顱腦先天異常正式

顱腦先天異常正式第九節(jié)

顱腦先天畸形及發(fā)育異常第2頁,共97頁，2024年2月25日，星期天學(xué)習(xí)要點(diǎn)本節(jié)應(yīng)了解、熟悉和掌握的知識點(diǎn)顱腦發(fā)育異常的分類、狹顱癥與顱底陷入的X線表現(xiàn)腦先天性發(fā)育異常的影像學(xué)表現(xiàn)神經(jīng)皮膚綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)第3頁,共97頁，2024年2月25日，星期天學(xué)習(xí)難點(diǎn)本節(jié)學(xué)習(xí)中的難點(diǎn)顱底陷入的X線表現(xiàn)腦先天性發(fā)育異常的分類和影像學(xué)表現(xiàn)第4頁,共97頁，2024年2月25日，星期天先天畸形概述顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時(shí)損傷及發(fā)育成長中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子水平功能異常第5頁,共97頁，2024年2月25日，星期天顱腦先天性畸形分類第6頁,共97頁，2024年2月25日，星期天一、頭顱先天性畸形第7頁,共97頁，2024年2月25日，星期天二、腦先天性發(fā)育異常第8頁,共97頁，2024年2月25日，星期天（一）神經(jīng)管閉合障礙神經(jīng)管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內(nèi)脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形第9頁,共97頁，2024年2月25日，星期天先天性腦積水

（congenitalhydrocephalus）又稱積水型無腦畸形胚胎頸內(nèi)動(dòng)脈未發(fā)育或不良，大腦前中動(dòng)脈供血的額顳頂葉發(fā)育不良，形成囊性結(jié)構(gòu)，大腦后動(dòng)脈和基底動(dòng)脈供血的枕葉、小腦、基底節(jié)、丘腦發(fā)育正常.母體感染、放射線損傷及缺O(jiān)2。腦實(shí)質(zhì)為巨大囊性結(jié)構(gòu)代替，囊壁由軟腦膜組成，內(nèi)襯神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞第10頁,共97頁，2024年2月25日，星期天影像學(xué)表現(xiàn)X線：頭顱球形增大，囟門大，顱縫寬，蝶鞍淺長，穹隆骨與面顱骨比例失常CT和MRI：一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在第11頁,共97頁，2024年2月25日，星期天積水性無腦畸形（圖）第12頁,共97頁，2024年2月25日，星期天積水性無腦畸形（圖）第13頁,共97頁，2024年2月25日，星期天積水性無腦畸形（圖）第14頁,共97頁，2024年2月25日，星期天又稱丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張，擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫四腦室中、側(cè)孔先天性閉塞第15頁,共97頁，2024年2月25日，星期天[病理]

小腦發(fā)育不良、缺如； 后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成； 竇匯、橫竇、天幕抬高； 小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水[臨床]

顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱臨床與病理第16頁,共97頁，2024年2月25日，星期天后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池影像學(xué)表現(xiàn)第17頁,共97頁，2024年2月25日，星期天Dandy-Walker畸形(圖)第18頁,共97頁，2024年2月25日，星期天Dandy-Walker畸形(圖)第19頁,共97頁，2024年2月25日，星期天[概述]

無腦回、巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位、

腦裂畸形[神經(jīng)元移行]

胚胎2～6月[病因]

不明。血管性；感染性；化學(xué)性（三）腦裂，腦溝，腦回發(fā)育畸形第20頁,共97頁，2024年2月25日，星期天胚胎4～8周不同因素使腦憩室化過程障礙[病因]不清，可能與染色體異常及基因突變有關(guān)[病理]

無腦葉：腦脊液大囊，皮質(zhì)薄，無中線結(jié)構(gòu)，

后顱凹正常 半腦葉：單一側(cè)腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良 單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良前腦無裂畸形（holoprosencephaly）第21頁,共97頁，2024年2月25日，星期天 無腦葉： 單腦室，少量腦組織；無中線結(jié)構(gòu)；

靜脈竇，靜脈，動(dòng)脈缺如或發(fā)育不良

常并發(fā)顱面畸形 半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；

中線結(jié)構(gòu)缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺 單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺影像學(xué)表現(xiàn)第22頁,共97頁，2024年2月25日，星期天前腦無裂畸形（圖）第23頁,共97頁，2024年2月25日，星期天半葉型前腦無裂畸形（圖）第24頁,共97頁，2024年2月25日，星期天前腦無裂畸形（圖）第25頁,共97頁，2024年2月25日，星期天

