高考生物一輪復(fù)習(xí)教案-第5章課時(shí)4人類遺傳病

第5章基因的傳遞規(guī)律課時(shí)4人類遺傳病課標(biāo)要求核心考點(diǎn)五年考情核心素養(yǎng)對(duì)接1.舉例說(shuō)明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的；2.調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病并探討其預(yù)防措施人類遺傳病2023：江蘇T8、重慶T13、遼寧T20、湖南T19、浙江6月T24；2022：廣東T16、浙江1月T24、湖北T18、遼寧T20、河北T15、海南T6、浙江6月T25、天津T17、重慶T19；2021：海南T20、河北T15、江蘇T16、重慶T11、北京T6、湖南T10；2020：海南T23（2）（3）（4）、浙江1月T1和T25、江蘇T21、北京T6；2019：浙江4月T17和T28、海南T19、江蘇T251.生命觀念——結(jié)構(gòu)與功能觀：從細(xì)胞水平和分子水平闡述遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的遺傳病。2.科學(xué)思維——比較與分類：遺傳病的特點(diǎn)；分析與綜合：遺傳系譜圖的分析。3.科學(xué)探究——實(shí)驗(yàn)調(diào)查：調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病。4.社會(huì)責(zé)任——通過(guò)了解人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，嘗試解釋、解決遺傳學(xué)問(wèn)題，培養(yǎng)考生的社會(huì)責(zé)任感命題分析預(yù)測(cè)1.人類遺傳病中有關(guān)遺傳病遺傳方式的判斷、基因型和表型的推導(dǎo)及相關(guān)概率計(jì)算等是高考考查的重點(diǎn)，也可結(jié)合減數(shù)分裂等相關(guān)知識(shí)進(jìn)行考查，既有選擇題，也有非選擇題，但命題角度比較靈活。2.預(yù)計(jì)2025年高考對(duì)本部分內(nèi)容的考查，還將集中在人類遺傳病類型的判斷和概率計(jì)算上。另外，以遺傳系譜圖、表格信息等為知識(shí)載體進(jìn)行考查，也是一個(gè)命題熱點(diǎn)1.人類遺傳?。?）概念：由[1]遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（2）人類常見(jiàn)遺傳病的類型及特點(diǎn)遺傳病類型舉例遺傳特點(diǎn)診斷方法單基因遺傳?。ㄓ梢粚?duì)等位基因控制）常染色體顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全男女患病概率相等、連續(xù)遺傳遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（基因檢測(cè)）、性別檢測(cè)（伴性遺傳病）常染色體隱性遺傳病鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等男女患病概率相等、隔代遺傳伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病女性患者多于男性患者、連續(xù)遺傳伴X染色體隱性遺傳病血友病、紅綠色盲男性患者多于女性患者伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥患者全為男性，父?jìng)髯印⒆觽鲗O多基因遺傳?。ㄊ軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制）原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病家庭聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響遺傳咨詢、基因檢測(cè)染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期就自然流產(chǎn)產(chǎn)前診斷（染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè)）數(shù)目異常唐氏綜合征、性腺發(fā)育障礙綜合征（缺少一條性染色體）教材深挖[必修2P93圖5－9]對(duì)唐氏綜合征患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，原因是減數(shù)分裂Ⅰ同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ姐妹染色單體形成的子染色體移向了細(xì)胞同一極。辨析先天性疾病、家族性疾病與遺傳病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。ㄈ缒赣H在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障，這均不屬于遺傳病；因?yàn)轱嬍沉?xí)慣，某家庭吃的食物中缺乏維生素A，導(dǎo)致家庭成員大都患夜盲癥，這也不屬于遺傳?。?.調(diào)查人群中的遺傳病（1）調(diào)查流程圖（2）遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群[2]隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體[3]足夠大[4]患病人數(shù)占[5]所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳病遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在染色體的類型3.人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防提醒羊水檢查所用材料實(shí)際上是羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，可用于染色體分析、性別確定、序列測(cè)定和分析等；B超檢查可以檢查胎兒的外觀、性別；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血癥；基因檢測(cè)可以檢測(cè)基因異常病。辨析基因檢測(cè)與基因治療基因檢測(cè)通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況基因治療用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的4.遺傳系譜圖的分析基礎(chǔ)自測(cè)1.單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病。（×）2.人類遺傳病的遺傳都遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。（×）3.攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病。（×）4.不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病。（×）5.先天性疾病一定是遺傳病。（×）6.調(diào)查人群中紅綠色盲的發(fā)病率應(yīng)在患病家系中多調(diào)查幾代，以減小實(shí)驗(yàn)誤差。（×）7.調(diào)查人類常見(jiàn)的遺傳病時(shí)，不宜選擇多基因遺傳病。（√）8.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療。（×）9.性染色體異常患者可通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（×）10.X連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”[2021浙江1月，T9B]。（×）情境應(yīng)用1.對(duì)于人類常見(jiàn)的遺傳病，在胎兒時(shí)期可通過(guò)顯微鏡觀察確診的有哪些？提示染色體數(shù)目異常遺傳病可通過(guò)顯微鏡觀察胎兒細(xì)胞進(jìn)行確診；另外，某些單基因遺傳病也可以通過(guò)顯微鏡觀察確診，如鐮狀細(xì)胞貧血。2.用羊水檢查的手段進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，取羊水后細(xì)胞不經(jīng)培養(yǎng)便可進(jìn)行基因檢測(cè)，但為什么不能進(jìn)行染色體分析？提示不經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)，細(xì)胞數(shù)量少，處于分裂期的細(xì)胞更少，很難觀察到染色體是否異常，但是每個(gè)細(xì)胞中均含有DNA分子，可通過(guò)PCR擴(kuò)增來(lái)檢測(cè)。深度思考1.多基因遺傳病是受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，在遺傳過(guò)程中一般不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，原因是什么？提示多基因遺傳病的各對(duì)基因之間通常不存在明顯的顯隱性關(guān)系，每個(gè)基因的效應(yīng)相對(duì)微小，但很多基因的作用聚集起來(lái)就會(huì)形成明顯的致病效應(yīng)；控制多基因遺傳病的基因的遺傳受環(huán)境影響較大，所以在對(duì)不同表型個(gè)體進(jìn)行數(shù)據(jù)分析時(shí)，一般很難呈現(xiàn)孟德?tīng)栠z傳定律的性狀分離比的理論值。2.調(diào)查人群中的遺傳病的發(fā)病率時(shí)，對(duì)遺傳病類型在選擇上有什么要求？提示調(diào)查時(shí)，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。3.若要調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，能否在一個(gè)班級(jí)進(jìn)行，為什么？提示不能。因?yàn)榘嗉?jí)是一個(gè)較小的特殊群體，沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)抽樣。4.基因檢測(cè)和基因治療是否對(duì)所有類型的遺傳病都有效？提示否。染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的，無(wú)法通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，也不能通過(guò)基因治療進(jìn)行治療。