之多，如ABO、MN、Rh血型系統(tǒng)等等。其中每一個血型系統(tǒng)又可以分出若干個亞型。MN血型系統(tǒng)：MN血型系統(tǒng)是由蘭德斯特勒和列維利兩人在1927年發(fā)現(xiàn)的，它根據(jù)紅細(xì)胞上所含M、N抗原的不同，將人體血液分為M型、N型和MN型三種。紅細(xì)胞中含有M抗原的為M型，含有N抗原的為N型，MN兩種抗原都有的為MN型。MN血型系統(tǒng)是獨(dú)立于ABO血型系統(tǒng)之外的又一個紅細(xì)胞型系統(tǒng)。M、N抗原在ABO系統(tǒng)四種血型的血液中都可以見到，因而A、B、O和AB四型中的每一型又可以劃分為M、N和MN三型，形成12種血型。MN血型系統(tǒng)也是法醫(yī)實踐中運(yùn)用得比較廣泛的一個系統(tǒng).在ABO血型系統(tǒng)中，有一種RH血型。1940年科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人紅細(xì)胞上的Rhesus(Rh)系統(tǒng)的抗原。他們把恒河猴的紅細(xì)胞注射給兔子，發(fā)現(xiàn)被免疫的兔子血清內(nèi)含有一種抗體，能凝集85%歐洲血統(tǒng)人的紅細(xì)胞。這些被凝集的紅細(xì)胞叫做“恒河猴陽性”。Rh,是英文恒河猴(Rhesusmonkeys)頭兩個子母。在臨床上，凡帶有D抗原者稱為Rh陽性，不帶D抗原者稱為Rh陰性。

Rh血型與ABO血型無關(guān)，但與種族有關(guān)。白種人Rh陽性者占85％，我國漢族占99％以上，各少數(shù)民族互有差異。Rh血型無天然抗體，其抗體多由輸血（Rh陰性者被輸人Rh陽性血液）或妊娠（Rh陰性母親孕育著Rh陽性胎兒）免疫生成，具有重要臨床意義。一旦形成抗體，如再輸入Rh陽性血液，可發(fā)生嚴(yán)重輸血反應(yīng)。再孕育Rh陽性胎兒可發(fā)生新生兒溶血癥。

第13頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第二節(jié)等位基因間的相互作用（5）條件顯性由于環(huán)境條件的改變，顯性從一種性狀變?yōu)榱硪环N性狀的現(xiàn)象。（6）顯隱性關(guān)系隨判定標(biāo)準(zhǔn)而改變鑒別相對性狀表現(xiàn)完全顯性或不完全顯性，也取決于觀察的分析水平。第14頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第三節(jié)非等位基因間的相互作用類型任何性狀都會受許多對基因的影響，不同對基因間也不完全是獨(dú)立的，有時它們會共同作用影響某一性狀。這種現(xiàn)象稱為基因的互作。1、等位基因－－位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態(tài)的基因。不同的等位基因產(chǎn)生例如發(fā)色或血型等遺傳特征的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關(guān)系及遺傳效應(yīng)，可將等位基因區(qū)分為不同的類別。在個體中，等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達(dá)得多。等位基因是同一基因的另外“版本”。

2、非等位基因就是——可以是同源染色體的不同位置也可以是非同源染色的的不同位置。例如，紅花基因C和高莖基因D。

第15頁,共39頁，2024年2月25日，星期天例：基因間的交互作用對雞繁殖性狀的影響

太湖雞基因間的交互作用（n=79）基因名稱PRLRexon3PRLRexon6FSHβproPRLpro-0.1050.123-0.062PRLRexon3-0.291﹡﹡-0.025PRLRexon6-0.018注：數(shù)據(jù)上標(biāo)﹡﹡者表示P<0.01因為PRLintron2是RFLP結(jié)果，未參與SSCP分析的基因間交互作用分析第16頁,共39頁，2024年2月25日，星期天PRLR基因外顯子3和外顯子6的交互作用分析合并PRLR基因外顯子3和6的基因型并分析與產(chǎn)蛋性狀的關(guān)系

基因型

N開產(chǎn)50%后9-11周開產(chǎn)50%后9-11周開產(chǎn)50%后平均蛋型指數(shù)蛋重平均20周產(chǎn)蛋數(shù)CCEE371.33±0.0442.56±3.4878.51±12.23CCFF141.34±0.0541.64±3.1582.57±18.11DDEE271.35±0.0541.36±2.3173.85±19.99DDFF11.441.538.00注：因為DDFF個體數(shù)太少（n<2)，未能參與組間均數(shù)的顯著性檢驗第17頁,共39頁，2024年2月25日，星期天結(jié)論基因間交互作用分析時發(fā)現(xiàn)，太湖雞催乳素受體基因外顯子3和外顯子6有極顯著的交互作用(p<0.01)，合并基因型產(chǎn)生的CCFF型產(chǎn)蛋量較高可以作為太湖雞選育的參考。總之，我們需要利用各種分子生物學(xué)技術(shù)盡可能多的檢測出影響雞產(chǎn)蛋性能的基因位點(diǎn)和突變，構(gòu)建完整的基因數(shù)據(jù)庫，為育種提供更為完整和準(zhǔn)確的理論依據(jù)。第18頁,共39頁，2024年2月25日，星期天一、互補(bǔ)作用FourtypesofcombsinfowlIndependentassortmentinthedeterminationofcombtypeinfowl.第19頁,共39頁，2024年2月25日，星期天互補(bǔ)作用的解釋獨(dú)立遺傳的兩對基因，分別處于№純合顯性或雜合狀態(tài)時，共同決定一種新性狀的發(fā)育。當(dāng)只有一對基因是顯性（純合或雜合），或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)為另一種性狀，這種作用稱為互補(bǔ)作用，F(xiàn)2性狀的分離比是9:7。發(fā)生互補(bǔ)作用的基因稱為互補(bǔ)基因。控制豌豆冠的顯性基因P與控制玫瑰冠的顯性基因R相互作用，其結(jié)果是出現(xiàn)了胡桃冠(P_R_)，這是基因間的互補(bǔ)作用。第20頁,共39頁，2024年2月25日，星期天例如，香豌豆花色遺傳：兩個白花品種，雜交F1代開紫花，F(xiàn)2代分離出9/16紫花和7/16白花。

