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文檔簡介
第4講人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用A組基礎(chǔ)鞏固練1.(2023年廣東廣州統(tǒng)考三模)2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎頒發(fā)給瑞典科學(xué)家斯萬特·帕博。以表彰他在已滅絕古人類基因組和人類演化研究方面所做出的貢獻(xiàn)。以下敘述錯誤的是()A.研究古人類基因組首先要從古人類尸體中獲取DNAB.古人類基因組是測定古人類DNA的脫氧核苷酸序列C.通過比較現(xiàn)代人基因組和古人類基因組的異同研究人類的演化D.人類基因組測序?qū)τ谌祟惣膊〉念A(yù)防、診斷和治療都會有全新的幫助【答案】A【解析】研究古人類基因組可以從古人類的毛發(fā)或生活用品中獲取DNA,不一定從尸體中獲取,A錯誤;人類的遺傳物質(zhì)是DNA,故古人類基因組是測定古人類DNA的脫氧核苷酸序列,B正確;通過對古人類和現(xiàn)代人的基因組DNA的研究,讓人們得以發(fā)現(xiàn)現(xiàn)代人的基因組中與古人類組分的異同,從而揭示了人類演化的復(fù)雜歷史,C正確;人類基因組測序能夠解讀其中包含的遺傳信息,對于人類疾病的預(yù)防、診斷和治療都會有全新的幫助,D正確。2.下列關(guān)于遺傳與人類健康的敘述,錯誤的是()A.高齡產(chǎn)婦生育的子女患某些遺傳病的概率更大B.紅綠色盲女患者的父母通常都含有致病基因C.新冠病毒感染屬于人類遺傳病D.唐氏綜合征是一種染色體異常遺傳病【答案】C【解析】隨著女性年齡的增長,卵細(xì)胞的質(zhì)量下降,由于卵細(xì)胞的老化,染色體變異概率會明顯升高,胎兒發(fā)生染色體異常的概率就比常人高,A正確;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,所以紅綠色盲女患者的父母通常都含有致病基因,B正確;新冠病毒感染屬于傳染病,不屬于人類遺傳病,C錯誤;唐氏綜合征是一種常染色體異常遺傳病,D正確。3.下列有關(guān)人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述錯誤的是()A.調(diào)查人群中的遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病B.常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前檢測等C.對遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計時,只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但胎兒也有可能患染色體異常遺傳病【答案】C【解析】調(diào)查人群中的遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,A正確;常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進(jìn)行產(chǎn)前檢測等,B正確;調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并用統(tǒng)計學(xué)方法進(jìn)行計算,C錯誤;通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但胎兒也有可能患染色體異常遺傳病,D正確。4.(2023年廣東高三校聯(lián)考階段練習(xí))遺傳咨詢中需要根據(jù)遺傳規(guī)律對一些咨詢結(jié)果提出診斷結(jié)論,下列診斷錯誤的是()A.一對正常夫妻生了四個孩子,其中有一個孩子患有白化病,則該夫婦可能均為雜合子B.一對夫妻沒有攜帶致病基因,生了患遺傳病的孩子,可能是該夫婦產(chǎn)生了染色體異常的配子C.對一個某遺傳病女性患者調(diào)查時發(fā)現(xiàn),她生了一個正常男孩,則該病致病基因不在X染色體上D.