新教材2024年高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳參后訓(xùn)練新人教版必修2

第3節(jié)人類遺傳病課后·訓(xùn)練提升合格考過關(guān)檢驗(yàn)1.下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析,正確的是()A.多指屬于多基因遺傳病B.先天性發(fā)育異樣、貓叫綜合征都是染色體異樣引起的C.多基因遺傳病因受環(huán)境因素的影響而在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患鐮狀細(xì)胞貧血的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常答案D解析多指屬于單基因遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性發(fā)育異樣屬于多基因遺傳病,貓叫綜合征是由第5號(hào)染色體部分缺失引起的,B項(xiàng)錯(cuò)誤。多基因遺傳病是受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因限制的,主要受遺傳物質(zhì)限制,C項(xiàng)錯(cuò)誤。血友病和鐮狀細(xì)胞貧血都是隱性基因限制的遺傳病,健康的雙親可能生出兩病皆患的男孩,D項(xiàng)正確。2.產(chǎn)前診斷是指在胎兒誕生前,醫(yī)生用特地的檢測手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。下列不屬于產(chǎn)前診斷措施的是()A.羊水檢查B.B超檢查C.遺傳詢問 D.基因檢測答案C解析產(chǎn)前診斷包括B超檢查、羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等。3.下圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體的不正常分別。假如一個(gè)類別A的卵細(xì)胞勝利地與一個(gè)正常的精子受精,可能患的遺傳病是()A.鐮狀細(xì)胞貧血B.苯丙酮尿癥C.唐氏綜合征D.白化病答案C解析由題圖可知,這對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ后期沒有分開。類別A的卵細(xì)胞中比正常配子多了一條染色體,若這條染色體是21號(hào)染色體,后代個(gè)體就是一個(gè)唐氏綜合征患者。4.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)變更可以導(dǎo)致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳病D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案D解析人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳病,單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生,如鐮狀細(xì)胞貧血;染色體結(jié)構(gòu)的變更可以導(dǎo)致遺傳病,如貓叫綜合征;多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。5.甲、乙、丙、丁表示四個(gè)遺傳系譜圖,■和●分別表示男性患者和女性患者,其他為正常男女。下列說法正確的是 ()A.系譜圖甲的遺傳方式可能是伴性遺傳B.白化病遺傳符合系譜圖乙C.系譜圖丙的遺傳方式肯定為隱性遺傳D.系譜圖丁中患病女兒為雜合子的概率是1/2答案B解析圖甲中雙親均正常,但有一個(gè)患病的女兒,說明該病是常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤。圖乙中雙親均正常,但有一個(gè)患病的兒子,說明該病為隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病(如白化病),也可能是伴X染色體隱性遺傳病,B項(xiàng)正確。圖丙中女患者的兒子正常,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是常染色體顯性遺傳病,還可能是伴X染色體顯性遺傳病,C項(xiàng)錯(cuò)誤。圖丁中雙親均患病,但他們有一個(gè)正常的女兒和一個(gè)患病的女兒,說明該病是常染色體顯性遺傳病,親本均為雜合子,所以患病女兒為雜合子的概率是2/3,D項(xiàng)錯(cuò)誤。6.小云(女)患有某種單基因遺傳病。下表是與小云有關(guān)的部分親屬患病狀況的調(diào)查結(jié)果。下列相關(guān)分析正確的是 ()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母表弟(舅舅的孩子)患病√√√正?！獭獭獭獭藺.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B.小云的母親是雜合子的概率是1/2C.小云的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為3/4D.小云的弟弟和表弟的基因型相同的概率為1答案D解析將題表中的信息轉(zhuǎn)換為遺傳系譜圖,然后依據(jù)系譜圖分析可知,該致病基因?yàn)轱@性基因,但該基因位于何種染色體上不能確定。小云的母親肯定是雜合子。小云的舅舅和舅母正常,都是隱性純合子,再生一個(gè)孩子患病的概率為0。因小云的弟弟和其表弟都正常,故二者基因型相同的概率為1。7.某城市兔唇新生兒誕生率明顯高于其他城市,探討這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A.對(duì)正常個(gè)體與兔唇個(gè)體進(jìn)行基因組比較探討B(tài).對(duì)該城市誕生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.對(duì)該城市誕生的兔唇患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.對(duì)兔唇患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析答案C解析欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān),可以對(duì)正常個(gè)體與兔唇個(gè)體進(jìn)行基因組比較探討,如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關(guān);同卵雙胞胎的基因型相同,若兩者表現(xiàn)為一個(gè)兔唇、一個(gè)正常,則說明該現(xiàn)象與基因無關(guān);血型和兔唇分別為不同基因限制下的生物的兩種性狀表現(xiàn),兩者之間沒有干脆關(guān)系,因此不能通過對(duì)血型的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析得出兔唇是否由遺傳因素引起;對(duì)患者家系進(jìn)行調(diào)查分析,若符合遺傳病的遺傳規(guī)律,即可說明該病由遺傳因素引起。8.遺傳病是威逼人類健康的一個(gè)重要因素。為了了解遺傳病的發(fā)病狀況,某校生物學(xué)習(xí)小組對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病開展調(diào)查。調(diào)查步驟:①確定要調(diào)查的遺傳病,駕馭其癥狀及表現(xiàn);②設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn);③分小組進(jìn)行調(diào)查,記錄結(jié)果;④多個(gè)小組進(jìn)行數(shù)據(jù)匯總,分析結(jié)果。其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的記錄如下(“√”為乳光牙患者)。請回答下列問題。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√(1)依據(jù)上表繪制遺傳系譜圖(用A、a表示這對(duì)等位基因)。(2)該病的遺傳方式是,該女性患者與一正常男性結(jié)婚后,生下正常男孩的概率是。