命題點(diǎn)1人類遺傳病的類型和特點(diǎn)分析1.[2021浙江1月]遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是（D）A.血友病是一種常染色體隱性遺傳病B.X連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”C.重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D.孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)解析血友病是伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤。男女都有X染色體，所以都有可能患X連鎖遺傳病，B錯(cuò)誤。重度免疫缺陷癥可以用基因治療的方法醫(yī)治，C錯(cuò)誤。女性適齡生育時(shí)胎兒先天畸形率較低，超齡后生育，年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。2.[新課標(biāo)全國(guó)Ⅰ高考]抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是（B）A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析據(jù)題干可知短指為常染色體顯性遺傳病，常染色體遺傳病在男性和女性群體中患病概率相等，A錯(cuò)誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，其具有隔代遺傳現(xiàn)象和“女病父子必病”（即女性患者的父親和兒子一定是該病的患者）等特點(diǎn)，B正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，其遺傳具有世代連續(xù)、女性患者多于男性患者、“男病母女必病”（即男性患者的母親和女兒一定是該病的患者）等特點(diǎn)，C錯(cuò)誤；常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。┲挥性陔[性基因純合時(shí)才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)，常具有隔代遺傳的現(xiàn)象，D錯(cuò)誤。命題變式[設(shè)問(wèn)拓展型]理論上，這四種人類單基因遺傳病的發(fā)病率大于致病基因頻率的是（B）A.白化病在女性中的發(fā)病率B.短指在男性中的發(fā)病率C.抗維生素D佝僂病在男性中的發(fā)病率D.紅綠色盲在女性中的發(fā)病率解析白化病是常染色體隱性遺傳病，在女性中的發(fā)病率等于致病基因頻率的平方，小于致病基因頻率，A不符合題意；短指是常染色體顯性遺傳病，其在男性中的發(fā)病率大于致病基因頻率，B符合題意；抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，其在男性中的發(fā)病率等于致病基因頻率，C不符合題意；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，其在女性中的發(fā)病率等于致病基因頻率的平方，小于致病基因頻率，D不符合題意。命題點(diǎn)2遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查3.[2023徐州模擬]下列針對(duì)“調(diào)查人群中的遺傳病”活動(dòng)的敘述，正確的是（C）A.應(yīng)隨機(jī)選取人群中某一單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查B.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在患者家系中調(diào)查C.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大D.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查解析調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在人群中隨機(jī)進(jìn)行，B錯(cuò)誤；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)進(jìn)行，且保證調(diào)查的群體足夠大，C正確；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，D錯(cuò)誤。4.[2024南陽(yáng)模擬]某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（D）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等，貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，A、B不合理；調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)以患者家系為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式，C不合理、D合理。命題點(diǎn)3人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防分析5.[2022浙江1月]各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是（B）A.染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B.青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)解析染色體病在胎兒期高發(fā)，一般來(lái)說(shuō)，染色體異常的胎兒50％以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，與嬰兒存活率無(wú)關(guān)，A錯(cuò)誤；由圖可知，各類遺傳病的發(fā)病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；由圖可知，多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病率較低，但不能說(shuō)明早期胎兒不含有多基因遺傳病的致病基因，C錯(cuò)誤；由圖示信息不能得出D項(xiàng)所述內(nèi)容，D錯(cuò)誤。6.[山東高考]人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過(guò)程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（B）A.可通過(guò)檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B.提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來(lái)自于脫落后破碎的胎盤細(xì)胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷解析癌癥的發(fā)生是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變的結(jié)果，可通過(guò)檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥篩查，A正確；cfDNA以游離的形式存在于血液中，進(jìn)行基因修改后直接輸回血液無(wú)法正常發(fā)揮功能，B錯(cuò)誤；胎盤細(xì)胞來(lái)自胚胎，其DNA可進(jìn)入孕婦血液中形成cffDNA，可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，C、D正確。命題變式[設(shè)問(wèn)拓展型]在題干條件不變的情況下，下列敘述正確的是（B）A.血液中能檢測(cè)到cfDNA是因?yàn)檫@些片段在血漿中進(jìn)行了復(fù)制B.孕婦體內(nèi)的cfDNA和cffDNA不一定能進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對(duì)C.孕婦血液中存在cffDNA說(shuō)明胎盤細(xì)胞發(fā)生了壞死D.若發(fā)現(xiàn)某孕婦cffDNA序列和cfDNA序列不同，胎兒一定患有遺傳病解析DNA復(fù)制的場(chǎng)所在細(xì)胞內(nèi)，不在血漿中，A錯(cuò)誤；孕婦體內(nèi)的cfDNA是自身的DNA，而cffDNA是其胎兒的DNA，二者不一定能進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對(duì)，B正確；胚胎發(fā)育過(guò)程中有細(xì)胞脫落破碎，這是正常的細(xì)胞更新過(guò)程，屬于細(xì)胞凋亡而不是壞死，C錯(cuò)誤；孕婦的cfDNA與cffDNA不同可能是基因重組造成的親子代之間的遺傳物質(zhì)上的差異，并不能說(shuō)明胎兒患有遺傳病，D錯(cuò)誤。命題點(diǎn)4遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷與相關(guān)計(jì)算7.[2022湖北]如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯(cuò)誤的是（C）A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ－2為純合子，則Ⅲ－3是雜合子C.若Ⅲ－2為純合子，可推測(cè)Ⅱ－5為雜合子D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2解析Ⅱ－3患病，其女兒Ⅲ－1正常，說(shuō)明該病不是伴X染色體顯性遺傳??；Ⅱ－4患該病，其兒子Ⅲ－5正常，說(shuō)明該病不是伴X染色體隱性遺傳病。進(jìn)一步分析可知，該病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ－2為純合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，設(shè)該病由A/a基因控制，分析題圖可知，Ⅰ－1的基因型為Aa，Ⅰ－2的基因型為aa，則Ⅱ－3（患?。┑幕蛐蜑锳a。