先天性顱骨疾病

關(guān)于先天性顱骨疾病2先天性顱骨疾病1寰枕部畸形2顱裂及腦膜腦膨出3狹顱癥第2頁,共41頁，2024年2月25日，星期天3寰枕部畸形本病也稱枕骨大孔區(qū)畸形，主要是指枕骨底部及第一、二頸椎發(fā)育異常。扁平顱底顱底陷入寰枕融合頸椎分節(jié)不全寰樞椎脫位小腦扁桃體下疝畸形第3頁,共41頁，2024年2月25日，星期天4扁平顱底扁平顱底是顱頸區(qū)較常見的先天性骨畸形，如單獨(dú)存在一般不出現(xiàn)癥狀，常與顱底凹陷癥并發(fā)。診斷主要依據(jù)顱骨側(cè)位片測(cè)量顱底角，即蝶鞍與斜坡所形成的角度，在顱骨側(cè)位片上，由鼻根至蝶鞍中心連線，與蝶鞍中心向枕大孔前緣連線鎖形成的夾角，成人的正常值是109-145度，平均132度，本病患者顱中窩、顱前窩底部和顱底斜坡部均向顱內(nèi)凹陷，使顱底角大于145度有診斷意義。第4頁,共41頁，2024年2月25日，星期天5扁平顱底無癥狀的顱底凹陷不需要治療，但應(yīng)定期隨診。有神經(jīng)壓迫癥狀的患者則需手術(shù)治療。第5頁,共41頁，2024年2月25日，星期天6顱底陷入顱底陷入癥是指以枕骨大孔為中心的顱底骨組織內(nèi)翻，環(huán)椎、樞椎齒狀突等上頸椎結(jié)構(gòu)陷入顱內(nèi)，致使顱后窩容積縮小和枕骨大孔前后徑縮短而產(chǎn)生癥狀。又稱顱底壓跡或顱底內(nèi)翻癥。主要特點(diǎn)是枕骨大孔周圍的顱底結(jié)構(gòu)向顱內(nèi)陷入樞椎齒突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔；枕骨大孔的前后徑縮短和顱后窩狹小，因而使延髓受壓和局部神經(jīng)受牽拉。第6頁,共41頁，2024年2月25日，星期天7顱底陷入臨床表現(xiàn)1、顱底陷入癥本身表現(xiàn)：頸項(xiàng)短粗、頭頸偏斜、后發(fā)際低、頸部活動(dòng)受限、面頰不對(duì)稱。2、繼發(fā)神經(jīng)損害表現(xiàn)：（1）頸神經(jīng)根刺激癥狀：枕項(xiàng)疼痛、感覺減退，一側(cè)或兩側(cè)上肢麻木酸痛等。（2）顱神經(jīng)受累癥狀：聲音嘶啞、吞咽困難、語言不清等。第7頁,共41頁，2024年2月25日，星期天8顱底陷入（3）上頸髓與延髓受壓癥狀：四肢無力或癱瘓、感覺障礙、尿潴留、吞咽困難等。（4）小腦癥狀：眼球震顫，步態(tài)蹣跚等。（5）椎動(dòng)脈供血障礙：突然發(fā)作性眩暈、視力障礙、嘔吐和假性球麻痹等。3、晚期出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)：頭痛、嘔吐、雙側(cè)視乳頭水腫。第8頁,共41頁，2024年2月25日，星期天9顱底陷入治療顱底陷入的病人如無明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，無需特殊治療。但要防止頸部外傷，禁忌做頸部按摩及強(qiáng)制性的頸部旋轉(zhuǎn)活動(dòng)，以防止出現(xiàn)突然的延髓壓迫、呼吸中樞衰竭。若已出現(xiàn)明顯臨床癥狀，需及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。第9頁,共41頁，2024年2月25日，星期天10顱底陷入麻醉可采用局麻。對(duì)呼吸功能受累者應(yīng)采用氣管內(nèi)插管麻醉，插管時(shí)不使患者頭部過伸，以免延髓受壓加重而發(fā)生危險(xiǎn)。枕下減壓術(shù)，采用中線切口，切除枕骨大孔后緣、枕骨鱗部、環(huán)椎后弓與樞椎棘突和椎板，硬脊膜外的橫行或縱行的纖維帶也應(yīng)切除。硬膜切開，下疝的扁桃體一般不切除。腦部粘連必須小心剝離，爭(zhēng)取使腦脊液循環(huán)通暢。術(shù)后臥床2～3周。