妻子家族成員都正常,丈夫表現(xiàn)正常但弟弟患血友病,他們的孩子不需要進(jìn)行血友病基因診斷【答案】C【解析】白化病是常染色體隱性遺傳病,一對正常夫妻生了一個患白化病的孩子,說明該夫婦可能均為雜合子,都攜帶致病基因,A正確;一對夫妻沒有攜帶致病基因,生了患遺傳病的孩子,可能是該夫婦產(chǎn)生了染色體異常的配子,B正確;一個某遺傳病女性患者生了一個正常男孩,該遺傳病可能屬于伴X顯性遺傳病,如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩,C錯誤;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,妻子家族成員都正常,說明無該遺傳病致病基因,丈夫表現(xiàn)正常,則他們的孩子均應(yīng)表現(xiàn)正常,不需要進(jìn)行血友病基因診斷,D正確。5.遺傳性痙攣性截癱(HSP)是一種較為少見的遺傳病,該病最常見的遺傳方式為常染色體顯性遺傳,也有常染色體隱性遺傳及伴X染色體隱性遺傳。某對健康的夫婦生了一個染色體組成為44+XXY的HSP患者。不考慮互換和基因突變,下列相關(guān)分析正確的是()A.若致病基因位于常染色體上,則該患者染色體異??赡苁歉阜匠跫壘讣?xì)胞減數(shù)第一次分裂發(fā)生異常所致B.若致病基因位于X染色體上,則該患者染色體異??赡苁悄阜匠跫壜涯讣?xì)胞減數(shù)第一次分裂發(fā)生異常所致C.若這對夫婦再生育一個染色體正常的后代,則該后代個體為患HSP男孩的概率為1/4D.若這對夫婦再生育一個染色體正常的女孩,則該女孩為HSP患者的概率為1/4【答案】A【解析】由父母正常,子代患病可知,該病的致病基因為隱性基因,若致病基因位于常染色體上,則父母的基因型均為Aa,子代患者的基因型為aa,該患者染色體異??赡苁且驗楦阜匠跫壘讣?xì)胞減數(shù)第一次分裂異常,形成性染色體組成為XY的精子,A正確;若致病基因位于X染色體上,則母方的基因型為XAXa,父方的基因型為XAY,該患者的基因型為XaXaY,若是母方初級卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂發(fā)生異常,則產(chǎn)生的卵細(xì)胞基因型為XAXa,子代基因型則為XAXaY,為致病基因的攜帶者,不會患HSP,B錯誤;這對夫婦再生育一個染色體正常的后代,若致病基因位于X染色體上,則該后代為患HSP男孩的概率為1/4,若致病基因位于常染色體上,則該后代為患HSP男孩的概率為1/4×1/2=1/8,C錯誤;這對夫婦再生育一個染色體正常的女孩,若致病基因位于X染色體上,則該女孩不可能為HSP患者,若致病基因位于常染色體上,則該女孩為HSP患者的概率為1/4,D錯誤。6.下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖,調(diào)查發(fā)現(xiàn),人群中患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性。據(jù)圖判斷下列說法正確的是()A.A病是伴X染色體顯性遺傳病B.控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律C.如果第Ⅱ代的3號個體與一患B病的男性結(jié)婚,最好生女孩D.若第Ⅲ代的6號個體與9號個體結(jié)婚,生下一個患B病不患A病孩子的概率是1/6【答案】D【解析】7號和8號都正常,而其父母都患A病,說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病,A錯誤;由題意知,B病是由X染色體上的顯性基因控制的遺傳病,則兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律,B錯誤;如果第Ⅱ代的3號個體(AaXBXb)與一患B病男孩(aaXBY)結(jié)婚,所生女孩一定患病,故最好生男孩,C錯誤;若第Ⅲ代的6號個體(aaXBXb)與9號個體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結(jié)婚,生下患B病不患A病孩子的概率為2/3×1/2×1/2=1/6,D正確。7.(2023年廣東河源高三統(tǒng)考期末)蟋蟀中的黑臉油葫蘆的性別決定機(jī)制為XO型,O代表缺少一條性染色體,雌性具有兩條X染色體(XX),而雄性只有一條X染色體,黑臉油葫蘆雄性染色體組成是2n=27。研究人員對黑臉油葫蘆雄性蟋蟀的染色體進(jìn)行觀察,染色體組成如圖所示,下列敘述錯誤的是()A.減數(shù)分裂Ⅰ前期的初級精母細(xì)胞中有13個四分體B.