高考生物培優(yōu)增分一輪全國(guó)經(jīng)典版講義第18講人類遺傳病

第18講人類遺傳病[考綱明細(xì)]1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)3.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病板塊一知識(shí)·自主梳理一、人類遺傳病1．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。2．不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1．主要手段(1)遺傳咨詢：了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。(2)產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。2．意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。三、調(diào)查人類遺傳病1．原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2．?dāng)?shù)據(jù)處理(1)某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。四、人類基因組計(jì)劃及其影響1．目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。2．意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病?！羯钊胨伎?．能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？提示不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。2．不攜帶致病基因的個(gè)體，一定不患遺傳病嗎？提示不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征?！糇圆樵\斷1．哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。()答案√2．先天性疾病就是遺傳病。()答案×3．單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病。()答案×4．調(diào)查人群中紅綠色盲的發(fā)病率應(yīng)在患者家系中多調(diào)查幾代，以減少實(shí)驗(yàn)誤差。()答案×5．調(diào)查人類常見的遺傳病時(shí)，不宜選多基因遺傳病。()答案√

板塊二考點(diǎn)·題型突破考點(diǎn)人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防[2016·全國(guó)卷Ⅰ]理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率[解析]根據(jù)哈代—溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(duì)(A、a)時(shí)，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2?；蝾l率和基因型頻率關(guān)系滿足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若隱性致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2)，A錯(cuò)誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯(cuò)誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計(jì)算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，女性的發(fā)病率為p2＋2pq，C錯(cuò)誤；因男性只有一條X染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。[答案]D題型一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)1．[2017·云南師大附中月考]下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是()A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的B．苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的C．多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低D．胎兒出生前，可通過普通顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征答案D解析鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變?cè)斐傻?，A錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，C錯(cuò)誤；21三體綜合征為染色體異常遺傳病，可通過普通顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進(jìn)行診斷，D正確。2．[2017·哈爾濱模擬]下列有關(guān)人類遺傳病的說法正確的有幾項(xiàng)()①單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的遺傳病②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的三倍體個(gè)體③可通過羊水檢測(cè)、B超檢查、DNA測(cè)序分析等基因診斷手段來確定胎兒是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥④禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率⑤成功改造過造血干細(xì)胞、凝血功能全部恢復(fù)正常的某女性血友病患者與正常男性結(jié)婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病，女兒全部正常A．二項(xiàng)B．三項(xiàng)C．四項(xiàng)D．五項(xiàng)答案A解析①單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，錯(cuò)誤；②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的人的第21號(hào)染色體多了一條的個(gè)體，錯(cuò)誤；③鐮刀型細(xì)胞貧血癥是單基因突變的結(jié)果，可以對(duì)胎兒的DNA測(cè)序分析，是基因診斷，也利用B超檢查臟腑及組織病變，或通過檢測(cè)脫落的胎兒細(xì)胞及DNA情況，但二者不是基因診斷，錯(cuò)誤；④禁止近親結(jié)婚可降低隱性基因控制的隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率，正確；⑤成功改造過造血干細(xì)胞，但生殖細(xì)胞沒有改造，其內(nèi)的遺傳物質(zhì)沒有改變，所以其后代仍會(huì)遺傳來自女性的位于X染色體上的隱性致病基因，故兒子全部患病，女兒全部正常，正確。