Ⅱ－2不患病，其基因型為aa，則Ⅲ－3的基因型為Aa，是雜合子，B正確；若Ⅲ－2為純合子，則該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)圖示無(wú)法推知Ⅱ－5是否為雜合子，C錯(cuò)誤；若該病為常染色體顯性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則Ⅱ－2的基因型為aa，Ⅱ－3的基因型為Aa，若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2；若該病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則Ⅱ－2、Ⅱ－3的基因型分別為Aa、aa，若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2，D正確。8.[2022浙江6月]如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是（C）A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為4個(gè)C.Ⅲ6帶有來(lái)自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D.若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/208解析由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病且為女性，可推知甲病為常染色體隱性遺傳病，結(jié)合題干信息“其中一種病為伴性遺傳”可推知乙病為伴性遺傳，由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病，所生Ⅲ3不患病，推知乙病為伴X染色體顯性遺傳病，該遺傳病的女性患者多于男性患者，A錯(cuò)誤；由以上分析可知，Ⅰ1的基因型為AaXBY，基因A最多時(shí)為細(xì)胞進(jìn)行DNA復(fù)制后，此時(shí)細(xì)胞中有2個(gè)基因A，B錯(cuò)誤；只研究甲病，Ⅰ1的基因型為Aa，Ⅰ2的基因型為Aa，可推出Ⅱ4的基因型為1/3AA、2/3Aa，由題干信息可知，Ⅱ5不攜帶致病基因，即Ⅱ5的基因型為AA，Ⅲ6帶有來(lái)自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為2/3×1×1/2×1/2＝1/6，C正確；由題干信息“甲病在人群中的發(fā)病率為1/625”推知，甲病致病基因a的基因頻率為1/25，正常基因A的基因頻率為24/25，則人群中AA基因型頻率為24/25×24/25，Aa基因型頻率為2×24/25×1/25，換算后，正常人群中AA基因型頻率為12/13，Aa基因型頻率為1/13，利用正推、反推的方法得出：Ⅲ1的基因型為1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，與其婚配的正常男性基因型為12/13AAXbY、1/13AaXbY，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩（aaXbXb）的概率為1/13×1×1/4×1/2×1/4＝1/416，D錯(cuò)誤。思維提升“男孩患病”與“患病男孩”的概率問(wèn)題命題點(diǎn)5遺傳系譜圖與其他圖像的綜合分析9.[2021河北，多選]杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果（顯示部分序列，其他未顯示序列均正常）如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（ABD）A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000解析由家系甲的部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果可知，家系甲Ⅱ－1的母親的基因序列正常，故家系甲Ⅱ－1的DMD致病基因不是遺傳其母親，A錯(cuò)誤；由題意可知，DMD和紅綠色盲都是伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)與DMD和紅綠色盲相關(guān)的基因分別為A/a和B/b，則家系乙Ⅱ－2的基因型為XabY，進(jìn)而推出家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分別為XABY和XABXab，若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個(gè)兒子，則兒子患兩種病的概率為1/2，患一種病的概率為0，B錯(cuò)誤；若只考慮DMD，則家系甲Ⅱ－2的基因型為XAY，家系乙Ⅱ－1的基因型為XAXA（占1/2）或XAXa（占1/2），不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；由男性中DMD的發(fā)病率為1/4000可推出該病致病基因在人群中的基因頻率為1/4000，女性患者頻率為1/4000×1/4000＝1/16000000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D錯(cuò)誤。命題變式[設(shè)問(wèn)拓展型]（1）家系乙患DMD的原因是基因突變。（2）從基因控制蛋白質(zhì)合成的過(guò)程的角度分析，家系甲、乙中的兩位患者，誰(shuí)的病情更為嚴(yán)重，寫出分析過(guò)程：家系甲中患者的病情更嚴(yán)重；原因是甲家系中的患者是由于發(fā)生了堿基的增添，而乙家系中的患者是發(fā)生了堿基的替換，堿基增添對(duì)于氨基酸序列的影響更大。解析（1）分析DMD基因測(cè)序結(jié)果可知，家系乙Ⅱ－2患病，且與母親Ⅰ－2均含有異常堿基T，故家系乙患DMD的原因?yàn)槠淠赣H發(fā)生了C—T的基因突變，且遺傳給了Ⅱ－2，故屬于基因突變。（2）據(jù)圖可知，家系甲中的患者是由于發(fā)生了堿基的增添，而家系乙中的患者是發(fā)生了堿基的替換，由于堿基增添對(duì)于氨基酸序列的影響更大，故家系甲中患者的病情更為嚴(yán)重。通性通法采用集合模型解答兩種遺傳病的概率計(jì)算問(wèn)題（1）當(dāng)兩種病的遺傳符合自由組合定律時(shí)，各種患病情況的概率分析如圖所示：（2）利用乘法原理計(jì)算相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展：類型計(jì)算公式已知患甲病的概率m不患甲病的概率為1－m患乙病的概率n不患乙病的概率為1－n①同時(shí)患兩病的概率mn②只患甲病的概率m（1－n）③只患乙病的概率n（1－m）④不患病的概率（1－m）（1－n）拓展求解患病的概率（①＋②＋③）或（1－④）只患一種病的概率（②＋③）或[1－（①＋④）]10.[山東高考,不定項(xiàng)]如圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測(cè)的結(jié)果。檢測(cè)過(guò)程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長(zhǎng)度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對(duì)的數(shù)目。下列說(shuō)法正確的是（CD）A.甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上B.甲病可能由正常基因發(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被MstⅡ識(shí)別C.乙病可能由正?；蛏系膬蓚€(gè)BamHⅠ識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致D.Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8攜帶致病基因，兩者均不患待測(cè)遺傳病解析觀察甲病家系圖，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，說(shuō)明甲病屬于常染色體隱性遺傳病，甲病的致病基因位于常染色體上；觀察乙病家系電泳結(jié)果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一種DNA片段（含1.0×104對(duì)堿基），而Ⅰ5含有兩種DNA片段，說(shuō)明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正?；蚝椭虏』颍砸也儆陔[性遺傳病，乙病的致病基因不位于X染色體非同源區(qū)段上，A錯(cuò)誤；電泳后Ⅱ3出現(xiàn)一種DNA條帶（含1350對(duì)堿基），Ⅰ1、Ⅰ2多出現(xiàn)兩條DNA條帶（含1150、200對(duì)堿基），說(shuō)明甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對(duì)替換導(dǎo)致，替換后的序列不能被MstⅡ識(shí)別，B錯(cuò)誤；乙病的致病基因被BamHⅠ酶切后得到的DNA條帶含有的堿基對(duì)數(shù)目少（1.0×104對(duì)堿基），而正?；虮籅amHⅠ酶切后得到的DNA條帶含有的堿基對(duì)數(shù)目多（1.4×104對(duì)堿基），說(shuō)明乙病可能由正常基因上的兩個(gè)BamHⅠ識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致，C正確；觀察電泳結(jié)果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，所以Ⅱ4不攜帶致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，也含有正常基因?qū)?yīng)的DNA條帶，所以Ⅱ8含有正?；蚝椭虏』?，因此兩個(gè)體均不患待測(cè)遺傳病，D正確。思維提升電泳圖譜原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對(duì)分子質(zhì)量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離（或速度）不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開(kāi)后，由于相關(guān)片段相對(duì)分子質(zhì)量等存在差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。1.[2022重慶]半乳糖血癥是F基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)F基因有兩個(gè)突變位點(diǎn)Ⅰ和Ⅱ，任一位點(diǎn)突變或兩個(gè)位點(diǎn)都突變均可導(dǎo)致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點(diǎn)的5種類型。