雄性黑臉油葫蘆的精巢細(xì)胞中X染色體條數(shù)為0條或1條C.減數(shù)分裂Ⅱ中期的每個次級精母細(xì)胞中有14條或13條染色體D.對黑臉油葫蘆蟋蟀基因組進(jìn)行測序時需檢測14條染色體的DNA序列【答案】B【解析】雄性蟋蟀體細(xì)胞中有27條染色體,性染色體組成為XO型,說明其含26條常染色體和一條X染色體,減數(shù)分裂Ⅰ前期,初級精母細(xì)胞中的26條常染色體聯(lián)會形成13個四分體,A正確;精巢細(xì)胞中,精原細(xì)胞只有一條X染色體,初級精母細(xì)胞含有1條X染色體,減數(shù)第一次分裂后,X染色體隨機(jī)進(jìn)入其中一個次級精母細(xì)胞,另一個次級精母細(xì)胞沒有X染色體,減數(shù)分裂Ⅱ后期著絲粒分裂,有2條X染色體,因此次級精母細(xì)胞中可能含有1條、2條或者0條X染色體,B錯誤;減數(shù)分裂Ⅰ后期雄性蟋蟀27條染色體分別進(jìn)入兩個次級精母細(xì)胞,一個13條,另一個14條,所以減數(shù)分裂Ⅱ中期的每個次級精母細(xì)胞中有14條或13條染色體,C正確;基因組進(jìn)行測序時需要測定13對常染色體中的各一條加上一條X染色體,所以對基因組進(jìn)行測序時需要測14條染色體,D正確。B組能力提升練8.已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學(xué)對其家系的其他成員進(jìn)行調(diào)查后,記錄如下:(“+”代表患者,“-”代表正常者)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟-+-+--++-下列有關(guān)分析錯誤的是()A.該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病B.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計算C.該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為1/4D.該遺傳病有可能屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳病【答案】D【解析】該女孩的父母患病,弟弟正常,說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病,一定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳病,A正確,D錯誤。調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計算,以在較小工作量的前提下獲得較準(zhǔn)確的數(shù)據(jù),B正確。若該病屬于常染色體顯性遺傳病,該患病女性的父母均為雜合子,生一個正常孩子的概率為1/4;若該病屬于伴X染色體顯性遺傳病,該患病女性的母親為雜合子,生一個正常孩子的概率為1/4,C正確。9.(2023年廣東名校階段練習(xí))研究發(fā)現(xiàn),在植物中也存在性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。如大麻(XY型),當(dāng)a基因純合時,可使大麻雌株發(fā)生性反轉(zhuǎn),而雄株沒有該現(xiàn)象。不考慮其他變異,現(xiàn)用兩株未發(fā)生性反轉(zhuǎn)的大麻進(jìn)行雜交并得到足夠多的后代。下列分析正確的是()A.性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象不僅改變了生物的表型,而且也改變了染色體組成B.若a基因位于常染色體上,則子代雌、雄個體數(shù)量比一定為1∶1C.若子代雌、雄個體數(shù)量比為1∶3,則基因a一定位于X染色體上D.若子代雌、雄個體數(shù)量比不是1∶1,則親代一定都含有a基因【答案】D【解析】性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象只改變生物的表型,但不改變?nèi)旧w組成,A錯誤;若a基因位于常染色體上,當(dāng)親本基因型均為Aa時,由于aa使雌性反轉(zhuǎn)為雄性,所以子代的雄株有1/2+1/2×1/4=5/8,雌株有1/2-1/2×1/4=3/8,雌、雄個體數(shù)量比為3∶5,B錯誤;若親本雜交組合為Aa(雌株)×aa(雄株)(a基因位于常染色體上),子代雌株中有1/2(基因型為aa)發(fā)生性反轉(zhuǎn),故子代雌、雄個體數(shù)量比為1∶3,故基因a不一定位于X染色體上,C錯誤;XY型性別決定的一對親本雜交,子代雌、雄個體數(shù)量比應(yīng)為1∶1,如果子代雌、雄個體數(shù)量比不是1∶1,說明一部分子代發(fā)生了性反轉(zhuǎn),親本應(yīng)該都含有a基因,D正確。