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文檔簡介

第12章染色體畸變(chromosomalaberration)12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異一、唾腺染色體二、缺失(deficiency)三、重復(duplication)四、倒位(inversion)五、易位(translocation)第二節(jié)染色體數(shù)目變異一、染色體組及其倍數(shù)性二、同源多倍體三、異源多倍體四、單倍體五、非整倍體第三節(jié)染色體畸變的意義一、人類疾病、進化與染色體易位二、月見草進化與染色體易位三、果蠅進化與染色體易位四、利用單體進行基因的染色體定位目錄12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異一、果蠅唾腺染色體(salivaryglandchromosome)

雙翅目昆蟲幼蟲消化道、唾液腺細胞染色體,有4特點4功能,是染色體結構變異及分子遺傳研究的好材料。(一)多線性

三齡幼蟲胞數(shù)目不增但核分裂不止,稱永久間期系統(tǒng)DNA復制10-15次時染色線有1024-32768條,稱巨型或多線染色體(polytenechromosome)。12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異一、果蠅唾腺染色體(二)偶聯(lián)性

體細胞內(nèi)同源染色體配對稱為體聯(lián)會(somaticsynapsis)證明同源染色體聯(lián)會,能發(fā)生片斷交換。著絲點形成染色體中心(chromocenter),染色體臂均從染色體中心伸出。12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異一、果蠅唾腺染色體(三)橫紋結構

異染色質形成帶紋區(qū)(bands),常染色質形成間帶區(qū)(interbands)兩者交替形成橫紋,即基因,是結構與非結構基因標志。

據(jù)鄰近基因特點分102區(qū)

X:1-202L:21-40;2R:40-603L:61-80;3R:81-1004L:101-102。每區(qū)包括A.B.C.D.E.F段,特定橫紋為特定基因。小眼不齊基因fa為XC7

上。12.染色體畸變4課時

特定發(fā)育時期轉錄特定基因,出現(xiàn)特定橫紋的泡狀結構,稱為puff,即染色體疏松結構。

疏松環(huán)是DNA纖絲從正常包裝狀態(tài)解旋松疏之果,是基因活躍轉錄的足跡。果蠅3次脫皮在3L78區(qū)3次大量轉錄脫皮激素形成3個疏松環(huán),留下轉錄足跡。第一節(jié)染色體結構變異一、果蠅唾腺染色體(四)疏松環(huán)12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(chromosomalstructurevariation)(一)概念:染色體丟失片斷(二)種類及形成:二、缺失(deletion)中間缺失(interstitialdeletion)端部缺失(terminaldeletion)形成微核12.染色體畸變4課時1.缺失環(huán)(deletionloop)成環(huán):缺失對應部分因不配對外突圈細:2條單體組圈長度:比正常染色體短玉米缺失雜合體缺失環(huán)果蠅唾腺染色體缺失環(huán)第一節(jié)染色體結構變異(三)缺失的遺傳效應二、缺失(deletion)12.染色體畸變4課時2.假顯性(pseudodominance)F1表達隱性性狀現(xiàn)象

X線照射后紅眼雌蠅與白雄交配,F(xiàn)1白眼雌蠅稱假顯性。第一節(jié)染色體結構變異(三)缺失的遺傳效應二、缺失(deletion)12.染色體畸變4課時⑶斷裂—融合—橋循環(huán)頂端缺失的外漏斷頭姊妹單體粘性斷頭融合雙著絲點形成染色體橋橋斷裂融合循環(huán)→花斑第一節(jié)染色體結構變異(三)缺失的遺傳效應二、缺失(deletion)12.染色體畸變4課時4.缺失遺傳病----貓叫綜合癥del5p15.2,常發(fā)咪咪聲耳位低下,智商僅20~40慢性骨髓性白血病是del22q,費城發(fā)現(xiàn)稱費城染色體。第一節(jié)染色體結構變異(三)缺失的遺傳效應二、缺失(deletion)12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(一)概念:染色體上增加染色體片斷(二)形成與種類三、重復(duplication)1.種類順接重復(tandenduplication)