第10頁,共41頁，2024年2月25日，星期天11顱底陷入4、齒狀突畸形壓迫延髓或上段頸髓者，可經(jīng)口入路或側(cè)方入路行齒狀突切除減壓。5、如枕骨和頸椎穩(wěn)定性較差時(shí)，宜在顱骨牽引下手術(shù)，術(shù)后維持牽引2～4周。也可取髂骨片行枕骨和頸椎融合術(shù)。第11頁,共41頁，2024年2月25日，星期天12寰枕融合寰枕融合即寰椎枕化，是胚胎期枕骨及寰椎發(fā)育異常，使寰椎的一部分或全部與枕骨融合在一起。單純寰枕融合，一般沒有臨床癥狀，無需特殊處理。如與顱底陷入等其他畸形同時(shí)存在，尤其并發(fā)寰樞脫位出現(xiàn)延髓和脊髓壓迫癥狀時(shí)，需行相應(yīng)的手術(shù)治療。第12頁,共41頁，2024年2月25日，星期天13頸椎分節(jié)不全此病又稱頸短畸形，臨床上可見頸椎數(shù)目比正常七節(jié)少，又有頸椎不同程度的融合。表現(xiàn)為頸部短，活動(dòng)受限，后發(fā)際低，頭頸部?jī)A斜。該病一般無需特殊處理。第13頁,共41頁，2024年2月25日，星期天14寰樞椎脫位寰樞椎脫位是指先天畸形、創(chuàng)傷、退變、腫瘤、感染炎癥和手術(shù)等因素造成的寰椎與樞椎（第一和第二頸椎）骨關(guān)節(jié)面失去正常的對(duì)合關(guān)系，發(fā)生關(guān)節(jié)功能障礙和（或）神經(jīng)壓迫的病理改變。第14頁,共41頁，2024年2月25日，星期天15寰樞椎脫位臨床表現(xiàn)脫位本身的癥狀：寰樞椎脫位的本身癥狀有頸項(xiàng)部疼痛，有時(shí)放射到肩部，頸部肌肉痙攣，頭部活動(dòng)障礙。周圍組織器官受累癥狀：在寰樞椎前脫位時(shí)，寰椎前弓向咽后壁突出，發(fā)生吞咽困難，樞椎棘突后突明顯并常有壓痛，若為單側(cè)前脫位則出現(xiàn)頭部姿勢(shì)異常，頭頸偏向脫位側(cè)，而下頜則轉(zhuǎn)向?qū)?cè)。第15頁,共41頁，2024年2月25日，星期天16寰樞椎脫位脊髓壓迫癥狀：在寰樞椎脫位時(shí)，椎管前后徑狹窄到一定程度，即可壓迫脊髓，出現(xiàn)脊髓受壓表現(xiàn)，尤以齒狀突在原位而寰椎移位者壓迫脊髓更為嚴(yán)重，病人可在頭頸部輕微外傷后出現(xiàn)上頸髓受壓癥狀，如一過性四肢疼痛或麻木，當(dāng)脫位加重時(shí)，即可出現(xiàn)不同程度的四肢硬癱，伴大小便功能障礙。椎動(dòng)脈壓迫癥狀：?jiǎn)渭冨緲凶得撐灰话悴划a(chǎn)生腦部癥狀，但是寰椎脫位可使椎動(dòng)脈行程更加彎曲或頸椎伸屈活動(dòng)受影響，甚至發(fā)生部分或完全椎動(dòng)脈閉塞，而使椎-基動(dòng)脈供血不足，出現(xiàn)髓和脊髓供血障礙第16頁,共41頁，2024年2月25日，星期天17寰樞椎脫位X線頸椎平片是診斷本病的主要手段，寰樞椎脫位在頸椎X線平片上的表現(xiàn)為：1.正位張口片：齒狀突與寰椎兩側(cè)塊之間的距離不對(duì)稱，兩側(cè)塊與樞椎體關(guān)節(jié)不對(duì)稱或一側(cè)關(guān)節(jié)間隙消失或重疊是脫位的征象。2.側(cè)位片：寰椎前弓與齒狀突前面的距離正常時(shí)不超過2.5mm，在兒童最大不超過4.5mm，若超過此范圍即為前脫位，齒狀突未融合或骨折時(shí)，游離的齒狀突尖常隨寰椎前弓向前移位，有時(shí)可在寰椎前弓上緣處，在側(cè)位斷層攝片更為清楚。第17頁,共41頁，2024年2月25日，星期天18寰樞椎脫位治療寰樞椎脫位的治療目的是解除脊髓壓迫，穩(wěn)定頸椎關(guān)節(jié)，防止再脫位。1.保守治療：對(duì)于自發(fā)性寰樞椎脫位，可行頜枕牽引，一般需牽引3周，到復(fù)位穩(wěn)定后，做一包括頭頸胸的石膏，固定6～8周。如單側(cè)脫位可手術(shù)復(fù)位，石膏固定。對(duì)于先天性齒狀突分離、齒狀突發(fā)育不全及寰椎橫韌帶發(fā)育不全等所致的寰椎前脫位，可行顱骨牽引，直到復(fù)位和癥狀改善時(shí)，在局麻下行自體髂骨片枕骨和第1～3頸椎融合術(shù)，或鋼絲枕骨和第1～3頸椎固定，不必行椎板切除術(shù)。