下列敘述正確的是（B）類型突變位點(diǎn)①②③④⑤Ⅰ＋/＋＋/－＋/＋＋/－－/－Ⅱ＋/＋＋/－＋/－＋/＋＋/＋注：“＋”表示未突變，“－”表示突變，“/”左側(cè)位點(diǎn)位于父方染色體，右側(cè)位點(diǎn)位于母方染色體A.若①和③類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/2B.若②和④類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4C.若②和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4D.若①和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4解析根據(jù)題干，“半乳糖血癥是F基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病”及“任一位點(diǎn)突變或兩個(gè)位點(diǎn)都突變均可導(dǎo)致F突變成致病基因”，用F/f表示相關(guān)基因，只要有一個(gè)位點(diǎn)突變，就可出現(xiàn)f，故類型①、②、③、④的基因型分別是FF、Ff、Ff、Ff，類型⑤的基因型是ff。若①和③類型的男女婚配，①類型的基因型是FF，③類型的基因型是Ff，則后代患病的概率是0，A錯(cuò)誤；若②和④類型的男女婚配，②和④類型的基因型都是Ff，則后代患?。╢f）的概率是1/4，B正確；若②和⑤類型的男女婚配，②類型的基因型是Ff，⑤類型的基因型是ff，，則后代患?。╢f）的概率是1/2，C錯(cuò)誤；若①和⑤類型的男女婚配，①類型的基因型是FF，⑤類型的基因型是ff，則后代患病的概率是0，D錯(cuò)誤。2.[2022海南]假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關(guān)敘述正確的是（A）A.Ⅱ－1的母親不一定是患者B.Ⅱ－3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因來(lái)自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病解析假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良是伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，分析題圖可知，Ⅱ－1的基因型為XaXa，其致病基因來(lái)自其父親和母親，其父親一定是患者，其母親可能是患者，也可能是攜帶者，A正確；Ⅱ－3的父親和兒子都是患者，因此其基因型為XAXa，即Ⅱ－3為攜帶者的概率為100％，B錯(cuò)誤；Ⅲ－2的基因型為XaY，其致病基因來(lái)自其母親Ⅱ－3，而Ⅱ－3的致病基因來(lái)自Ⅰ－2，C錯(cuò)誤；Ⅲ－3的基因型為XAXA或XAXa，其和正常男性婚配生下的女兒都不患病，生下的兒子可能患病，D錯(cuò)誤。3.[2022廣東]遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)（如圖所示）。下列敘述錯(cuò)誤的是（C）A.女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C.女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視解析據(jù)題意和題圖的基因檢測(cè)結(jié)果可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，以避免基因歧視，D正確。4.[2021海南]某遺傳病由線粒體基因突變引起，當(dāng)個(gè)體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達(dá)到一定比例后會(huì)表現(xiàn)出典型癥狀。Ⅰ－1患者家族系譜如圖所示。下列有關(guān)敘述正確的是（A）A.若Ⅱ－1與正常男性結(jié)婚，無(wú)法推斷所生子女的患病概率B.若Ⅱ－2與Ⅱ－3再生一個(gè)女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2C.若Ⅲ－1與男性患者結(jié)婚，所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代D.該遺傳病的遺傳符合孟德?tīng)栠z傳定律解析Ⅱ－1是女性患者，線粒體在減數(shù)分裂過(guò)程中隨機(jī)分配，故Ⅱ－1與正常男性結(jié)婚，無(wú)法推斷所生子女的患病概率，A正確；Ⅱ－2是該病突變基因的攜帶者，其形成卵細(xì)胞時(shí)，細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)不均等分配，則Ⅱ－2與Ⅱ－3再生一個(gè)女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率無(wú)法計(jì)算，B錯(cuò)誤；Ⅲ－1是該病突變基因的攜帶者，其與男性患者結(jié)婚，可能會(huì)把突變基因傳遞給女兒，而這個(gè)女兒也可能會(huì)把突變基因傳遞給下一代，C錯(cuò)誤；孟德?tīng)栠z傳定律適用于真核生物有性生殖過(guò)程中細(xì)胞核基因的遺傳，而該遺傳病屬于細(xì)胞質(zhì)基因遺傳病，故其遺傳不符合孟德?tīng)栠z傳定律，D錯(cuò)誤。5.[2021江蘇，多選]短指（趾）癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為1/1000～1/100。如圖為該遺傳病某家族系譜圖，相關(guān)敘述正確的是（ACD）A.該病為常染色體遺傳病B.系譜圖中的患病個(gè)體都是雜合子C.Ⅵ1是患病男性的概率為1/4D.群體中患病的純合子比例少于雜合子解析由題干信息可知，該病為顯性遺傳病，Ⅳ13患病，其女兒Ⅴ3正常，可知該病不是伴X染色體顯性遺傳病，則致病基因在常染色體上，該病為常染色體顯性遺傳病，A正確；設(shè)與該病相關(guān)的基因?yàn)锳/a，由題圖可知Ⅰ2正常，則其基因型為aa，Ⅱ1患病，其基因型為Aa，Ⅰ1患病，其基因型為AA或Aa，B錯(cuò)誤；Ⅳ12正常，Ⅳ13患病，二者所生兒子Ⅴ2患病，基因型為Aa，又知Ⅴ1正常，基因型為aa，則Ⅴ1與Ⅴ2所生孩子Ⅵ1是患病男性的概率為1/2×1/2＝1/4，C正確；因?yàn)槎讨福ㄖ海┌Y為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為1/1000～1/100，根據(jù)遺傳平衡定律，顯性純合短指（趾）癥患者AA的頻率很低，約為1/1000000～1/10000，故絕大多數(shù)短指（趾）癥患者的基因型為Aa，即群體中患病的純合子比例少于雜合子，D正確。6.[2023浙江6月，10分]某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨(dú)立遺傳，各由一對(duì)等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500?；卮鹣铝袉?wèn)題：（1）甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，判斷依據(jù)是不患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的Ⅱ3（女性）。（2）從系譜圖中推測(cè)乙病的可能遺傳方式有2種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正?；蚝椭虏』蚍謩e設(shè)計(jì)DNA探針，只需對(duì)個(gè)體Ⅱ4（填系譜圖中的編號(hào)）進(jìn)行核酸雜交，根據(jù)結(jié)果判定其基因型，就可確定遺傳方式。（3）若檢測(cè)確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時(shí)考慮兩種病，Ⅲ3個(gè)體的基因型可能有4種，若她與一個(gè)表型正常的男子結(jié)婚，所生的子女患兩種病的概率為2/459。（4）研究發(fā)現(xiàn)，甲病是一種因上皮細(xì)胞膜上轉(zhuǎn)運(yùn)Cl－的載體蛋白功能異常所導(dǎo)致的疾病，乙病是一種因異常蛋白損害神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)和功能所導(dǎo)致的疾病，甲病雜合子和乙病雜合子中均同時(shí)表達(dá)正常蛋白和異常蛋白，但在是否患病上表現(xiàn)不同，原因是甲病雜合子中異常蛋白不能轉(zhuǎn)運(yùn)Cl－，正常蛋白能轉(zhuǎn)運(yùn)Cl－；乙病雜合子中異常蛋白損害神經(jīng)元，正常蛋白不損害神經(jīng)元，也不能阻止或解除這種損害的發(fā)生，雜合子表型為患乙病，神經(jīng)元結(jié)構(gòu)和功能受損。解析設(shè)甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。（1）分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女兒Ⅱ3患甲病，可知甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。（2）分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生兒子Ⅲ4不患乙病，可推測(cè)乙病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳或伴X染色體顯性遺傳。若乙病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ4關(guān)于乙病的基因型為Bb，用乙病的正常基因和致病基因分別設(shè)計(jì)的DNA探針與Ⅱ4的相關(guān)基因進(jìn)行核酸雜交，都有雜交帶出現(xiàn)；若乙病為伴X染色體顯性遺傳病，則Ⅱ4關(guān)于乙病的基因型為XBY，用乙病的正?；蛟O(shè)計(jì)的DNA探針與Ⅱ4的相關(guān)基因進(jìn)行核酸雜交，沒(méi)有雜交帶出現(xiàn)。而用題圖中其他個(gè)體進(jìn)行核酸雜交，不能確定乙病的遺傳方式。（3）若乙病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均為AaBb，Ⅲ3為乙病患者，其基因型為1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb。若Ⅲ3與表型正常的男子結(jié)婚，該男性的基因型為AAbb或Aabb。