染色體變異和人類遺傳病課件-2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

基因突變及其他變異

----探究三種可遺傳變異的本質(zhì)課前準(zhǔn)備：課本、學(xué)程、草稿本、三維設(shè)計課前背誦（結(jié)合課本）可遺傳變異基因突變1、鐮狀細胞貧血癥：直接原因：氨基酸序列改變

根本原因：DNA中堿基的替換2、概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因

堿基序列的改變。（注意：堿基序列變，遺傳信息變，不一定產(chǎn)

生新性狀）3、細胞癌變：原因：原癌基因和抑癌基因的突變（正常人2種基因

都存在）

癌變細胞特點：①②③4、原因：外因：物理因素、化學(xué)因素、生物因素（舉例及作用機理)

內(nèi)因：DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤（時期：間期）5、特點：①普遍性②隨機性③不定向性④低頻性⑤多害少利性6、意義：產(chǎn)生了新基因，是生物變異的根本來源，為生物進化提供了豐富的原材料基因重組(有性生殖）1、概念：生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重

新組合2、類型：①自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ后，非同源染色體上的非等

位基因②互換型：減數(shù)分裂Ⅰ前，同源染色體上的非等位基因3、意義：產(chǎn)生新的基因型，是生物變異的來源之一，對進化具有重

要意義染色體變異研讀課本，重點關(guān)注下列問題，在課本進行勾畫1.染色體數(shù)目變異和結(jié)構(gòu)變異的分類2.染色體組的概念，如何確定一個細胞內(nèi)幾個染色體組？3.什么是二倍體、多倍體、單倍體4.人工誘導(dǎo)多倍體的方法和原理5.多倍體、單倍體的優(yōu)缺點6.染色體結(jié)構(gòu)變異對基因的影響正常增多減少（一）細胞內(nèi)的個別染色體數(shù)目的改變（二）染色體以染色體組的形式成倍增加或減少正常增多減少染色體數(shù)目的變異染色體組Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ+XⅡ、Ⅲ、Ⅳ+Y染色體組：細胞中大小、形態(tài)、功能各不相同幾乎攜帶控制生物生長發(fā)育、遺傳變異的一整套遺傳信息的一組非同源染色體。要構(gòu)成一個染色體組，應(yīng)具備的條件：1、不含同源染色體；2、染色體形態(tài)、功能各不相同；3、幾乎攜帶控制生物生長發(fā)育、遺傳變異的一整套遺傳信息。4組(3條/組)1組(4條)3組(2條)567123489103組(3條/組)2組(4條/組)1組(4條)4組(1條)2組(2條)4組(2條)同一種字母（包括大小寫）2組(2條)1.根據(jù)染色體形態(tài)判斷：細胞內(nèi)同種形態(tài)染色體有幾條就含幾個染色體組

2.根據(jù)基因型判斷：控制同一性狀的基因個數(shù)染色體組數(shù)目的判定方法注意指出下面細胞分別處于什么時期，此時細胞中各有幾個染色體組？減數(shù)分裂Ⅰ后期有絲中期有絲后期減數(shù)分裂Ⅱ后期4個2個2個2個二倍體和多倍體二倍體：由受精卵發(fā)育而成的，體細胞中有兩個染色體組的個體。例如：果蠅、玉米、洋蔥就是二倍體。幾乎全部的動物和過半數(shù)以上的高等植物，都是二倍體。例如：香蕉就是三倍體、馬鈴薯是四倍體、普通小麥?zhǔn)橇扼w、八倍體的黑小麥、帕米爾高原的植物65%的種類是多倍體多倍體：由受精卵發(fā)育而成的，體細胞中含有三個或三個以上的染色體組的個體。（1）多倍體植株的特點①莖桿粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類、蛋白質(zhì)等含量增高②生長慢，發(fā)育延遲，結(jié)實率低

四倍體番茄維生素C的含量比二倍體品種幾乎增加一倍二倍體平均粒重6克四倍體平均粒重10克四倍體水稻千粒重比二倍體增加30%-60%二倍體水稻四倍體水稻多倍體在植物中廣泛存在，而在動物中則較少見②秋水仙素處理萌發(fā)種子或幼苗。①低溫處理；（2）多倍體育種A.原理是：秋水仙素能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致細胞中的染色體不能移向兩極，從而引起細胞內(nèi)的染色體數(shù)目加倍。B.應(yīng)用例子：三倍體無子西瓜的培育具有偶數(shù)染色體組的多倍體植物：可以減數(shù)分裂形成配子，可育具有奇數(shù)染色體組的多倍體植物：無法減數(shù)分裂形成配子，不可育