第18頁,共41頁，2024年2月25日，星期天19寰樞椎脫位手術(shù)治療：對(duì)于脫位時(shí)間久，齒狀突在移位處愈合固定，經(jīng)牽引不能復(fù)位，脊髓腹側(cè)和背側(cè)均受壓者可采取手術(shù)治療。若因寰椎后弓和枕骨大孔后緣壓迫，可采取后方入路，切除寰椎后弓及枕大孔后緣。然后行自體骨片枕骨和頸椎融合術(shù)或鋼絲固定術(shù)。亦有人采取化學(xué)材料固定枕骨及頸椎。若脊髓受壓以前方為主，可經(jīng)頸前或經(jīng)口腔入路行減壓術(shù)。切除齒狀突同時(shí)行枕骨與頸椎融合術(shù)，此類入路，應(yīng)做氣管切開術(shù)。第19頁,共41頁，2024年2月25日，星期天20小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形又名阿諾德-奇阿（Arnold–Chiari）畸形，為常見的先天性發(fā)育異常。是由于胚胎發(fā)育異常使小腦扁桃體下部下降至枕骨大孔以下、頸椎管內(nèi)，嚴(yán)重者部分延髓下段、四腦室下部下蚓部也下疝入椎管內(nèi)。常合并有脊髓空洞，也可引起腦脊液循環(huán)受阻引起腦積水。小腦扁桃體下疝畸形常伴其他顱頸區(qū)畸形如脊髓脊膜膨出頸椎裂和小腦發(fā)育不全等?？杀憩F(xiàn)為頭痛、頭面部上肢力弱、肩臂部痛溫覺減退、吞咽困難、眩暈、惡心、共濟(jì)失調(diào)、甚至癱瘓等癥狀。第20頁,共41頁，2024年2月25日，星期天21小腦扁桃體下疝畸形本病首先由奧地利病理學(xué)家HansChiari在19世紀(jì)末提出，后由其他學(xué)者補(bǔ)充，共分為四型，多數(shù)為1型或2型。Ⅰ型是臨床表現(xiàn)最輕的一型。又稱原發(fā)性小腦異位，表現(xiàn)為小腦扁桃體下疝至枕骨大孔水平以下，進(jìn)入入椎管內(nèi)，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨畸形。第21頁,共41頁，2024年2月25日，星期天22小腦扁桃體下疝畸形Ⅱ型不僅有小腦扁桃體（伴或不伴蚓部）疝入椎管內(nèi)，橋腦、延髓、第四腦室下移，正常的延頸交界處呈“扭結(jié)樣屈曲變形”，某些結(jié)構(gòu)如顱骨、硬膜中腦、小腦等發(fā)育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥、神經(jīng)元移行異常、脊髓脊膜膨出等。Ⅲ型為最嚴(yán)重的一型，罕見。表現(xiàn)為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕骨發(fā)育異常、枕部腦膜腦膨出、脊髓空洞及栓系、并有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。Ⅳ型，伴有明顯的小腦、腦干發(fā)育不全，但不疝入椎管內(nèi)，常在新生兒時(shí)期死亡。第22頁,共41頁，2024年2月25日，星期天23小腦扁桃體下疝畸形臨床表現(xiàn)小腦扁桃體下疝畸形起病緩慢，女性多于男性；年齡13～68歲，平均38歲。Ⅰ型多見于兒童及成人，Ⅱ型多見于嬰兒，Ⅲ型多見于新生兒期，Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病?