由題中信息可知，甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500，則aa的基因型頻率為1/2500，a基因的頻率為1/50，A基因的頻率為49/50，則AA的基因型頻率為（49/50）2，Aa的基因型頻率為2×（49/50）×（1/50），正常人群中AA的基因型頻率為（49/50）2÷[（49/50）2＋2×（49/50）×（1/50）]＝49/51，Aa的基因型頻率為2/51；只考慮甲病，Ⅲ3的基因型為2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型為49/51AA、2/51Aa，二者生一個(gè)患甲病孩子的概率為2/3×2/51×1/4＝1/153；再考慮乙病，Ⅲ3的基因型為2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型為bb，二者生一個(gè)患乙病孩子的概率為1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3與表型正常的男子結(jié)婚，生一個(gè)患兩種病子女（aaBb）的概率為1/153×2/3＝2/459。（4）由題意可知，甲病雜合子中異常蛋白不能轉(zhuǎn)運(yùn)Cl－，正常蛋白能轉(zhuǎn)運(yùn)Cl－。雜合子中正?；蚝椭虏』蚨寄鼙磉_(dá)。對(duì)甲病而言，雜合子表型正常；對(duì)乙病而言，雜合子表現(xiàn)為患病，神經(jīng)元結(jié)構(gòu)和功能受損。7.[2023湖南，12分]基因檢測(cè)是診斷和預(yù)防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本，測(cè)序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個(gè)基因存在突變：甲突變可致先天性耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5－甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷（NTDs）相關(guān)；甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測(cè)結(jié)果如圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問(wèn)題：（1）此家系先天性耳聾的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一個(gè)甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是1/32。（2）此家系中甲基因突變?nèi)鐖D所示：正?；騿捂溒?'－ATTCCAGATC……（293個(gè)堿基）……CCATGCCCAG－3'突變基因單鏈片段5'－ATTCCATATC……（293個(gè)堿基）……CCATGCCCAG－3'研究人員擬用PCR擴(kuò)增目的基因片段，再用某限制酶（識(shí)別序列及切割位點(diǎn)為↓5'－GATC－3'3'－CTAG－5'↑）酶切檢測(cè)甲基因突變情況，設(shè)計(jì)了一條引物為5'－GGCATG－3'，另一條引物為5'－ATTCCA－3'（寫出6個(gè)堿基即可）。用上述引物擴(kuò)增出家系成員Ⅱ－1的目的基因片段后，其酶切產(chǎn)物長(zhǎng)度應(yīng)為310bp、302bp和8bp（注：該酶切位點(diǎn)在目的基因片段中唯一）。（3）女性的乙基因純合突變會(huì)增加胎兒NTDs風(fēng)險(xiǎn)。葉酸在人體內(nèi)不能合成，孕婦服用葉酸補(bǔ)充劑可降低NTDs的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。建議從可能妊娠或孕前至少1個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)充葉酸，一般人群補(bǔ)充有效且安全劑量為0.4～1.0mg·d－1，NTDs生育史女性補(bǔ)充4mg·d－1。經(jīng)基因檢測(cè)胎兒（Ⅲ－2）的乙基因型為－/－，據(jù)此推薦該孕婦（Ⅱ－1）葉酸補(bǔ)充劑量為4mg·d－1。解析（1）分析題圖可知，Ⅰ－1與Ⅰ－2正常，而Ⅱ－2、Ⅱ－4患先天性耳聾，可知此家系先天性耳聾的遺傳方式是隱性遺傳，Ⅰ－1正常，而Ⅱ－4（女性）患病，由此可知，此家系先天性耳聾的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。用A/a表示與先天性耳聾相關(guān)的基因，B/b表示與胎兒神經(jīng)管缺陷相關(guān)的基因，分析可知，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型均為AaBb，二者生育一個(gè)甲和乙突變基因雙純合體（aabb）女兒的概率為1/4×1/4×1/2＝1/32。（2）分析可知，引物5'－GGCATG－3'與基因右側(cè)的“……CATGCC－3'”配對(duì)，因此另一條引物應(yīng)該與基因左側(cè)序列的互補(bǔ)鏈配對(duì)，即與基因左側(cè)的“5'－ATTCCA……”的互補(bǔ)鏈“3'－TAAGGT……”配對(duì)，因此另一條引物為5'－ATTCCA－3'。用上述引物擴(kuò)增出的產(chǎn)物長(zhǎng)度為10＋293＋7＝310（bp），用題述限制酶切割，正常基因擴(kuò)增出的產(chǎn)物切割后的長(zhǎng)度為（2＋293＋7＝）302bp和8bp，突變基因擴(kuò)增出的產(chǎn)物沒(méi)有該酶的識(shí)別序列，無(wú)法被切割，則其長(zhǎng)度為310bp。（3）分析可知，孕婦（Ⅱ－1）關(guān)于乙的基因型為＋/－，又知NTDs的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，女性的乙基因純合突變會(huì)增加胎兒NTDs風(fēng)險(xiǎn)，再結(jié)合題中信息可知，乙基因編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5－甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷（NTDs）相關(guān)；胎兒（Ⅲ－2）的乙基因型為－/－，NTDs生育史女性補(bǔ)充4mg·d－1，推薦Ⅱ－1葉酸補(bǔ)充劑量為4mg·d－1。8.[2022天津，12分]α地中海貧血是一種常染色體遺傳病，可由α2珠蛋白基因變異導(dǎo)致，常見(jiàn)變異類型有基因缺失型和堿基替換突變型?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)一例患者，疑似攜帶罕見(jiàn)α2變異基因，對(duì)其家系α2基因進(jìn)行分析。①檢測(cè)是否發(fā)生堿基替換突變，發(fā)現(xiàn)祖母沒(méi)有發(fā)生堿基替換突變；母親的α2基因僅含一個(gè)單堿基替換突變，該變異基因可記錄為“αW”。②檢測(cè)有無(wú)α2基因缺失，電泳結(jié)果如圖。注：1.7kb條帶表示有α2基因，1.4kb條帶表示無(wú)α2基因（1）將缺失型變異記錄為“－”，正常α2基因記錄為“α”，則祖母的基因型可記錄為“－/α”。仿此，母親的基因型可記錄為－/αW。（2）經(jīng)鑒定，患者確實(shí)攜帶一罕見(jiàn)α2變異基因，將該變異基因記錄為“αX”，則其基因型可記錄為“－/αX”。αX屬于非缺失型（缺失型/非缺失型）變異。（3）患者有一妹妹，經(jīng)鑒定，基因型為“αX/αW”，請(qǐng)?jiān)陬}圖虛線框中畫出其在基因缺失型變異檢測(cè)中的電泳圖譜。（4）患者還有一哥哥，未進(jìn)行基因檢測(cè)。他與基因型為“－/αW”的女性結(jié)婚，生育一孩，理論上該孩基因型為“－/αW”的概率為3/8。解析（1）由題中信息可知母親含有一個(gè)發(fā)生單堿基替換的α2基因，記為“αW”。由電泳結(jié)果可知母親有1.7kb和1.4kb兩個(gè)電泳條帶，1.4kb條帶表示無(wú)α2基因，1.7kb條帶表示有α2基因，且單堿基替換不改變基因長(zhǎng)度（即電泳條帶位置），故母親的基因型可記錄為“－/αW”。（2）由電泳結(jié)果可知，患者存在1.7kb和1.4kb兩個(gè)電泳條帶，存在1.4kb條帶說(shuō)明其發(fā)生的變異類型有基因缺失型，由題中信息知，將缺失型變異記為“－”，該患者攜帶一罕見(jiàn)α2變異基因，且其基因型記錄為“－/αX”，故αX應(yīng)為非缺失型變異。（3）由于患者妹妹的基因型為“αX/αW”，其發(fā)生的變異都是非缺失型變異，因此在電泳圖譜中，條帶位置應(yīng)在1.7kb處。（4）已知患者母親的基因型為“－/αW”，患者的基因型為“－/αX”，患者妹妹的基因型為“αX/αW”，結(jié)合題中信息可推出患者父親的基因型應(yīng)為“－/αX”。則患者哥哥的基因型有4種可能，即“－/－”、“－/αX”、“αX/αW”或“－/αW”，每種基因型出現(xiàn)的概率相等，均為1/4。解法一：哥哥與基因型為“－/αW”的女性結(jié)婚，生育一個(gè)基因型為“－/αW”孩子的概率的計(jì)算方式如下。當(dāng)哥哥基因型為“－/－”時(shí)，生育一個(gè)基因型為“－/αW”孩子的概率為1/2；當(dāng)哥哥基因型為“－/αW”時(shí)，生育一個(gè)基因型為“－/αW”孩子的概率為1/2；當(dāng)哥哥基因型為“－/αX”時(shí)，生育一個(gè)基因型為“－/αW”孩子的概率為1/4；當(dāng)哥哥基因型為“αX/αW”時(shí)，生育一個(gè)基因型為“－/αW”孩子的概率為1/4。由于哥哥的基因型有4種可能，且每種基因型的概率均為1/4，所以理論上生育一個(gè)基因型為“－/αW”孩子的概率為1/4×（1/2＋1/2＋1/4＋1/4）＝3/8。解法二：哥哥的基因型可能為“－/－”、“－/αX”、“αX/αW”或“－/αW”，每種基因型出現(xiàn)的概率均為1/4，則其產(chǎn)生基因型為“－”和“αW”配子的概率分別為1/2和1/4，基因型為“－/αW”的女性產(chǎn)生的配子為1/2“－”、1/2“αW”，故哥哥與基因型為“－/αW”的女性結(jié)婚，理論上生育一個(gè)基因型為“－/αW”孩子的概率為1/2×1/2＋1/4×1/2＝3/8。一、選擇題1.[2024唐山模擬]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（A）A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變引發(fā)的疾病B.伴X染色體遺傳病在不同性別的人群中發(fā)病率不同C.某些遺傳病可以利用人的血液、毛發(fā)等進(jìn)行基因檢測(cè)D.