生物體細胞中含有的染色體數(shù)與本物種配子中的一樣。由配子（精子或卵細胞）直接發(fā)育而成的個體。正常物種二倍體單倍體（含1個染色體組）正常物種四倍體單倍體（含2個染色體組）123451234512345123451234512345123451234512345概念：單倍體生物體細胞中含有的染色體數(shù)與本物種配子中的一樣。由配子（精子或卵細胞）直接發(fā)育而成的個體。正常物種二倍體單倍體（含1個染色體組）正常物種四倍體單倍體（含2個染色體組）123451234512345123451234512345123451234512345概念：單倍體對一個個體稱單倍體還是幾倍體，關(guān)鍵看什么？判斷是幾倍體的依據(jù)：1.由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有幾個染色體組就是幾倍體。2.由配子發(fā)育而來的生物個體，不管含有幾個染色體組，都只能稱單倍體。1.個體的體細胞中含幾個染色體組就是幾倍體。2.單倍體的體細胞一定只含一個染色體組。3.二倍體物種所形成的單倍體中，其體細胞中只含有一個染色體組。4.六倍體小麥的配子發(fā)育成的植株，其體細胞中有三個染色體組，所以是三倍體。判斷：××√×單倍體（放大）正常植株（1）單倍體植株的特點植株弱小，且高度不育②人工獲得單倍體的方法：___________________、___________________花藥離體培養(yǎng)普通植株AaBB減數(shù)分裂花粉AB、aB單倍體幼苗AB、aB秋水仙素處理純合子幼苗AABB、aaBB篩選所需的品種③優(yōu)點：明顯縮短育種年限、子代都是純合子（2）單倍體育種的措施和優(yōu)點①措施：花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理花藥離體培養(yǎng)→P高桿抗病DDTT×矮桿感病ddttF1高桿抗病

DdTt配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTTDDttddTTddtt↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓純合體秋水仙素→↑需要的矮抗品種㈡單倍體育種第1年第2年P(guān)：高桿抗病

DDTT×矮桿感病

ddttF1：高桿抗病

DdTt↓F2：D_T_D_ttddT_ddttddTT㈠雜交育種第1年第2年第3~6年↓××↑需要的矮抗品種矮抗

雜交育種誘變育種多倍體育種單倍體育種原理基因重組基因突變?nèi)旧w變異染色體變異方法

雜交→自交→篩選→連續(xù)自交直至不出現(xiàn)性狀分離為止誘變因素處理后篩選用一定濃度的秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗花藥離體培養(yǎng)→秋水仙素加倍→幼苗→選育優(yōu)點

操作簡捷提高變異頻率，大幅度改良某些性狀到多倍體子代，各種器官大、營養(yǎng)成分高、抗性強明顯縮短育種年限缺點育種年限長，需7—8年具有不定向性，有利變異少，需要處理大量的供試材料，具有不確定性只適用于植物，發(fā)育延遲，結(jié)實率低技術(shù)復(fù)雜，需與雜交育種配合試總結(jié)四種育種的方法、原理、優(yōu)點、缺點，在生產(chǎn)中根據(jù)具體需要如何確定育種方案用甲、乙(均為二倍體生物)兩個品種進行如圖所示的育種。下列相關(guān)敘述錯誤的是（