反接重復(reverseduplication)2.形成高能射線下1染色體在另1染色體上紐結斷裂→融合不等交換→非同源區(qū)段重組→反接重復發(fā)生重復的劑量比缺失大還是小12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應三、重復(duplication)1.重復圈(duplicateloop)成環(huán):重復部分無配對外突圈細:兩條染色單體轉圈長度:等于正常染色體12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應三、重復(duplication)2.劑量效應(dosageeffect):表型隨重復基因數(shù)目不同而不同78035869452512.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應三、重復(duplication)3.位置效應(positioneffect)

表型隨重復基因位置不同而不同12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(一)概念:染色體上某片斷順序顛倒(二)種類與形成四、倒位(inversion)1.種類臂內(nèi)倒位(pracentricinversion)

臂間倒位(pericentricinversion)2.形成高能射線下臂間扭結、融合錯接產(chǎn)生臂間倒位。劑量怎樣12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應四、倒位(inversion)1.倒位環(huán)(inversionloop)成環(huán):1條卷圈另1條蓋上面圈粗:4條單體成環(huán)

In(2R)42D2~3;58A4

~B1:果蠅2號染色體右臂D段第2-3紋42區(qū)與A段第4紋58區(qū)至B段第1紋倒位12.染色體畸變4課時2.交換抑制因子(crossoverrepressor)第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應四、倒位(inversion)⑴臂間倒位交換

粗線期倒位染色體圈內(nèi)B.C基因間1次交換、交換配子全不育,相當于交換抑制基因交換配子全不育(基因缺失)相當于交換抑制基因12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應四、倒位(inversion)2.交換抑制因子(crossoverrepressor)⑵臂內(nèi)倒位交換

粗線期圈內(nèi)B、C基因間1次交換,后期I形成染色體橋及片斷,交換處拉斷,交換配子全不育交換配子全不育,相當于交換抑制基因12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應四、倒位(inversion)

果蠅3號染色體展翅基因D、復眼無光基因GcM=21.7;DD或GG純合致死,D.G基因很難保存3.永久雜種(permanenthybrid)D/+×D/+D/DD/++/+1致死2展翅1常翅+/G×+/GG/G+/G+/+1致死2無光1正常12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應四、倒位(inversion)(D/+)與(+/G)雜交雙雜合體相互交配純合體死.雙雜合體存創(chuàng)造了永久雜種D21.7GD0.7G致死致死展翅無光D++GD+D++G+GD++GD++GIn(3)D;G,由21.7cM變?yōu)?.7cM.緊密連鎖3.永久雜種(permanenthybrid)12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應四、倒位(inversion)4.基因突變CIB檢測技術棒眼(B)與致死(I)倒位抑制交換(C)品系CIB♀:♂=2:1有新致死基因12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(一)概念:非同源染色體之間染色體片斷轉移(二)種類與形成五、易位(translocation)1.種類單向易位(simpletranslocation)相互易位(reciprocaltranslocation)羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)2.形成高能射線下2對染色體端部扭結斷裂→融合錯接(劑量怎樣?)著絲粒融合(centricfusion)高能射線下2對染色體端部扭結斷裂→錯接融合高能射線下2對染色體端部扭結斷裂→重接融合12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應五、易位(translocation)1.易位圈(translocationloop)配對:十字架成環(huán):4體環(huán)○4表示特點:圈大圈粗(4單體)粗線期十字形配對中期I圓環(huán)121234341214343212142343相互易位十字架配對形成4體環(huán)12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應五、易位(translocation)2.易位半不育(halfsterility)交替分離(alternatesegregation)全可育鄰近分離(adjacentsegregation)全不育

東西向分離:2/4相互易位:1/3相互易位=1:1,基因齊全,全可育。南北分離:與東西向分離相同,全可育。

東西向分離:2缺1:3重4缺=1:1,基因不全,全不育。南北向分離:與東西向分離相同,全不育。12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應五、易位(translocation)3.假連鎖(pseudolinkege)