某些遺傳病的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)解析人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變，也可能是染色體改變，A錯(cuò)誤；伴X染色體遺傳病在不同性別的人群中發(fā)病率不同，對(duì)于伴X染色體顯性遺傳病，女性患者多于男性患者，對(duì)于伴X染色體隱性遺傳病，男性患者多于女性患者，B正確；人的血液、唾液、精液、毛發(fā)等都含有DNA分子，因而都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)，基因異常遺傳病可通過(guò)該方法進(jìn)行檢測(cè)，C正確；某些遺傳病的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，如21三體綜合征，D正確。2.[2023重慶聯(lián)考]下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)查研究和優(yōu)生的敘述，正確的是（D）A.研究遺傳病的遺傳規(guī)律時(shí)，要在人群中隨機(jī)取樣，同時(shí)要保護(hù)被調(diào)查人的隱私B.進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷就可以預(yù)防各類遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展C.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病由多對(duì)等位基因控制D.通過(guò)基因診斷確定某胎兒不攜帶致病基因，但不能確定該胎兒一定健康解析研究遺傳病的遺傳規(guī)律時(shí)，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，A錯(cuò)誤；通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，B錯(cuò)誤；若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，可能是因?yàn)檎{(diào)查的樣本較小，不能判定該遺傳病是多基因遺傳病，C錯(cuò)誤；通過(guò)基因診斷已確定胎兒不攜帶致病基因，但胎兒可能患染色體異常遺傳病，D正確。3.[2024北京二中檢測(cè)]L綜合征是一種單基因隱性遺傳病。該病是由僅存在于X染色體上的H基因發(fā)生突變，使H酶活力缺乏引起的。據(jù)此不能得出（A）A.突變基因僅由女患者傳遞B.H酶的合成由核基因控制C.該病的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)D.人群中男性的發(fā)病率更高解析分析題中信息可知，該病是伴X染色體隱性遺傳病，突變基因可由男患者傳遞給女兒，A錯(cuò)誤；分析題意可知，該病是由僅存在于X染色體上的H基因發(fā)生突變，使H酶活力缺乏引起的，X染色體上的基因?qū)儆诤嘶?，即H酶的合成由核基因控制，B正確；該病是由X染色體上的基因控制的，X染色體屬于性染色體，該病的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，C正確；該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，在人群中該病男性患者多于女性患者，D正確。4.[2023河南名校聯(lián)考]如圖為基因突變引起的β－地中海貧血癥的一個(gè)患者家系圖（相關(guān)基因用A、a表示）。研究發(fā)現(xiàn)，患者的β－珠蛋白結(jié)構(gòu)異常，與正常β－珠蛋白相比，其中一種異常珠蛋白從第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均發(fā)生了改變，且肽鏈更短。下列敘述正確的是（A）A.β－地中海貧血癥在群體中發(fā)病率與性別無(wú)關(guān)B.Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2攜帶致病基因的概率都是100％C.控制正常β－珠蛋白合成的基因不可能發(fā)生堿基缺失D.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可杜絕β－地中海貧血癥的發(fā)生解析Ⅰ1和Ⅰ2均表現(xiàn)正常，生有患病女兒Ⅱ3和Ⅱ5，說(shuō)明β－地中海貧血癥是常染色體隱性遺傳病，該病在群體中的發(fā)病率與性別無(wú)關(guān)，A正確；Ⅰ2、Ⅱ2的基因型都為Aa，而Ⅲ2的基因型為AA或Aa，其攜帶致病基因的概率不是100％，B錯(cuò)誤；與正常β－珠蛋白相比，異常β－珠蛋白從第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均發(fā)生了改變，且肽鏈更短，其原因可能是控制正常β－珠蛋白合成的基因發(fā)生了堿基的增添或缺失，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的堿基序列從增添或缺失位點(diǎn)以后全部發(fā)生改變，使終止密碼子提前出現(xiàn)，C錯(cuò)誤；通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，可在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但不能杜絕，D錯(cuò)誤。5.[2023武漢調(diào)研]先天性外中耳畸形是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病。為研究其發(fā)病原因，科學(xué)家對(duì)某患者進(jìn)行了染色體核型分析（對(duì)染色體的形態(tài)、數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行分析），如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（D）A.染色體核型分析是以分裂中期細(xì)胞的染色體為研究對(duì)象B.該患者的病因是非同源染色體間發(fā)生了片段的移接C.先天性外中耳畸形屬于遺傳病，可以遺傳給后代D.需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)篩查胎兒是否患有該疾病解析處于分裂中期的細(xì)胞的染色體，形態(tài)比較穩(wěn)定，數(shù)目比較清晰，便于觀察，A正確；該患者的染色體核型結(jié)果顯示，有一條2號(hào)染色體多了片段，有一條11號(hào)染色體少了片段，推測(cè)該患者的病因是非同源染色體間發(fā)生了片段的移接，B正確；分析可知，先天性外中耳畸形是由染色體易位引起的，可以遺傳給后代，C正確；題述疾病為染色體異常疾病，該病患者不攜帶該病的致病基因，故不能通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)篩查胎兒是否患有該疾病，D錯(cuò)誤。6.[2024南陽(yáng)檢測(cè)]如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，已知該病由一對(duì)等位基因（A和a）控制，但基因的位置還不明確。若不考慮變異，下列分析正確的是（D）A.該病為由顯性基因控制的遺傳病B.若該病的致病基因在X染色體上，則Ⅱ－4為純合子C.若該病的致病基因在常染色體上，則Ⅲ－4的基因型為AaD.若Ⅱ－5不攜帶該病致病基因，則Ⅲ－2一定是雜合子解析Ⅰ－1和Ⅰ－2不患病，但其兒子Ⅱ－2患病，可判斷該病為由隱性基因控制的遺傳病，該病的致病基因可能位于常染色體上或X染色體上，A錯(cuò)誤；若該病的致病基因在X染色體上，則Ⅰ－1的基因型為XAY，Ⅰ－2的基因型為XAXa，Ⅱ－4的基因型為XAXA或XAXa，由于Ⅲ－6患該病，其基因型為XaY，可推出Ⅱ－4的基因型為XAXa，B錯(cuò)誤；若該病的致病基因在常染色體上，則Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均為Aa，Ⅲ－4的基因型為AA或Aa，C錯(cuò)誤；若Ⅱ－5不攜帶該病致病基因，又知Ⅲ－6患該病，則該病是伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅲ－2的父親為患者，其基因型是XaY，則Ⅲ－2的基因型是XAXa，D正確。7.某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，相關(guān)基因分別為A/a和B/b，其中一種病的致病基因位于X染色體上。研究人員通過(guò)調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖，如圖甲；然后對(duì)Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的這兩對(duì)基因進(jìn)行電泳分離，結(jié)果如圖乙。有關(guān)敘述正確的是（B）A.甲病是伴X染色體顯性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病B.條帶①代表甲病的致病基因，條帶③代表乙病的致病基因C.Ⅱ2基因型為AaXbYD.對(duì)Ⅲ1的兩對(duì)基因進(jìn)行電泳分離，所得的條帶是①和③解析對(duì)題圖甲分析：I3和I4均不患甲病，而Ⅱ3患甲病，根據(jù)“無(wú)中生有為隱性”，得出甲病為隱性遺傳病，又由Ⅱ3的父親表現(xiàn)正常，可知甲病為常染色體隱性遺傳??；又根據(jù)Ⅰ4是乙病患者，但是Ⅱ2正常，且“其中一種病的致病基因位于X染色體上”，則乙病為伴X染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤。由題意和分析可知，Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2的基因型分別為aaXBY、A_XbY、aaXbXb和A_XbXb。根據(jù)對(duì)題圖乙分析可知，條帶①代表甲病的致病基因（a），條帶③代表乙病的致病基因（B），B正確。根據(jù)對(duì)題圖乙分析可知，條帶②代表甲病的非致病基因（A），條帶④代表乙病的非致病基因（b），因此Ⅱ2基因型為AAXbY，C錯(cuò)誤。Ⅲ1不患甲病，至少含有一個(gè)A基因；其患有乙病，含有B基因，所以對(duì)其兩對(duì)基因進(jìn)行電泳分離，Ⅲ1一定含有條帶②和③，D錯(cuò)誤。8.圖1是某家庭苯丙酮尿癥（PKU）的遺傳系譜圖。檢測(cè)人員用特定限制酶切割Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3的PKU基因，產(chǎn)生了大小不同的幾種片段，結(jié)果如圖2所示。已知被檢測(cè)的PKU基因大小均為142bp（bp表示堿基對(duì)）。下列敘述錯(cuò)誤的是（A）A.由圖1可以推斷該病是由X染色體上的隱性基因控制的遺傳病B.PKU的致病基因比正?；蚨?個(gè)如圖2所示的特定酶的酶切位點(diǎn)C.