10.果蠅的短剛毛與長剛毛是一對相對性狀,受基因D和d控制。為探究該性狀遺傳中的致死問題,某興趣小組做了一系列實驗:實驗一:P♀短剛毛×♂長剛毛→F1♀短剛毛∶♀長剛毛∶♂長剛毛=1∶1∶1;實驗二:F1♀長剛毛×♂長剛毛→F2均為長剛毛;實驗三:F1♂長剛毛×♀短剛毛→F2♀短剛毛∶♀長剛毛∶♂長剛毛=1∶1∶1。下列有關(guān)說法正確的是()A.雌果蠅減數(shù)第二次分裂后期,含有4個染色體組與2條X染色體B.若基因位于常染色體上,則雄性中Dd致死且短剛毛為隱性C.若該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,則致死基因型為XDYdD.若該基因僅位于X染色體上,實驗一F1中短剛毛基因頻率為1/6【答案】C【解析】雌果蠅減數(shù)第二次分裂后期,含有2個染色體組與2條X染色體,A錯誤。對于B、C、D可采用假設(shè)論證法逐項分析判斷:若基因位于常染色體上,假設(shè)長剛毛對短剛毛為顯性,根據(jù)題意知F1雌、雄性長剛毛個體的基因型均為Dd,其后代會出現(xiàn)短剛毛個體,結(jié)合實驗二可知與題意不符,所以短剛毛為顯性性狀,B錯誤。若該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,假設(shè)短剛毛為隱性性狀,依據(jù)實驗一推知該假設(shè)不符合題意,所以短剛毛為顯性性狀,則實驗一中親本的基因型為XDXd、XdYd,F(xiàn)1的基因型及表型為XDXd(短剛毛)、XdXd(長剛毛)、XDYd(短剛毛)、XdYd(長剛毛)。依據(jù)實驗一中F1♀短剛毛∶♀長剛毛∶♂長剛毛=1∶1∶1,可知F1中基因型,XDYd的個體致死,F(xiàn)1中XdYd(雄性長剛毛)與XDXd(雌性短剛毛)雜交,后代中能得到如實驗三所示的結(jié)果,其中XDYd的個體致死,C正確。若該基因僅位于X染色體上,假設(shè)短剛毛為隱性性狀,依據(jù)實驗一推知此假設(shè)不符合題意,故短剛毛為顯性性狀,則實驗一中親本的基因型為XDXd、XdY,F(xiàn)1的基因型及表型為XDXd(短剛毛)、XdXd(長剛毛)、XdY(長剛毛)、XDY(短剛毛)。依據(jù)實驗一中F1♀短剛毛∶♀長剛毛∶♂長剛毛=1∶1∶1,可知F1中基因型,XDY致死。F1存活個體的基因型及其比例為XDXd∶XdXd∶XdY=1∶1∶1,則短剛毛基因頻率為1/5,D錯誤。11.如圖為某家族中出現(xiàn)的兩種單基因遺傳病的相關(guān)系譜圖。已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脫氫酶)缺乏癥(有關(guān)基因用A、a表示)是由X染色體上的顯性基因控制的,該病患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血,女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活,導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條染色體上的基因能表達(dá)。該家族中Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因(有關(guān)基因用B、b表示),且自然人群中每100人中就有1人患FA貧血癥。根據(jù)以上信息和下圖判斷,下列結(jié)論錯誤的是()A.FA貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B.Ⅱ4體內(nèi)一定含有G6PD基因,且該基因所在的X染色體可能隨機(jī)性失活C.若Ⅲ8與Ⅲ10婚配,則其所生兒子同時患兩種病的概率是1/8D.