基因表達(dá)與性狀的關(guān)系 教學(xué)課件

基因表達(dá)與性狀的關(guān)系基因表達(dá)與性狀的關(guān)系教學(xué)目標(biāo)學(xué)習(xí)目標(biāo)：素養(yǎng)目標(biāo)：1.概述生物的性狀主要通過(guò)蛋白質(zhì)表現(xiàn)。2.概述某些基因中堿基序列不變但表型改變的表觀遺傳現(xiàn)象。1.生命觀念：通過(guò)對(duì)DNA甲基化等表觀遺傳的分析，認(rèn)識(shí)到生物的性狀是基因、環(huán)境和表觀遺傳修飾共同作用的結(jié)果。2.科學(xué)思維：通過(guò)實(shí)例分析，認(rèn)識(shí)到生物的性狀與基因之間并非都是簡(jiǎn)單的線性關(guān)系。3.社會(huì)責(zé)任：通過(guò)分析吸煙會(huì)使人體細(xì)胞和精子細(xì)胞中DNA甲基化水平升高，認(rèn)識(shí)到吸煙有害健康。一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系資料1：早在19世紀(jì)，孟德爾提出豌豆所表現(xiàn)出來(lái)的性狀是由遺傳因子（基因）控制的。資料2：1957年，克里克提出中心法則：遺傳信息可以從DNA流向DNA；也可以從DNA流向RNA，進(jìn)而流向蛋白質(zhì)。格雷戈?duì)枴っ系聽枺?822.07.20-1884.01.06）奧地利生物學(xué)家，被譽(yù)為“現(xiàn)代遺傳學(xué)之父”如何控制？基因蛋白質(zhì)性狀指導(dǎo)體現(xiàn)一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實(shí)例一·豌豆圓粒與皺粒淀粉分支酶基因被插入的DNA序列打亂淀粉分支酶異常，活性降低蔗糖難以合成為淀粉淀粉含量低，失水皺縮（皺粒）性狀基因酶的合成代謝過(guò)程圖1.圓粒與皺粒豌豆一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實(shí)例二·白化病編碼酪氨酸酶的基因異常缺少酪氨酸酶酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素表現(xiàn)為白化病性狀基因酶的合成代謝過(guò)程結(jié)論一：基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀。圖2.白化病患者一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實(shí)例三·囊性纖維病編碼CFTR蛋白基因缺失3個(gè)堿基缺少苯丙氨酸，CFTR蛋白異常CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-離子的功能異常黏液清除困難，細(xì)菌繁殖，肺部感染性狀基因蛋白結(jié)構(gòu)功能圖3.CFTR蛋白示工作機(jī)理示意圖一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實(shí)例四·鐮刀型細(xì)胞貧血癥控制血紅蛋白形成基因一個(gè)堿基對(duì)替換血紅蛋白的空間結(jié)構(gòu)改變呈鐮刀型，運(yùn)輸O2能力降低紅細(xì)胞易破裂，患溶血性貧血性狀基因蛋白結(jié)構(gòu)功能結(jié)論二：基因還能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物體的性狀。圖4.紅細(xì)胞示意圖二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化1.基因的選擇性表達(dá)檢測(cè)3種細(xì)胞卵清蛋白基因，珠蛋白基因，胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++--紅細(xì)胞+++-+-胰島細(xì)胞+++--+同一生物體不同類型的細(xì)胞，形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能各不相同，這是為什么呢？科學(xué)家提取了雞的輸卵管細(xì)胞、紅細(xì)胞和胰島細(xì)胞，對(duì)這三種細(xì)胞中的DNA和mRNA進(jìn)行了檢測(cè)，結(jié)果如下：二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化1.基因的選擇性表達(dá)1.這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？3種基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分別出現(xiàn)在3種細(xì)胞中，表明每種細(xì)胞只合成3種蛋白質(zhì)中的一種。因此，這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類不完全相同。雖然有些蛋白質(zhì)在所有的細(xì)胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白質(zhì)只在特定的細(xì)胞中合成。2.這3種細(xì)胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測(cè)到其中一種基因的mRNA，這一事實(shí)說(shuō)明了什么？細(xì)胞中并不是所有的基因都表達(dá)，基因的表達(dá)存在選擇性。二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化2.細(xì)胞分化（2）表達(dá)基因分為幾種類型？基因選擇性表達(dá)。未表達(dá)表達(dá)基因上皮細(xì)胞肌肉細(xì)胞神經(jīng)細(xì)胞骨細(xì)胞觀察左圖基因表達(dá)情況，思考：（1）細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是什么？