；巫畛Ｒ姷陌Y狀為疼痛，一般為枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數(shù)為局部性疼痛通常呈持續(xù)性疼痛，頸部活動(dòng)時(shí)疼痛加重。第23頁,共41頁，2024年2月25日，星期天24小腦扁桃體下疝畸形其他癥狀有眩暈，耳鳴復(fù)視，走路不穩(wěn)及肌無力。Ⅰ型臨床可無癥狀，或有輕度后組腦神經(jīng)及脊神經(jīng)癥狀。Ⅱ型臨床上常有下肢運(yùn)動(dòng)、感覺障礙和小腦癥狀。Ⅲ型多見于嬰兒和新生兒，臨床上常有下肢運(yùn)動(dòng)、感覺障礙及腦積水腦干和脊髓受壓癥狀、小腦癥狀。常見的體征有下肢反射亢進(jìn)，上肢肌肉萎縮。多數(shù)患者有感覺障礙，上肢常有痛溫覺減退，而下肢則為本體感覺減退。眼球震顫常見，出現(xiàn)率43%。軟腭無力伴嗆咳常見。視盤水腫罕見，而有視盤水腫者多伴有小腦或腦橋腫瘤。第24頁,共41頁，2024年2月25日，星期天25小腦扁桃體下疝畸形診斷根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，尤其是CT及MRI的臨床應(yīng)用使其診斷變的簡(jiǎn)單、準(zhǔn)確、快速。第25頁,共41頁，2024年2月25日，星期天26小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形的主要治療手段為手術(shù)治療，手術(shù)的目的是為了解除枕骨大孔和上頸椎對(duì)小腦、腦干脊髓、第四腦室及該區(qū)其他神經(jīng)結(jié)構(gòu)的壓迫，在可能的范圍內(nèi)分離枕大池正中孔和上頸髓的蛛網(wǎng)膜粘連，解除神經(jīng)癥狀，緩解腦積水。凡患者出現(xiàn)梗阻性腦積水或顱壓增高、有明顯神經(jīng)癥狀如因腦干受壓出現(xiàn)喉鳴、呼吸暫停、發(fā)紺發(fā)作、角弓反張Homer綜合征、吞咽反射消失以及小腦功能障礙等均應(yīng)行手術(shù)治療。第26頁,共41頁，2024年2月25日，星期天27小腦扁桃體下疝畸形手術(shù)方式包括枕下開顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術(shù)。有人認(rèn)為Ⅰ型可行枕下減壓術(shù)，而Ⅱ型僅作分流術(shù)即可。一般作顱后窩充分減壓術(shù)，即切除部分枕骨鱗部及第1或2頸椎椎板，切開硬膜并分離粘連，探查第四腦室正中孔對(duì)于有梗阻性腦積水手術(shù)未能解除者，可行腦脊液分流術(shù)。

第27頁,共41頁，2024年2月25日，星期天28顱裂及腦膜腦膨出顱裂系先天性顱骨發(fā)育異常，表現(xiàn)為顱縫閉合不全而遺留一個(gè)缺口。顱裂一般發(fā)生在顱骨中線部位，少數(shù)可偏于一側(cè)，顱穹窿部、顱底部均可發(fā)生。發(fā)生于顱穹窿部者，可自枕、后囟、頂骨間、前囟、額骨間或顳部膨出。發(fā)生于顱底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。如果顱骨缺口處無顱內(nèi)組織膨出，稱為隱性顱裂。該類型少見，臨床上常無癥狀，多在X線檢查時(shí)確診。第28頁,共41頁，2024年2月25日，星期天29顱裂及腦膜腦膨出分型——按照其病理改變，分為三型：隱性顱裂：較少見，無癥狀。囊性顱裂：較多見，神經(jīng)組織及被膜經(jīng)裂孔膨出。囊膨出內(nèi)容物僅為腦脊液者稱為腦膜膨出；囊內(nèi)容物含有腦組織者稱腦膜腦膨出；膨出的腦組織中尚含有部分腦室者稱腦膜腦室膨出。露腦畸形：罕見，出生后數(shù)小時(shí)死亡。顱骨大片缺損及發(fā)育不全的腦組織外露，沒有頭皮等軟組織，僅有不完整包膜。第29頁,共41頁，2024年2月25日，星期天30顱裂及腦膜腦膨出臨床表現(xiàn)：局部癥狀：可見頭顱某處囊性膨出包塊，大小各異，包塊表面軟組織厚薄相差懸殊。