[病理] [臨床]

分子層； 癲癇 外細(xì)胞層； 肌張力異常 細(xì)胞稀疏層； 精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙 內(nèi)細(xì)胞層無腦回（agyria）

巨腦回（lissencephaly）第26頁,共97頁，2024年2月25日，星期天無腦回多見頂枕葉，巨腦回多于額葉；腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質(zhì)厚（＞10mm），白質(zhì)少，腦室擴(kuò)大CT：鈣化MR：T2WI皮質(zhì)內(nèi)弧線高信號影像學(xué)表現(xiàn)第27頁,共97頁，2024年2月25日，星期天無腦回、巨腦回畸形（圖）第28頁,共97頁，2024年2月25日，星期天無腦回、巨腦回畸形（圖）第29頁,共97頁，2024年2月25日，星期天[病理] 節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙神經(jīng)母細(xì)胞未移行 軟腦膜室管膜縫（P-E），皮質(zhì)折入 單、雙側(cè)，對稱、不對稱融合型、開放型[臨床] 難治性癲癇，運(yùn)動(dòng)障礙，智力低下， 發(fā)育遲緩腦裂畸形（schizencephaly）第30頁,共97頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形示意圖第31頁,共97頁，2024年2月25日，星期天

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周圍皮質(zhì)不規(guī)則增厚 側(cè)腦室峰狀突起

P-E縫：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度影像學(xué)表現(xiàn)第32頁,共97頁，2024年2月25日，星期天透明隔缺如融合型腦裂畸形（圖）第33頁,共97頁，2024年2月25日，星期天開放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(圖)第34頁,共97頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形（圖）第35頁,共97頁，2024年2月25日，星期天腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外[病理] 顯性顱裂畸形

Ⅰ型腦膜膨出 Ⅱ型腦膜腦膨出

Ⅲ型腦室膨出 Ⅳ型囊性腦膜腦膨出[臨床] 顱蓋組膨出軟組織腫塊顱底組眶、鼻、咽腫塊第36頁,共97頁，2024年2月25日，星期天CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊第37頁,共97頁，2024年2月25日，星期天影像學(xué)表現(xiàn)MR：長T1與長T2疝囊；與腦質(zhì)信號相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張第38頁,共97頁，2024年2月25日，星期天顱裂皮毛竇（圖）第39頁,共97頁，2024年2月25日，星期天枕部腦膜腦膨出（圖）第40頁,共97頁，2024年2月25日，星期天腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫（男60歲）第41頁,共97頁，2024年2月25日，星期天腦膜腦膨出第42頁,共97頁，2024年2月25日，星期天枕部腦膜腦膨出（男2月）第43頁,共97頁，2024年2月25日，星期天

[病因] 先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳 后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、外傷

[病理] 胚胎早期：損傷嚴(yán)重，致完全缺如 胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如

[臨床] 無癥狀； 輕者：視、交叉覺障礙 重者：智力低下、癲癇胼胝體發(fā)育異常

（dysgenesisofthecorpuscallosum）第44頁,共97頁，2024年2月25日，星期天胼胝體是連接左右兩側(cè)大腦半球的橫行神經(jīng)纖維束，其后端叫壓部，中間叫體，前方彎曲部叫膝，膝向下彎曲變簿叫嘴。第45頁,共97頁，2024年2月25日，星期天1矢狀面最敏感，胼胝體部分狹小或缺如，以壓部受累最多2兩側(cè)側(cè)腦室分離，橫斷面示雙側(cè)腦室前角、后角和體部間距增寬3第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置增高，可介入兩側(cè)腦室體部4常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，大腦縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫等。第46頁,共97頁，2024年2月25日，星期天 部分缺如： 壓部常見，嘴、體、膝部；

C/B正?！?.45，異常＜0.3

壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷 完全缺如： 正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀； 額角小、遠(yuǎn)離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)角變尖，

側(cè)腦室擴(kuò)大，分離，顳角擴(kuò)大； 三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱

