3.3關(guān)注人類遺傳病（第1課時(shí)）（精美課件）高一生物下冊(cè)（2019必修2）

蘇教版2019必修2第三章

生物的變異

第3節(jié)關(guān)注人類遺傳病第1課時(shí)

人類遺傳病核心素養(yǎng)1.

采用概括與歸納，描述單基因遺傳病和多基因遺傳病的發(fā)病原因和實(shí)例，培養(yǎng)生命觀念，并引導(dǎo)學(xué)生關(guān)注生命健康，滲透社會(huì)責(zé)任。2．通過(guò)比較遺傳病和其它疾病的關(guān)系，培養(yǎng)學(xué)生的科學(xué)思維。三、遺傳病與其他疾病一、積極思維色盲是怎樣被發(fā)現(xiàn)的二、人類遺傳病目錄人類遺傳病一、積極思維人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。多基因遺傳病單基因遺傳病染色體遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病二、人類遺傳病多發(fā)性結(jié)腸息肉黑尿癥由一對(duì)等位基因控制的遺傳病1.單基因遺傳病黑尿癥黑尿癥是常染色體上隱性致病基因引起的一種遺傳病，因尿色發(fā)黑而得名?；颊叩哪蚶锖写罅康哪蚝谒?。酪氨酸導(dǎo)致酪氨酸代謝過(guò)程產(chǎn)生的尿黑酸無(wú)法轉(zhuǎn)變?yōu)橐阴Ｒ宜?尿黑酸隨尿液排出體外。有尿黑酸氧化酶，酪氨酸代謝過(guò)程產(chǎn)生的尿黑酸轉(zhuǎn)變?yōu)橐阴Ｒ宜?無(wú)尿黑酸排出體外。黑尿癥正常人正常基因A患病基因a引起黑尿癥的直接原因是蛋白質(zhì)的改變，根本原因是基因的改變。

1.單基因遺傳病苯丙酮尿癥1.單基因遺傳病并指1.單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全1.單基因遺傳病抗維生素D佝僂病1.單基因遺傳病類型與性別的關(guān)系遺傳特點(diǎn)遺傳規(guī)律實(shí)例常染色體顯性遺傳病男女患病機(jī)會(huì)均等連續(xù)遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳定律多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳病隔代遺傳白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性遺傳病女性患者多于男性連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳病男性患者多于女性隔代遺傳交叉遺傳紅綠色盲、血友病A伴Y染色體遺傳病只有男性患者連續(xù)遺傳外耳道多毛癥1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病由多對(duì)非等位基因控制的遺傳病無(wú)腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等①累加效應(yīng)：遺傳性狀的表現(xiàn)隨致病基因數(shù)量的累加而加強(qiáng)。②家族聚集：患者親屬的患病率高于群體患病率，但在一個(gè)家庭中遺傳方式并不明顯。③易受環(huán)境因素的影響。④群體中發(fā)病率比較高：由于每個(gè)致病基因都有一定的致病作用(雖然很微弱)，所以多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高。3.染色體遺傳病人的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生異常1.(女性）性腺發(fā)育不良患者缺少了一條X染色體。染色體組成為45，XO。2.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，染色體組成為47，XXY。3.XYY綜合征，染色體組成為47，XYY。3.染色體遺傳病先天性睪丸發(fā)育不全（女性）性腺發(fā)良不良XXY綜合征3.染色體遺傳病21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是細(xì)胞形成過(guò)程:減數(shù)第一次分裂時(shí)21號(hào)同源染色體為分開(kāi)(圖中染色體代表21號(hào)染色體)分析21三體綜合征形成的原因減數(shù)第二次分裂時(shí)21號(hào)染色體著死粒裂開(kāi)后未平分到兩極三、遺傳病與其他疾病1.遺傳性疾病并不都是先天性疾病。

遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)；后天性疾病也不一定不是遺傳病。2.先天性疾病不一定都是遺傳病。如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。三、遺傳病與其他疾病3.先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系

三、遺傳病與其他疾病3.先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系

三、遺傳病與其他疾病一、積極思維色盲是怎樣被發(fā)現(xiàn)的二、人類遺傳病人類遺傳病課堂小結(jié)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病無(wú)腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等黑尿癥、苯丙酮尿癥、并指、多指等（女性）性腺發(fā)良不良先天性睪丸發(fā)育不全XXY綜合征D2.下列有關(guān)多基因遺傳病的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是(

)A.多基因遺傳病是指受多對(duì)非等位基因控制的遺傳病B.多基因遺傳病可以通過(guò)觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來(lái)確定C.原發(fā)性高血壓、冠心病和消化性潰瘍等都是多基因遺傳病D.多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和患者的近親發(fā)病率高的特點(diǎn)B反饋練習(xí)1.人類遺傳病威脅人類健康，下列敘述錯(cuò)誤的是

(

)A.人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病B.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病

C.多基因遺傳病的一個(gè)特點(diǎn)是在人群中發(fā)病率比較高D.患有人類遺傳病的人的體細(xì)胞中一定含有致病基因請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.伴X顯

（4）多指D.伴X隱

（5）人類紅綠色盲