果蠅2號連鎖群褐眼b,3號連鎖群黑檀體e,X照射得t(2;3)b+e+易位純合體。用b/be/e純合體與b+e+易位純合體雜交、再測交。子代:因2缺3重和3缺2重死亡。僅b/be/e親型與相互易位基因齊全親型成活,出現(xiàn)親型和2/3號連鎖群基因連鎖者活,即出現(xiàn)非連鎖基因假連鎖。12.染色體畸變4課時第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應五、易位(translocation)4.改變生物連鎖群或導致染色體融合

人類中t(8;14)(q24;q32)引發(fā)非洲淋巴瘤、惡性腫瘤8q24為致癌基因C-myc未開放,易位到14號染色體抗體編碼基因IgH后,C-myc被激活而致癌。12.染色體畸變4課時

果蠅W+/w位于X染色體上,呈紅眼,但W+相互易位到4號染色體異染色質區(qū)后W+基因不達呈白眼。因X與4號染色體交換讓,W+回到X染色體上表達紅眼。因染色體間可逆交換使果蠅呈斑眼,稱花斑位置效應。5.花斑位置效應(variegatedtypeofpositioneffect)第一節(jié)染色體結構變異(三)遺傳效應五、易位(translocation)12.染色體畸變4課時

第二節(jié)染色體數(shù)目變異(chromosomalnumbervariacen)一倍體(monopolidx)=1組genome2n=1x二倍體(diploid2x)=2組genome2n=2xn=x三倍體(triploid3x)=3組genome2n=3x

四倍體(tetraploid4x)=4組genome2n=4xn=2x

體細胞內(nèi)有多組染色體組的生物體稱polyploid一、染色體組與多倍體(genomeandpolyploid)(一)整倍體(euploid)

水稻:二倍體(2n=2x=24,n=x=12)香蕉:三倍體(2n=3x=33,n=1-2x=11-22)陸地棉:四倍體(2n=4x=52,n=2x=26,x=13)普通小麥:六倍體(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)1.整倍體:染色體數(shù)呈genome整倍性變化的生物體12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異一、染色體組與多倍體(genomeandpolyploid)(一)整倍體(euploid)

2.同源多倍體和異源多倍體==

多組genome來自同一個物種,稱同源多倍體,來自不同物種稱異源多倍體。12.染色體畸變4課時1.亞倍體(hypoploid):染色體數(shù)<2n第二節(jié)染色體數(shù)目變異一、染色體組與多倍體(genomeandpolyploid)(二)非整倍體(aneuploid)

呈genome非整倍性變化的生物體①單體(monosomic):2n-1,減一條染色體的生物體月見草2n=14:2n-1Ⅰ.2n-1Ⅱ……2n-1Ⅶ②缺體(nullisomic):2n-2,減一對同源染色體生物體月見草2n=14:2n-2Ⅰ.2n-2Ⅱ……2n-2Ⅶ③雙單體(doublemonosomic):2n-1-1,減兩條非同源染色體月見草2n=14:2n-1-1雙單體=6×7/2=21個普通小麥缺體系列穗形12.染色體畸變4課時2.超倍體(hyperploid):染色體數(shù)>2n第二節(jié)染色體數(shù)目變異一、染色體組與多倍體(genomeandpolyploid)(二)非整倍體(aneuploid)①三體(trisomic):2n+1,加一條染色體的生物體普通小麥2n=42:2n+1A1…2n+1A7.2n+1D1…2n+1D7②四體(tetrasomic):2n+2,加一對同源染色體的生物體普通小麥2n=42:2n+2A1…2n+2A7.2n+2D1…2n+2D7③雙三體(doubletrisomic):2n+1+1,加兩條非同源染色體普通小麥2n=42:2n+1+1雙三體數(shù)=21×20/2=210個直果曼陀羅系列三體12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異二、同源多倍體(autopolyploid)(一)概念及特點1.同源多倍體(autopolyploid)