若Ⅱ6與一個表型正常的女性結(jié)婚,則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是1/22【答案】C【解析】Ⅱ3和Ⅱ4均正常,其兒子Ⅲ7患FA貧血癥,據(jù)此可推知,F(xiàn)A貧血癥為隱性遺傳病,再結(jié)合題意“Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因”可進(jìn)一步判斷,F(xiàn)A貧血癥為常染色體隱性遺傳病,A正確。已知G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的,女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活,導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條染色體上的基因能表達(dá),Ⅲ8是患G6PD缺乏癥的女性,其父母Ⅱ3和Ⅱ4均正常,由此可推知,Ⅱ4體內(nèi)一定含有G6PD基因,且該基因所在的X染色體可能隨機(jī)性失活,B正確。若只研究FA貧血癥,則Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均為bb,Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均為Bb,進(jìn)而推知,Ⅲ8的基因型及概率為1/3BB或2/3Bb,Ⅲ8與Ⅲ10婚配,所生兒子患FA貧血癥的概率是2/3×1/2=1/3;若只研究G6PD缺乏癥,則Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分別為XAXa和XAY,二者所生兒子患G6PD缺乏癥(XAY)的概率是1/2,綜上分析,Ⅲ8與Ⅲ10婚配,則其所生兒子同時患兩種病的概率是1/3×1/2=1/6,C錯誤。FA貧血癥在自然人群中患病率為1/100,則b基因頻率=1/10,B基因頻率=9/10,所以在自然人群中BB∶Bb=(9/10×9/10)∶(2×9/10×1/10)=9∶2,即在自然人群中表現(xiàn)正常女性的基因型是Bb的概率為2/11,由“Ⅲ10的基因型為bb”可推知:Ⅱ6的基因型為Bb,可見,若Ⅱ6與一個表型正常的女性結(jié)婚,則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是2/11×1/4=1/22,D正確。12.如圖是甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖,其中之一為紅綠色盲,圖1中沒有成員患乙病,圖2中沒有成員患甲病。請據(jù)圖回答(甲病的相關(guān)基因為A、a,乙病的相關(guān)基因為B、b):(1)圖中的遺傳病為紅綠色盲,另一種遺傳病的致病基因位于染色體上,是性遺傳。
(2)圖1中Ⅲ8與Ⅲ7為異卵雙生,Ⅲ8的表型是否一定正常?,原因是。
(3)若圖2中的Ⅱ3與Ⅱ4再生一個女孩,其表型正常的概率是________。(4)若同時考慮兩種遺傳病,圖2中Ⅱ4的基因型是________;若圖1中的Ⅲ8與圖2中的Ⅲ5結(jié)婚,則他們生下兩病兼患男孩的概率是________。【答案】(1)2常顯(2)否Ⅲ8的父親的基因型為Aa,可以產(chǎn)生含A基因的精子并傳給Ⅲ8(3)1/2(4)aaXBXb1/8【解析】(1)圖1中Ⅰ1和Ⅰ2均患甲病,但Ⅱ5正常,說明甲病是常染色體顯性遺傳病,則圖2中的乙病為紅綠色盲。(2)圖1中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa,Ⅲ7的基因型為aa,則Ⅱ4的基因型為Aa,Ⅱ3的基因型為aa,所以Ⅲ8的基因型及比例為1/2Aa、1/2aa。(3)圖2中Ⅲ5的基因型為XbXb,則Ⅱ3的基因型為XbY,Ⅱ4的基因型為XBXb,二者婚配再生一個女孩,其表型正常的概率是1/2。(4)根據(jù)題意,若同時考慮兩種遺傳病,圖2中Ⅱ4的基因型是aaXBXb;圖1中Ⅲ8基因型及比例為1/2AaXBY、1/2aaXBY,圖2中Ⅲ5的基因型為aaXbXb,二者結(jié)婚,則他們生下兩病兼患男孩的概率是1/2×1/2×1/2=1/8。C組壓軸培優(yōu)練13.(2023年廣西名校模擬預(yù)測)某研究小組對某個地區(qū)的人類單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查,以下為該地區(qū)總共1萬人的調(diào)查表(單位:人),請回答:性別
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