用該特定酶切割Ⅲ－4和Ⅲ－3的PKU基因的結(jié)果完全相同D.圖1中Ⅲ－2與該病致病基因攜帶者婚配，子代患該病的概率為0解析分析圖1可知，Ⅰ－1（女性患者）所生兒子Ⅱ－2正常，說(shuō)明該病不是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ－1（正常）和Ⅱ－2（正常）所生兒子Ⅲ－1患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病。經(jīng)分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤。若相關(guān)基因用A、a表示，則Ⅲ－1的基因型為aa，Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型均為Aa，推出Ⅲ－2的基因型為AA或Aa；根據(jù)Ⅱ－3患病，Ⅱ－4表現(xiàn)正常，可推出Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均為Aa。分析圖2可知，Ⅲ－1（aa）的PKU基因被特定酶切割后產(chǎn)生50bp和42bp兩種長(zhǎng)度的片段，又知被檢測(cè)的PKU基因均為142bp，142－50－42＝50（bp），說(shuō)明切割產(chǎn)生的50bp的片段有兩個(gè)，即a基因上有兩個(gè)該特定酶的酶切位點(diǎn)。Ⅲ－3（Aa）的PKU基因被特定酶切割后產(chǎn)生100bp、42bp和50bp三種長(zhǎng)度的片段，說(shuō)明Ⅲ－3中A基因被特定酶切割后產(chǎn)生100bp和42bp兩種長(zhǎng)度的片段，a基因被特定酶切割后產(chǎn)生兩個(gè)50bp和1個(gè)42bp的片段。Ⅲ－2的PKU基因被特定酶切割后產(chǎn)生100bp和42bp兩種長(zhǎng)度的片段，其中100＋42＝142（bp），說(shuō)明Ⅲ－2的基因型為AA，A基因上有一個(gè)該特定酶的酶切位點(diǎn)，PKU的致病基因比正常基因多一個(gè)如圖2所示的特定酶的酶切位點(diǎn)，B正確。據(jù)以上分析可知，Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均為Aa，因此用該特定酶切割二者的PKU基因的結(jié)果完全相同，C正確。據(jù)以上分析可知，Ⅲ－2的基因型為AA，其與該病致病基因攜帶者（Aa）婚配，子代患該病的概率為0，D正確。9.[2024邯鄲檢測(cè)]如圖是某單基因遺傳病家族系譜圖，已知僅在產(chǎn)生Ⅲ1的過(guò)程中發(fā)生了某種變異（突變或染色體變異），下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（D）A.若致病基因位于常染色體上，則Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率為2/3B.若致病基因位于X染色體上，則產(chǎn)生Ⅲ1的過(guò)程中可能發(fā)生了染色體片段的缺失C.若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則Ⅱ2的Y染色體上一定含有致病基因D.若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則Ⅲ4的致病基因來(lái)自其祖母和外祖母解析觀察系譜圖可以發(fā)現(xiàn)，Ⅱ3與Ⅱ4均不患病，Ⅲ4患病，則依據(jù)“無(wú)中生有為隱性”可判斷該病為隱性遺傳病，據(jù)此判斷各選項(xiàng)（假設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a）。若致病基因位于常染色體上，該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1基因型為aa，則Ⅲ1基因型為Aa；進(jìn)一步分析可知，Ⅲ3基因型為2/3Aa、1/3AA，則其與Ⅲ1基因型相同的概率為2/3，A正確。若致病基因位于X染色體上，由圖可知，Ⅲ1理論上應(yīng)含有致病基因，但其沒(méi)有患該單基因遺傳病，可能的原因是母本產(chǎn)生相應(yīng)配子的過(guò)程中X染色體上含有該致病基因的片段缺失，B正確。若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則Ⅲ2含有兩個(gè)致病基因（基因型為XaYa），其Ya來(lái)自Ⅱ2，C正確。若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則Ⅲ4的基因型為XaYa，其Ya只能來(lái)自其父親（Ⅱ4），進(jìn)而推斷Ya來(lái)自祖輩中的祖父，其Xa只能來(lái)自其母親（Ⅱ3），進(jìn)而推斷Xa來(lái)自祖輩中的外祖父或外祖母，D錯(cuò)誤。二、非選擇題10.[12分]遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。（1）調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。②設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。③多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查并匯總，得出結(jié)果。（2）問(wèn)題：①其中一個(gè)小組對(duì)某乳光牙（單基因遺傳?。┑呐曰颊呒捌洳糠旨易宄蓡T的調(diào)查記錄如表。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√（空格中“√”表示患乳光牙）a.根據(jù)表中信息在下面方框中繪制遺傳系譜圖。b.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的概率是1/6。c.調(diào)查中一般不選擇高血壓、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象，原因是多基因遺傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制，容易受環(huán)境因素的影響，因而不便于分析并找出遺傳規(guī)律。d.若該地區(qū)的一對(duì)表兄妹婚配，后代患遺傳病的概率將增加，其原因是兩者是同一種隱性遺傳病致病基因攜帶者的概率較高。e.除了禁止近親結(jié)婚外，你還有哪些可有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生的建議？進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。②唐氏綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記（可理解為等位基因）對(duì)該病進(jìn)行快速診斷。若用“＋”表示遺傳標(biāo)記，“－”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)唐氏綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患兒的病因是父親的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂Ⅱ后期移向細(xì)胞同一極。解析（2）①a.根據(jù)題表信息可繪出該家族遺傳系譜圖。b.由第Ⅱ代雙親均為患者但生出一個(gè)正常的女兒，判定該病為常染色體顯性遺傳病。若相關(guān)基因用A、a表示，第Ⅲ代中女性患者的基因型為1/3AA、2/3Aa，與正常男性（aa）婚配，后代為正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2＝1/6。c.多基因遺傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制，并且易受環(huán)境因素的影響，因而不適宜作為遺傳病的研究對(duì)象。d.近親結(jié)婚使同一種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。e.通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，可有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生。②父親遺傳標(biāo)記的基因型為“＋－”，母親的為“－－”，該患兒的為“＋＋－”，說(shuō)明“＋＋”均來(lái)自父方，而父方只有一個(gè)“＋”，形成“＋＋”的精子，應(yīng)是減數(shù)分裂Ⅱ后期父親的21號(hào)染色體的姐妹染色單體分開(kāi)后移向細(xì)胞同一極所致。一、選擇題11.[2024攀枝花二診]如圖為某家族遺傳系譜圖，其中6號(hào)和8號(hào)患同一種遺傳病。請(qǐng)利用所學(xué)知識(shí)分析，6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女的患病情況，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（D）A.若6號(hào)與8號(hào)患哮喘，則6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女患該病的概率很難準(zhǔn)確計(jì)算B.若6號(hào)與8號(hào)患紅綠色盲，則6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女患該病的概率為1/4C.若6號(hào)與8號(hào)患苯丙酮尿癥，則6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女患該病的概率為1/3D.若7號(hào)進(jìn)行產(chǎn)前診斷的結(jié)果顯示胎兒無(wú)任何致病基因，則胎兒一定不患遺傳病解析哮喘屬于多基因遺傳病，且與后天環(huán)境也密切相關(guān)，若6號(hào)與8號(hào)患哮喘，則6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女患該病的概率很難準(zhǔn)確計(jì)算，A正確。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)與該病相關(guān)的基因?yàn)锳、a，則6號(hào)和8號(hào)的基因型均為XaY，3號(hào)的基因型為XAY，4號(hào)的基因型為XAXa，則7號(hào)的基因型為1/2XAXa、1/2XAXA，6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女患該病的概率為1/2×1/2＝1/4，B正確。