多組genome來自一個物種

4X少籽瓜×2X西瓜→同源3X無籽瓜2.特點①器官巨大性:2X、4X葡萄②高度不孕性:3X香蕉無籽③品質優(yōu)良性:大麥蛋白4X比2X高12%④抗逆廣適性:高寒沙漠區(qū)多為多倍體2X10g/果,4X20g/果2x4x8x12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異二、同源多倍體(autopolyploid)(二)同源三倍體(autotriploid)1.局部聯(lián)會,產(chǎn)生多價體(multivalent)2.不均衡分離,產(chǎn)生異數(shù)配子,導致高度不育12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異二、同源多倍體(autopolyploid)(二)同源三倍體(autotriploid)3.香蕉可育率計算

香蕉2n=3x=33,2/1式分離,隨機分配

1下10上不育配子=C111(1/2)1(1/2)10

2下9上不育配子=C112(1/2)2(1/2)9……10下1上不育配子=C1110(1/2)10(1/2)1

從而可見①可育配子=C1111(1/2)11(1/2)0=1/2048②不育配子=2047/2048③可育合子=(1/2048)2×2=4.8×

10-7。︿︿

︾︾﹀2n-21-11與n+21-11

配子全不育︿︿︽

︾︾﹀n+11-11與2n-11-11配子全不育…………︽︽︽﹀﹀

2n及n+1配子全可育︿︽︽

︾﹀﹀2n-11-11與n+11-11

配子全不育12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異二、同源多倍體(autopolyploid)(三)同源四倍體(autotetraploid)1.聯(lián)會:兩兩為主,也有局部聯(lián)會。2.分離:2/2式式可育,不均衡分離不育不育配子頻率比三倍體低,比二倍體高12.染色體畸變4課時⑴基因型種類A/a基因型:AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa

分別稱:四顯、三顯、二顯、單顯、無顯體基因型第二節(jié)染色體數(shù)目變異二、同源多倍體(autopolyploid)(三)同源四倍體(autotetraploid)3.基因分離⑵染色體隨機分離(randomchromosomesegregation)

基因距著絲點很近時,基因隨染色體分離而分離,服從長方形法則。如AAAa12.染色體畸變4課時配子基因型:AA:Aa:aa=3:3:0表現(xiàn)型A:a=1:0自交子代基因型:(1AA+1Aa)2=A4:A3:A2=1:2:1自交子代表現(xiàn)型:A:a=1:0A——AAAA——aAaAAAAAaAa

基因隨染色體分離而分離,服從長方形法則⑵染色體隨機分離①AAAa三顯體第二節(jié)染色體數(shù)目變異二、同源多倍體(autopolyploid)(三)同源四倍體(autotetraploid)3.基因分離12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異二、同源多倍體(autopolyploid)(三)同源四倍體(autotetraploid)3.基因分離⑵染色體隨機分離②AAaa二顯體

配子基因型AA:Aa:aa=1:4:1

表現(xiàn)型A:a=5:1

自交子代基因型

(1AA+4Aa+1aa)2

=A4:A3:A2:A1:A0=1:8:18:8:1

自交子代表現(xiàn)型

A:a=35:1A——AAAa——aaaAaAaAaAa③Aaaa一顯體請自作12.染色體畸變4課時⑶染色單體隨機分離(randomchromatidsegregation)

基因距著絲點較遠時基因隨染色單體分離而分離,服從組合計算公式。第二節(jié)染色體數(shù)目變異二、同源多倍體(autopolyploid)(三)同源四倍體(autotetraploid)3.基因分離①Aaaa單顯體單體表示:AAaaaaaa各類基因型及表型比配子基因型AA:Aa:aa=1:12:15配子表現(xiàn)型:A:a=13:15合子基因型:(1AA:12Aa:15aa)2

=A4:A3:A2:A1:A0=1:24:174:360:225合子表現(xiàn)型A:a=(13A:15a)2

=559:22512.染色體畸變4課時②AAaa二顯體用單體表示為:AAAAaaaa各類基因型及表型比配子基因型AA:Aa:aa=C42C40:C41C41:C40

