高中生物第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病省公開(kāi)課一等獎(jiǎng)新名師獲獎(jiǎng)?wù)n件

第3節(jié)人類遺傳病第五章基因突變及其它變異第一篇教材同時(shí)導(dǎo)學(xué)篇1/35一、知識(shí)準(zhǔn)備1．遺傳病特點(diǎn)類型主要特點(diǎn)常染色體遺傳顯性連續(xù)遺傳、男女發(fā)病概率相等隱性隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等伴X遺傳顯性連續(xù)遺傳、發(fā)病概率男少女多隱性隔代遺傳、發(fā)病概率男多女少伴Y遺傳患者全為男性，只由男性患者傳給兒子母系遺傳病母親患病，兒女均患病2/352.人類可遺傳變異起源有基因突變、基因重組和染色體變異。3．人類一個(gè)染色體組包含有23條染色體，可表示為22＋X或22＋Y。4．每條染色體上含有1或2個(gè)DNA分子，每個(gè)DNA分子中含有多個(gè)基因，每個(gè)基因包含多個(gè)脫氧核苷酸對(duì)，它們排列次序就是遺傳信息。二、課標(biāo)要求1．識(shí)記人類遺傳病類型及特點(diǎn)。2．掌握人類遺傳病調(diào)查方法、監(jiān)測(cè)、預(yù)防。3．了解人體基因組計(jì)劃和人體健康。3/35一、自主初探1．人類常見(jiàn)遺傳病類型(閱讀P90－91)(1)遺傳病概念：通常是指因?yàn)開(kāi)_______________而引發(fā)人類疾病。(2)類型遺傳物質(zhì)改變4/352．遺傳病調(diào)查、監(jiān)測(cè)和預(yù)防(閱讀P91－93)(1)遺傳咨詢內(nèi)容和步驟：5/35(2)產(chǎn)前診療①時(shí)間：______________前；②伎倆：_______________、B超檢驗(yàn)、孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn)以及____________等伎倆；③目標(biāo)：確定胎兒是否患有遺傳病或__________疾病。3．人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：繪制人類遺傳信息地圖。(2)目標(biāo)：測(cè)定______________________________，解讀其中包含遺傳信息。(3)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因組成、結(jié)構(gòu)、功效及其相互之間關(guān)系，對(duì)人類疾病__________________含有主要意義。胎兒出生羊水檢測(cè)基因診療先天性人類基因組全部DNA序列診治和預(yù)防6/35探究一人類常見(jiàn)遺傳病類型二、疑問(wèn)探究1．單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制遺傳病，這種說(shuō)法正確嗎？提醒不正確，單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制遺傳病。2．由單基因遺傳病和多基因遺傳病說(shuō)明基因和性狀之間存在哪些數(shù)量關(guān)系？提醒一個(gè)性狀能夠由一對(duì)基因或多對(duì)基因控制。3．多基因遺傳病遵照孟德?tīng)栠z傳定律嗎？提醒遵照，但表現(xiàn)受環(huán)境影響大。7/354．人類遺傳病一定是由致病基因引發(fā)嗎？提醒人類遺傳病中患有單基因遺傳病和多基因遺傳病個(gè)體都是由致病基因引發(fā)，但患有染色體異常遺傳病個(gè)體不是由致病基因引發(fā)。5．請(qǐng)從減數(shù)分裂角度分析產(chǎn)生21三體綜合征原因？