①管家基因：在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因。（如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。）②奢侈基因：只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因。（如卵清蛋白基因、胰島素基因、血紅蛋白基因。）二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化3.基因表達(dá)調(diào)控基因什么時(shí)候表達(dá)基因在哪種細(xì)胞中表達(dá)調(diào)控基因是否表達(dá)基因表達(dá)水平的高低調(diào)控基因表達(dá)多少基因的選擇性表達(dá)是受到調(diào)控的，這種調(diào)控會(huì)直接影響生物性狀。三、表觀遺傳實(shí)例一·柳穿魚Lcyc基因×（雜交）F1F2Lcyc基因（兩側(cè)對(duì)稱型）Lcyc基因（輻射對(duì)稱型）（植株A）（植株B）?絕大部分植株花型與植株A相似少部分植株花型與植株B相似三、表觀遺傳問(wèn)題探討2.兩種花型Lcyc基因一樣，性狀卻不同。根據(jù)中心法則內(nèi)容，你下一步的研究方向是什么？思考：1.柳穿魚兩種花型的Lcyc基因一樣嗎？編碼序列完全相同。柳穿魚花的兩側(cè)對(duì)稱型和輻射對(duì)稱型在Lcyc基因上只有一個(gè)堿基差異（2228位），且不位于編碼蛋白質(zhì)的序列之中。三、表觀遺傳實(shí)驗(yàn)結(jié)果11.不同發(fā)育階段兩側(cè)對(duì)稱型柳穿魚花中，均能檢測(cè)到Lcyc基因轉(zhuǎn)錄（深色）。2.不同發(fā)育階段輻射對(duì)稱型柳穿魚花中，均未檢測(cè)到Lcyc基因轉(zhuǎn)錄。Lcyc基因的表達(dá)情況不同，是什么原因?qū)е碌哪?？三、表觀遺傳實(shí)驗(yàn)結(jié)果2提示：若PstⅠ酶切部位中的胞嘧啶發(fā)生甲基化，就不能被切開。HindⅢHindⅢPstⅠPstⅠ1.50.70.2Lcyc基因酶切圖譜實(shí)驗(yàn)結(jié)果：

輻射對(duì)稱花型植株Lcyc基因發(fā)生了胞嘧啶的甲基化。排除其它可能抑制Lcyc基因表達(dá)的因素之后，可以說(shuō)：Lcyc基因發(fā)生甲基化，導(dǎo)致該基因不能表達(dá)，且該現(xiàn)象可遺傳。三、表觀遺傳1.概念（1）概念：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫做表觀遺傳。（2）類型：DNA的甲基化、組蛋白的甲基化、乙?；?。5'3'3'5'CGGC5'3'3'5'CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化三、表觀遺傳1.概念（3）時(shí)期：表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體生長(zhǎng)、發(fā)育和衰老整個(gè)生命活動(dòng)過(guò)程中。（5）實(shí)例：①基因組成相同的同卵雙胞胎。