知識(shí)拓展(1)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(2)基因遺傳病是由基因突變引起的，其中單基因遺傳病的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律，可通過基因檢測(cè)、遺傳咨詢等方式進(jìn)行診斷。(3)染色體數(shù)目異常遺傳病是由于減數(shù)分裂過程中染色體分離異常導(dǎo)致的，可通過產(chǎn)前診斷等方式進(jìn)行檢測(cè)。(4)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(5)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。(6)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。題型二由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析3．[2017·湖北荊州中學(xué)摸底]雙親正常生出了一個(gè)染色體組成為44＋XXY的孩子，關(guān)于此現(xiàn)象的分析，正確的是()A．若孩子患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為母親產(chǎn)生的卵細(xì)胞B．若孩子不患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為父親產(chǎn)生的精子C．若該孩子長(zhǎng)大后能產(chǎn)生配子，則產(chǎn)生含X染色體配子的概率是2/3D．正常雙親的骨髓造血干細(xì)胞中含有23個(gè)四分體答案A解析染色體組成為44＋XXY的個(gè)體可能由正常精子(22＋Y)和異常卵子(22＋XX)結(jié)合形成，也有可能由異常精子(22＋XY)和正常卵子(22＋X)結(jié)合形成。雙親正常，孩子色盲，則孩子基因型為XbXbY，則色盲基因只能來自母親，則異常配子一定為母親產(chǎn)生的卵細(xì)胞，A正確；雙親正常，孩子不患色盲，異常配子可能為精子也可能為卵細(xì)胞，B錯(cuò)誤；若該孩子長(zhǎng)大后能產(chǎn)生配子，則會(huì)產(chǎn)生四種配子X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X染色體的配子占5/6，C錯(cuò)誤；四分體出現(xiàn)在減數(shù)第一次分裂前期，而正常雙親的骨髓造血干細(xì)胞只能進(jìn)行有絲分裂，故不會(huì)出現(xiàn)四分體，D錯(cuò)誤。4．血友病是伴X染色體隱性遺傳病。一個(gè)家庭中母親患血友病，父親正常，生了一個(gè)凝血正常的男孩，關(guān)于其形成的原因，下列說法正確的是()A．精子形成時(shí)減數(shù)第一次分裂異常而減數(shù)第二次分裂正常B．卵細(xì)胞形成時(shí)減數(shù)第一次分裂異?；驕p數(shù)第二次分裂異常C．精子、卵細(xì)胞、受精卵形成均正常D．精子形成時(shí)減數(shù)第一次分裂正常而減數(shù)第二次分裂異常答案A解析據(jù)該男孩父母的性狀，可推測(cè)其不患病的原因是其父親產(chǎn)生了同時(shí)具有X和Y染色體的異常配子。該配子形成的原因是其形成過程中減數(shù)第一次分裂異常而減數(shù)第二次分裂正常。知識(shí)拓展1.常染色體在減數(shù)分裂過程中異常問題假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體。2.性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離問題題型三遺傳病的預(yù)防及人類基因組計(jì)劃5．人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括()①46條染色體②22條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體③22條常染色體＋X、Y染色體④44條常染色體＋X、Y染色體A．①②B．②③C．①③D．③④答案B解析人體的配子中只含有一個(gè)染色體組(題中②)；人類基因組計(jì)劃是測(cè)定生物基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，因X、Y染色體分別具有不同的堿基序列，所以人類基因組的研究應(yīng)測(cè)定22條常染色體＋X、Y染色體(題中③)。6．下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯(cuò)誤的是()A．測(cè)定水稻的基因組，可以直接測(cè)定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列B．測(cè)定人類的基因組，需要測(cè)定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列C．人類基因組計(jì)劃對(duì)于診治人類遺傳病具有重要的意義D．對(duì)于某多倍體植物來說，體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組就有幾個(gè)基因組答案D解析水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測(cè)定一個(gè)染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測(cè)序工作，A正確；測(cè)定人類的基因組需要測(cè)定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確；對(duì)于某多倍體植物來說，基因組只有一個(gè)，而染色體組可以有多個(gè)，D錯(cuò)誤。技法提升基因組與染色體組的區(qū)別以二倍體生物為例：(1)在XY(或ZW)型性別決定的生物中，基因組是常染色體的一半加上一對(duì)性染色體。即基因組＝1/2常染色體＋X＋Y，一個(gè)染色體組＝1/2常染色體＋1條性染色體(X或Y)。(2)對(duì)于無性染色體的生物，其基因組是本物種染色體的一半。如水稻有24條染色體，它的一個(gè)染色體組有12條染色體，其單倍體基因組也有12條染色體。實(shí)驗(yàn)九調(diào)查人群中的遺傳病紅綠色盲是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()①從人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②從人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家族中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率④在患者家族中調(diào)查研究遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④[解析]遺傳病調(diào)查應(yīng)從以下兩方面著手：(1)在人群中調(diào)查發(fā)病率；(2)在患者家系中研究遺傳方式。