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，設(shè)與該病相關(guān)的基因?yàn)锽、b，則6號(hào)和8號(hào)的基因型均為bb，3號(hào)和4號(hào)的基因型均為Bb，7號(hào)的基因型為1/3BB、2/3Bb，6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女患該病的概率為2/3×1/2＝1/3，C正確。若7號(hào)進(jìn)行產(chǎn)前診斷的結(jié)果顯示胎兒無(wú)任何致病基因，但胎兒可能患染色體異常遺傳病，D錯(cuò)誤。12.[2023滄州三模]多發(fā)性骨軟骨瘤是由EXT等基因突變引起的一種骨骼異常的單基因遺傳疾病，患者的骨骼上可形成大小不等的骨隆起，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，如圖是某家系的該遺傳病系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（C）A.該遺傳病的致病基因位于常染色體上，無(wú)法判斷其顯隱性B.若Ⅲ－8是純合子，則Ⅲ－7與健康男性婚配后，生出患該病孩子的概率為1/2C.若Ⅲ－7是雜合子，則其致病基因一定來(lái)自Ⅰ－2D.若Ⅲ－10是雜合子，則其與表型正常的女性婚配后，所生孩子可能會(huì)患該病解析若該病為伴Y染色體遺傳病，則Ⅱ－4和Ⅲ－8均會(huì)患該病，女性不會(huì)患該病；若該病為伴X染色體顯性遺傳病，則Ⅱ－5會(huì)患該??；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅲ－7患病，則Ⅱ－4和Ⅲ－8會(huì)患該?。簧鲜銮闆r均與題圖不符，因此該病為常染色體遺傳病，但顯隱性無(wú)法判斷，A正確。設(shè)控制該病的基因?yàn)镈/d，若Ⅲ－8是純合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅲ－7的基因型為Dd，若其與健康男性（dd）婚配后，生出患該病孩子（Dd）的概率為1/2，B正確。若Ⅲ－7是雜合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，其致病基因來(lái)自Ⅱ－3，C錯(cuò)誤。若Ⅲ－10是雜合子，則該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ－10的基因型為Dd，與表型正常的女性（DD或Dd）婚配后，所生孩子中可能會(huì)有該病患者（dd），D正確。13.某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，研究人員通過(guò)調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎，經(jīng)基因檢測(cè)知Ⅱ7為純合子。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（D）A.甲病屬于常染色體顯性遺傳病，乙病屬于常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ6的基因型是aaBb或aaBB，Ⅲ10是純合子的概率為2/3C.如果Ⅱ3與Ⅱ4再生一個(gè)孩子，該孩子正常的概率為1/4D.假設(shè)Ⅲ10與基因型和Ⅲ9相同的男性結(jié)婚，生出正常男孩的概率為1/24解析Ⅰ1、Ⅰ2患有甲病，生有一不患甲病的女兒Ⅱ5→甲病為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ1、Ⅰ2不患乙病，生有患乙病的女兒Ⅱ4→乙病為常染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確。結(jié)合甲、乙兩病的遺傳方式及題干信息對(duì)家系中成員的基因型進(jìn)行分析，如圖所示：故Ⅱ6的基因型是2/3aaBb、1/3aaBB，Ⅲ10是純合子（aaBB）的概率為1/3×1＋（2/3）×（1/2）＝2/3，B項(xiàng)正確。Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別為aaBb和Aabb，如果Ⅱ3與Ⅱ4再生一個(gè)孩子，該孩子正常的概率為（1/2）×（1/2）＝1/4，C項(xiàng)正確。Ⅲ9的基因型為aabb，Ⅱ6的基因型是2/3aaBb、1/3aaBB，Ⅱ6與Ⅱ7婚配，生出的Ⅲ10的基因型是1/3aaBb、2/3aaBB，Ⅲ10與基因型和Ⅲ9一樣的男性結(jié)婚，后代都不患甲病，患乙?。╞b）的概率＝（1/3）×（1/2）＝1/6，不患病的概率為5/6，故兩者生出正常男孩的概率是（5/6）×（1/2）＝5/12，D項(xiàng)錯(cuò)誤。14.[多選]如圖為某家系關(guān)于兩種單基因遺傳病的遺傳圖譜，已知Ⅱ5、Ⅲ6個(gè)體是紅綠色盲患者，Ⅱ1與Ⅲ2個(gè)體為純合子。不考慮突變。下列敘述正確的是（BC）A.甲病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳B.Ⅲ1可能攜帶致病基因C.若Ⅲ7為兩病皆患的男孩，則Ⅱ3的初級(jí)卵母細(xì)胞在聯(lián)會(huì)時(shí)四分體的非姐妹染色單體之間發(fā)生過(guò)互換D.Ⅱ3個(gè)體的致病基因都來(lái)自Ⅰ1解析紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用B、b表示；分析甲病，由于Ⅱ1正常，其女兒Ⅲ3是患者，可排除該病為伴X染色體隱性遺傳病的可能，又由于Ⅱ1正常，Ⅲ2患病，但這兩個(gè)個(gè)體為純合子，所以該病致病基因不位于常染色體上，故該病為伴X染色體顯性遺傳病，相關(guān)基因用A、a表示。綜合上述分析可知，Ⅰ1基因型為XABY，Ⅰ2基因型為XaBXab（其兒子Ⅱ5是紅綠色盲患者），A錯(cuò)誤；Ⅱ1不患紅綠色盲且不患甲病，故基因型為XaBY，Ⅱ2患甲病，但不患紅綠色盲，基因型為XABXaB或XABXab，則Ⅲ1不患紅綠色盲且不患甲病，其基因型為XaBXaB或XaBXab，可能攜帶紅綠色盲致病基因b，B正確；若Ⅲ7為兩病皆患的男孩，其基因型為XAbY，則Ⅱ3的基因型為XABXab，故其初級(jí)卵母細(xì)胞在聯(lián)會(huì)時(shí)四分體的非姐妹染色單體之間發(fā)生過(guò)互換，C正確；Ⅱ3個(gè)體的甲病致病基因來(lái)自其父親，紅綠色盲致病基因來(lái)自其母親，D錯(cuò)誤。二、非選擇題15.[2024廣東七校第一次聯(lián)考，12分]某表型正常的新婚夫婦結(jié)婚后才發(fā)現(xiàn)雙方家族中都有某遺傳病的患者，該夫婦計(jì)劃生孩子，找醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生根據(jù)他們的敘述，繪制了系譜圖（如甲圖所示），擬從基因和染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進(jìn)行分析（不考慮突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況，Ⅱ－4不攜帶致病基因），判斷該病的遺傳方式，并推算該夫婦所生孩子患病的概率。已知該遺傳病由1對(duì)等位基因（A/a）控制。（1）根據(jù)系譜圖推斷，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。（2）醫(yī)生按照以上信息推算，理論上Ⅳ－1患病的概率是1/12。（3）若該對(duì)等位基因位于常染色體上。該夫婦懷孕后，取相關(guān)成員的DNA進(jìn)行基因檢測(cè)，用相應(yīng)的引物對(duì)A和a基因進(jìn)行PCR，對(duì)獲得的PCR產(chǎn)物進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果如乙圖所示（只考慮A和a基因片段，bp表示堿基對(duì)）。根據(jù)以上信息推測(cè)，加樣孔位于乙圖的上方（填“上方”或“下方”）。致病基因a可用乙圖中600（填乙圖中的數(shù)字）bp的條帶表示。根據(jù)乙圖分析，該夫婦的孩子Ⅳ－1患病的概率是0。從根本上來(lái)說(shuō)，若a基因是由A基因突變而來(lái)，那么A基因中發(fā)生了堿基（對(duì)）的缺失，引起基因堿基序列的改變，導(dǎo)致A基因突變成a基因。解析（1）據(jù)甲圖可知，Ⅱ－2和Ⅱ－3都表現(xiàn)正常，二者生出的Ⅲ－1為患病女孩，因此該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。（2）結(jié)合題中信息分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型都是Aa，二者生出的Ⅲ－3表現(xiàn)正常，則Ⅲ－3的基因型為1/3AA、2/3Aa。由題中信息可知，Ⅱ－4不攜帶致病基因，則其基因型為AA。由系譜圖知，Ⅱ－5（表現(xiàn)正常）的父親患病，則Ⅱ－5的基因型為Aa。Ⅲ－4表現(xiàn)正常，則其基因型為1/2AA、1/2Aa。因此Ⅲ－3和Ⅲ－4生出的Ⅳ－1患病的概率是2/3×1/2×1/4＝1/12。（3）在進(jìn)行核酸電泳時(shí)，DNA分子越大，在電泳時(shí)受到的阻力就越大，移動(dòng)速度就越慢，因此乙圖的上方應(yīng)該有加樣孔。分析甲圖、乙圖可知，Ⅲ－4表現(xiàn)正常，且只有一個(gè)電泳條帶，據(jù)此推測(cè)，800bp的條帶表示正常基因，致病基因a可用乙圖中600bp的條帶表示。分析可知，Ⅲ－3的基因型為Aa，Ⅲ－4的基因型為AA，他們的后代Ⅳ－1一定含正?；?，即Ⅳ－1一定不患病。DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。分析系譜圖可知，A基因的大小為800bp，a基因的大小為600bp，故A基因發(fā)生堿基（對(duì)）缺失后突變?yōu)閍基因。16.[2024泰州一檢，10分]圖1為某家族關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，甲、乙兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因（A、a）及性染色體上的基因（B、b）控制，B、b基因不位于X、Y染色體同源區(qū)段，圖中所有個(gè)體均未發(fā)生基因突變，其中甲病在人群中的發(fā)病率為1/10000。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題。（1）甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，乙病的遺傳特點(diǎn)為患病女性多于男性，男患者的母親和女兒都患病。（2）若Ⅲ11與一個(gè)患乙病的男子結(jié)婚，他們后代中男孩患乙病的概率為0。（3）經(jīng)基因測(cè)序得知Ⅲ15的兩對(duì)基因均為雜合，Ⅲ12與Ⅲ