②蜂群中的蜂王和工蜂。（4）特點(diǎn)：

①可遺傳性。即這類改變通過(guò)有絲分裂或減數(shù)分裂，能在細(xì)胞個(gè)體間遺傳。

②可逆性。甲基化時(shí)，可影響基因的表達(dá)；去甲基化時(shí)，可恢復(fù)基因的表達(dá)。

③沒(méi)有DNA堿基序列的改變。吸煙會(huì)使人的體細(xì)胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對(duì)染色體上的組蛋白也會(huì)產(chǎn)生影響。還有研究發(fā)現(xiàn)，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平也明顯升高。四、基因與性狀的關(guān)系1.基因決定生物性狀（1）一個(gè)基因一種性狀控制（2）一個(gè)基因多種性狀控制例如：水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開花的調(diào)控，而且對(duì)水稻的生長(zhǎng)、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用。（3）多個(gè)基因一種性狀控制例如：人的身高是由多個(gè)基因決定的，其中每個(gè)基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔?。結(jié)論：基因與性狀并不是簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系。四、基因與性狀的關(guān)系2.生物性狀還會(huì)受到環(huán)境等條件的影響（1）生物的性狀也不完全是由基因決定的，環(huán)境對(duì)性狀也有著重要的影響。如剛孵化的殘翅果蠅幼蟲31℃下培養(yǎng)得到一些翅長(zhǎng)接近正常果蠅成蟲25℃下培養(yǎng)殘翅果蠅（2）基因與基因、基因與基因表達(dá)產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間相互作用形成一個(gè)復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，精細(xì)地調(diào)控著生物體的性狀。表現(xiàn)型=基因型（內(nèi)因）+環(huán)境（外因）五、總結(jié)基因?qū)π誀畹目刂苹虮磉_(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制生物代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物性狀基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀表觀遺傳生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化基因與性狀的關(guān)系表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境典題應(yīng)用1.下圖表示人體內(nèi)囊性纖維化病、苯丙氨酸與酪氨酸代謝的部分途徑。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A.基因①②③可能會(huì)同時(shí)出現(xiàn)在人體內(nèi)的同一個(gè)細(xì)胞中B.人體衰老時(shí)，會(huì)因酶②的活性降低而導(dǎo)致頭發(fā)變白C.基因③的功能說(shuō)明基因能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀D.白化病患者會(huì)因?yàn)楹谏夭荒芎铣啥瑫r(shí)患上苯丙酮尿癥D囊性纖維化病CFTR蛋白酶①苯丙氨酸基因③酪氨酸黑色素苯丙酮酸患苯丙酮尿癥異?；颌倜涪诨颌诘漕}應(yīng)用2.精氨酸的合成非常復(fù)雜，需要經(jīng)歷許多步驟，如圖為精氨酸的生物合成途徑。已知argE+、argF+、argG+、argH+分別位于四條非同源染色體上。下列相關(guān)敘述不正確的是（）A.基因可通過(guò)控制酶的合成控制代謝進(jìn)而控制生物體性狀B.argE+、argF+、argG+、argH+互為非等位基因C.若argG+發(fā)生突變，在基本培養(yǎng)基上添加瓜氨酸，菌株能生長(zhǎng)D.該圖體現(xiàn)了基因與性狀并非都是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系CargE+argF+argG+argH+乙酰鳥氨酸酶乙酰酸精氨早酰酶精氨酸琥珀酸合成酶精氨酸琥珀酸合成酶N-乙酰鳥氨酸鳥氨酸瓜氨酸精氨酸琥珀酸精氨酸典題應(yīng)用3.蜂群中少數(shù)幼蟲一直取食蜂王漿發(fā)育成蜂王，大多數(shù)幼蟲以花粉和花蜜為食發(fā)育成工蜂。DNMT3蛋白是DNMT3基因表達(dá)的一種DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶，能使DNA某些區(qū)域添加甲基基團(tuán)。敲除該基因后幼蟲將發(fā)育成蜂王，與取食蜂王漿效果相同，敘述錯(cuò)誤的是（）A.蜂群中蜜蜂幼蟲發(fā)育成蜂王可能與體內(nèi)重要基因是否甲基化有關(guān)B.被甲基化的DNA片段中遺傳信息發(fā)生了改變C.

DNA甲基化后可能干擾了RNA聚合酶等對(duì)DNA部分區(qū)域的識(shí)別和結(jié)合D.胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶在DNA分子中都可以與鳥嘌呤配對(duì)B胞嘧啶DNMT3蛋白5’甲基胞嘧啶部分被甲基化的DNA片段（2）從上述實(shí)例可以看出，基因控制生物體性狀的方式為____________________________________________________。（3）請(qǐng)據(jù)圖中信息解釋囊性纖維病患者呼吸道分泌物黏稠的原因________________________________________________________________________