薄者可透明甚至破潰，引起腦脊液漏，反復(fù)感染。厚者軟組織豐滿，觸之軟而有彈性，其基底部蒂狀或廣闊基底；有的可觸及骨缺損邊緣。觸壓包塊時(shí)可有波動(dòng)感，患兒哭鬧時(shí)包塊增大。透光試驗(yàn)陽性，腦膜腦膨出時(shí)有可能見到膨出的腦組織陰影。第30頁,共41頁，2024年2月25日，星期天31顱裂及腦膜腦膨出神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：輕者無明顯癥狀。重者可出現(xiàn)：智力低下、抽搐、不同程度癱瘓，腱反射亢進(jìn)，不恒定的病理反射。另外視發(fā)生部位，可出現(xiàn)該處腦神經(jīng)受累表現(xiàn)。鄰近器官的受壓表現(xiàn)：膨出發(fā)生的部位不同，可有頭形的不同改變。如發(fā)生在鼻根部出現(xiàn)顏面畸形、鼻根扁寬，眼距加大，眶腔變小，有時(shí)出現(xiàn)“三角眼”。第31頁,共41頁，2024年2月25日，星期天32顱裂及腦膜腦膨出輔助檢查頭顱CT：可顯示顱骨缺損及由此向外膨出具有與腦脊液相同密度的囊性腫物，可見腦室大小，移位變形等。頭顱MRI：可從橫斷面、冠狀面、矢狀面觀察缺損的范圍、大小、膨出物的性質(zhì)及顱內(nèi)其他結(jié)構(gòu)改變和畸形表現(xiàn)。第32頁,共41頁，2024年2月25日，星期天33顱裂及腦膜腦膨出采用手術(shù)治療，手術(shù)目的是切除膨出囊并將其內(nèi)容物復(fù)位或切除，封閉硬腦膜缺損，一般應(yīng)在出生6～12月內(nèi)施行修補(bǔ)術(shù)。囊壁菲薄有破潰傾向時(shí)，應(yīng)盡早手術(shù)。并發(fā)腦積水者，宜先行腦脊液分流術(shù)，再作修補(bǔ)術(shù)。單純隱性顱裂一般無需治療，合并膨出者均需手術(shù)治療。手術(shù)時(shí)間最好在出生后6~12個(gè)月為宜。目的是切除膨出囊，還納膨出的組織等內(nèi)容物，修補(bǔ)不同層次的裂孔。根據(jù)需要有的需二期手術(shù)以整形。一般均應(yīng)手術(shù)治療，但有大量腦組織突到囊內(nèi)、腫塊巨大者屬禁忌。囊壁將破、尚未發(fā)生腦膜炎者，應(yīng)緊急手術(shù)。第33頁,共41頁，2024年2月25日，星期天34顱裂及腦膜腦膨出若巨型腦膜腦膨出或腦膜腦室膨出，合并神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力低下，有明顯腦積水者，因預(yù)后差，手術(shù)不能解決其畸形及智力低下問題，故無需手術(shù)治療。枕部膨出，可在生后6～12個(gè)月內(nèi)手術(shù)，多余腦組織可以切除，顱骨缺損用骨膜翻轉(zhuǎn)縫合修補(bǔ)，皮膚切除不可過多，防止縫合時(shí)有張力。第34頁,共41頁，2024年2月25日，星期天35顱裂及腦膜腦膨出若合并腦積水，可先治療腦積水。鼻根部膨出可在1周歲后手術(shù)，采用顱內(nèi)入路的方法，突出的腦組織予以切除，顱骨缺損處用術(shù)前備好的有機(jī)玻璃片或鈦片充填，然后覆蓋筋膜片縫合固定，鼻根部皮膚必要時(shí)可再次作整形手術(shù)。亦可經(jīng)顱外手術(shù)?？舨颗虺稣呖山?jīng)顳下部入路進(jìn)行修補(bǔ)。預(yù)防感染、對(duì)癥等治療。第35頁,共41頁，2024年2月25日，星期天36狹顱癥狹顱癥又稱顱縫早閉或顱縫骨化癥，新生兒發(fā)生率為0.6/1000。由于在生長(zhǎng)發(fā)育過程中顱縫過早閉合，以致顱腔狹小不能適應(yīng)腦的正常發(fā)育。第36頁,共41頁，2024年2月25日，星期天37狹顱癥臨床表現(xiàn)頭顱畸形因早閉的顱縫的不同而異：1.所有顱縫均過早閉合，