）A.①過程是雜交，目的是集中親本雙方的優(yōu)良基因B.若④過程使用的花藥在甲、乙兩個品種的植株上采集，則達不到實驗?zāi)康腃.⑤過程中是用秋水仙素處理戊萌發(fā)的種子或幼苗獲得己植株D.戊、己植株細胞中的染色體數(shù)目不相同，但形態(tài)相同實驗：低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化原理：用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向細胞兩極，導(dǎo)致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是，植物細胞的染色體發(fā)生變化方法步驟：1.將大蒜（或洋蔥）在冰箱冷藏室（4℃）放置一周。取出后，將蒜放在裝滿清水的容器上方，讓蒜的底部接觸水面，于室溫（約25℃）進行培養(yǎng)。待蒜長出約１Cm左右的______時，將整個裝置放入冰箱冷藏室內(nèi)，誘導(dǎo)培養(yǎng)48-72h。2.剪取誘導(dǎo)處理的根尖約0.5-1cm，放入_________中浸泡0.5-1h，以________________，然后用體積分?jǐn)?shù)為_____________沖洗２次。不定根卡諾氏液固定細胞的形態(tài)95﹪的酒精因為未長出根前施與低溫，不利其生出不定根沖洗附著在根尖表面的卡諾氏液3.制作裝片，包括：______________________４個步驟。（1）解離：解離液（15%HCl和95%酒精1：1混合）；目的是使______________________；時間3~5min（2）漂洗：清水洗去解離液，防止解離過度，便于染色（3）染色：___________________；使染色體（質(zhì)）著色（4）制片：①鑷子取根②放在載玻片上，滴一滴清水③鑷子尖弄碎根尖④蓋上蓋玻片⑤再加載玻片⑥用拇指輕壓載玻片（目的使組織細胞分散開來，有利于觀察）4.先用低倍鏡尋找染色體形態(tài)較好的分裂相。視野中既有正常的二倍體細胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細胞。確認(rèn)某個細胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后，再用高倍鏡觀察。解離、漂洗、染色和制片組織中的細胞相互分離甲紫溶液低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化和用秋水仙素處理萌發(fā)中的種子或幼苗使細胞中染色體變化的原理相似：抑制細胞有絲分裂過程中紡錘體的形成，影響染色體不能被拉向兩極，細胞也不能分裂成兩個子細胞，結(jié)果植物細胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。不同之處是：低溫條件容易創(chuàng)造和控制，成本低、對人體無害、易于操作。試劑使用方法作用卡諾試劑將根尖放入卡諾試劑中浸泡0.5-1小時固定細胞形態(tài)體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗用卡諾試劑處理的根尖洗去卡諾試劑質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸與體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精等體積混合，作為解離液解離根尖細胞清水浸泡解離后的根尖約10min洗去組織液中的解離液，防止解離過度，影響染色質(zhì)量濃度為0.01g/ml的甲紫溶液把漂洗干凈的根尖放進盛有質(zhì)量濃度為0.01g/ml的甲紫溶液的玻璃皿中染色3-5分鐘使染色體著色acdefb1.缺失：染色體中某一片段缺失。（人的貓叫綜合征、果蠅缺刻翅的形成。）2.重復(fù)：染色體中增加某一片段。（果蠅棒狀眼的形成。）abcdefb染色體結(jié)構(gòu)的變異3.易位：染色體中的某一片段移接到另一條非同源染色體上cdefghijk（夜來香的變異、果蠅花斑眼的形成）4.倒位：染色體中某一片段的位置顛倒了180°bcdeafcdeb（果蠅卷翅的形成）染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變生物性狀的變異項目染色體易位互換圖解位置發(fā)生在非同源染色體之間發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間原理染色體結(jié)構(gòu)變異基因重組觀察可在光學(xué)顯微鏡下觀察到在光學(xué)顯微鏡下觀察不到人類遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。一、人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳病------受一對等位基因控制的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)8000多種。并指、多指常染色體顯性遺傳病白化病常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病也可由隱性致病基因所引起，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等?？捎娠@性致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等；2.多基因遺傳病------受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒、早衰、精神分裂癥等。特點：家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高等。唇裂早衰3.染色體異常遺傳病------由染色體異常引起的遺傳?。ê喎Q染色體?。?。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有500多種染色體變異結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異貓叫綜合征（人的第5號染色體部分缺失引起）常染色體數(shù)目增減性染色體數(shù)目增減21三體綜合征Turner癥主要癥狀：病兒哭聲很像貓叫，兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育遲緩，嚴(yán)重智障一單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等調(diào)查人群中的遺傳病1.選擇哪種類型進行調(diào)查？2.如何保證調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？3.某遺傳病的發(fā)病率：某遺傳病的發(fā)病率=?100%（1）擴大調(diào)查的樣本數(shù)量（2）多組綜合發(fā)病率較高的單基因遺傳病某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)討論：遺傳病對人類的危害危害個人健康貽害子孫后代為家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。