基因突變和基因重組高一下學(xué)期生物人教版必修二

第5章

基因突變及其他變異第1節(jié)

基因突變和基因重組基因突變?nèi)旧w變異基因重組表現(xiàn)型（性狀）

基因型環(huán)境（改變）（改變）（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）（可遺傳的變異）生物可遺傳變異類型判斷依據(jù)：遺傳物質(zhì)是否改變（不遺傳的變異）（改變）（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）（改變）生物的變異:問題探討生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的差異性。原因？2021年神州十三號載人飛船利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？一、基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血癥

1910年一個黑人青年前往醫(yī)院看病，癥狀為發(fā)燒和肌肉疼痛，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)，他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，這種病就被稱為鐮刀型細(xì)胞貧血癥，這是人們第一次認(rèn)識到這種特殊的貧血癥。這種病的病因是什么呢？資料1：教材80頁鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因

1949年,美國鮑林博士首先意識到,紅細(xì)胞中血紅蛋白分子的異常

引起紅細(xì)胞變形。資料2：資料3：

科學(xué)家用酶將正常血紅蛋白和鐮狀血紅蛋白在相同條件下切成肽段，

通過電泳對二者進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)有一個肽段的位置明顯不同。纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸…………正常血紅蛋白異常血紅蛋白直接原因：血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代教材80頁鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因（1）請根據(jù)教材P67的密碼子表完成左圖圖解。（2）結(jié)合基因表達(dá)的過程，分析是

什么導(dǎo)致了氨基酸的替換？【思考】

研究發(fā)現(xiàn)，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。AGGmRNACTCAGGDNAUGGCCAGGT谷氨酸蛋白質(zhì)異常氨基酸蛋白質(zhì)纈氨酸蛋白質(zhì)正常紅細(xì)胞正常鐮狀教材81頁根本原因：編碼血紅蛋白的基因中發(fā)生了一個堿基對的替換模板鏈（3）除了堿基對的替換，DNA分子的堿基對還會發(fā)生其他改變嗎？DNA中插入了一段外來DNA序列

打亂了編碼淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性降低淀粉含量低，豌豆失水而皺縮編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常CFTR蛋白空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化資料1資料2缺失增添1.基因突變的定義：DNA分子中發(fā)生堿基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改變，叫作基因突變。替換增添缺失堿基序列增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC基因突變的實(shí)例2.發(fā)生時間：通常發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期教材81頁筆記DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失是否一定導(dǎo)致基因突變？為什么？不一定，如果堿基的替換、增添和缺失發(fā)生于DNA分子的非基因片段中，則不會導(dǎo)致基因突變。基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7若發(fā)生在基因間區(qū)不屬于基因突變?nèi)绻粋€基因發(fā)生堿基的替換，氨基酸序列是否也會改變？對應(yīng)的性狀呢？DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正?！ぁぁAAGC

G······ATTCGC···

堿基對替換精氨酸密碼子的簡并性,生物性狀不一定改變。2.基因突變與性狀的關(guān)系：如果一個基因發(fā)生堿基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也會改變？對應(yīng)的性狀呢？BRCAI基因正常乳腺癌例如：堿基的缺失GUGCA纈氨酸組氨酸CCUGAAAAAGGGGGUUCCC亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸絲氨酸終止A堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換增添缺失小大大一般只改變一個氨基酸或不改變氨基酸序列一般不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列一般不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列堿基的增添基因突變一定會引起生物性狀的改變嗎？為什么？基因突變不一定引起生物性狀改變，可能原因：①密碼子簡并性：②基因突變發(fā)生在基因的非編碼序列③基因突變?yōu)殡[性突變，如AA→AamRNA上改變了的密碼子與原密碼子對應(yīng)同種氨基酸顯性突變：例如：a突變?yōu)锳該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)相應(yīng)性狀隱性突變：例如：A突變?yōu)閍當(dāng)代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合體基因突變改變性狀的原因：①肽鏈中氨基酸種類改變②基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成③肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))④肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變生物性狀改變基因突變發(fā)生在配子中發(fā)生在體細(xì)胞中通過有性生殖傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性繁殖的生物)的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可以通過無性生殖遺傳。如:皮膚癌不可遺傳給后代植物組織培養(yǎng)基因突變一定會遺傳給后代嗎？3.基因突變與遺傳的關(guān)系：教材81頁基因突變產(chǎn)生新基因，一定是等位基因嗎？不一定，如病毒、原核細(xì)胞、細(xì)胞質(zhì)基因。筆記知識拓展：GGCTTACCGAATGACTTACTGAATGAGCTTACTCGAATGCTTACGAAT肯定改變可能改變保持不變基因結(jié)構(gòu)基因數(shù)量基因位置生物性狀探究下列問題，深度理解基因突變替換增添缺失筆記小結(jié)基因突變一定不一定基因堿基序列一

定改變一

定產(chǎn)生新的基因生物的性狀不一定發(fā)生改變密碼子具有簡并性隱性突變（AA→Aa）時間主要是間期2021年神州十三號載人飛船利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。任務(wù)一、閱讀教材P82頁，對結(jié)腸癌的發(fā)病機(jī)理進(jìn)行探究，右圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，完成“思考·討論”。1.從基因的角度看結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？存在原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變3.根據(jù)圖示推測，癌細(xì)胞和正常細(xì)胞相比，

具有哪些明顯的特點(diǎn)？呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。細(xì)胞的癌變的原因原癌基因抑癌基因細(xì)胞正常生長和增殖所必需的正常表達(dá)過量

表達(dá)突變表觀遺傳修飾不表達(dá)正常表達(dá)抑制細(xì)胞生長和增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物活性過高表達(dá)產(chǎn)物的量過高表達(dá)產(chǎn)物的量過低表達(dá)產(chǎn)物活性過低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細(xì)胞癌變可能

癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，至少在1個細(xì)胞中發(fā)生5～6個基因突變，才能賦予

癌細(xì)胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個基因）目前還缺少治療癌癥晚期患者的有效手段。遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康生活可避免癌癥的發(fā)生。+-細(xì)胞增殖細(xì)胞凋亡++-細(xì)胞數(shù)目穩(wěn)定原癌基因抑癌基因原癌基因和抑癌基因是一類基因，而不是一個基因。癌癥往往是多個基因突變的結(jié)果，癌變是一個逐漸積累的過程。(1)原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。(2)細(xì)胞癌變的根本原因：原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變。(3)正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。(4)原癌基因和抑癌基因共同對細(xì)胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用。(5)并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細(xì)胞癌變，癌癥是多個原癌基因與

抑癌基因突變累積的結(jié)果。核心歸納筆記筆記3.根據(jù)圖示推測，癌細(xì)胞和正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？2細(xì)胞癌變的特點(diǎn)呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。不死變形擴(kuò)散①能夠無限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。回歸教材外因內(nèi)因:自然條件下DNA復(fù)制出錯自發(fā)產(chǎn)生突變物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNARNARNADNADNADNA提高突變頻率二、基因突變的原因探究二.基因突變的原因、特點(diǎn)和意義2、基因突變的特點(diǎn)：①普遍性：