提醒在減數(shù)分裂形成配子過(guò)程中，因?yàn)闇p數(shù)第一次分裂后期21號(hào)同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期，21號(hào)染色體分開(kāi)后進(jìn)入同一個(gè)配子中，造成形成含有2條21號(hào)染色體異常配子，與正常配子受精后形成3條21號(hào)染色體個(gè)體。8/35三、新知破解1．遺傳病類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病類型遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重后果，甚至在胚胎時(shí)期就引發(fā)自然流產(chǎn)數(shù)目異常9/352.多基因遺傳病特點(diǎn)(1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。(2)易受環(huán)境影響。人類遺傳病是遺傳原因與環(huán)境原因相互作用結(jié)果。(3)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們行為普通不遵照孟德?tīng)栠z傳定律。10/353．多基因遺傳病發(fā)病率高原因分析上圖中控制物質(zhì)E合成基因共有4個(gè)，不論是基因1還是其它3個(gè)基因，只要其中一個(gè)發(fā)生突變?cè)斐蓪?duì)應(yīng)酶不能合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。11/354．遺傳病、先天性疾病和家族性疾病辨析項(xiàng)目遺傳病先天性疾病家族性疾病特點(diǎn)能夠在親子代個(gè)體之間遺傳疾病出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)疾病一個(gè)家族中多個(gè)組員都表現(xiàn)為同一個(gè)病病因由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引發(fā)可能由遺傳物質(zhì)改變引發(fā)，也可能與遺傳物質(zhì)改變無(wú)關(guān)可能由遺傳物質(zhì)改變引發(fā)，也可能與遺傳物質(zhì)改變無(wú)關(guān)12/35關(guān)系大多數(shù)遺傳病是先天性疾病不一定是遺傳病不一定是遺傳病舉例紅綠色盲、血友病等①遺傳?。合忍煨杂扌?、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥②非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕①遺傳?。猴@性遺傳?、诜沁z傳病：因?yàn)轱嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)組員都患夜盲癥13/35探究二遺傳病監(jiān)測(cè)、預(yù)防與人類基因組計(jì)劃二、疑問(wèn)探究1．先天性疾病一定都是遺傳病嗎？提醒先天性疾病并不一定是遺傳病，如女性艾滋病患者所生兒女也患病。2．一對(duì)夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，應(yīng)對(duì)其進(jìn)行怎樣優(yōu)生指導(dǎo)？

提醒選擇生女孩。3．在測(cè)定人類基因組組成時(shí)，應(yīng)測(cè)多少條染色體上DNA分子？提醒24條，22條常染色體＋X＋Y。原因是X、Y染色體上有非同源區(qū)段。14/35三、新知破解1．人類遺傳病調(diào)查流程圖：15/352．發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查：項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年紀(jì)、性別等原因，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查總?cè)藬?shù)百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體類型16/353.遺傳咨詢與優(yōu)生優(yōu)生方法詳細(xì)內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生進(jìn)行遺傳咨詢①體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有遺傳病作出診療②分析遺傳病傳遞方式③推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(概率)④提出防治對(duì)策和提議(終止妊娠、產(chǎn)前診療等)17/35提倡適齡生育不宜早育，也不宜過(guò)晚生育開(kāi)展產(chǎn)前診療①B超檢驗(yàn)(外觀、性別檢驗(yàn))②羊水檢驗(yàn)(染色體異常遺傳病檢驗(yàn))③孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn)(篩查遺傳性地中海貧血)④基因診療(遺傳性地中海貧血檢驗(yàn))18/35考向一人類常見(jiàn)遺傳病類型[例1]以下關(guān)于遺傳病敘述，正確是(

)①先天性疾病都是遺傳?、诙嗷蜻z傳病在群體中發(fā)病率比單基因遺傳病高③21三體綜合征屬于性染色體遺傳病④只要有一個(gè)軟骨發(fā)育不全基因就會(huì)患軟骨發(fā)育不全⑤抗維生素

D佝僂病遺傳方式屬于伴性遺傳⑥基因突變是單基因遺傳病根本原因19/35A．①②③⑤

B．②④⑤⑥C．①③④⑥

D．②④⑤[思緒點(diǎn)撥]解析

先天性疾病不一定是遺傳病，如先天性心臟?。?1三體綜合征屬于常染色體病。答案B20/35【方法規(guī)律】家族性疾病和先天性疾病≠遺傳病(1)家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。(2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年紀(jì)才表現(xiàn)出來(lái)，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。(3)攜帶遺傳病基因個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。21/35考向二遺傳病監(jiān)測(cè)、預(yù)防與人類基因組計(jì)劃[例2]基因檢測(cè)能夠確定胎兒基因組成。有一對(duì)正常夫妻，經(jīng)檢測(cè)妻子是X染色體上某遺傳病隱性致病基因(a)攜帶者。妻子懷孕后，胎兒基因組成不可能是(