(3)調(diào)查中一般不選擇哮喘、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為探討對(duì)象,緣由是

。

(4)若該地區(qū)居民近親婚配,后代患病的概率將增大,其緣由是

。

(5)除了禁止近親結(jié)婚外,你還會(huì)提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生?答案(1)(2)常染色體顯性遺傳1/6(3)多基因遺傳病由多對(duì)等位基因限制,且易受環(huán)境因素影響,不便于分析并找出遺傳規(guī)律(4)兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較大(5)進(jìn)行遺傳詢問、產(chǎn)前診斷等。解析(1)依據(jù)圖例及表格內(nèi)容合理展示親子代關(guān)系及性狀。(2)由父母均為患者而生出正常的女兒,判定該病為常染色體顯性遺傳病。該女性患者的基因型為AA或Aa,分別占1/3或2/3,與正常男子(aa)婚配,后代為正常男孩的概率為(2/3)×(1/2)×(1/2)=1/6。(3)多基因遺傳病不便于分析并找出遺傳規(guī)律。(4)近親結(jié)婚使同種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。(5)預(yù)防遺傳病的手段主要有進(jìn)行遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等。等級(jí)考素養(yǎng)提升1.某課題小組調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳方式時(shí),發(fā)覺某地區(qū)人群中雙親都是患者的幾百個(gè)家庭中女兒全患病,兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對(duì)此調(diào)查結(jié)果的合理說明是()A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B.被調(diào)查的母親中存在雜合子C.正常兒子是母親產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)基因突變的結(jié)果D.被調(diào)查的家庭數(shù)目過少,具有特別性答案B解析依題意,該病為伴X染色體顯性遺傳病。由于調(diào)查的家庭中,男孩存在正常個(gè)體,所以母親的基因型為XBXB或XBXb(假設(shè)致病基因?yàn)锽)。2.下圖為某家族中一種單基因遺傳病的系譜圖。下列說法正確的是()A.對(duì)患者家系進(jìn)行調(diào)查可得出人群中該病的發(fā)病率B.Ⅰ-2、Ⅱ-4均為雜合子,且Ⅱ-2和Ⅲ-2基因型相同的概率是2/3C.由Ⅱ-3和Ⅱ-4及Ⅲ-3個(gè)體可推知,理論上,該病男女患病概率相等D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該遺傳病的最有效途徑答案C解析要調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,A項(xiàng)錯(cuò)誤。由題圖可知,Ⅱ-3和Ⅱ-4患病,而Ⅲ-3正常,即“有中生無為顯性,顯性遺傳看男病,男病女正非伴性”,因此可推斷該病為常染色體顯性遺傳病,故Ⅰ-2可能是純合子,也可能是雜合子,Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4均為雜合子,Ⅲ-2為雜合子的概率是2/3,B項(xiàng)錯(cuò)誤。理論上常染色體顯性遺傳病男女患病概率相等,C項(xiàng)正確。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病的最有效途徑,而該病是顯性遺傳病,D項(xiàng)錯(cuò)誤。3.鐮狀細(xì)胞貧血是基因突變造成的,血紅蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG,導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.該突變變更了DNA堿基對(duì)內(nèi)的氫鍵數(shù)B.該突變引起了血紅蛋白β鏈結(jié)構(gòu)的變更C.在缺氧狀況下患者的紅細(xì)胞易裂開D.該病不屬于染色體異樣遺傳病答案A解析鐮狀細(xì)胞貧血是由于T—A堿基對(duì)被替換成A—T,A—T堿基對(duì)和C—G堿基對(duì)的數(shù)目均不變,故氫鍵數(shù)目不變。4.