【醫(yī)學(xué)課件大全】染色體異常遺傳病

【醫(yī)學(xué)課件大全】染色體異常遺傳病請(qǐng)判斷下列疾病哪些能遺傳給后代：SARS、流腦、白化、感冒、多指、貓叫綜合征1、結(jié)構(gòu)異常的染色體病第5條染色體短臂缺失——貓叫綜合征第18條染色體長(zhǎng)臂缺失——鯉魚(yú)嘴、細(xì)指、外耳異常2、數(shù)量異常的染色體病21三體綜合征（Down征，先天愚型）18三體綜合征（Edward征）13三體綜合征（Patan征）性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）染色體異常遺傳病問(wèn)題探討：人類(lèi)的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白血病都是遺傳遺傳病。對(duì)人類(lèi)基因的研究表明，人類(lèi)的大多數(shù)疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能與基因有關(guān)。1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的結(jié)果。2、有人認(rèn)為：“人類(lèi)所有的病都是基因病”你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？呢同意這種觀點(diǎn)嗎？這種說(shuō)法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說(shuō)疾病都是基因病是一定的道理。然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類(lèi)的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。性染色體異常圖

課堂訓(xùn)練

1．連線(xiàn)題：

請(qǐng)同學(xué)到前面進(jìn)行連線(xiàn)，指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯

（2）21三體綜合癥

B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全

D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良

G.性染色體病

遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……2、多基因遺傳病(多對(duì)基因+環(huán)境)唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等無(wú)腦兒、特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高新生兒中：(1)3％有先天缺陷，其中70％～80％由遺傳因素所致。

(2)

15歲以下死亡兒童中：

40％由于遺傳病或其他先天性疾病所致。

(3)自然流產(chǎn)兒中：

50％由于染色體異常引起。

四、優(yōu)生的措施（一）禁止近親結(jié)婚：

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”一、人類(lèi)遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。各種遺傳病的發(fā)病率3、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病XXY（數(shù)目）

21三體綜合征XYYXO（性腺發(fā)育不良）3、染色體異常遺傳?。骸舫Ｈ旧w異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。

如：21三體綜合癥（先天性愚型），

貓叫綜合癥◆性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。

如：Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（）C進(jìn)行遺傳咨詢(xún)

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩例三、中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶(hù)人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫(xiě)帳目的會(huì)計(jì)。

一些資料表明，近親結(jié)婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組高出8倍多。性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。性染色體遺傳病三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康

1、由來(lái)和進(jìn)展

1985年，美國(guó)，1990年正式啟動(dòng)，美、英、德、日、法和中國(guó)參與。2003年全部完成。測(cè)序結(jié)果表明，人類(lèi)基因組有31.6億個(gè)堿基對(duì)，基因是3－3.5萬(wàn)個(gè)。

2、目的：人類(lèi)基因組計(jì)劃就好比是繪制人類(lèi)遺傳信息的地圖，旨在闡明人類(lèi)基因組30億個(gè)堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類(lèi)基因并搞清楚其在染色體上的位置，破譯人類(lèi)的全部的遺傳信息。研究性課題_______調(diào)查人群中的人類(lèi)遺傳?。t綠色盲、高度近視）

三、傳染性疾病

（一）傳染病的概念：傳染病是指由病原體（如病菌、病毒、寄生蟲(chóng)等）引起的、能在人與人之間或人與動(dòng)物之間傳播的疾病。

傳染病的突出特點(diǎn)就是具有傳染性和流行性二、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患21三體綜合征的人就在100萬(wàn)以上。1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因放射性污染化學(xué)污染多基因遺傳?。?/p>

有的病受幾對(duì)基因控制，這類(lèi)遺傳病發(fā)病與否，不但取決遺傳，也在很大程度上受環(huán)境影響。

相當(dāng)一部分常見(jiàn)病或多發(fā)病，如：糖尿病、高血壓、神經(jīng)分裂癥、支氣管哮喘等，都屬多基因遺傳病。

遺傳病還有兩個(gè)類(lèi)型：因?yàn)橛协h(huán)境因素的影響，包括：飲食、妊娠、創(chuàng)傷、情緒等，于是，遺傳的影響程度不一，被稱(chēng)為“遺傳易感性”。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，對(duì)人類(lèi)威脅很大或引起嬰兒死亡率甚高的許多傳染病，如：鼠疫、天花等已得到控制。代謝疾病，器質(zhì)性疾病和遺傳病對(duì)人類(lèi)健康的影響相對(duì)的增長(zhǎng)。加上，醫(yī)學(xué)生物學(xué)研究的深入，使越來(lái)越多的代謝疾病和器質(zhì)性疾病中遺傳因素被揭示出來(lái)，歸入多基因遺傳病，所以遺傳病對(duì)人類(lèi)健康的威脅益凸現(xiàn)出來(lái)。二、遺傳病的診斷和治療1、遺傳病的診斷有三個(gè)層次（1）檢查特征的異常代謝成份

如：鐮刀狀貧血病血紅蛋白

血友病凝血因子（2）調(diào)查家族病史，以查明遺傳病的遺傳特征3）檢查異?；蚴沁z傳病確證的關(guān)鍵步驟。

RFLP技術(shù)的應(yīng)用，使異?；虻臋z查有可能從研究實(shí)驗(yàn)室進(jìn)入醫(yī)院。二、遺傳病的診斷和治療1、遺傳病的診斷有三個(gè)層次（1）檢查特征的異常代謝成份

如：鐮刀狀貧血病血紅蛋白

血友病凝血因子（2）調(diào)查家族病史，以查明遺傳病的遺傳特征1.新生兒中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由遺傳因素引起的。2.15歲以下死亡的兒童，40%由于遺傳病或者其他先天性疾病所致。自然流產(chǎn)中，50%是由于染色體異常引起的。21三體綜合癥總數(shù)不少于100萬(wàn)人，且每年出生的患兒高達(dá)2萬(wàn)。人類(lèi)遺傳病的分類(lèi)1我們看到上面幾種常見(jiàn)的遺傳病，根據(jù)它們發(fā)生的原因，我們可以將它們分為幾大類(lèi)。根據(jù)本章所學(xué)的知識(shí)，思考人類(lèi)遺傳病產(chǎn)生的內(nèi)在原因是什么？近親結(jié)婚為什么會(huì)有這么大的危害？每個(gè)人都攜帶5~6個(gè)不同的隱性致病基因隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。優(yōu)生優(yōu)生的概念：優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(xún)提倡適齡生育產(chǎn)前診斷進(jìn)行遺傳咨詢(xún)內(nèi)容和步驟假如你是遺傳學(xué)顧問(wèn)，有一對(duì)夫婦向你咨詢(xún)？如資料中案例2所述。一些常見(jiàn)的多基因遺傳病的發(fā)病率病名群體發(fā)病率/%腭裂0.01先天性髖關(guān)節(jié)脫臼0.10~0.20先天性幽門(mén)狹窄0.30先天性畸形足