發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以不能在患者家系中調(diào)查；研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，所以只能在患者家系中展開調(diào)查與分析。[答案]D1．[2017·邯鄲摸底]某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查答案D解析研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。2．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問題：(1)調(diào)查最好選擇________________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇______________作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________________________作為調(diào)查對(duì)象。(3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。答案(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系)隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體(3)表格如下：解析(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因?yàn)榧t綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。易錯(cuò)警示關(guān)于遺傳病調(diào)查的注意事項(xiàng)1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同2．并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。3．發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳。微專題七遺傳系譜圖中性狀遺傳問題一系譜圖的判斷及概率計(jì)算1．“程序法”分析遺傳系譜圖2．“十字相乘法”解決兩病的患病概率問題當(dāng)兩種遺傳病(如甲病和乙病)之間具有自由組合關(guān)系時(shí)，可先計(jì)算出患甲病和乙病的概率及分析不患病概率(如圖)，再根據(jù)乘法原理解決各種概率(1)兩病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率＝mn。(2)只患甲病概率＝患甲病概率×不患乙病概率＝m(1－n)。(3)只患乙病概率＝患乙病概率×不患甲病概率＝n(1－m)。(4)甲、乙兩病均不患的概率＝(1－m)(1－n)。3．“男孩患病”與“患病男孩”的概率計(jì)算方法(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倌泻⒒疾「怕剩脚⒒疾「怕剩交疾『⒆痈怕省＂诨疾∧泻⒏怕剩交疾∨⒏怕剩交疾『⒆痈怕省?/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳?、偃舨∶谇?、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。②若性別在前、病名在后，求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩中患病的男孩占的比例。1．下面是某家庭遺傳系譜圖。如果個(gè)體4與患有該遺傳病的女性結(jié)婚，則生育正常男孩的概率是()A．1/3B．5/6C．1/8D．1/6答案A解析由圖示可推出該病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳和a，則1號(hào)、2號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa,4號(hào)個(gè)體的基因組成為1/3AA、2/3Aa；4號(hào)與患該遺傳病的女性(基因組成為aa)結(jié)婚，生育正常男孩的概率是(1/3×1＋2/3×1/2)×1/2＝1/3。2．[2015·浙江高考]甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親答案D解析假設(shè)甲、乙兩種遺傳病分別由基因A、a和B、b控制。對(duì)于甲病來說，由Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因，卻生了患甲病的Ⅲ7，可知該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別是XAXa和XAY。對(duì)于乙病來說，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均為Bb。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有關(guān)甲病的基因型為XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有關(guān)甲病的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有關(guān)乙病的基因型為Bb和bb，由此可知Ⅲ5有關(guān)乙病的基因型為Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率為1/2，A、B錯(cuò)誤；前面已經(jīng)推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa和bbXAY，理論上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4＝8種基因型、2×3＝6種表現(xiàn)型(Bb和bb雜交，2種基因型、2種表現(xiàn)型；XAXa和XAY雜交，4種基因型、3種表現(xiàn)型)，C錯(cuò)誤；若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，由于其患甲病，故其有關(guān)甲病的基因型為XaXaY，據(jù)題干可知其父親(Ⅱ4)不攜帶甲病的致病基因，所以兩條X染色體必然來自其母親，D正確。二系譜圖中兩對(duì)等位基因控制一種遺傳病問題最近幾年，遺傳系譜圖中兩對(duì)等位基因共同控制一種遺傳病的問題是高考的熱點(diǎn)。對(duì)于此類問題，利用常規(guī)的方法無法準(zhǔn)確判斷遺傳方式。只能結(jié)合自由組合定律中兩對(duì)等位基因控制一對(duì)相對(duì)性狀(正常與患病)的實(shí)例進(jìn)行分析。3．某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因。已知Ⅰ1基因型為AaBB，且Ⅱ2與Ⅱ3婚配的子代不會(huì)患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是()A．Ⅰ3的基因型一定為AABbB．Ⅱ2的基因型一定為aaBBC．Ⅲ1的基因型可能為AaBb或AABbD．