神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種常染色體單基因隱性遺傳病,患者體內(nèi)的一種酶完全沒有活性,主要是嬰幼兒發(fā)病。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因限制的遺傳病B.該病的致病基因須通過患者在親子代之間傳遞C.攜帶者不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因表達(dá)出相關(guān)有活性的酶D.進(jìn)行遺傳詢問和產(chǎn)前診斷可削減該遺傳病患兒的誕生答案B解析該病的致病基因可通過患者或攜帶者在親子代之間傳遞。5.大量臨床探討表明,β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導(dǎo)致家族性阿爾茨海默病的發(fā)生;β淀粉樣蛋白基因位于21號(hào)染色體上,唐氏綜合征患者經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)阿爾茨海默病癥狀。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A.唐氏綜合征患者可能因多出一個(gè)β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茨海默病B.調(diào)查阿爾茨海默病的發(fā)病率須要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查C.唐氏綜合征產(chǎn)生的緣由是減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分別D.阿爾茨海默病產(chǎn)生的根本緣由是發(fā)生了基因突變答案B解析由題干信息可知,家族性阿爾茨海默病發(fā)生的干脆緣由是β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,β淀粉樣蛋白基因位于21號(hào)染色體上,唐氏綜合征患者含有3個(gè)β淀粉樣蛋白基因,簡單造成β淀粉樣蛋白表達(dá)過量,進(jìn)而引起阿爾茨海默病癥狀,A項(xiàng)正確。調(diào)查阿爾茲海默病的發(fā)病率須要在人群中進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查,B項(xiàng)錯(cuò)誤。唐氏綜合征患者的細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體,該病產(chǎn)生的緣由是父親或母親減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分別,C項(xiàng)正確。由題意可知,β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導(dǎo)致家族性阿爾茲海默病的發(fā)生,由此可知阿爾茨海默病產(chǎn)生的根本緣由是發(fā)生了基因突變,D項(xiàng)正確。6.某家系中有甲病(基因?yàn)锳/a)和乙病(基因?yàn)锽/b)兩種單基因遺傳病,系譜圖如下,Ⅱ-5無乙病致病基因。請回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式為,乙病的遺傳方式為。(2)Ⅱ-2的基因型為;Ⅲ-5的基因型為。

(3)Ⅲ-3與Ⅲ-8近親結(jié)婚,生育只患一種病孩子的概率是。若Ⅲ-3與Ⅲ-8生了一個(gè)患乙病的性染色體為XXY的孩子,則出現(xiàn)的緣由是

。

答案(1)常染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)aaXBXbAAXbY或AaXbY(3)5/8Ⅲ-8的次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期,姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一子細(xì)胞,形成染色體組成為XbXb的卵細(xì)胞解析(1)由題圖分析可知,甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳,乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。(2)Ⅲ-2患乙病,基因型為XbXb,則其表現(xiàn)正常的母親Ⅱ-2的基因型為aaXBXb;Ⅲ-5同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病,其基因型為AAXbY和AaXbY。(3)Ⅲ-3的基因型為aaXBY,Ⅲ-8關(guān)于甲