C42=3:8:3配子表現(xiàn)型A:a=11:3合子基因型(3AA:8Aa:3aa)2

=A4:A3:A2:A1:A0=9:48:82:48:9合子表型A:a=(11A:3a)2

=187A:9a③AAAa三顯體染色單體隨機分離請自作⑶染色單體隨機分離第二節(jié)染色體數(shù)目變異二、同源多倍體(autopolyploid)(三)同源四倍體(autotetraploid)3.基因分離12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異三、異源多倍體(allopolyploid)(一)概念及形成

體細胞內(nèi)多組genome分別來自不同物種的生物體稱異源多倍體。被子植物中異源多倍體占30-35%;禾本科植物中占70%。小麥、燕麥、甘蔗、煙草、甘藍型油菜、棉花等作物均為異源多倍體。1.異源多倍體(allopolyploid)12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異三、異源多倍體(allopolyploid)(一)概念及形成2.異源四倍體(allotetraploid)

又稱雙二倍體(amphidiploid),如普通煙草。12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異三、異源多倍體(allopolyploid)(一)概念及形成3.異數(shù)異源四倍體,如歐洲油菜。中國油菜(2n=2x=10Ⅱ=AA)×甘蘭(2n=2x=9Ⅱ=BB)

遠緣雜交

F1:(2n=10IA+9IB)高度不育染色體加倍異源異數(shù)四倍體(2n=19=38)

即:A、B的genome基數(shù)10≠9。12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異三、異源多倍體(allopolyploid)(一)概念及形成4.倍半二倍體(sesquidiploid)

異源五倍體小麥異源五倍體A、B染色體組均為2x,D染色體組為x。12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異三、異源多倍體(allopolyploid)(二)異源多倍體遺傳同源聯(lián)會,每對同源染色體均有一對相同成員,聯(lián)會、子代分離比與二倍體相似。又稱雙二倍體。2.部分異源聯(lián)會,聯(lián)會松弛,產(chǎn)生部分不育。3.遺傳穩(wěn)定、適應性廣。多一個genome,多一地適應性,高寒沙漠區(qū)多異源多倍體,盆景植物多同源多倍體(緩生性)。4.異源加倍能克服遠緣雜交不孕、遠緣雜種不育,是創(chuàng)造新物種的有效途徑。如八倍體小黑麥。12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異四、單倍體(haploid)(一)概念與形成1.概念:體細胞內(nèi)含有性細胞染色體數(shù)目的生物體一倍單倍體:水稻(2n=2x)花培品種(1個genome)二倍單倍體:陸地棉(2n=4x)花培品種(2個genome)三倍單倍體:普通小麥(2n=6x)花培品種(3個genome)2.形成⑴自然產(chǎn)生:未受精雌、雄配子、助細胞、反細胞直接發(fā)育成單倍體胚。⑵人工獲得:如花培育種。12.染色體畸變4課時1.高度不育,合子弱小動物雄性單倍體不育;植物加倍前高度不育。桃樹n=x=8,可育率=(1/2)8×2=0.78%,加倍后可育2.縮短育種年限,加速世代進程

AAbb×aaBB→F1:AaBb中自交法選AABB8代能得純系,花培育種2-3代方可。3.提高選擇效果,提高選擇頻率

AaBbF2中AABB單株占1/16,F(xiàn)1AB配子占1/4,中選率成幾何倍數(shù)提高。4.遠緣雜種自交不育取花粉誘導成株,能克服不育。第二節(jié)染色體數(shù)目變異四、單倍體(haploid)(二)特點及意義12.染色體畸變4課時ey/ey×+/缺非ey(2n-1)單體+/ey正常+/ey正常=100%

(2n)(2n)=100%ey/ey×+/缺ey(2n-1)4號單體

+/ey正常ey無眼=1:1(2n)(2n-1)=1:11.單體定基因所在染色體果蠅無眼基因ey是在4號染色體上,需要確定某無眼待測個體的控制基因所在的染色體。用該個體與1、2、3、4號染色體單體品系分別雜交。1-3號后代為100%正常,因ey基因不在該染色體;4號后代正常:無眼=1:1,因ey在該染色體。第二節(jié)染色體數(shù)目變異五、非整倍體(aneuploid)(一)單體和缺體(monosomicandnullisomic)12.染色體畸變4課時