Ⅲ2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為3/16答案B解析根據(jù)題干信息，可推出當(dāng)個(gè)體基因型中同時(shí)含有A和B基因時(shí)個(gè)體表現(xiàn)正常，當(dāng)個(gè)體基因型中只含有A或B基因時(shí)或不含有顯性基因時(shí)個(gè)體表現(xiàn)為患病。Ⅱ2和Ⅱ3婚配的子代不會(huì)患病，說明其子代基因型同時(shí)含有A和B基因，結(jié)合Ⅱ2、Ⅱ3的表現(xiàn)型及Ⅰ1的基因型，可判定Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為aaBB和AAbb，Ⅲ1和Ⅲ2的基因型為AaBb，C錯(cuò)誤，B正確；Ⅰ3的基因型為AABb或AaBb，A錯(cuò)誤；Ⅲ2與基因型為AaBb的個(gè)體婚配，則子代患病的概率為3/16(A_bb)＋3/16(aaB_)＋1/16(aabb)＝7/16，D錯(cuò)誤。三遺傳系譜圖與電泳圖相結(jié)合問題電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對(duì)分子質(zhì)量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段相對(duì)分子質(zhì)量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。4．圖甲為某種人類遺傳病的系譜圖，已知某種方法能夠使正常基因顯示一個(gè)條帶，致病基因則顯示為位置不同的另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)該家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無及其位置表示為圖乙。根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，下列有關(guān)該遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是()A．該病為常染色體隱性遺傳病，且1號(hào)為致病基因的攜帶者B．若13號(hào)與一致病基因的攜帶者婚配，則生育患病孩子的概率為1/6C．10號(hào)個(gè)體可能發(fā)生了基因突變D．若不考慮突變因素，則9號(hào)與該病患者結(jié)婚，出現(xiàn)該病子女的概率為0答案B解析分析題圖：1號(hào)和2號(hào)個(gè)體均正常，而他們有一個(gè)患病的女兒(5號(hào))，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病是常染色體隱性遺傳病，則5號(hào)個(gè)體的基因型為aa，而5號(hào)個(gè)體只有條帶2，說明條帶2對(duì)應(yīng)的是基因a，則條帶1對(duì)應(yīng)的是基因A。因此1號(hào)為致病基因的攜帶者，A正確；由于13號(hào)的基因型為AA，因此若13號(hào)與一致病基因的攜帶者婚配，后代不會(huì)患病，B錯(cuò)誤；由于8號(hào)和9號(hào)均為AA，而10號(hào)為Aa，因此可能發(fā)生了基因突變，C正確；若不考慮突變因素，則9號(hào)(基因型為AA)與該病患者結(jié)婚，出現(xiàn)該病子女的概率為0，D正確。5．[2017·河北冀州中學(xué)檢測(cè)]圖甲是人類某遺傳病的家族系譜圖，致病基因用A或a表示。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，結(jié)果如圖乙所示。以下說法正確的是()A．該病屬于常染色體隱性遺傳病B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXAC．酶切時(shí)需用到限制酶和DNA連接酶D．如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，生一個(gè)患病男孩的概率為1/4答案B解析由Ⅰ1、Ⅰ2均正常而Ⅱ1患病，推知該病為隱性遺傳病，對(duì)比電泳結(jié)果可知Ⅰ1不含致病基因，由此可推測(cè)該病為伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XAY、XAXa，Ⅱ2的基因型為XAXa或XAXA(各占1/2)，B正確；進(jìn)行酶切時(shí)，只需要限制酶，不需要DNA連接酶，C錯(cuò)誤；Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，生一患病男孩的概率為(1/2)×(1/4)＝1/8，D錯(cuò)誤。板塊三方向·真題體驗(yàn)1．[2015·全國(guó)卷Ⅰ]抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A．短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案B解析短指為常染色體顯性遺傳病，常染色體遺傳病的發(fā)病率男女均等，A錯(cuò)誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锽、b，則女性患者基因型為XbXb，其中一個(gè)Xb來自父親，故父親的基因型為XbY，為色盲患者，B正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，其發(fā)病率女性高于男性，C錯(cuò)誤；“在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)”是顯性遺傳病的特點(diǎn)，而白化病為常染色體隱性遺傳病，不具備上述特點(diǎn)，D錯(cuò)誤。2．[2015·全國(guó)卷Ⅱ]下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是()A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的答案A解析人類貓叫綜合征是人類的第5號(hào)染色體片段缺失導(dǎo)致的，A正確。3．[2017·海南高考]甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據(jù)系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是()A．a(chǎn)B．bC．cD．d答案D解析X染色體上隱性基因決定的遺傳病，如果女兒患病，父親一定患病，故D可以排除。4．[2017·江蘇高考]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型答案D解析遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病，并不單是由基因結(jié)構(gòu)改變引起的，A錯(cuò)誤；先天性和家族性疾病不一定是遺傳病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，C錯(cuò)誤；遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型，D正確。5．[2017·全國(guó)卷Ⅱ]人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問題：(1)用“

