骨關(guān)節(jié)系總論先天畸形

骨關(guān)節(jié)系總論先天畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形四肢畸形：并指多指畸形馬德龍畸形先天性髖關(guān)節(jié)脫位馬蹄內(nèi)翻足等骨軟骨發(fā)育障礙一般指由于基因突變或長期表達(dá)異常引起的遺傳性、全身性骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常。脊柱畸形有分節(jié)不良移行椎脊椎裂側(cè)彎畸形脊椎峽部不連等椎體形態(tài)發(fā)育異常第2頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形為最常見的手畸形,單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病,男多于女,常發(fā)生在中、環(huán)指間，可合并多指，拇指少累及，連接指骨間可以僅為軟組織或部分骨性連接。并指畸形第3頁,共23頁，2024年2月25日，星期天四肢骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形為常染色體顯性遺傳病變1.臨床與病理；為橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙，而外側(cè)骨骺發(fā)育正常，致使橈骨彎曲，遠(yuǎn)側(cè)尺橈關(guān)節(jié)脫位和繼發(fā)性腕骨排列異常。2.常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性，表現(xiàn)為前臂短而彎曲，手腕無力，功能障礙。3.X線表現(xiàn)：橈骨短而彎曲，橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)，尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾斜角正常值為20-35度),腕骨角變小(正常值為130度)馬德隆畸形第4頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形馬德隆畸形第5頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形馬德隆畸形第6頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形1.含義:其一為髖臼發(fā)育不良，其二為髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。為了更好體現(xiàn)病變發(fā)展過程，命名為髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常更為確切。2.病因:發(fā)病原因包括機(jī)械因素與功能因素。新生兒發(fā)病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，多雙側(cè)發(fā)病。3.病理：1、髖臼育淺,髖臼角增大2、股骨頭育小3、股骨頸細(xì)、短4、關(guān)節(jié)周圍軟組織松弛4.臨床表現(xiàn)：生后4個(gè)月內(nèi)（即能行走前），可表現(xiàn)為大腿內(nèi)側(cè)皮紋不對稱，下肢不等長。5.X線：①髖臼淺，股骨頭較小，常并骨骺缺血壞死②髖臼角正常為30~12°，隨年齡增漸變小。出生時(shí)為30°，1歲時(shí)23°，2歲時(shí)20°。每增1歲，髖臼角減1°，10歲約為12③關(guān)節(jié)半脫位或脫位的測量則有多種方法。先天性髖關(guān)節(jié)脫位第7頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形6.股骨頭骨骺出現(xiàn)之前可用：①內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙（即淚滴距）干骺端內(nèi)側(cè)面與相鄰髖臼壁的距離(兩側(cè)差＜1.5mm)②外側(cè)線（也叫Calve線）：髂翼外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面弧形連線，正常為連續(xù)的③Shenton線：上恥骨支下緣與股骨頸內(nèi)側(cè)緣弧形線，正常為連續(xù)的7.股骨頭骨骺出現(xiàn)之后可用：①Perkin方格：兩側(cè)“Y”形軟骨中央劃一橫線(Hilgenreiner線)再經(jīng)髖臼的外側(cè)緣畫其垂直線，稱為Perkin線正常時(shí)股骨頭骨骺位于Perkin方格的內(nèi)下象限正常時(shí)股骨干骺端向上不應(yīng)超Hilgenreiner線。Perkin線~股骨干骺端最高點(diǎn)水平距兩側(cè)應(yīng)對稱第8頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形②C-E角：畫一條連接兩股骨頭中心點(diǎn)的線，再畫其垂直線通過股骨頭中心點(diǎn)，由中心點(diǎn)再畫一髖臼外緣的切線，后兩條線的相交角也即為C-E角C-E角減小提示髖關(guān)節(jié)脫位，正常：5~8歲時(shí)為19°9~12歲12~25°13~30歲26~30°CE角第9頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形內(nèi)外側(cè)線內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙PK方格第10頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形先天性髖關(guān)節(jié)脫位第11頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形先天性髖關(guān)節(jié)脫位第12頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形1.先天性馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90％，發(fā)病率為0.1％，男女比例約為2：1，雙側(cè)多見。2.臨床與病理：病因不明，表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻，后足內(nèi)翻、趾屈等?；純撼Ｓ米慵饣蜃阃饩壣踔磷惚承凶?，步態(tài)不穩(wěn)。3.X線表現(xiàn)：1、距骨扁而寬，近端關(guān)節(jié)面呈切跡狀；2、距骨中軸線的延長線向外偏離第一跖骨頭（正常應(yīng)通過第一跖骨頭）；3、跟骨短而寬且內(nèi)翻及上移位4、舟狀骨呈楔狀；5、足弓內(nèi)陷，趾骨相互靠攏，第五跖骨肥大，第一趾骨萎縮。馬蹄內(nèi)翻足第13頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形馬蹄內(nèi)翻足第14頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形脊柱畸形移行椎：為最常見的脊柱發(fā)育異常,由于脊柱錯(cuò)分節(jié)所致。常見為腰椎骶化，骶椎腰化，胸椎腰化。胸椎腰化腰椎骶化第15頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形脊柱畸形1.椎體融合又稱阻滯椎是發(fā)育過程中脊椎分節(jié)不良所致，最常見于腰椎和頸椎；為兩個(gè)或兩個(gè)以上椎體部分或完全融合，附件可同時(shí)受累。第16頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形脊柱裂系兩側(cè)椎板未愈合，而在椎突區(qū)產(chǎn)生不同程度的裂隙。椎板部分或全部缺損，棘突畸形或缺如。脊柱裂相當(dāng)多見，發(fā)生率約為20%。常累及一個(gè)或數(shù)個(gè)椎體，常見于腰骶部，其次為頸椎。根據(jù)椎內(nèi)容物有無疝出，分為顯性和隱性。脊柱裂第17頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形脊柱裂第18頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形有原發(fā)性和繼發(fā)性兩種，后者繼發(fā)于先天性脊椎畸形（如半椎體、椎體聯(lián)合等）、小兒麻痹和胸部病變等。原發(fā)性多見于女性，一般在6歲~7歲發(fā)病。側(cè)彎畸形常伴有脊柱扭轉(zhuǎn)畸形，導(dǎo)致胸廓畸形和駝背。脊柱側(cè)彎多發(fā)生在胸椎上部，其次為胸腰段。側(cè)彎一般呈“S”形，在中間有一個(gè)大的原發(fā)性側(cè)彎（主彎曲），上下端各有一個(gè)代償性小彎。側(cè)彎畸形第19頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形側(cè)彎畸形第20頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形也稱椎弓峽部不連是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。如果由于椎弓峽部不連而導(dǎo)致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑脫。脊椎峽部裂第21頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形如果由于椎弓峽部不連而導(dǎo)致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑脫脊椎峽部裂伴滑脫第22頁,共23頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