單體自交理論上,n:(n-1)配子=1:1;缺:單:雙合子=1:2:1。但因(n-1)配子受精競爭力弱;2n-I,2n-Ⅱ合子成活率不高等原因,使缺體和單體頻率減少。估算(n-1)配子傳遞能力,除考慮n與(n-1)配子競爭力差異外,還應考慮♀♂傳遞力的差異。如小麥缺體3%的分析。

2n-1♂n0.96n-10.04n0.252n0.242n-10.01

n-10.752n-10.722n-20.03第二節(jié)染色體數(shù)目變異五、非整倍體(aneuploid)(一)單體和缺體(monosomicandnullisomic)2.單體自交產(chǎn)生缺體12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異五、非整倍體(aneuploid)(二)三體(trisomic)1.遺傳特點⑴聯(lián)會:局部聯(lián)會⑵分離:不均衡分離,高度不育⑶基因分離:染色體隨機分離染色單體隨機分離⑷基因傳遞:雌性傳遞率比雄性大玉米♂:雙:三=0.986:0.014♀:雙:三=0.755:0.245⑸三體自交產(chǎn)生三體、四體和正常小麥:雙:三:四=0.54:0.45:0.01

玉米:雙:三:四=0.74:0.25:0.00312.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異五、非整倍體(aneuploid)(二)三體(trisomic)2.二顯三體AAaAaAaAAA——A→AAa——0→a配子:AA:Aa:A:a=1:2:2:1,表型:A:a=5:1合子=(1A+4Aa+1aa)2=A2:A3:A2:A1:A0=1:8:18:8:1表型:A:a=35:1染色體隨機分離染色單體隨機分離配子1/2n配子:A:C41=4;

a:C21=2(10:5)1/2n+1配子:AA:C42=6;

Aa:C41C21=8;

aa:C22=1(14:1)

配子表型:A:a=24:1表型母本:n占3/4(n+1)占1/4配子受精;父本:n占4/4(n+1)占0/4配子授精;表型:[A]:[a]=10.3:13.單顯三體Aaa自作12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異五、非整倍體(aneuploid)(二)三體(trisomic)4.直果曼陀羅三體

玉米10個三體,2n+I5、2n+I7與正常株有些差異,其他同正常株。小麥21個三體,2n+1A12n+1A22n+1A52n+1B2.2n+1D2與正常株有微小差異,其他同正常株。

三體系列果實性狀有差異12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異五、非整倍體(aneuploid)(二)三體(trisomic)5.人類三體

2n+110先天愚型,頻率0.1%-2%;2n+I13先天愚型+先天心臟病,頻率0.02%。2n+121三體先天愚型Down氏綜合征,小頭平骨.小眼大距.鼻平口張.舌裂耳低.智低早死,頻率0.1%12.染色體畸變4課時

人類第2號染色體起源于猩猩,猩猩第12、13號染色體均為端部染色體,因著絲粒融合形成人類第2號染色體。人類第4、5、12、17號染色體與猩猩4、5、12、17號染色體僅有臂間倒位的差異,所以猩猩與人有很多相似處。第二節(jié)染色體數(shù)目變異六、染色體畸變的意義(一)人類進化與染色體異易位12.染色體畸變4課時

月見草60多個種,基本種2n=14=7Ⅱ=O12+1Ⅱ,12條染色體交尾成環(huán),一對染色體配對。實驗室模擬培育月見草60多個種,均為染色體易位產(chǎn)生。用r射線處理基本種模擬進化,也產(chǎn)生2n=14=O12+1Ⅱ性狀同普通月見草第二節(jié)染色體數(shù)目變異六、染色體畸變的意義(二)月見草進化與染色體易位12.染色體畸變4課時果蠅有513個物種,5個亞種黑腹果蠅:(melanogaster)373個