”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。(3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個(gè)女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個(gè)患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時(shí)要注意標(biāo)出世代等，具體見答案。(2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8；設(shè)相關(guān)基因?yàn)镠、h，假如這兩個(gè)女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。(3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh＝1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”，可知女性群體中基因H、h的頻率是：Xh＝1%、XH＝99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%＝1.98%。限時(shí)規(guī)范特訓(xùn)一、選擇題1．[2017·貴州月考]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A．人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B．血友病是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者C．原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病調(diào)查D．先天性愚型屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化答案C解析染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因，但該病能遺傳給子代，A正確；血友病、紅綠色盲等都是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者，B正確；遺傳病調(diào)查宜選擇單基因遺傳病，C錯(cuò)誤；先天性愚型(21三體綜合征)屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化，D正確。2．[2017·遵義模擬]下列關(guān)于優(yōu)生措施的相關(guān)說法錯(cuò)誤的是()A．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義B．羊水檢測(cè)可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病C．基因診斷出不含致病基因的胎兒也可能患先天性疾病D．經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病答案B解析遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等措施，能夠有效降低遺傳病的發(fā)病率，對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義，A正確；羊水檢測(cè)可檢查出染色體異常遺傳病，一般查不出多基因遺傳病，B錯(cuò)誤；人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類，基因診斷出不含致病基因的胎兒也有可能患先天性疾病，如染色體異常遺傳病，C正確；B超檢查能檢查出胎兒是否患有先天性畸形，不能檢查出是否患有遺傳病，所以經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病，D正確。3．小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是()A．該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B．小芳母親是雜合子的概率為1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為3/4D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1答案D解析由小芳患病，其父母患病，弟弟正?？芍摬轱@性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為1。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。4．[2017·河南三門峽一模]一個(gè)家庭中，一對(duì)夫婦都表現(xiàn)正常，但是生了一個(gè)白化病兼紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是()A．該孩子是男孩，其色盲基因可能來自祖母B．這對(duì)夫婦再生一個(gè)男孩，是白化病的概率是1/8C．這對(duì)夫婦再生一個(gè)色盲女兒的概率是0D．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/4答案C解析設(shè)相關(guān)基因分別用A、a，B、b表示。白化病兼紅綠色盲孩子的基因型為aaXbY，其中Xb肯定來自母親，色盲基因不可能來自祖母，A錯(cuò)誤；該夫婦的基因型為AaXBY、AaXBXb，他們?cè)偕粋€(gè)男孩是白化病的概率是1/4，B錯(cuò)誤；該夫婦的基因型為AaXBY×AaXBXb，他們?cè)偕粋€(gè)色盲女兒的概率是0，C正確；父親的基因型為AaXBY，其精子不攜帶致病基因的概率是1/2，D錯(cuò)誤。5．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④答案D解析一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)的疾病可能是遺傳病，①錯(cuò)誤；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，如地方性甲狀腺腫等，②錯(cuò)誤；若為隱性遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體(Aa或XAXa)不會(huì)患遺傳病，③錯(cuò)誤；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病，此遺傳病患病個(gè)體不攜帶遺傳病基因，④錯(cuò)誤。故選擇D。6.[2017·沙市模擬]研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查遺傳病時(shí)，發(fā)現(xiàn)小琳患有某種單基因遺傳病，并及時(shí)對(duì)小琳的家系進(jìn)行了調(diào)查，構(gòu)建的遺傳系譜圖如上圖，下列相關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A．該病的遺傳方式是顯性遺傳B．小琳與母親基因型相同的概率是2/3C．小琳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為1/2D．