)A．胎兒假如是男孩，基因型有可能是XaYB．胎兒假如是男孩，基因組成可能不含a基因C．胎兒假如是女孩，基因型有可能是XAXaD．胎兒假如是女孩，基因組成可能不含A基因22/35[思緒點(diǎn)撥]解析

由題干可知，胎兒假如是女孩，基因型是XAXa或XAXA，其基因組成中一定含A基因。答案D23/3524/351．人類遺傳病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引發(fā)人類疾病?？煞譃閱位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。2．多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高，易受環(huán)境原因影響。3．21三體綜合征患者細(xì)胞中染色體比正常人多了一條21號(hào)染色體，是因?yàn)闇p數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不能正常分離，形成含有兩條21號(hào)染色體生殖細(xì)胞。25/354．遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防包含遺傳咨詢和產(chǎn)前診療等伎倆。5．調(diào)查遺傳病發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。6．人類基因組計(jì)劃目標(biāo)是測(cè)定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含遺傳信息。人類基因組計(jì)劃要測(cè)定人體內(nèi)24條染色體上DNA全部序列。26/351．經(jīng)過(guò)對(duì)胎兒或新生兒體細(xì)胞組織切片觀察，難以發(fā)覺(jué)遺傳病是以下各項(xiàng)中哪一個(gè)(

)A．苯丙酮尿癥

B．21三體綜合征C．貓叫綜合征

D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥A

[21三體綜合征可經(jīng)過(guò)顯微鏡觀察染色體數(shù)目來(lái)確定。貓叫綜合征可經(jīng)過(guò)顯微鏡觀察染色體形態(tài)來(lái)確定。鐮刀型細(xì)胞貧血癥可經(jīng)過(guò)顯微鏡觀察紅細(xì)胞形態(tài)是否為鐮刀型來(lái)確定。而苯丙酮尿癥則必須經(jīng)過(guò)基因診療來(lái)確定。]27/352．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中遺傳病時(shí)，以“研究××病遺傳方式”為課題，以下調(diào)查遺傳病與選擇方法最合理是(

)A．白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C．進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查D．青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查B

[遺傳方式需在患者家系中調(diào)查，發(fā)病率需在群體中隨機(jī)調(diào)查。]28/353．如圖為某遺傳病系譜圖，基因用B、b表示。Ⅲ1基因型不可能是(

)29/35A．bbB．XbY

C．XBYD．BbC

[Ⅲ1為bb、XbY、Bb分別代表該遺傳病為常染色體隱性遺傳病、伴X隱性遺傳病及常染色體顯性遺傳病，這三類遺傳病均可與圖示系譜吻合，但C選項(xiàng)所表示伴X顯性遺傳病，其中Ⅱ1為患者Ⅰ2為正常，這與伴X顯性遺傳病不吻合。]30/354．21三體綜合征患兒發(fā)病率與母親年紀(jì)關(guān)系如圖所表示，預(yù)防該遺傳病主要辦法是(

)①適齡生育②基因診療③染色體分析④B超檢驗(yàn)A．①③

B．①②

C．③④

D．②③31/35A

[人類遺傳病預(yù)防及優(yōu)生知識(shí)。由圖可知，母親年紀(jì)超出35歲時(shí)，生下小孩患2l三體綜合征可能性大大增加，所以預(yù)防該遺傳病主要辦法首先要考慮適齡生育，排除C、D兩選項(xiàng)。因21三體患者第21號(hào)染色體為3條，故該病也能夠經(jīng)過(guò)染色體分析來(lái)進(jìn)行預(yù)防。]32/355．人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞含有很強(qiáng)攝碘能力。臨床上慣用小劑量放射性同位素131Ⅰ治療一些甲狀腺疾病，但大劑量131Ⅰ對(duì)人體會(huì)產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)131Ⅰ可能直接(

)A．插入DNA分子引發(fā)插入點(diǎn)后堿基序列改變B．替換DNA分子中某