4號染色體呈點狀2n=8非洲果蠅140個,無點狀染色體,如南美果蠅:(willitoni)2n=6基本種:(subobscura)2n=12擬基本種:(pseudoobscura)2n=10ananassae:2n=8第二節(jié)染色體數(shù)目變異六、染色體畸變的意義(三)果蠅進化與染色體易位1.果蠅物種12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異六、染色體畸變的意義(三)果蠅進化與染色體易位2.果蠅進化與染色體易位兩條進化途徑⑴基本種→1.5號易位成擬基本種→(2-3)(6-4)易位產(chǎn)生南美果蠅。⑵基本種→(2-3)(4-5)易位產(chǎn)生黑腹果蠅→1號臂間倒位→ananassae。

12.染色體畸變4課時第二節(jié)染色體數(shù)目變異六、染色體畸變的意義(四)利用單體確定基因所在的染色體定位1突變基因在該單體上2突變基因不在該單體上

后代突變性狀占50%,后代突變性狀占0%12.染色體畸變4課時第12章作業(yè)及復習題一、作業(yè):P3053.5.6.8二、復習題(一)名詞注釋1.pseudodominance6.chromosomeaberration2.tandemduplication7.haploid3.paricentricinversion8.monosomic4.reciprocaltranslocation9.segmentaltetraploid5.Robertsoniantranslocation10.permanenthybrid(二)填空1、某對同源染色體,基因順序分別為12·34567,12·36547(·代表著絲點)。減數(shù)分裂時,5與6之間發(fā)生一次非姊妹染色單體交換,減數(shù)分裂()時期會產(chǎn)生染色體橋,這種變異稱()變異。2、如果易位雜合體“十”字形聯(lián)會時沒有發(fā)生交換,則它在分離形成配子時,()方式分離全可育,()方式分離全不育。3、不同種的杜鵑花中,體細胞染色體數(shù)目分別有26、39、52、78、104。在這個屬中,生物是以()形式進化,每一個染色體組的基數(shù)為()。4、蘿卜×甘蘭—>F1,經(jīng)秋水仙素加倍處理后,染色體加倍的生物體稱()多倍體,也叫()的生物體。5、生物染色體數(shù)目變異會產(chǎn)生多種整倍體,體細胞中僅含有性細胞染色體數(shù)目的生物體稱(),而含有一個基本染色體組的生物體稱()。6、用2n=19表型為(su)糖質的10-3體玉米和表型為淀粉質(Su)的正常二倍體玉米雜交,其后代中有558株為Su型,556株為su型,說明Su基因是在()染色體上,該2n=19表型為(su)糖質的10-3體玉米稱()的非整倍體。12.染色體畸變4課時7、生物染色體數(shù)目變異會產(chǎn)生多種整倍體,體細胞染色體數(shù)目減少一對同源染色體的生物體稱(),體細胞染色體數(shù)目減少兩條非染色體的生物體稱()。8、發(fā)生在一條染色體上的結構變異有三種,分別是()、()和重復染色體結構變異。(三)選擇填空1、Aaa三體,基因座離著絲點很近,它形成aa配子的概率為()a、66.6%;b、16.7%;c、50%;d、24%2、如果A基因位點與著絲粒之間沒有交換,三式同源四倍體自交,子一代A:a表型比是()。a:3:1;b、35:1;c、5:1;d、4:03、如果易位雜合體“+”字形聯(lián)會時沒有發(fā)生交換,則形成配子時,可育配子比率為()。a、25%;b、75%;c、50%;d、100%4、三倍體西瓜2n=3x=33,減數(shù)分裂有Ⅲ價體或Ⅱ價+Ⅰ價體存在,Ⅲ價體的2/1式分離或Ⅰ價體的隨機分離均會產(chǎn)生不育的異數(shù)配子。所以它產(chǎn)生的配子中不育配子頻率高達()。a、(1/2)11;b、(1/2)11+(1/2)1

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