圖中男性患者的基因型總是相同的答案B解析該病的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳病，也可能是伴X染色體顯性遺傳病，A正確；若該病是常染色體顯性遺傳病，則小琳與母親基因型相同的概率是2/3，若該病是伴X染色體顯性遺傳病，則小琳與母親基因型相同的概率是1/2，B錯(cuò)誤；無論該病是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病，小琳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率均為1/2，C正確；無論該病是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病，圖中男性患者的基因型總是相同的，D正確。7．下列關(guān)于人類紅綠色盲遺傳的分析，正確的是()A．在隨機(jī)被調(diào)查人群中男性和女性發(fā)病率相差不大B．患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象C．該病不符合孟德爾遺傳且發(fā)病率存在種族差異D．患病家系中女性患者的父親和兒子一定是患者答案D解析紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在隨機(jī)被調(diào)查的人群中，男性紅綠色盲的發(fā)病率高于女性的發(fā)病率，A錯(cuò)誤；伴X染色體隱性遺傳病具有隔代遺傳的特點(diǎn)，但患病家系的系譜圖中不一定能觀察到隔代遺傳的現(xiàn)象，B錯(cuò)誤；控制該病的基因位于X染色體上，因而符合孟德爾遺傳定律，其發(fā)病率不存在種族差異，C錯(cuò)誤；由于女性患者的兩條X染色體中必定有一條來自父親，而且兒子的X染色體必定來自母親，所以患病家系中女性患者的父親和兒子一定是患者，D正確。8.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)(如圖所示)。由此可以推測(cè)()A．Ⅱ片段上有控制男性性別決定的基因B．Ⅱ片段上某基因控制的遺傳病，患病率與性別有關(guān)C．Ⅲ片段上某基因控制的遺傳病，患者全為女性D．Ⅰ片段上某隱性基因控制的遺傳病，女性患病率高于男性答案B解析分析圖示可知，Ⅲ片段上有控制男性性別決定的基因，并且Ⅲ片段上某基因控制的遺傳病，患者全為男性，A、C錯(cuò)誤；Ⅰ片段上某隱性基因控制的遺傳病，男性患病率應(yīng)高于女性，D錯(cuò)誤；盡管Ⅱ片段為X、Y染色體的同源區(qū)，但Ⅱ片段上某基因控制的遺傳病與常染色體遺傳并不完全相同，有時(shí)患病情況存在性別差異，如①XaXa×XAYa后代中所有顯性個(gè)體均為女性，所有隱性個(gè)體均為男性，②XaXa×XaYA后代中所有顯性個(gè)體均為男性，所有隱性個(gè)體均為女性，B正確。9．[2017·武漢調(diào)研]下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是()答案C解析地中海貧血病是常染色隱性遺傳，Aa×Aa后代正常的基因型為Aa或AA，aa是患者，因此可以通過產(chǎn)前診斷指導(dǎo)優(yōu)生；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以選擇生女孩；白化病是常染色隱性遺傳病，不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生。10．[2017·山西四校聯(lián)考]圖示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α－半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測(cè)序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析錯(cuò)誤的是()A．該病可通過測(cè)定α－半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷B．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C．Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因D．可利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病答案C解析由題意知，編碼α－半乳糖苷酶A的基因突變導(dǎo)致該病，故該病可通過測(cè)定α－半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳?。徽；蛴肁表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過基因檢測(cè)來確定胎兒是否患有該病。11．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律C．人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的D．人類基因組計(jì)劃是要測(cè)定人類基因組的全部46條DNA中堿基對(duì)的序列答案C解析人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，有的遺傳病生來就有，有的遺傳病要到身體發(fā)育到一定階段才發(fā)病；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，不是多基因遺傳?。蝗祟惢蚪M計(jì)劃是要測(cè)定22條常染色體＋X、Y染色體＝24條染色體的DNA堿基序列。12．調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝a/b×100%進(jìn)行計(jì)算，則公式中a和b依次表示()A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)答案C解析根據(jù)題意，調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí)，先在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，統(tǒng)計(jì)出某種遺傳病的患病人數(shù)和該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)；然后以公式N＝某種遺傳病的患病人數(shù)/該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%來求出某種遺傳病的發(fā)病率，所以公式中的a和b依次表示某種遺傳病的患病人數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)。二、非選擇題13．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請(qǐng)回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(相關(guān)基因用B和b表示；○正常女性，□正常男性，●女患者，■男患者)。(2)導(dǎo)致該男孩患克氏綜合征的原因是他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離現(xiàn)象。(3)假設(shè)該夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，則正常情況下：①他們的孩子中________(填“會(huì)”或“不會(huì)”)出現(xiàn)克氏綜合征患者。②他們的