P白花CCpp×ppCC白花

↓

F1

紫花CcPp

↓自交F2

9紫花（C_P_）：7白花（3C_pp+3ccP_+1ccpp）第21頁,共39頁，2024年2月25日，星期天二、上位作用兩對基因共同影響一對性狀，其中一對基因能抑制另外一對基因的表現(xiàn)，這種作用稱為上位作用（epistasis）。起抑制作用的稱上位基因，被抑制的基因稱為下位基因。上位基因可以是隱性基因，也可以是顯性基因。第22頁,共39頁，2024年2月25日，星期天（1）顯性上位作用B_iiB_I_，bbI_bbii具有B基因的薩盧基狗，其皮毛呈黑色，但具有bb基因型時，狗的皮毛呈褐色，含有I基因的均呈白色。第23頁,共39頁，2024年2月25日，星期天顯性上位作用bbii褐色BBII白色BbIi9B_I_3bbI_

3B_ii

1bbii

解釋：由于I基因抑制了B或b的作用，使狗體內(nèi)不能形成色素而使狗的皮毛呈白色，只有那些帶有ii基因的狗才能產(chǎn)生色素而呈黑色或褐色。P1F1F2第24頁,共39頁，2024年2月25日，星期天（2）隱性的上位作用A_C_aa_C_A_cc，aa_cc第25頁,共39頁，2024年2月25日，星期天隱性的上位作用Epistasisinthecoatcolorofmice.9A_C_3aaC_3A_cc,1aacc

Agouti:Black:

Albino9:3:4P1F1F2第26頁,共39頁，2024年2月25日，星期天隱性上位作用的解釋隱性上位基因c，當(dāng)其純合時，能起到抑制其他（毛色）基因表現(xiàn)的作用，這種作用即為隱性上位作用。第27頁,共39頁，2024年2月25日，星期天三、重迭作用所謂重疊作用，指有兩對基因的顯性作用是相同的，個體內(nèi)只要有任何一對基因中的一個顯性基因，其性狀即可表現(xiàn)出來，只有當(dāng)這兩對基因均為隱性純合時，性狀才不被表現(xiàn)，而這兩對基因同時存在顯性時，其性狀的表現(xiàn)與只有一個顯性時是一樣的。第28頁,共39頁，2024年2月25日，星期天porcineherniainguinalisPhoto:IngerCatrinius

Pigwithinguinalherniaisexaminedbyveterinarystudents陰囊疝是限性性狀，只有公豬表現(xiàn)，母豬不表現(xiàn)。當(dāng)陰囊疝公豬與正常母豬雜交或正常公豬與外表正常母豬雜交，F(xiàn)1代全是正常，F(xiàn)1自交的F2代公豬，正常：陰囊疝者=15：1；母豬全部正常。只要有一個顯性基因存在就表現(xiàn)相同的影響，而隱性性狀只有在隱性純合的條件下才表現(xiàn)。第29頁,共39頁，2024年2月25日，星期天P1F1F2♂：S1S1S2S2正常♀：s1s1s2s2正?！?♀：S1s1S2s2正常♂：s1s1s2s2陰囊疝1其余的基因型：雌雄全為正常31第30頁,共39頁，2024年2月25日，星期天四、積加作用（累加作用）兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨(dú)存在時則能產(chǎn)生第二種相似的性狀，當(dāng)2對都是隱性基因時則表現(xiàn)出第三種性狀。F2產(chǎn)生9:6:1的比例第31頁,共39頁，2024年2月25日，星期天南瓜果形遺傳：用兩種不同基因型的圓球形品種雜交，F(xiàn)1產(chǎn)生扁盤形，F(xiàn)2出現(xiàn)三種果形：9/16扁盤形，6/16圓球形，1/16長圓形。

P

圓球形AAbb×圓球形aaBB

↓F1

扁盤形AaBb

↓自交

F2

9扁盤形（A_B_）：6圓球形（3A_bb+3aaB_）：1長圓形（aabb）可知，兩對基因都是隱性時，為長圓形，只有A或B存在時，為圓球形；A和B同時存在時，則形成扁盤形。第32頁,共39頁，2024年2月25日，星期天五、抑制作用在兩對獨(dú)立基因中，其中一對顯性基因，本身并不控制性狀的表現(xiàn)，但對另一對基因的表現(xiàn)有抑制作用，稱之基因抑制。起抑制作用的基因叫抑制基因，抑制基因一般不產(chǎn)生表型效應(yīng)（不控制具體性狀），只是抑制其它基因。第33頁,共39頁，2024年2月25日，星期天例如，白羽菜航雞×白羽溫德雞

顯性的I是抑制基因，C是色素合成基因。I抑制C。

IICC

↓

iicc

白羽雜種雞IiCc

↓

白羽