裂池 影像學(xué)表現(xiàn)第47頁,共97頁，2024年2月25日，星期天胼胝體完全性缺如(圖）第48頁,共97頁，2024年2月25日，星期天胼胝體發(fā)育不良（圖）第49頁,共97頁，2024年2月25日，星期天胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(圖)第50頁,共97頁，2024年2月25日，星期天胼胝體部分性缺如(圖)第51頁,共97頁，2024年2月25日，星期天胼胝體發(fā)育不良第52頁,共97頁，2024年2月25日，星期天第53頁,共97頁，2024年2月25日，星期天第54頁,共97頁，2024年2月25日，星期天胼胝體完全性缺如(女43歲)第55頁,共97頁，2024年2月25日，星期天胼胝體部分性缺如(男54歲)第56頁,共97頁，2024年2月25日，星期天ChiariⅠ畸形小腦扁桃體下疝入椎管內(nèi)，低于枕大孔平面5mm為肯定異常四腦室與延髓位置正常或延髓輕度下移但不與上頸髓重疊常合并脊髓空洞和顱底頸椎畸形第57頁,共97頁，2024年2月25日，星期天ChiariⅠ畸形并脊髓空洞第58頁,共97頁，2024年2月25日，星期天女，29歲顱底復(fù)合畸形第59頁,共97頁，2024年2月25日，星期天ChiariⅡ畸形常于嬰兒期發(fā)病小腦扁桃體下疝入椎管內(nèi)，延髓變長與上頸髓重疊頸髓小而變形橋腦延長并變薄四腦室正中孔與導(dǎo)水管粘連致梗阻性腦積水幾乎均伴脊膜脊髓膨出第60頁,共97頁，2024年2月25日，星期天ChiariII畸形第61頁,共97頁，2024年2月25日，星期天ChiariⅢ畸形罕見，新生兒期發(fā)病延髓、小腦、四腦室向枕部移位，形成枕部腦膜腦膨出常合并頸椎裂，小腦由此疝出，形成頸部脊膜膨出與腦膨出常合并腦積水第62頁,共97頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)[病因] 先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi) 后天性：蛛網(wǎng)膜粘連[病理] 蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫 蛛網(wǎng)膜下囊腫[臨床] 無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征（六）蛛網(wǎng)膜囊腫

（arachnoidcyst

）第63頁,共97頁，2024年2月25日，星期天[影像表現(xiàn)]

邊緣光滑、腦脊液密度與信號區(qū)，無強(qiáng)化；

占位輕；顱骨變薄，外凸 外側(cè)裂池 大腦凸面 枕大池[鑒別]膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫影像學(xué)標(biāo)表現(xiàn)及鑒別診斷第64頁,共97頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第65頁,共97頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第66頁,共97頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第67頁,共97頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第68頁,共97頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第69頁,共97頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第70頁,共97頁，2024年2月25日，星期天右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫（圖）第71頁,共97頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集[病理] 結(jié)節(jié)型： 單發(fā)、多發(fā) 室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下 板層型：彌漫神經(jīng)元移行受阻，對稱分

布皮質(zhì)下區(qū)[臨床] 無癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇灰質(zhì)異位（graymatterheterotopia）第72頁,共97頁，2024年2月25日，星期天異位灰質(zhì)密度、信號與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化

程度同皮質(zhì)、無占位與水腫結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，

單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié)板層型：雙皮質(zhì)影像學(xué)表現(xiàn)第73頁,共97頁，2024年2月25日，星期天結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位（圖）第74頁,共97頁，2024年2月25日，星期天結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(圖)第75頁,共97頁，2024年2月25日，星期天灰質(zhì)異位(圖)第76頁,共97頁，2024年2月25日，星期天板層型灰質(zhì)異位（圖）第77頁,共97頁，2024年2月25日，星期天三、神經(jīng)皮膚綜合征

（neurocutaneoussyndromes）第78頁,共97頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征第79頁,共97頁，2024年2月25日，星期天一組遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病 分兩型： NF-1 NF-2 （一）神經(jīng)纖維瘤病

（neurofibromatosis）第80頁,共97頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)纖維瘤病分型神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較第81頁,共97頁，2024年2月25日，星期天[臨床] NF-1型：具有以下兩項(xiàng)可診斷 有≥6處咖啡奶油斑；有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有≥2個(gè)虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一級親屬關(guān)系；有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié))NF-1型臨床第82頁,共97頁，2024年2月25日，星期天[臨床] NF-2型： 具有以下一項(xiàng)可診斷 雙側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級親屬關(guān)系，還有一側(cè)聽神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項(xiàng)NF-2型臨床第83頁,共97頁，2024年2月25日，星期天

NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病變 顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤 膠質(zhì)瘤 單、多發(fā)腦脊膜瘤 叢狀神經(jīng)纖維瘤 脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤 其它 髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤 ㈡脊柱異常影像學(xué)表現(xiàn)第84頁,共97頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)纖維瘤病-I型（圖）第85頁,共97頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)纖維瘤病-I型（圖）第86頁,共97頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）第87頁,共97